Синдром на Дънди Уокър

Синдромът на Dandy-Walker е рядка и доста сериозна малформация на малкия мозък и четвъртия вентрикул. Тя се смята за вродена аномалия при деца и е често срещана с честота 1: 25,000. Този дефект се характеризира с хипоплазия или хипоплазия на мозъчен червей, разширение на кустиката на четвъртата камера и разширяване на задната черепна кост. Синдромът може да бъде придружен от множество аномалии на други органи, но основните три могат да се считат за изброени по-горе. Приблизително 70-90% от пациентите имат хидроцефалия, който често се развива непосредствено след раждането. За щастие патологията може да се види дори на етапа на бременността.

[1], [2], [3], [4]

Причини синдром на Дънди Уокър

За съжаление, дори модерната медицина все още не може да отговори уверено на въпроса какви причини водят до развитието на синдрома на Dandy-Walker. Разбира се, има някои рискови фактори, които по един или друг начин могат да доведат до вътрематочни малформации. За формирането на тази аномалия важна роля играят:

1. Вирусни заболявания, които майката толерира по време на бременност (особено трябва да се пази от инфекции през първите три месеца).
2. Цитомегаловирусна инфекция.
3. Рубелла.
4. Захарен диабет или други заболявания, свързани с метаболитно разстройство в бъдеща майка.

Доста често патологиите на плода по време на вътрематочното развитие се появяват при жени, които страдат от алкохолизъм или наркомания. В повечето случаи тези майки са родени с деца със синдром на Dandy-Walker. Ако по време на ултразвука лекарят види, че плодът се развива необичайно, той препоръчва да се преустанови бременността. В много редки случаи синдромът на Dandy-Walker се развива по наследствени причини.

[5], [6], [7], [8]

Патогенеза

Синдромът на Dandy Walker е описан за пръв път от Dandy и Blackfen през 1914 година. След първоначалното описание бяха проведени допълнителни изследвания, които описват различните морфологични характеристики на този дефект.

Изследванията на Д'Агостино през 1963 г. И Харт през 1972 г. Определят характерната триада на синдрома на Dandy Walker, а именно:

1. Пълна или частична агенеза на червеи
2. Кистозна дилатация на четвъртата камера
3. Увеличаване на задната черепна кост с движение нагоре на страничните паранални синуси и церебелума.

Тази триада, като правило, се комбинира с supratentorial hydrocephalus, които са усложнения, а не част от комплекс на малформации.

Класически, кистозна задната ямка малформации разделени на Синдром на Денди-Уокър, Денди-Уокър изпълнение, мега цистерна магна, арахноидните киста задната ямка, - те представляват недостатък комплекс Dandy-Walker.

Вариантът Dandy-Walker съчетава червената хипоплазия и разширението на честита четвърта камера, без увеличение на задната черепна кост.

Този синдром е вродена патология, която се проявява във факта, че цереброспиналните пътища и мозъкът не се развиват напълно. Повечето аномалия предвид отвори, които свързват двете вентрикули (трети и четвърти) с голям мозък казанче и тези, които се свързват с тези вентрикулите субарахноидален пространство на мозъчни мембрани. Поради разстройства образуване likvoroottoka образуване алкохол кистозна в задната ямка и обструктивна хидроцефалия полученият вторичен кистозна дилатация на четвъртата камера (70-90% от случаите).

Свързан с аномалията на Dandy Walker дефекти в развитието на централната нервна система (70% от случаите):

• Дисгенеза на корпус калозен (20-25%).
• Липома на корпус калозен.
• Голопроенцефалит (25%).
• Porentsefaliya.
• Дисплазия поясной извилины (25%).
• Şizentsefaliya.
• Полимикопатия / хетеротопи на сивото вещество (5-10%).
• Мозъчен хетеротопи.
• Офцитална енцефалоцеле (7%).
• Микроцефалия.
• Дермоидната киста.
• Малформации на лобулите на малкия мозък (25%).
• Малоформация на долното олигарско ядро.
• Хамартома в сивия хълм.
• Сирингомиелия.
• Деформацията на Klippel-Feil.
• Спина бифида.

Други рядко срещани свързани малформации на централната нервна система (20-33% от случаите):

• Дефекти на устната кухина и небцето (6%).
• Полидактилно и синактилно.
• Аномалии на развитието на сърцето.
• Аномалии на пикочните пътища (полицистичен бъбрек).
• Катаракта на ретината, дисгенезиса на хороида, колообма.
• Хемангиом на лицето.
• Хипертелоризъм.
• Синдром на Meckel-Gruber.
• Неврокаузна меланоза.

