Неврофиброматоза и увреждане на очите

Неврофиброматозата се разделя на две автозомно доминантни форми, характеризиращи се с различен клиничен курс:

1. неврофиброматоза тип I (NF1) - синдром на Реклингхаузен (Recklinghausen);
2. тип неврофиброматоза II - двустранна акустична неврофиброматоза.

Описва допълнителна форма на неврофиброматоза, неврофиброматоза включително сегменти, тип кожа III смесен неврофиброматоза, неврофиброматоза тип вариант IV и VII тип неврофиброматоза с късно начало. Не е ясно дали всички представени форми са отделни, отделни заболявания.

[1], [2], [3]

Разпространение на неврофиброматоза тип I

Установено е, че разпространението на неврофиброматоза съответства на 1: 3000-1: 5000, така че това заболяване е едно от най-често срещаните автозомни доминантни заболявания. Проникването е почти пълно, в резултат на високото ниво на спонтанни мутации при 50% от пациентите с неврофиброматоза се определят нови мутации. Засегнатият ген е разположен на проксималното дълго рамо на хромозома 17 (17qll.2).

Симптоми на неврофиброматоза тип I

• Пигментни петна върху цвета на кафето с мляко. Тези промени обаче не са патогномоничен признак на неврофиброматоза и могат да се проявят при здрави хора.
• Малките петна се намират главно в гънките на кожата - в подмишниците, в слабините и под гърдата при жените.

Периферни неврофиброми

Почти всички пациенти с неврофиброматоза тип I до 16-годишна възраст се развиват периферни неврофиброми на кожата, а в по-редки случаи - неврофиброми подкожна тъкан, осезаеми в хода на периферните нерви.

Плексиформные нейрофибромы

Специфични неоплазми с мека консистенция. Патогномоничен симптом за неврофиброматоза тип I. Типични признаци са хипертрофия на заобикалящите тъкани, локална пролиферация на тъкан и хипертрихоза в засегнатата област. Когато процесът е локализиран в орбитата, е възможно значително намаляване на зрението поради директно компресиране на оптичния нерв или амблиопия, дължащо се на птоза и / или страбизъм, предизвикани от тумора.

Намалена способност за учене

Въпреки че умственото забавяне при неврофиброматоза тип I е рядко, може да има леко намаляване на зрителното възприятие.

Офталмологични прояви

Изследването на офталмолога на пациент със съмнение за неврофиброматоза е важно не само за потвърждаване на диагнозата, но и за идентифициране на усложненията от зрителния орган и, ако е възможно, ранното назначаване на лечението. Патологичните промени в зрителния орган могат да бъдат локализирани в орбитата и да включват:

1. глиома на оптичния нерв;
2. обстрелване на менингиома на оптичния нерв;
3. неврофибромата на орбитата;
4. дефекти в костите на орбитата.

Екзофталмосът може да бъде свързан с промяна в позицията на очната ябълка, последващо зашиване и амблиопия. Туморите на орбитата често причиняват промени в оптичния нерв, които се проявяват от застояла зърно, атрофия и, по-рядко, хипоплазия на оптичния нерв. Допълнителните промени включват:

1. оптични жлези (особено при менингиома на оптичния нерв);
2. сгъване на хороида;
3. амауроза, определена от посоката на окото.

Неврологичните изследвания са показани за диференцирането на различни причини за екзофталмос при неврофиброматоза тип I.

Клепачите

1. Най-често клепачите са засегнати от плексиформен неврофибром с характерна S-образна деформация на ръба на горния клепач. Страбизмът и / или птозата, произтичащи от тези промени, могат да доведат до амблиопия.
2. Вродената птоза се среща дори при липса на тумор на орбитата.

Ирис

Нодули Lisha (меланоцитна хамартомична ириса) патогмонична за неврофиброматоза тип I. При неврофиброматоза тип II те са редки. С възрастта, тяхното разпространение в неврофиброматоза тип I се увеличава. В ранното детство, нодулите на Лиза често не се наблюдават, но до 20-годишна възраст те се срещат при почти 100% от пациентите.

Оптичният нерв

Участието на оптичния нерв в патологичния процес се проявява чрез глиоми на оптичния нерв (астроглиоми). 70% от всички глиоми на оптичния нерв се откриват при пациенти с неврофиброматоза тип I. Истинската честота на разпространението им при неврофиброматоза тип I е трудно да се определи поради липсата на симптоми и следователно субклиничен поток. Приблизително 15% от пациентите с неврофиброматоза тип I и нормална зрителна острота са диагностицирани с глиоми на оптичния нерв. Тези тумори са разделени на две категории.

Напред (глиомични орбити)

Тези глиоми са екзофталмос, загуба на зрение и, понякога, промяна в положението на очната ябълка. Участието в процеса на оптичния нерв се изразява в неговата атрофия, дисплазия, директно туморно увреждане и застояла зърно. Понякога отстрани на тумора се образуват оптични съдови шънтове. В резултат на тези промени често се появява страбизъм.

