Синдром на Денди-Уокър

Синдромът на Денди-Уокър е рядка и доста тежка малформация на малкия мозък и четвъртата камера. Счита се за вродена аномалия при децата и е често срещан с честота 1:25 000. Този дефект се характеризира с недоразвитие или хипоплазия на малкия червей, кистозна дилатация на четвъртата камера и дилатация на задната черепна ямка. Синдромът може да бъде съпроводен с множество аномалии на други органи, но основните са 3-те изброени по-горе. Приблизително 70-90% от пациентите имат хидроцефалия, която често се развива веднага след раждането. За щастие, патологията може да бъде открита дори по време на бременност.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини Синдром на Денди-Уокър

За съжаление, дори съвременната медицина все още не може да отговори със сигурност на въпроса какво причинява развитието на синдрома на Денди-Уокър. Разбира се, има някои рискови фактори, които в един или друг случай могат да доведат до вътрематочни дефекти. Следните играят важна роля във формирането на тази аномалия:

1. Вирусни заболявания, от които майката страда по време на бременност (особено внимавайте за инфекции през първите три месеца).
2. Цитомегаловирусна инфекция.
3. Рубела.
4. Захарен диабет или други заболявания, свързани с метаболитни нарушения при бъдещата майка.

Доста често различни фетални патологии по време на вътрематочното развитие се появяват при жени, страдащи от алкохолизъм или наркомания. В повечето случаи именно такива майки раждат деца със синдром на Денди-Уокър. Ако по време на ултразвуково изследване лекарят види, че плодът се развива анормално, той препоръчва прекъсване на бременността. В много редки случаи синдромът на Денди-Уокър се развива по наследствени причини.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенеза

Синдромът на Денди-Уокър е описан за първи път от Денди и Блекфан през 1914 г. След първоначалното описание са проведени допълнителни изследвания, които описват различните морфологични характеристики на този дефект.

Изследвания на Д'Агостино през 1963 г. и Харт през 1972 г. идентифицират характерната триада на синдрома на Денди-Уокър, а именно:

1. Пълна или частична агенезия на червея
2. Кистозна дилатация на четвъртата камера
3. Разширяване на задната черепна ямка с изместване нагоре на страничните параназални синуси и малкия мозък.

Тази триада обикновено е свързана със супратенториална хидроцефалия, които са усложнения и не са част от малформационния комплекс.

Класически, кистозните малформации на задната ямка се разделят на синдром на Денди-Уокър, вариант на Денди-Уокър, мега цистерна магна и арахноидна киста на задната ямка - тези малформации съставляват комплекса Денди-Уокър.

Вариантът на Dandy-Walker комбинира хипоплазия на вермиса и кистозна дилатация на четвъртата камера, без уголемяване на задната ямка.

Този синдром е вродена патология, която се изразява във факта, че пътищата на цереброспиналната течност и малкият мозък не се развиват напълно. Най-вече аномалията засяга отворите, които свързват двете камери (третата и четвъртата) с голямата цистерна на мозъка, и тези, които свързват същите тези камери със субарахноидалното пространство на менингите. Поради нарушаване на оттока на цереброспиналната течност се получава кистозно образувание на цереброспиналната течност в задната черепна ямка и обструктивна хидроцефалия в резултат на вторична кистозна дилатация на четвъртата камера (70-90% от случаите).

Свързани с аномалия на Dandy-Walker малформации на централната нервна система (70% от случаите):

• Дисгенезия на corpus callosum (20-25%).
• Липома на corpus callosum.
• Холопрозенцефалия (25%).
• Поренцефалия.
• Цингуларна дисплазия (25%).
• Шизенцефалия.
• Полимикрогирия/хетеротопия на сивото вещество (5-10%).
• Церебеларна хетеротопия.
• Окципитална енцефалоцеле (7%).
• Микроцефалия.
• Дермоидна киста.
• Малформации на церебеларните лобули (25%).
• Малформации на долното оливно ядро.
• Хамартом в сив туберкул.
• Сирингомиелия.
• Деформация на Клипел-Фейл.
• Спина бифида.

Други редки свързани малформации на ЦНС (20-33% от случаите):

• Орофациални и небцеви деформации (6%).
• Полидактилия и синдактилия.
• Аномалии в развитието на сърдечната дейност.
• Аномалии на пикочните пътища (поликистоза на бъбреците).
• Ретинална катаракта, хороидална дисгенезия, колобом.
• Хемангиом по лицето.
• Хипертелоризъм.
• Синдром на Мекел-Грубер.
• Неврокожна меланоза.

