Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Peitsa-Jegers-Turena
Последно прегледани: 17.10.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдром на Peutz-Jeghers, Touraine напред описан от J. Hutchinson през 1896 г. По-подробно описание е дадено FLA Peutz през 1921 г. Въз основа на наблюдения на 3 членове на семейството, които са изправени пред пигментация комбинира с чревната полипоза. Той предложи наследствената природа на болестта. През 1941 г. Докладът на A. Touraine за този синдром се появява в литературата, която нарече този комплекс Lentigo polyposis. H. Jeghers et al. През 1949 г., описан 10 случая на страдание и подчерта характеристика триада полипоза на стомашно-чревния тракт, наследствен естеството на заболяването, старчески петна по кожата и лигавиците. Оттогава страданието е описано като синдром Peits-Egers-Turen.
Във вътрешната литература първите съобщения за синдрома Пейца-Джегърс-Тюрен датират от 1960 г. През 1965 г.
Синдромът Peits-Egersa-Turena се среща на всички континенти. Жените са болни по-често от мъжете. Фактът, че синдромът се появява в няколко члена на едно и също семейство, свидетелства в полза на наследствения му генезис. Наследяване чрез автозомален доминантен тип. Така че, име Defort и Lil семейство съобщава наблюдението на 107 души, сред които 20 са били със синдром на Peutz-Егерс, Турен. Според много изследователи, наследствен предаването на този синдром се причинява от доминантен ген, и могат да се предават едновременно мъжки и женски линия. Понякога доминантен ген предава патологично трансформация не е напълно изпълнено полипоза стомашно-чревния тракт без пигментни петна, и обратно.
Патоморфология
При хистологично изследване на пигментираните петна се установява прекомерното съдържание на меланин в основния слой на епидермиса и лигавицата, което се намира от вертикални цилиндрични колони. Гранулите на меланин се намират в големи количества в повърхностните клетки на епидермиса без пролиферация на клетките от тях. Тази пигментация е нестабилна, появява се при раждане или в детска възраст и по време на живота на пациента може да изчезне или да се понижи, което бе отбелязано в нашия пациент. След отстраняване на полипите на стомашно-чревния тракт, пигментацията понякога намалява. Злокачествеността на пигментните петна при този синдром не е описана. Мнозина считат пигментацията за невроектодермална дисплазия. Това може да бъде свързано и с загуба на коса и дистрофични промени в ноктите, които са относително чести при тези пациенти.
Вторият от решаващо значение, но често е много ужасно (в случай на усложнения) особеност на този синдром - генерализирана полипоза на стомашно-чревния тракт, което се развива най-често между 5-ти и 30-години от живота. Полипите са с различна големина; с щифт до 2-3 см в диаметър и по-голям. В структурата те са аденоми, разположени на широка основа или на дълъг тесен крак, имат жлезиста структура, формата на карфиол, съдържат пигмент - меланин, понякога - гладки мускулни влакна.
Полипите се намират във всички части на стомашно-чревния тракт. Най-често полипозата засяга тънкото черво, след това дебелината, стомаха, дванадесетопръстника и апендикса. Единични случаи са описани с наличието на полипоза не само в стомашно-чревния тракт, но и в пикочния мехур и бронхиалната лигавица.
Симптомите на синдрома на Peits-Jerus-Turen
Най-забележимата външна проява на заболяването са пигментните петна (ленигио), открити върху кожата и лигавиците. Това са малки петна с кръгла или овална форма, вариращи от 1-2 до 3-4 mm, които не изпъкват над повърхността на кожата и лигавиците, ясно разграничени един от друг от области на здравата кожа. Техният цвят на кожата е от кафяво-жълто до кафяво и тъмно кафяво. На червената граница на устните, лигавицата на венците, бузите, назофаринкса, склерата, езика цветът им придобива синкаво-кафяв цвят. На кожата на лицето те са локализирани главно около устата, ноздрите, очите, по-рядко по брадичката, челото; при някои пациенти пигментацията покрива задната повърхност на предмишницата, ръцете, кожата на корема, гърдите, дланите, понякога - около ануса, върху кожата на външните гениталии. Пигментираните петна се различават от обикновените лунички, които са по-бледи и обикновено имат сезонен характер.
Често болестта за дълго време е асимптомна; понякога се проявява периодично възникващи болки в коремния крампи, пациентите са разтревожени от обща слабост, диспептични явления, диария, тътен в корема, метеоризъм.
Курсът и усложненията на синдрома на Peitz-Jägers-Turen
В някои случаи многократната полипоза на стомашно-чревния тракт за дълго време не се проявява. Обаче, по-често се усложнява от тежко стомашно-чревно кървене, водещо до анемия, инвагинация, обструкция (голяма полип), изискваща хирургична интервенция. В някои случаи един и същ пациент често трябва да прибягва до операция. При улцерация на полипи болестта придобива известна прилика с пептична язва на симптомите. Отстраняването на полипите не гарантира последващи хирургични интервенции, тъй като полипите могат да се появят в други части на стомашно-чревния тракт.
В допълнение към научния интерес, познаването на този синдром ще помогне на лекаря да правилно и своевременно диагностицира. При идентифицирането на този синдром, Peutz-Егерс-Турен е необходимо да се направи преглед на всички близки на пациента, който ще определи безсимптомни случаи на семейство страдание, ранна диагностика, както и в случай на усложнения (чревна непроходимост, стомашно-чревно кървене) със степен на доверие, за да има представа за причините за тях. Това, разбира се, ще подобри прогнозата на това заболяване.
Какво трябва да проучим?
Лечение на синдрома на Peitz-Jägers-Turen
Пациентите със синдром на Peutz-Егерс, Турен и техните семейства трябва да бъдат в диспансера с периодично (1-2 пъти в годината) рентгеново изследване, което ще контролира растежа на полипи. Когато единични големи полипи на стомашно-чревния тракт трябва да прибягват до хирургия или ендоскопски електро- или лазерна коагулация, без да чака за появата на усложнения. Когато множество полипи превенция на усложнения, очевидно трябва да се ограничава до леко диета, умерено ограничаване на физическата активност, периодичната приемане навътре медикаменти притежаващи местно стягащо (бисмут основния нитрат, Tanalbin и др.) За да се предотврати полипи язви и кървене. Може би поетапно (при няколко приеми) отстраняване на полипи с помощта на навременна ендоскопска техника. Много важно е генетичното консултиране, когато младите хора влизат в брак и имат намерение да имат деца.
Ако възникнат усложнения - стомашно-чревно кървене, обструктивна обструкция на червата - при хирургичните отделения е необходима спешна хоспитализация.