Задни (глиома на хиазма)

Симптомите на тези глиоми включват хидроцефалия, ендокринната патология и намаленото зрение в комбинация с нистагъм. Нистагагът може да бъде вертикален, въртящ се или асиметричен (той понякога имитира спазми на не-танци). Често има отделен вертикален нистагъм.

Конюктива

Неврофибромът на конюнктивата рядко се наблюдава и обикновено се намира в лимфната зона.

Роговица

При неврофиброматоза тип I има удебеляване на роговичните нерви, но този симптом не е патогномоничен. Много по-често това нарушение възниква при синдрома на множествена ендокринна неоплазия.

Uveal тракт

Пигментните хамартоми на хориоид се откриват при 35% от пациентите. Дифузните неврофиброми причиняват удебеляване на целия увиален тракт, което води до глаукома.

Retin A

При неврофиброматоза тип I ретината рядко се включва в патологичния процес. Има изолирани съобщения за появата на астроцитна хамарт ретина и нейния пигментен епител.

Изследване

1. Компютърната томография (CT) или магнитното резонансно изображение (MRI) на мозъка и орбитата могат да открият патологията на костите, менингиомите и глиомите на оптичния нерв.
2. Проучените потенциали (VEP) спомагат за оценката на състоянието на хиазмата, както и за мониторинга на динамиката на хиазмалните глиоми.

Симптомите на неврофиброматоза тип II

• Петна върху цвета на тялото на кафето с мляко се срещат при приблизително 60% от пациентите.
• Неврофибромите на кожата се наблюдават в около 30% от случаите. Плексиформните фиброиди са редки.

Прояви от централната нервна система

Отличителна черта на неврофиброматозата са двустранните невриноми на слуховия нерв. Останалите черепни нерви също могат да бъдат включени в процеса, когато туморът расте, особено двойките V, VI и VII. Широко разпространени глиоми, менингиоми и шванмоми.

Проявления от органа на зрението

• Нодули Лиша, ако се намери, е рядко.
• Задната подкапсулна катаракта се появява често, но има слаб ефект върху зрителната острота.
• Комбинирани хамартоми от пигментен епител и ретина.
• Епиретиални мембрани с леко понижаване на зрението.

В повечето случаи не се изискват очни прояви на неврофиброматоза тип II. Необходимостта от лечение възниква, когато има двойка менингиома VIII чифт черепни нерви, особено ако туморът е малък по размер.

Тип I неврофиброматоза

Неврофиброматоза тип II (двустранна акустика)

Тази форма на заболяването е по-рядка от неврофиброматоза тип I. Генът, отговорен за развитието на разстройството, се локализира в близост до центъра на дългото рамо на хромозома 22 (22qll.l-ql3.1).

Диагностични критерии за неврофиброматоза тип I

За да се определи диагнозата на неврофиброматоза тип I, следните критерии бяха определени чрез критериите. Необходимо е да има поне двама от тях, за да се установи диагноза.

1. Пет или повече пигментни петна от цвят на кафе с мляко с диаметър повече от 5 мм в предпенсцентно дете и шест или повече пигментни петна от цвят на кафе с мляко с диаметър повече от 15 мм при пациент на възраст след пубертета.
2. Два или повече неврофиброма от всякакъв вид или плексиформен неврофибром.
3. Аксиларни или ингвинални петна.
4. Глиом на оптичния нерв.
5. Два или повече нодула на Lisch (Lisch).
6. Характерни дефекти на костите (псевдоартроза на пищяла или дисплазия на крилото на сфеноидната кост).
7. Най-близки роднини, страдащи от неврофиброматоза тип I.

[4],

Лечение на неврофиброматоза тип I

Управлението на пациентите с неврофиброматоза тип I остава спорно до ден днешен. Лечението, като правило, е сложно. Неразделна част от цялостния комплекс от предписания е генетична консултация на всички членове на семейството на пациента. Лечението на усложненията на неврофиброматозата от страна на зрителния орган е сложно и включва:

Плексиформная нейрома

Химиотерапията и лъчелечението са неефективни. Хирургичното отстраняване е технически трудно и има високо ниво на усложнения. Ако се подозира амблиопия, се препоръчва оклузия.

Глиоми на оптичния нерв и хиазма

Въпросите, свързани с лечението до ден днешен, остават уместни. Консервативното лечение е показано за тумори с малък размер и запазени визуални функции. При пациенти в старческа възраст понякога се препоръчва лъчева терапия (при по-малките деца радиотерапията може да бъде усложнена от умствена изостаналост). Хирургическата интервенция се препоръчва на слепи очи с изразен екзофталмос. Хирургичното отстраняване на глиомите на хиазмата е технически невъзможно. В някои случаи само придружаващите кисти се отстраняват. Химиотерапията става все по-популярна при лечението на хиазматични глиоми, когато се комбинира с дисфункция на хипоталамуса. Някои пациенти с глиоми на хиазма с повишено вътречерепно налягане показват манипулация. Желателно е да се проведе ендокринологично изследване на всички пациенти с глиоми на хиазма.

Глаукома

Обикновено се изисква хирургическа интервенция, въпреки че има неблагоприятна прогноза.