[ 9 ], [ 10 ]

Симптоми Синдром на Денди-Уокър

Тази аномалия в развитието на детето може да се види с помощта на ултразвуково изследване още през първите месеци от бременността. По-специално, всички симптоми на това заболяване са видими още на 20-та седмица. Основното доказателство за развитието на патологията са различни признаци на мозъчно увреждане: ясно се виждат кисти в черепната ямка, малкият мозък е слабо развит, четвъртата камера е твърде разширена. В същото време ултразвуковите признаци стават по-отчетливи с развитието на плода.

С течение на времето се появяват цепнатини в твърдото небце и устната, анормално развитие на бъбреците и синдактилия. Ако по някаква причина не е извършен ултразвук по време на бременност, симптомите на заболяването стават ясно видими веднага след раждането на детето. Поради високото налягане вътре в черепа, такива деца са много неспокойни. Те развиват хидроцефалия с мускулни спазми, нистагъм. В някои случаи може да няма признаци на хидроцефалия.

[ 11 ], [ 12 ]

Първи признаци

1. Атрезия на отворите на Магенди и Лушка (затваряне или вродена липса).
2. Задната част на черепната ямка се увеличава по размер.
3. Атрофия на церебеларните полукълба.
4. Появяват се кистозни образувания, включително фистули.
5. Хидроцефалия с различна степен.

Всички тези първи признаци са ясно видими по време на ултразвуково изследване на плода. Ето защо е толкова важно бременните жени да се подложат на всички изследвания и прегледи навреме.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Синдром на Денди-Уокър при деца

Априори, синдромът на Денди-Уокър се счита за детско заболяване. За щастие, той е доста рядък (само един случай на 25 000 новородени). Симптомите му могат да се видят още в утробата, но ако по някаква причина това не е направено, тогава децата с това заболяване развиват доста силни и тежки усложнения с възрастта.

С течение на времето се появяват забележими церебелни симптоми. При по-големите деца координацията на движенията започва да се нарушава, така че за тях е доста трудно да се движат и ходят (понякога дори невъзможно). Основният симптом е тежка умствена изостаналост, която е почти невъзможно да се излекува. Появяват се и съпътстващи проблеми: бъбречни заболявания, сърдечни заболявания, анормално развитие на пръстите, лицето, ръцете, лошо зрение.

[ 16 ]

Синдром на Денди-Уокър при възрастни

Синдромът на Денди-Уокър е анатомичен и клиничен вариант на порочна хидроцефалия. Това заболяване се характеризира с атрезия на отворите в мозъка, както и с разширяване на вентрикулите (трета и четвърта).

Въпреки факта, че тази патология се счита за вродена, в много редки случаи първите ѝ признаци започват да се появяват в ранна детска възраст (четиригодишна възраст) или дори по-късно. Дълго време няма симптоми на този вроден дефект. Декомпенсацията понякога се наблюдава само при деца в училищна възраст или юноши. Изключителни случаи са, когато първите симптоми на синдрома на Денди-Уокър се появяват при възрастни.

Сред основните симптоми на заболяването при възрастни могат да се разграничат следните:

1. Размерът на главата постепенно се увеличава.
2. Костите на задната част на главата започват да стърчат: те сякаш изпъкват навън.
3. Координацията на движенията е силно нарушена, появяват се неясни и размахани движения.
4. Развива се нистагъм, който се проявява в осцилаторни движения на очите от едната страна на другата.
5. Чести припадъци с конвулсии.
6. Мускулният тонус се повишава значително (понякога до степен на спастичност). Мускулите са в постоянно напрежение.
7. Развитието на умствена изостаналост, която се проявява във факта, че човек не разпознава роднини, има затруднения с четенето и разграничаването на букви и не може да пише.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Синдром на Денди-Уокър по време на бременност

Обикновено синдромът на Денди-Уокър може да се види чрез ултразвук още в 18-20-та гестационна седмица. През този период може да се забележи пълна или частична агенезия на малкия мозък. В много редки случаи пренаталната диагностика на това заболяване е възможна на по-ранен етап.

[ 21 ], [ 22 ]

Форми

Има две форми на синдрома на Денди-Уокър, които се различават по степента на анатомично увреждане:

1. Пълна форма - недоразвитието на малкия мозък е пълно.
2. Непълна форма – само част от малкия мозък се развива неправилно.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Усложнения и последствия

Разбира се, много вродени патологии са много сериозни, но синдромът на Денди-Уокър се счита за една от най-тежките аномалии при децата. Това заболяване води до доста сложни последици:

1. Психическият дефект остава за цял живот.
2. Често остава и неврологичен дефект: мускулният тонус е повишен, а координацията на движенията е неправилна.
3. В повечето случаи може да се очаква фатален изход.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Диагностика Синдром на Денди-Уокър

Първо, лекарят диагностицира оплакванията и снема медицинската история (ако синдромът на Денди-Уокър се появи след раждането). Този етап включва отговори на някои въпроси:

1. Случвало ли се е нещо подобно във вашето семейство преди?
2. На каква възраст започнаха да се появяват първите признаци на заболяването?
3. Кога започна да се нарушава координацията на движенията, главата да расте и мускулният тонус да се променя?