[9], [10]

Симптоми синдром на Дънди Уокър

Тази аномалия в развитието на детето може да се види с помощта на ултразвук през първите месеци на бременността. По-специално, всички симптоми на това заболяване са видими за 20 седмици. Основното доказателство за развитието на патологията е разнообразието от признаци на увреждане на мозъка: ясно видими кисти в черепната кост, слабо развит малък мозък, четвъртият вентрикул е твърде разширен. В този случай, ултразвуковите признаци стават по-ясни, когато плодът се развива.

С течение на времето се появяват пукнатини на твърдото небце и устните, необичайно развитие на бъбреците, а също и синджили. Ако по някаква причина ултразвукът по време на бременност не е бил извършен, симптомите на заболяването стават ясно видими веднага след раждането на детето. Поради високото налягане в черепа тези деца са много неспокойни. Те развиват хидроцефалия с мускулни спазми, нистагъм. В някои случаи може да няма признаци на хидроцефалия.

[11], [12]

Първи признаци

1. Атрезия на дупките на Magendi и Lushka (инфекция или вродено отсъствие).
2. Задната част на черепната кост се увеличава.
3. Атрофия на церебеларното полукълбо.
4. Има циститни образувания, включително фистули.
5. Хидроцефали от различна степен.

Всички тези ранни признаци са ясно видими по време на ултразвука на плода. Ето защо е толкова важно да предадете навреме всички тестове и проучвания на бременни жени.

[13], [14], [15]

Синдром на Dandy-Walker при деца

Априори синдромът на Dandy-Walker се счита само за болест на детето. За щастие, това е доста рядко (само един случай за 25 000 новородени бебета). Неговите симптоми могат да се видят дори и в утробата, но ако по някаква причина това не беше направено, тогава децата с това заболяване развиват тежки и тежки усложнения с възрастта.

С течение на времето има видими мозъчни симптоми. При по-големите деца координацията на движенията започва да се нарушава, затова е трудно за тях да ходят и да ходят (понякога дори невъзможни). Основният симптом е силно умствено изоставане, което не може да бъде излекувано. Има и съпътстващи проблеми: заболявания на бъбреците, сърце, необичайно развитие на пръстите, лице, ръце, лошо виждане.

[16]

Синдром на Dandy Walker при възрастни

Синдромът на Dandy Walker е анатомичен клиничен вариант на порочен хидроцефалий. Това заболяване се характеризира с атрезия на дупките в мозъка, както и с разширяването на вентрикулите (трети и четвърти).

Въпреки факта, че тази патология се смята за вродена, в много редки случаи нейните първи признаци започват да се проявяват в ранна детска възраст (четири годишна възраст) или дори по-късно. От дълго време няма симптоми на тази вродена малформация. Декомпенсацията понякога се появява само при деца на училищна възраст или подрастващи. Случаите, в които първите симптоми на синдрома на Dandy-Walker се проявяват при възрастни, са изключителни.

Сред основните симптоми на заболяването при възрастни могат да бъдат идентифицирани:

1. Размерът на главата постепенно се увеличава.
2. Костите на ноктите започват да изпъкват: те изглеждат изпъкнали.
3. Координацията на движенията е силно нарушена, има нестабилни и дълбоки движения.
4. Развива се нистагъм, който се проявява във вибрационните движения на очите от една страна на друга.
5. Чести припадъци с конвулсии.
6. Мускулната тонус се увеличава значително (понякога до спастичност). Мускулите са в постоянно напрежение.
7. Развитието на умствената малоценност, което се проявява в това, че човек не разпознава роднини, едва чете и разграничава писма, не може да напише.

[17], [18], [19], [20],

Синдром на Dandy-Walker при бременност

По принцип чрез ултразвукови изследвания синдромът на Dandy-Walker може да се види още на 18-20-та седмица от бременността. През този период може да се види пълна или частична агенеза на мозъчния червей. В много редки случаи пренаталната диагноза на това заболяване е възможна на по-ранна дата.

[21], [22]

Форми

Има две форми на синдром на Dandy-Walker, които се различават по степента на анатомично разстройство:

1. Пълната форма - недостатъчното развитие на церебелевия червей е завършено.
2. Непълна форма - само част от малкия мозък се развива неправилно.

[23], [24], [25], [26], [27]

Усложнения и последствия

Разбира се, много вродени патологии са много сериозни, но синдромът на Dandy-Walker се смята за една от най-тежките аномалии при децата. Това заболяване води до доста сложни последици:

1. Психическият дефект остава за цял живот.
2. Често консервиран и неврологичен дефект - мускулен тонус се увеличава, координацията на движенията е неправилна.
3. В повечето случаи може да се очаква смъртоносен изход.

