Рестриктивна кардиомиопатия при деца: причини, симптоми, диагноза, лечение

Рестриктивната кардиомиопатия при деца е рядко миокардно заболяване, характеризиращо се с нарушена диастолична функция и повишено камерно налягане на пълнене с нормална или леко променена систолична миокардна функция и липса на значителна хипертрофия. Явленията на кръвоносна недостатъчност при такива пациенти не са съпроводени с увеличаване на обема на лявата камера.

Код по МКБ 10

• 142.3. Ендомиокардна (еозинофилна) болест.
• 142.5. Друга рестриктивна кардиомиопатия.

Епидемиология

Заболяването се среща в различни възрастови групи, както сред възрастни, така и сред деца (от 4 до 63 години). Децата, тийнейджърите и младите мъже обаче са по-често засегнати, заболяването започва по-рано и протича по-тежко при тях. Рестриктивната кардиомиопатия представлява 5% от всички случаи на кардиомиопатия. Възможни са фамилни случаи на заболяването.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини за рестриктивна кардиомиопатия

Заболяването може да бъде идиопатично (първично) или вторично, причинено от инфилтративни системни заболявания (напр. амилоидоза, хемохроматоза, саркоидоза и др.). Предполага се, че заболяването е генетично обусловено, но естеството и локализацията на генетичния дефект, лежащ в основата на фибропластичния процес, все още не са изяснени. Спорадичните случаи могат да бъдат следствие от автоимунни процеси, провокирани от предходни бактериални (стрептококови) и вирусни (ентеровируси Coxsackie B или A) или паразитни (филариаза) заболявания. Една от установените причини за рестриктивна кардиомиопатия е хипереозинофилният синдром.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенеза на рестриктивна кардиомиопатия

При ендомиокардната форма водеща роля в развитието на рестриктивна кардиомиопатия имат имунните нарушения с хипереозинофилен синдром, на фона на които, поради инфилтрацията на дегранулирани форми на еозинофилни гранулоцити в ендомиокарда, се формират груби морфологични аномалии на сърдечната структура. Дефицитът на Т-супресори е важен в патогенезата, водещ до хипереозинофилия, дегранулация на еозинофилни гранулоцити, която е съпроводена с освобождаване на катионни протеини, които имат токсичен ефект върху клетъчните мембрани и ензимите, участващи в митохондриалното дишане, както и тромбогенен ефект върху увредения миокард. Увреждащите фактори на еозинофилните гранулоцитни гранули са частично идентифицирани; те включват невротоксини, еозинофилен протеин, който има основна реакция, очевидно увреждаща епителните клетки. Неутрофилите гранулоцити също могат да имат увреждащ ефект върху миоцитите.

В резултат на ендомиокардна фиброза или инфилтративно миокардно увреждане, камерната податливост намалява, пълненето им е нарушено, което води до повишаване на крайното диастолично налягане, претоварване и дилатация на предсърдията и белодробна хипертония. Систоличната функция на миокарда не е нарушена за дълго време и не се наблюдава камерна дилатация. Дебелината на стените им обикновено не е увеличена (с изключение на амилоидоза и лимфом).

Впоследствие, прогресивната ендокардна фиброза води до нарушаване на диастоличната функция на сърцето и развитие на резистентна на лечение хронична сърдечна недостатъчност.

Симптоми на рестриктивна кардиомиопатия при деца

Заболяването протича субклинично за дълъг период от време. Патологията се открива поради развитието на изразени симптоми на сърдечна недостатъчност. Клиничната картина зависи от тежестта на хроничната сърдечна недостатъчност, обикновено с преобладаване на застой в системното кръвообращение; сърдечната недостатъчност прогресира бързо. Венозна конгестия на кръвта се открива в пътищата на притока към лявата и дясната камера. Типични оплаквания при рестриктивна кардиомиопатия са следните:

• слабост, повишена умора;
• задух при леко физическо натоварване;
• кашлица;
• уголемяване на корема;
• подуване на горната половина на тялото.

Класификация на рестриктивната кардиомиопатия

От двете форми на рестриктивна кардиомиопатия, идентифицирани в новата класификация (1995): първата, първична миокардна, протича с изолирано миокардно увреждане, подобно на тези при дилатативна кардиомиопатия, втората, ендомиокардна, се характеризира със задебеляване на ендокарда и инфилтративни, некротични и фиброзни промени в сърдечния мускул.

В случай на ендомиокардна форма и откриване на еозинофилна инфилтрация на миокарда, заболяването се оценява като фибропластичен ендокардит на Льофлер. При липса на еозинофилна инфилтрация на миокарда се говори за ендомиокардна фиброза на Дейвис. Съществува гледна точка, че еозинофилният ендокардит и ендомиокардната фиброза са стадии на едно и също заболяване, което се среща главно в тропическите страни на Южна Африка и Латинска Америка.

В същото време, първична миокардна рестриктивна кардиомиопатия, която не се характеризира с ендокардиални промени и еозинофилна инфилтрация на сърдечния мускул, е описана и в страни от други континенти, включително и в нашата страна. В тези случаи, внимателно изследване, включващо миокардна биопсия и коронарна ангиография, или аутопсия, не разкриват специфични промени, не е установена атеросклероза на коронарните артерии и констриктивен перикардит. Хистологичното изследване на такива пациенти разкрива интерстициална миокардна фиброза, механизмът на нейното развитие остава неясен. Тази форма на рестриктивна кардиомиопатия се среща както при възрастни, така и при деца.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Диагностика на рестриктивна кардиомиопатия при деца

Диагнозата рестриктивна кардиомиопатия се основава на фамилна анамнеза, клинична картина, физикален преглед, ЕКГ, ехокардиография, рентгенография на гръдния кош, компютърна томография или магнитно-резонансна томография, сърдечна катетеризация и ендомиокардна биопсия. Лабораторните изследвания не са полезни. Рестриктивно миокардно заболяване трябва да се подозира при пациенти с хронична сърдечна недостатъчност при липса на дилатация на лявата камера и тежко нарушение на контрактилната функция.

