Заболявания на зъбите и очите

Известни са значителен брой комбинирани патологии на окото и органите на зъбочелюстната система: невралгия с болка, ирадиираща към окото, вазомоторни нарушения, съпроводени с конюнктивална хиперемия, хипо- и хиперсекреция на слъзна течност и слюнка, двигателни нарушения, засягащи двигателния апарат на окото, невротрофични лезии на зъбочелюстната система, роговицата, склерата, увеалния тракт, ретината, зрителния нерв, орбитата.

Промени в окото често настъпват при зъбни заболявания като кариес, пародонтит, периостит, абсцеси, гангрена, пародонтоза, грануломи. При зъбни фануломи и хронично възпаление на пародонта се дразнят крайните краища не само на тригеминалния, но и на симпатиковия нерв, което предизвиква патологичен рефлекторен ефект върху окото и други органи. Огнища на патологично дразнене могат да възникнат след лечение на депулпирани, пломбирани или покрити с метални коронки зъби. Известни са случаи на развитие на акомодационна парализа с одонтогенен произход.

Появата на трептящи, тъмни и светли петна, звезди, ивици или мъгла пред очите, както и намалено зрение с различна продължителност, в някои случаи може да се обясни с рефлекторни съдови реакции, произхождащи от зъбни огнища.

Никненето на зъби може да причини блефароспазъм и конюнктивална хиперемия.

Одонтогенната инфекция може да причини тромбофлебит и възпаление на лицевите вени, често от страната на горните зъби, засегнати от кариес. Кариес, пародонтит, абсцеси, периостит, остеомиелит, пародонтоза, фануломи причиняват различни промени в окото. Понякога инфекцията се разпространява в съседните параназални кухини и след това засяга окото.

Причина за възпалителни заболявания като орбитален целулит, остеопериостит и субпериостални орбитални абсцеси могат да бъдат също еризипел, фурункули и абсцеси на кожата на лицето и главата, различни възпалителни заболявания на зъбочелюстната система - остър и хроничен периментит, перирадикуларни фануломи на челюстите, целулит и абсцеси на лицево-челюстната област и шията.

При кърмачетата най-честата причина за орбитален целулит е възпалението на максилата. След хематогенен остеомиелит на максилата обикновено се образуват дефекти на долния орбитален ръб с белези от изкривяване на клепачите.

Острото възпаление на орбитата трябва да се диференцира от хематогенен остеомиелит на максилата, хроничният остеомиелит на максилата - от дакриоцистит, абсцесите на инфраорбиталния ръб - от целулит на слъзния сак.

Злокачествени тумори на параназалните синуси, както първични, така и вторични (растящи от назофаринкса), тумори на максилата, твърдото и мекото небце проникват в орбитата. В този случай офталмологът може да открие първите симптоми: забелязва се запушване във фундуса в резултат на компресия на зрителния нерв и кръвоносните съдове, появяват се екзофталм и диплопия, а най-ранният симптом е подуване на клепачите, особено сутрин. При тумори, произхождащи от главния синус, се забелязват персистиращо главоболие, аксиален екзофталм, намалена зрителна острота, във фундуса - запушване на зрителния нерв.

Възможно е развитието на комбинирани орбитални и лицево-челюстни тумори. Най-често се откриват хемангиоми, лимфангиоми и дермоиди. Тези тумори могат да бъдат разположени под мускулите на дъното на устата, под езика, на езика и в корена на носа.

Вродена цепнатина на устната и небцето, хипоплазия на емайла може да се комбинира с вродени катаракти. На фона на тетания често се наблюдават слоести катаракти и слоесто разпределение на емайла в зъбите.

Двустранният, често значително изразен екзофталм може да бъде причинен от недоразвитие на горната челюст и орбитата. При краниофациални екзостози могат да се наблюдават монголоиден тип лице, астигматизъм, нистагъм, сублуксация на лещата, деформация на черепа, отворена захапка, парализа на черепните нерви и др.

Болест на Бехчет. Турският дерматолог Х. Бехчет (1937) комбинира рецидивиращ хипопион-иридоциклит, афтозен стоматит, улцерация на гениталиите и кожни лезии в един синдром.

