Болест на Хипел-Линдау (Хипел-Линдау): причини, симптоми, диагноза, лечение

Ангиоматозата на ретината и малкия мозък представлява синдром, известен като болест на фон Хипел-Линдау. Заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин. Генът, отговорен за синдрома, е разположен на късото рамо на хромозома 3 (3p25-p26). Основните характеристики на заболяването включват ангиоматоза на ретината, хемангиобластоми на малкия мозък, главния и гръбначния мозък, както и бъбречни карциноми и феохромоцитоми.

Характерна особеност на това разстройство е разнообразието от клинични симптоми. Рядко се случва всички патологични признаци на заболяването да се проявят при един пациент.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Симптоми на болестта на фон Хипел-Линдау

Неврологични

Увреждането на централната нервна система почти винаги е локализирано под тозириума на малкия мозък. Най-често срещаният е церебеларният хемангиобластом, срещащ се с честота около 20%. Подобно увреждане се наблюдава в мозъка и гръбначния мозък, но по-рядко. Могат да се наблюдават сирингобулбия и сирингомиелия.

Лезии на вътрешните органи

Бъбреците участват в патологичния процес с образуването на карциноми или хемангиобластоми от паренхимни клетки. По-рядко се среща хемангиом на панкреаса. Феохромоцитоми се наблюдават при приблизително 10% от пациентите. Епидидималният параганглиом не е характерен за синдрома на фон Хипел-Линдау.

Офталмологични прояви

Приблизително 2/3 от всички случаи на заболяването включват ангиоматоза на ретината, обикновено локализирана в средната периферия. Описани са пет етапа на развитие на това увреждане.

• Етап 1. Предклиничен; начални натрупвания на капиляри, лекото им разширяване според вида на диабетните микроаневризми.
• Етап 2. Класически; образуване на типични ретинални ангиоми.
• Етап 3. Ексудативен; причинен от повишена пропускливост на съдовите стени на ангиоматозните възли.
• Етап 4. Отлепване на ретината с ексудативен или тракционен характер.
• Стадий 5. Терминален стадий; отлепване на ретината, увеит, глаукома, туберкулоза на очната ябълка. Лечението, започнато в ранните стадии на заболяването, е свързано с по-нисък риск от усложнения. Възможни са крио-, лазер- и лъчетерапия, както и хирургична резекция.

Необходим е скрининг на пациенти със синдром на фон Хипел-Линдау, включително следните изследвания:

1. годишна проверка с регистриране на получените данни;
2. офталмологичен преглед на всеки 6-12 месеца, започвайки от 6-годишна възраст;
3. поне един тест за феохромоцитом на урината и повторно изследване, ако кръвното налягане е повишено или нестабилно;
4. двустранна селективна ангиография на бъбреците, когато пациентът достигне 15-20-годишна възраст, като процедурата се повтаря на всеки 1-5 години;
5. ЯМР на задната черепна ямка;
6. Компютърна томография на панкреаса и бъбреците, когато пациентът навърши 15-20 години, като процедурата се повтаря на всеки 1-5 години или непланирано при поява на съответните симптоми. Препоръчително е да се проведе скрининг на деца от родители, засегнати от синдрома и/или други близки роднини с висок риск от развитие на заболяването. Изследването се провежда в следните области:
   • преглед с регистриране на получените данни при навършване на 10-годишна възраст на детето;
   • годишен офталмологичен преглед, започващ от 6-годишна възраст или при поява на подозрителни симптоми;
   • поне един тест за феохромоцитом на урината и повторно изследване, ако кръвното налягане е повишено или нестабилно;
   • ЯМР на задната черепна ямка, КТ на панкреаса и бъбреците при достигане на 20-годишна възраст;
   • ултразвуково изследване на панкреаса и бъбреците след 15-20-годишна възраст;
   • Ако е възможно, направете тест за фамилна анамнеза, за да определите кои членове на семейството носят гена, отговорен за синдрома.