След това специалистът трябва да проведе неврологичен преглед. По време на този етап може да се наблюдава развитие на нистагъм (неволеви осцилаторни движения на очите в различни посоки), изпъкване на фонтанелата, намален мускулен тонус и увеличаване на размера на главата.

Провеждането на ултразвуково изследване по време на бременност помага да се видят първите признаци на синдрома при плода. Освен това, същият метод може да се използва в по-късните етапи на заболяването, за да се провери сърцето за дефекти.

Чрез провеждане на ЯМР (магнитно-резонансна томография) на мозъка е възможно да се види степента на увеличаване на размера на главата, появата на киста в задната черепна ямка, уголемяване на вентрикула, анормално развитие на малкия мозък и хидроцефалия.

В някои случаи е необходима консултация с неврохирург или медицински генетик.

Инструментална диагностика

Най-често срещаните методи за инструментална диагностика за откриване на първите симптоми на синдрома на Денди-Уокър са ултразвук (ултразвуково изследване на плода) и ЯМР (магнитно-резонансна томография). Като правило, аномалиите в развитието на детето се забелязват още по време на първия ултразвук, който се извършва в 18-20-та седмица от бременността. Ако специалистът не може да постави точна диагноза или е необходимо нейното потвърждение, той може да предпише ЯМР. Диагнозата, поставена с помощта на ЯМР, е 99% точна.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагностика на синдрома на Dandy-Walker обикновено се извършва с разширяване на голямата цистерна на мозъка, което се развива при възпалителна или токсична хипоплазия на малкия мозък, както и с ретроцеребрална киста. Но тук си струва да се има предвид, че при синдрома на Dandy-Walker, малкият червей има патогномоничен дефект, който не се наблюдава при други хипоплазии. За да се извърши диференциална диагностика на тази патология с арахноидални кисти, е необходимо да се направи ЯМР.

Лечение Синдром на Денди-Уокър

Синдромът на Денди-Уокър има различна степен на тежест. Като правило, децата, родени с тежка форма на тази аномалия, умират през първия месец от живота си. Ако дефектът е съвместим с живота, тогава психическото развитие на детето се счита за много проблематично. Родителите трябва да са подготвени за факта, че детето ще има много нисък интелект, който не може да бъде променен с помощта на корекционно обучение. Прогнозата за развитието на дете със синдром на Денди-Уокър е изключително неблагоприятна.

На практика няма смисъл да се лекува такава аномалия. Но ако хидроцефалията започне да се увеличава, тогава е необходима хирургическа интервенция. Вътречерепното налягане може да се намали чрез шунтиране на четвъртата камера на мозъка.

Лечението на синдрома на Денди-Уокър може да бъде само симптоматично. Умствената изостаналост на детето не може да бъде коригирана, двигателните функции на тялото са силно нарушени, така че такива деца обикновено не могат да седят или стоят самостоятелно.

При лечението е много важно да се помни за съпътстващи заболявания на сърцето, бъбреците, лицево-челюстната патология. Те често изискват квалифицирана медицинска намеса.

Ако лекар открие тази аномалия при плода, родителите трябва да направят доста труден избор: да прекъснат бременността или да родят дете, което ще страда от нелечима патология до края на живота си.

Хирургично лечение

Единственото хирургично лечение за синдрома на Dandy-Walker е методът на маневриране, който помага за намаляване на тежестта на симптомите на хидроцефалия и подобряване на оттока на цереброспинална течност.

Предотвратяване

Тъй като синдромът на Денди-Уокър е наследствено заболяване, се счита за безсмислено да се провежда неговата профилактика. Препоръчително е редовно да посещавате акушер-гинеколог по време на бременност (веднъж месечно през първия триместър, веднъж на всеки две до три седмици през втория триместър и веднъж на всеки седем до десет дни през третия триместър). Опитайте се да се регистрирате в клиника за женско здраве своевременно (преди 12-та седмица от бременността).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Прогноза

Прогнозата за синдрома на Денди-Уокър е катастрофално неблагоприятна. В 50% от случаите детето умира през първата година от живота си. Децата, които оцелеят, трябва да бъдат постоянно под зоркия поглед на лекарите. Те имат изключително ниско ниво на интелигентност, което не подлежи на корекция. Синдромът протича с изразен функционален неврологичен статус.

[ 39 ]

Инвалидност

Вродените дефекти на централната нервна система, по-специално синдромът на Денди-Уокър, водят до тежка инвалидност от първите минути от живота.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]