Наследствени белодробни заболявания при деца

Генетично обусловените белодробни заболявания се откриват при 4-5% от децата с рецидивиращи и хронични респираторни заболявания. Обичайно е да се прави разлика между моногенно наследствени белодробни заболявания и белодробни лезии, които съпътстват други видове наследствена патология (кистозна фиброза, първични имунодефицити, наследствени заболявания на съединителната тъкан и др.).

Клинични и диагностични характеристики на основните форми на моногенни наследствени белодробни заболявания

Нозологична форма	Основни клинични прояви	Рентгенобронхологични и функционални признаци	Специални индикатори
Първична цилиарна дискинезия	Пълно увреждане на дихателните пътища с ранна проява на симптоми. Често обърнато разположение на вътрешните органи.	Деформация на бронхите, дифузни лезии, персистиращ гноен ендобронхит	Неподвижност на ресничките, промени в тяхната структура
Идиопатична дифузна белодробна фиброза	Упорита диспнея, цианоза, суха кашлица. Загуба на тегло. Хрипове. Крепитационно дишане.	Дифузни фиброзни промени. Рестриктивен тип дихателни нарушения. Хипоксемия, хиперкапния
Белодробна хемосидероза	Кашлица, диспнея, хемоптиза, анемия по време на кризи. Уголемена слезка, жълтеница.	Множество чашевидни сенки по време на кризи	Откриване на сидерофаги в храчки
Синдром на Гудпасчър	Кашлица, диспнея, хемоптиза, анемия по време на кризи. Уголемена слезка, жълтеница, хематурия.	Същото	Същото
Фамилен спонтанен пневмоторакс	Внезапна болка встрани, липса на дихателни шумове, изместване на сърдечната тъпота към противоположната страна	Наличие на въздух в плевралната кухина, колапс на белия дроб, изместване на медиастинума в противоположната страна
Алвеоларна микролитиаза	Диспнея, цианоза, суха кашлица. Клиничните прояви може да отсъстват.	Фини дифузни сенки с скалиста плътност
Първична белодробна хипертония	Диспнея, главно при физическо натоварване. Цианоза. Болка в областта на сърцето. Тахикардия, акцентиране на втория тон над белодробната артерия.	Хипертрофия на дясното сърце. Отслабване на белодробния модел по периферията, разширяване на коренчетата, повишената им пулсация.	Повишено налягане в белодробната артерия

• Първичната цилиарна дискинезия е в основата на развитието на много хронични заболявания на бронхопулмоналната система (бронхиектазии и др.).
• Синдромът на Картагенер е комбинация от situs viscerum inversus и синдром на цилиарна неподвижност, което води до образуване на бронхиектазии и гноен синузит.
• Диагнозата на първична цилиарна дискинезия се основава на фазово-контрастна микроскопия на биопсия от носната или бронхиалната лигавица веднага след нейното вземане (оценка на интензивността и качеството на движението на ресничките) и/или електронно-микроскопско изследване на биопсията (установяване на естеството на дефекта в структурата на ресничките).
• В 50-60% от случаите първичната цилиарна дискинезия не е съпроводена с обратно разположение на вътрешните органи.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]