Мъжете се разболяват по-често и предимно на възраст 20-30 години. Много рядко заболяването може да започне в детска възраст.

Заболяването възниква внезапно, протича на пристъпи, които продължават от няколко седмици до няколко месеца и след това се повтарят за дълъг период от време - до 25 години. През годината, като правило, се наблюдават 4-5 обостряния, като се засягат и двете очи, понякога едновременно, по-често по различно време.

Наличието на всички симптоми се наблюдава при приблизително '/ ₃ от пациентите, по-често отделни симптоми се появяват на интервали от няколко месеца или дори години. Това затруднява навременната диагноза.

Продължителността на инкубационния период не е установена. Заболяването рядко започва с очни симптоми, по-често с неразположение и треска, поява на афти по лигавицата на устната кухина и езика, след което се наблюдава улцерация на гениталиите.

Афтите са болезнени и изглеждат като белезникаво-жълтеникави петна, обградени от червен ръб с различен размер. По-често се образуват няколко афти, а много рядко - единични. Афтите изчезват без да оставят следа.

Афтозният стоматит най-често съвпада с обостряне на хипопион-иридоциклит. Язвите на гениталиите се проявяват с малки повърхностни язви, образуване на папули или везикули, които след това язвят. След изчезването им остават пигментация или белези. Хипопион-иридоциклитът се развива в различно време от началото на заболяването, което е по-тежко с всеки рецидив. Пациентите отбелязват намаление на зрението, течността на предната камера става мътна, след това хипопион, ирисът става хиперемиран, в стъкловидното тяло се образуват помътнявания с различна интензивност. Хипопионът първоначално се разрешава доста бързо, както и помътняванията на стъкловидното тяло. В резултат на повтарящи се пристъпи се образуват задни синехии, организира се ексудат в областта на зеницата, повишава се вътреочното налягане, развиват се усложнени катаракти и персистиращи помътнявания на стъкловидното тяло. Процесът, като правило, завършва със слепота.

Заболяването понякога започва с ексудативен хориоретинит, невроретинит, периартериит с кръвоизливи в ретината и стъкловидното тяло, ретробулбарен неврит, папилит, атрофия на зрителния нерв и дегенеративни промени в ретината. Резултатите от флуоресцентната ангиография показват, че болестта на Бехчет включва генерализирано увреждане на съдовата система на окото.

Патологичните промени в очно дъно са фактор, който определя лоша прогноза за зрението при болестта на Бехчет.

В редки случаи заболяването е съпроводено с конюнктивит и повърхностен кератит с рецидивиращи улцерации на роговицата или наличие на стромални инфилтрати.

Кожните лезии се проявяват като фоликулит, фурункули, еритема нодозум, ерозивна ектодермия и пиодермия.

Описани са и други симптоми: трахеобронхит, тромбофлебит и тромбоза на вените на долните крайници, ставни заболявания като ревматоиден полиартрит, тонзилит, орхит, увреждане на нервната система под формата на менингоенцефалит.

Трябва да се отбележи, че болката и подуването в засегнатите стави, т.е. артропатиите, могат да бъдат първият симптом на болестта на Бехчет.

Диагнозата се основава на комплекс от клинични признаци.

Болестта на Бехчет се диференцира от саркоидоза, енцефалит, болест на Крон, синдроми на Райтер и Стивънс-Джонсън и други заболявания с подобни клинични прояви.

Няма ефективно лечение, нито пък общоприета система за лечение.

Използваното лечение - широкоспектърни антибиотици, сулфонамиди, калциев хлорид, трансфузия от същата кръвна група, плазма във фракционни дози, глобулин, кортикостероиди под конюнктивата ретробулбарно и перорално, инстилация на атропин, автохемотерапия, ултразвукова и дехидратационна терапия и др. - осигурява само временно подобрение.

В момента лечението се допълва с имуносупресори и имуномодулатори.

Синдром на Сьогрен. Клиничните симптоми на заболяването са лезии на слъзните и слюнчените жлези, горните дихателни пътища и стомашно-чревния тракт, възникващи на фона на деформиращ полиартрит. Заболяването се развива бавно, протича хронично с обостряния и ремисии.

