Нарушения на липидния метаболизъм: причини, симптоми, диагноза, лечение

Хиперлипедимията се намират в 10-20% от децата и 40-60% от възрастните. Те могат да бъдат първични, генетично определена, или разработени на базата на втори диета разстройство, различни заболявания, което води до метаболитни нарушения (инсулин-зависим диабет, хроничен панкреатит, алкохолизъм, цироза на черния дроб, нефроза, disglobulinemii и др.).

Основните форми на увреден метаболизъм на липопротеините:

1. Семейната липопротеинемия (генетично определена)
   1. абеталипопротеинемии;
   2. гипобеталипопротеинемии;
   3. анафилеопротеинемия (болест на Танжер)
2. Първична хиперлипопротеинемия (тип IV)
3. Вторична хиперлипопротеинемия
4. липидози
   1. сфингомиелиноза (болест на Niemann-Pick);
   2. глюкоцереброзидоза (болест на Гоше);
   3. метахроматична липодистрофия (сулфатидилидози);
   4. церемидрихексидоза (болест на Fabry).

Най-важните в дерматологичната практика са първичната хиперлипопротеинемия, а от липидозата - болест на Фабри.

Основно хиперлипопротеинемия, или семейство хиперлипопротеинемия, разработена в резултат на генетично заболяване липопротеиновия метаболизъм, което води до повишени концентрации на холестерол и триглицериди в кръвната плазма. Този тип липопротеинемия DS Frederickson и RJ Lewy (1972) е разделен на пет вида.

Тип хиперлипопротеинемия I - Основни триглицеридемия или giperhilomikronemii е автозомно рецесивен заболявания, причинени от отсъствие или недостиг на функционален липопротеин липаза. Появява се рядко, развива се в ранна детска възраст.

Хиперлипопротеинемия тип II е генетично хетерогенна, характеризиращ се с повишаване на плазмените нива на холестерол II на фона на нормални нива на триглицеридите (тип Па) или увеличение (тип lib). Основният дефект е мутация на гени, кодиращи рецептори за липопротеини с ниска плътност. Клиничната картина е най-силно изразено в хомозиготни, обикновено се развива в ранна детска възраст, като тубероза, сухожилие, плоски ксантоми, intertriginous ксантелазма имат по-тежка прогноза.

Типът хиперипопротеинемия III е наследен, очевидно както в автозомно-рецесивния, така и в автозомалния доминантен тип. Основният дефект е модификацията или отсъствието на апопротеин Е2. Той е рязко увеличение на нивото на холестерола и триглицеридите в кръвта, увреждане на кожата под формата на плоски ксантоми ръце, най-малко - Грудкови, сухожилни ксантоми и ксантелазма.

Хиперипопротеинемията тип IV може да се индуцира от въглехидрати или фамилна наследствена автозомна доминанта. Характеризира се със значително увеличение на нивото на триглицеридите, наличието на еруптивни ксантоми.

Хиперлипопротеинемията от тип V се характеризира с натрупване в плазмата на хиломикрони и триглицериди. Клиничната картина е подобна на тази при хиперлипидемия тип I. Характерът на наследството е неясен, многофакторният характер не е изключен.

При първична хиперлипопротеинемия се откриват депозити в кожата на липидите при формирането на различни видове ксантоми. Липидните отлагания причиняват малка възпалителна реакция и ново образуване на колагенни влакна.

Има следните форми на ксантоми: плоски (включително ксантелазма), множествена нодуларно (еруптивна), разпространени, ювенилен ksantogranulemu, грудкови, сухожилие.

Плазмената ксантома може да бъде ограничена и често срещана. Ограничената ксантома най-често се намира на кожата на клепачите (ксантелазма) под формата на плосък фокус на жълт цвят, овални или оформени като ленти очертания. В случай на генерализиран плосък ксантос. Ако не се открие хиперлипидемия, е необходимо да се изключат лимфопролиферативни заболявания, миелом и други системни заболявания.

Патология. В горните части на дермата се откриват натрупвания на пенести клетки, разположени както дифузно, така и под формата на широки нишки. Тяхната цитоплазма е изпълнена с двуреагиращи липиди, в резултат на което те изглеждат светли, когато са оцветени с хематоксилин и еозин, и когато са боядисани със Судан, те са оранжеви. Хатомичните клетки обикновено имат едно ядро, но има и многоядрени клетки, като например клетки на чужди тела (тутонни клетки). Сред тях могат да бъдат хистоцити и лимфоидни клетки. Фиброзата обикновено не се наблюдава.

Множествена нодуларно (еруптивна) ксантома характеризиращ безболезнени утаяване множество възли, обикновено полусферична, с размер на леща, жълтеникав или жълто-оранжев цвят с venchnkom еритема около. Изброяват се перифоликуларна и фоликуларна ксантоматоза с кистични промени в космените фоликули.

Патология. В ранните стадии на развитие се откриват клъстери на ксантомни клетки, хистиоцити и неутрофилни гранулоцити. Изпечените клетки са редки. Хистоцитите съдържат много мастни киселини и триглицериди, в по-малка степен - холестеролови естери.