[28], [29], [30]

Диагностика синдром на Дънди Уокър

На първо място, лекарят провежда диагноза оплаквания и анамнеза за заболяването (ако синдромът на Dandy-Walker се проявява след раждането). Този етап включва отговори на някои въпроси:

1. Това се е случило в семейството преди това?
2. На каква възраст започват да се появяват първите признаци на заболяването?
3. Кога започна координацията на движенията да се счупи, увеличаването на главата, промяната на мускулния тонус?

Освен това експертът трябва да прекара неврологично проучване. По време на този етап може да се види развитието на нистагъм (неволеви вибрационни движения на очите в различни посоки), издуване на фонанела, намаляване на мускулния тонус, увеличаване на размера на главата.

Провеждането на ултразвуково проучване по време на бременност помага да се видят първите признаци на фетален синдром. В допълнение, може да се използва същия метод и в късните етапи на болестта да се провери сърцето за наличието на пороци.

Поради ЯМР (ядрено-магнитен резонанс) на мозъка може да се види на степента на увеличаване на размера на главата, появата на киста в задната ямка, вентрикуларна разширяването, нарушена развитието на малкия мозък, хидроцефалия.

В някои случаи трябва да се консултирате с лекар от неврохирург или медицински генетик.

Инструментална диагностика

Най-често срещаните методи за инструментална диагностика за откриване на първите симптоми на синдрома на Dandy-Walker са ултразвук (фетален ултразвук) и ядрено-магнитен резонанс (магнитно резонансно изображение). По правило се наблюдава забележимо развитие на детето при първия ултразвук, който се провежда на 18-20-та седмица от бременността. Ако специалистът не може да направи точна диагноза или се нуждае от потвърждение, той може да предпише MRI. Диагнозата, доставена с ЯМР, е точна с 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза на синдром на Dandy-Walker обикновено се извършва с резервоар голям удължител, който се развива в възпалително или токсични церебеларна хипоплазия, както и retrotserebralnoy киста. Но тук трябва да се има предвид, че при синдрома на Dandy-Walker мозъчният червей има патогмоничен дефект, който не се наблюдава в друга хипоплазия. За да се извърши диференциална диагноза на тази патология с арахноидни кисти, е необходимо да се направи ЯМР.

Лечение синдром на Дънди Уокър

Синдромът на Dandy-Walker има различна тежест. Като правило, децата, родени с тежка форма на тази аномалия, умират през първия месец от живота си. Ако видението е съвместимо с живота, тогава развитието на детето в психическия план се счита за много проблематично. Родителите трябва да бъдат подготвени за това, че детето ще има много нисък интелект, който не може да бъде променян с помощта на корекционно обучение. Прогнозата за развитието на бебето със синдрома на Dandy-Walker е изключително неблагоприятна.

За да се лекува такава аномалия, практически няма смисъл. Но ако хидроцефалия започне да се натрупва, тогава се налага хирургическа интервенция. Интракраниалното налягане може да се намали чрез шума IV на вентрикула на мозъка.

Лечението на синдрома на Dandy-Walker може да бъде симптоматично. Умственото забавяне на детето не подлежи на корекция, двигателните функции на тялото са силно нарушени, така че обикновено такива деца не могат да седят или да останат сами.

При лечението е много важно да се помни за съпътстващи заболявания на сърцето, бъбреците, чернодробна патология. Те често се нуждаят от квалифицирана медицинска намеса.

Ако лекарят разкрие тази аномалия в плода, тогава родителите трябва да направят доста труден избор: да прекъснат бременността или да раждат дете, което ще страда от нелечима патология през целия си живот.

Оперативно лечение

Единственият начин за незабавно лечение на синдрома на Dandy-Walker е байпас, който помага да се намали тежестта на симптомите на хидроцефалия и да се подобри изтичането на алкохол.

Предотвратяване

Поради факта, че синдромът на Dandy-Walker е заболяване с наследствен характер, се смята за безсмислено да се води превенция. Той препоръчва по време на бременност редовно посещава акушер-гинеколог (веднъж месечно през първите три месеца, време за две до три седмици по време на втория и третия триместър и веднъж на всеки седем до десет дни по време на третия триместър). Опитайте се да станете навреме в сметката при консултация с жени (преди 12 седмици от бременността).

[36], [37], [38]

Прогноза

Прогнозата за синдрома на Dandy-Walker е катастрофално неблагоприятна. В 50% от случаите детето умира в първата година от живота си. Тези деца, които са оцелели, трябва непрекъснато да бъдат под наблюдението на лекарите. Те имат изключително ниско ниво на интелигентност, което не подлежи на коригиране. Синдромът се проявява с изразен функционален неврологичен статус.

[39]

Инвалидност

Вродени малформации на централната нервна система, по-специално синдромът на Dandy Walker, водят до тежко увреждане от първите минути от живота.

[40], [41], [42], [43], [44]