Хипел-линдау болест: причини, симптоми, диагноза, лечение

Ангиоматозата на ретината и на малкия мозък представляват синдрома, известен като болестта на Хипер-Линдау. Болестта се наследи от автозомен доминантен тип. Генът, отговорен за появата на синдрома, се локализира на късото рамо на хромозомата 3 (3р25-р26). Основните признаци на заболяването включват ретинална ангиоматоза, церебеларен хемангиоластом, мозък и гръбначен мозък, както и бъбречни карциноми и феохромоцитоми.

Характерна особеност на това заболяване е разнообразието от клинични симптоми. Един пациент рядко открива всички патологични признаци на заболяването.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Симптомите на болестта на Хиппел-Линдау

Неврологична

Увреждането на централната нервна система е почти винаги локализирано под началната точка на церебелеца. Най-честият хемангиоластом на церебелула, който се среща с честота около 20%. Подобни лезии се появяват в мозъка и гръбначния мозък, но по-рядко. Може да има syringobulbia и syringomyelia.

Лезии на вътрешните органи

Бъбреците участват в патологичен процес с образуването на карциноми или хемангиобластоми от паренхимни клетки. По-рядко има хемангиом на панкреаса. Феохромоцитомите се наблюдават при приблизително 10% от пациентите. Paraganglioma епидимимус не е характерен за синдрома на Хиппел-Линдау.

Офталмологични прояви

Приблизително 2/3 от всички случаи на заболяването се наблюдават ретинална ангиоматоза, локализирана по правило в средната периферия. Изложени са пет етапа на развитие на тези щети.

• Етап 1. Предклиничен; първоначалното натрупване на капиляри, тяхното незначително разширяване от типа на диабетичните микроаневризми.
• Етап 2. Класическа; образуване на типични ангиоми на ретината.
• Етап 3. Ексвдативен; се причинява от повишена пропускливост на съдовите стени на ангиоматозни възли.
• Етап 4. Отделяне на ретината от ексудативен или теглилен характер.
• Етап 5. Етап на терминала; отделяне на ретината, увеит, глаукома, фтизис на очната ябълка. Лечението, започнало в ранните стадии на заболяването, е свързано с по-малък риск от усложнения. Криотерапия, лазерна и лъчетерапия, както и хирургична резекция са възможни.

Необходимо е да се изследват пациенти със синдром на Hyppel-Lindau, който включва следните проучвания:

1. годишна проверка с регистрация на получените данни;
2. офталмологичен преглед на всеки 6-12 месеца след навършване на 6-годишна възраст;
3. поне един анализ на урината за наличието на феохромоцитома и повторение на проучването с повишаване или нестабилно кръвно налягане;
4. двустранна селективна ангиография на бъбреците след достигане на пациенти на възраст 15-20 години, с повтаряне на процедурата на всеки 1-5 години;
5. MRI на задната черепна кост;
6. Компютърна томография на панкреаса и бъбреците след достигане на пациенти на възраст 15-20 години, с повтаряне на процедурата на всеки 1-5 години или непредвидени, ако се появят подходящи симптоми. Препоръчително е да се изследват деца от засегнатите родители и / или други близки роднини с висок риск от заболяване. Проучването се провежда в следните области:
   • Проверка с регистрация на получените данни, след като детето достигне 10-годишна възраст;
   • годишен офталмологичен преглед от 6-годишна възраст или когато има подозрителни симптоми;
   • най-малко веднъж анализ на урината за наличие на феохромоцитома и повторение на проучването с повишаване или нестабилно кръвно налягане;
   • MRI на задната черепа, CT на панкреаса и бъбреците след навършване на 20-годишна възраст;
   • ехография на панкреаса и бъбреците след 15-20 години;
   • ако е възможно, проучване за семейната история, за да разберете кой член на семейството е носител на лицето, отговорно за появата на генния синдром.