Оплакванията на пациентите се ограничават до чувство на болка, сухота, парене в очите, затруднено отваряне на очите сутрин, фотофобия, замъгляване, липса на сълзи при плач, влошаване на зрението и болка в окото. При обективен преглед може да се открие лека хиперемия и отпуснатост на конюнктивата на клепачите, вискозен секрет от конюнктивалната кухина под формата на тънки сивкави еластични нишки (слуз и ексфолирани епителни клетки).

Роговицата губи блясъка си и става по-тънка. По повърхността ѝ се появяват сивкави нишки, след чието отстраняване могат да останат ерозии, а впоследствие се развива нейната непрозрачност с врастване на съдове, процесът завършва с ксероза. Чувствителността на роговицата не се променя. С помощта на тест на Ширмер № 1 се установява намаляване на функцията на слъзните жлези (от 3-5 мм до 0).

След известно време, след появата на очна патология, се наблюдават промени в лигавицата на устната кухина и езика. Слюнката става вискозна, в резултат на което говорът, дъвченето и преглъщането са затруднени. Храната трябва да се измива с вода. След известно време се развива сухота поради липса на слюнка (сиалопения), а по-късно от отвора на стеноновия канал (канал на паротидната жлеза) с големи трудности може да се изстиска капка гъста жълтеникава слюнка. По-късно паротидните слюнчени жлези се уголемяват, което понякога погрешно се счита за признак на епидемичен паротит. Лигавицата на устната кухина и червената граница на устните изсъхват, по езика се появяват ерозии и пукнатини. Сухотата се разпространява върху лигавицата на фаринкса, хранопровода, стомаха, ларинкса, трахеята и др., тъй като в процеса участват назофарингеалните, букалните, стомашните, трахеобронхиалните и други жлези. Развиват се гастрит и колит, появяват се дрезгавост и понякога суха кашлица. По-рядко се засяга лигавицата на уретрата, ректума и ануса.

В резултат на намалената секреция на потните и мастните жлези се появява суха кожа, може да се наблюдава хиперкератоза, хиперпигментация и косопад.

Повечето пациенти изпитват артропатии под формата на хроничен деформиращ полиартрит, субфебрилна температура, повишена СУЕ, нормо- и хипохромна анемия, първоначално левкоцитоза, след това левкопения, албуминоглобулиново изместване, чернодробна дисфункция, нарушения в сърдечно-съдовата и пикочно-половата системи и неврологични разстройства.

Не всички симптоми се появяват едновременно, но сухотата на конюнктивата и роговицата, лигавицата на устната кухина и носа са постоянни признаци на този синдром. Протичането на заболяването е хронично. Винаги са засегнати и двете очи.

Според съвременните схващания, заболяването е свързано с колагенози, група автоимунни заболявания. За диагностика се предлага следната процедура за провеждане на изследвания на функцията на слюнчените жлези: цитологично изследване на натривки от секрет, радиосиалография, радиометрично изследване на слюнка, сканиране, контрастно рентгенографско изследване на жлезите и пълен офталмологичен преглед с изследване на функционалното състояние на слъзните жлези.

Лечението е симптоматично: витаминна терапия, имуносупресори, перорални капки с 5% разтвор на пилокарпин, подкожни инжекции с 0,5% разтвор на галантамин, локално вливане на изкуствени сълзи, кортикостероиди, лизозим, масло от праскова и морски зърнастец, лазерна стимулация на паротидните слюнчени и слъзни жлези.

Синдром на Стивънс-Джонсън. Характерни признаци на заболяването са ерозивно възпаление на лигавиците на повечето естествени отвори, полиморфни обриви по кожата, треска. Доминиращият симптом е увреждане на лигавиците на устната кухина, назофаринкса, очите и гениталиите.

