Наследствени заболявания на белите дробове при деца

Генетично определени белодробни заболявания се откриват при 4-5% от децата с рецидивиращи и хронични заболявания на дихателната система. Приема се да се разграничат моногенно наследени белодробни заболявания и белодробни лезии, които съпътстват други видове наследствена патология (кистозна фиброза, първични имунодефицити, наследствени заболявания на съединителната тъкан и др.).

Клинични и диагностични признаци на основните форми на моногенно наследени белодробни заболявания

Носологична форма	Основни клинични прояви	Мозъчни и функционални признаци на мозъка	Специални показатели
Първична цилиарна дискинезия	Общо поражение на дихателните пътища с ранна проява на симптоми. Често обратното разположение на вътрешните органи	Бронхиална деформация, дифузна лезия, персистиращ гноен ендобронхнит	Имобилизация на ресни, промени в тяхната структура
Идиопатична дифузна белодробна фиброза	Устойчива диспнея, цианоза, суха кашлица. Загуба на телесно тегло. "кълки". Криптични ревове	Дифузни фиброзни промени. Рестриктивен тип респираторни нарушения. Хипоксемия, хиперкапсия
Хемосидероза на белите дробове	Кашлица, недостиг на въздух, хемоптиза, анемия в кризисния период. Разширяване на слезката, иктеризъм	Няколко сенки на чаша по време на кризата	Откриване на сидерофаги в храчките
Синдром на Goodpasture	Кашлица, недостиг на въздух, хемоптиза, анемия в кризисния период. Разширяване на слезката, иктеризъм, хематурия	Същото	Същото
Семеен спонтанен пневмоторакс	Изведнъж се появяват болки в страната, липса на дихателни шумове, изместване на сърдечната тъпност в обратната посока	Наличието на въздух в плевралната кухина, колапсът на белия дроб, изместването на медиастинума в обратната посока
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Недостиг на въздух, цианоза, суха кашлица. Клиничните прояви може да отсъстват	Фини, дифузни сенки от скалист плътност
Първична белодробна хипертония	Недостиг на въздух, главно с физическа активност. Цианоза. Болка в сърцето. Тахикардия, акцент на втория тон над белодробната артерия	Хипертрофия на дясното сърце. Отслабване на белодробния модел на периферията, разширяване на корените, засилено пулсиране	Повишено налягане в белодробната артерия

• Първичната цилиарна дискинезия е в основата на формирането на много хронични заболявания на бронхопулмоналната система (бронхиектазии и др.).
• синдром Kartagener е комбинация от обратната разположение на вътрешните органи (местонахождението viscerum inversus) и синдром на неподвижната ресничките, което води до образуването на гноен синузит и бронхиектазии.
• Диагнозата на първична цилиарна дискинезия, базирано на фаза контрастна микроскопия на биопсия на назални лигавицата или бронхиална веднага след тяхното получаване (оценка на интензивността и качеството на движение на ресничките) и / или електрон микроскопско изследване на биопсия (определяне характер на структурата на дефект на ресничките).
• В 50-60% от случаите, първичната цилиарна дискинезия не е придружена от обратна подредба на вътрешните органи. 

[1], [2], [3], [4],