Дълго време заболяването прогресира постепенно, бавно и незабелязано от околните и родителите. Децата дълго време не се оплакват. Проявата на заболяването се причинява от декомпенсация на сърдечната дейност. Продължителността на заболяването се посочва от значително изоставане във физическото развитие.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Клиничен преглед

Клиничните прояви на заболяването се причиняват от развитието на кръвоносна недостатъчност, предимно от деснокамерен тип, като нарушенията в пътищата на венозния приток към двете камери са съпроводени с повишено налягане в белодробната циркулация. По време на преглед се отбелязва цианотично зачервяване и подуване на югуларните вени, което е по-изразено в хоризонтално положение. Пулсът е слабо изпълнен, систоличното артериално налягане е намалено. Апикалният импулс е локализиран, горната граница е изместена нагоре поради атриомегалия. Често се чува "галопен ритъм", в значителен брой случаи - нискоинтензивен систоличен шум от митрална или трикуспидална недостатъчност. Хепатомегалията е значително изразена, черният дроб е плътен, ръбът е остър. Често се наблюдават периферни отоци и асцит. В случаи на тежка кръвоносна недостатъчност, аускултацията разкрива фини мехурчести хрипове над долните части на двата бели дроба.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Електрокардиография

ЕКГ показва признаци на хипертрофия на засегнатите отдели на сърцето, особено изразено претоварване на предсърдията. Често се наблюдава намаляване на ST сегмента и инверсия на Т вълната. Възможни са нарушения на сърдечния ритъм и проводимостта. Тахикардията не е типична.

[ 25 ], [ 26 ]

Рентгенова снимка на гръдния кош

На рентгенова снимка на гръдния кош размерът на сърцето е леко увеличен или непроменен, с уголемени предсърдия и венозен застой в белите дробове.

Ехокардиография

Ехокардиографските признаци са следните:

• систоличната функция не е нарушена;
• разширяването на предсърдията е изразено;
• намаляване на кухината на засегнатата камера;
• функционална митрална и/или трикуспидална регургитация;
• рестриктивен тип диастолна дисфункция (скъсяване на времето за изоволюмична релаксация, увеличаване на пика на ранно пълнене, намаляване на пика на късно предсърдно-вентрикуларно пълнене, увеличаване на съотношението на ранно към късно пълнене);
• признаци на белодробна хипертония;
• Дебелината на сърдечните стени обикновено не се увеличава.

Ехокардиографията позволява да се изключи дилатативна и хипертрофична кардиомиопатия, но не е достатъчно информативна, за да се изключи констриктивен перикардит.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Компютърна томография и магнитен резонанс

Тези методи са важни за диференциалната диагноза на рестриктивна кардиомиопатия с констриктивен перикардит, позволяват да се оцени състоянието на перикардните листчета и да се изключи тяхната калцификация.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Ендомиокардна биопсия

Това изследване се провежда с цел изясняване на етиологията на рестриктивната кардиомиопатия. То позволява да се идентифицира миокардна фиброза при идиопатична миокардна фиброза, характерни промени при амилоидоза, саркоидоза и хемохроматоза.

Техниката се използва рядко поради инвазивния си характер, високата цена и необходимостта от специално обучен персонал.

[ 34 ], [ 35 ]

Диференциална диагноза на рестриктивна кардиомиопатия

РКМ се диференцира предимно от констриктивен перикардит. За тази цел се оценява състоянието на перикардните платна и се изключва тяхната калцификация с помощта на компютърна томография. Диференциална диагностика се извършва и между РКМ, причинени от различни причини (при болести на съхранение - хемохроматоза, амилоидоза, саркоидоза, гликогенози, липидози).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Лечение на рестриктивна кардиомиопатия рестриктивна кардиомиопатия при деца

Лечението на рестриктивна кардиомиопатия при деца е неефективно, временно подобрение настъпва, когато терапевтичните мерки се провеждат рано от началото на заболяването. Симптоматичната терапия се провежда в съответствие с общите принципи на лечение на сърдечна недостатъчност в зависимост от тежестта на клиничните прояви, ако е необходимо - спиране на нарушенията на сърдечния ритъм.

При хемохроматоза подобренията в сърдечната функция се постигат чрез повлияване на основното заболяване. Терапията за саркоидоза с помощта на глюкокортикостероиди не повлиява патологичния процес в миокарда. При ендокардна фиброза, ендокардната резекция с подмяна на митралната клапа понякога подобрява състоянието на пациентите.

Единственият радикален метод за лечение на идиопатична рестриктивна кардиомиопатия е сърдечната трансплантация. В нашата страна тя не се извършва при деца.

Прогноза за рестриктивна кардиомиопатия при деца

Прогнозата за рестриктивна кардиомиопатия при деца често е неблагоприятна; пациентите умират от рефрактерна хронична сърдечна недостатъчност, тромбоемболизъм и други усложнения.