Заболяването се наблюдава по-често при деца и юноши, но може да се появи във всяка възраст. Рецидивите се появяват през пролетта и есента. Заболяването е свързано с фокална инфекция, лекарствена алергия, автоимунни процеси. Най-често започва с поява на главоболие, неразположение и втрисане, повишаване на телесната температура до 38-39°C, депресия или раздразнителност, болки в ставите. Впоследствие се появява полиморфен обрив по кожата на лицето, торса, крайниците. Това се предшества от тежки лезии на лигавиците на устната кухина, назофаринкса, очите и гениталиите. По лигавиците на бузите, венците, сливиците, фаринкса, небцето, езика и устните се наблюдава рязко изразена хиперемия и оток с образуване на бързо пукащи мехури. Мехурите, сливайки се, се превръщат в непрекъснато кървящи ерозии. Езикът се уголемява и се покрива с мукопурулентно покритие, което причинява силна болка, слюноотделяне и затруднено говорене и хранене. Лимфните възли са увеличени, особено шийните.

Очни заболявания се наблюдават при всички пациенти. Конюнктивалните лезии се проявяват под формата на катарален, гноен или мембранозен конюнктивит. Клепачите са оточни, хиперемирани, слепени с обилно гнойно-кърваво отделяне. Катаралният конюнктивит завършва добре, без последствия. При гноен конюнктивит, поради добавяне на вторична инфекция, роговицата е въвлечена в процеса, настъпва повърхностна или дълбока улцерация с последващо белези, а понякога и перфорация, което води до частична или пълна слепота. Мембранозният конюнктивит е съпроводен с конюнктивална некроза и завършва с белези. Последиците са трихиаза, еверсия на клепачите, ксероза, симблефарон и дори анкилоблефарон. Очните прояви на този синдром не се ограничават само до конюнктивит. Описани са и случаи на ирит, еписклерит, дакриоцистит и дори панофталмит.

Пациентите погрешно биват диагностицирани с морбили, шап, трахома, дифтерия на окото, пемфигус и едра шарка.

Лечение - широкоспектърни антибиотици в комбинация със сулфонамиди, витамини, кортикостероиди, десенсибилизиращи средства, кръвопреливания, имунен серум. Локално се използват кортикостероиди под формата на капки и субконюнктивални инжекции, витаминни капки и изкуствени сълзи при сухота. Хирургично лечение е показано при трихиаза, еверсия и ксероза.

Синдромът на назоцилиарния нерв (синдром на Чарлин) е комплекс от симптоми, причинени от невралгия на назоцилиарния нерв, най-големият клон на първия клон на троичния нерв. От него до очната ябълка се простират дълги цилиарни нерви.

При дразнене на назоцилиарния нерв в областта на неговата инервация се наблюдават промени в чувствителността (болка), нарушена секреция (сълзене, повишена секреторна функция на лигавицата на носната кухина) и трофични нарушения (в кожата и роговицата).

Заболяването е свързано с хипертрофия на средната носна конха, изкривяване на носната преграда, аденоиди в назофаринкса, полипи, синузит и лицева травма.

Синдромът се проявява с внезапни пристъпи на остра болка в окото, около него, съответната половина на главата, блефароспазъм, сълзене, болка и обилна секреция от ноздрата от засегнатата страна. Пристъпът на болка може да продължи от 10-60 минути до няколко дни и дори седмици. Ако причината за невралгията не се отстрани, се развива повърхностен, улцерозен или невротрофичен кератит, ирит или иридоциклит.

Лечението се състои в елиминиране на основната причина за заболяването. Субективните усещания се облекчават временно чрез смазване на носната лигавица с 5% разтвор на кокаин с адреналин. Използват се антибиотици, транквиланти, болкоуспокояващи, сънотворни и ганглиоблокери.

Синдромът трябва да се диференцира от лезии на птеригопалатинния ганглий и други лицеви невралгии.

Синдромът на сфенопалатинния ганглий (синдром на Слудер) е комплекс от симптоми, причинени от невралгия на птеригопалатинния ганглий.

Птеригопалатинният ганглий е формация на парасимпатиковата нервна система. Той съдържа мултиполярни клетки и има три коренчета: сетивни, парасимпатикови и симпатикови. Клоновете на птеригопалатинния ганглий инервират слъзната жлеза, лигавицата на небцето, лигавицата на носа, задните клетки на етмоидната кост и синусите на максиларната и клиновидната кост.