С еруптивния каантом разпространената ксантома е сходна. Обривът се локализира предимно групирани в кожните гънки, комбинирани с ксантоми на устната кухина, горните дихателни пътища, склерата и роговицата, менингите. Въпросът за носологичната принадлежност не е решен. Предполага се, че процесът е реактивна пролиферация на макрофаг-хистиоцитна система от неизвестен характер с вторична ксантамизация. Някои автори свързват тази болест с хистиоцитоза, по-специално с болестта на Hend-Schüller-Christen.

Младежката ksantogranulema изглежда при раждането или в първите месеци от живота, тъй като множество, разпръснати лезии обикновено на над 2 см (рядко по-големи) plotnovata консистенция, жълтеникав или жълтеникаво-кафява. В повечето случаи процесът е ограничен до кожата, но може да има системни промени с лезии на далака, черния дроб, очите, белите дробове и кръвта. Може да се комбинира с неврофиброматоза. Въпросът за носологичния характер на болестта не е решен.

Патогенезата е неясна. Някои автори го реактивна разпространението на хистиоцитите смятат, други изразяват оглед nevoid характер, както и близостта му до Хистиоцитоза X, но срещу него по данни на електронна микроскопия не показва Lalgertansa гранули в клетките на младежката ksantogranulemy.

Патология. В ранния етап на откриване на големи натрупвания на хистиоцити и макрофаги инфилтриран липиди, лимфоидни клетки, еозинофили и гранулоцити. Липидите се намират сред хистиоцитите и макрофагите, както и във вакуолираната цитоплазма на пенестите клетки. В зрели елементи имат огнища на грануломатозен структура, сливане с инфилтрирането на хистиоцити, лимфоцити, еозинофилни гранулоцити, пенести клетки и гигантски клетъчен тип Tutona. Сред тях се намират. Гигантски клетки, чиито ядра са подредени под формата на корола, което е типично за младежкия ксантогранулем. В старите фокуси се наблюдава пролиферация на фибробласти и фиброза.

Младежката ksantogranulemu разграничи от ранните етапи на болестта Henda-Shyullera-християнин, на която разкри мономорфна масивно натрупване на хистиоцитите, както и неговото грануломатозен стъпка дерматофиброма с липидна. Най-накрая има еозинофилни гранулоцити и типичен ksantogranulemy гигантски клетки с ядра подредени в венче.

Глухарните ксантоми са сравнително големи образувания с размери от 1 до 5 см, изпъкнали над повърхността на кожата, жълти или оранжеви.

Патология. В дългосрочни фокуси се откриват дифузни или фокални клъстери на ксантом клетки, които отстраняват почти цялата дебелина на дермата. С течение на времето преобладават фибробласти и новообразувани колагенови влакна, заобикалящи групи от пенести клетки, които ги заместват впоследствие. Понякога в огнищата, заедно с фиброзни промени, се отбелязват отлагания на калциеви соли.

Сухожилно ксантоми - гъста, расте бавно образуване на тумори, разположени в сухожилията, които придържат към процеса на лакътната кост, капачето на коляното и петата. В редки случаи, сухожилни ксантоми са синдром tserebrosuhozhilnogo ксантоматоза, рядко автозомно рецесивно заболяване се характеризира с натрупване на холестерол главно мозък, сърце, бял дроб, ретина и т.н., и развитие на неврологични и ендокринни смущения, ментални промени, koronaroskleroza, катаракта и други.

Това е много рядко за това е т.нар Ксантоми периневрално ксантома клинично проявена болезнено червеникаво малък, плътен, леко извисяващ плаки по краката, при пациенти, развиващи холецистит, хепатит, диабет и хиперлипопротеиномия.

Хистологично се откриват концентрично разположени акумулации на пенести клетки около кожните нерви.

Хистогенеза. При всички видове ксантом има натрупвания на клетки с пенеста цитоплазма, съдържаща липиди (суданофилни включвания). Тези клетки са макрофаги в различни стадии на развитие, което се доказва с етимологични методи. Те са богати на хидролитични ензими (левцин аминопептидаза, неспецифично естераза и кисел фосфат), пероксидазна активност в тях липсва. Поради отлагането на липопротеините, активните макрофаги се трансформират в пенести клетки от различни видове в зависимост от етапа на тяхната трансформация. Така, в един първи процес етап макрофаги не се е променила, но натоварени с холестерол и липиди (1 тип клетки) във втория етап има класически пенести клетки с малки гранули и плътна сърцевина (тип II клетки), последвани от трети етап - образуването на гигантски пяна клетки, в които електронната микроскопия разкрива лизозоми и фаголизозоми, което показва тяхната функционална активност. Те синтезират липопротеини и фосфолипиди.

Участвайте в патологичните процеси и съдовете на перицитите, от които може би се образуват типични пенести клетки. Заедно с пенестите клетки, голям брой тъкани базофили се откриват в огнищата. Хистохимично, в ксантомните клетки могат да бъдат идентифицирани триглицериди, мастни киселини, фосфолипиди, холестерол.

[1], [2], [3], [4]