В началото на заболяването пациентът изпитва остри, пронизващи болки в основата на носа, около и зад окото, в окото, в горната и долната челюст, в зъбите. Болката се разпространява към слепоочието, ухото, врата, рамото, предмишницата и ръката. Най-интензивна е болката в орбитата, корена на носа и мастоидния израстък. Болката трае от няколко часа и дни до няколко седмици.

По време на пристъп пациентът се оплаква също от парене в носа, пристъпи на кихане, хрема, сълзене, слюноотделяне, замаяност, гадене, като може да има и астматични пристъпи и промяна във вкуса.

От страна на очите се наблюдават рязка фотофобия, блефароспазъм, сълзене, може да се наблюдава подуване на горния клепач, конюнктивална хиперемия, мидриаза или миоза, понякога краткотрайно повишаване на вътреочното налягане (ВОН). Заболяването може да продължи дълго време, понякога с месеци и дори години. В интерикталния период често се запазва тъпа болка в горната челюст, корена на носа, очната кухина, а може да се запази и подуване на засегнатата половина на лицето.

Невралгията на птеригопалатинния ганглий е свързана с перифокална инфекция на параназалните синуси и устната кухина, инфекция в различни части на главата (гноен отит, церебрален арахноидит), с травма на носа, хипертрофия на носните миди и изкривяване на носната преграда, перитонзиларни абсцеси и алергии.

Причината може да са и ретромаксиларни тумори.

За разлика от синдрома назоцилиарния нерв, при засягане на птеригопалатинния ганглий няма анатомични промени в предния сегмент на очната ябълка. Повишената чувствителност на носната лигавица е концентрирана в задната част на носната кухина. Необходимо е да се диференцира от други лицеви невралгии.

По време на пристъп се препоръчва кокаинов блок в областта на птеригопалатинния ганглий. Лечението трябва да бъде насочено предимно към елиминиране на основната причина за заболяването.

Предписват се болкоуспокояващи и деконгестанти, кортикостероиди, антиинфекциозна терапия, ганглиоблокери, антихолинергични средства и физиотерапевтични процедури, биогенни стимуланти.

Синдромът на цилиарния ганглий (синдром на Хагеман-Похтман) възниква, когато цилиарният ганглий, разположен зад очната ябълка (12-20 мм) между началото на външния прав мускул и зрителния нерв, се възпали. От цилиарния ганглий към окото се простират 4-6 къси цилиарни нерва.

Заболяването се проявява с внезапни болки в главата и дълбоко в орбитата, разпространяващи се към челюстите и зъбите. Болките могат да се усилят при движение на очната ябълка и натиск върху нея. Те могат да се разпространяват към съответната половина на главата. Болките продължават от няколко дни до няколко седмици.

Пациентите имат едностранна мидриаза със запазване на правилната кръгла форма на зеницата, липса на зенични реакции към светлина и конвергенция, слабост или парализа на акомодацията, хипоестезия на роговицата, възможен едем на епитела и преходно увеличение на офталмотонуса. Рядко се развива оптичен неврит. Синдромът обикновено е едностранен. Обикновено преминава след 2-3 дни, понякога след седмица или по-късно. Парализата или парезата на акомодацията персистира най-дълго, което понякога е единственото доказателство за претърпяния процес. Възможни са рецидиви.

Причините за заболяването са възпалителни процеси в параназалните синуси, зъбите, инфекциозни заболявания, травми или контузии на орбитата.

Лечение: саниране на параназалните синуси, устната кухина, ганглионни блокади, кортикостероиди, витаминна и пиротерапия, дифенхидрамин, новокаин ретробулбарно, локално - хинин с морфин, витаминни капки.

Синдром на Маркъс-Гун. Парадоксални движения на клепачите - едностранна птоза, изчезваща при отваряне на устата и движение на челюстта в обратна посока. Ако устата се отвори повече, палпебралната фисура може да се разшири. При дъвчене птозата намалява. Синдромът може да бъде вроден и придобит, по-често се наблюдава при мъжете. С възрастта може да стане по-слабо изразен.

При придобито заболяване, парадоксалните движения на клепачите се появяват след травма, вадене на зъб, увреждане на лицевия нерв, сътресение на мозъка, енцефалит, психическа травма. Предполага се, че има анормална връзка между тригеминалния и окуломоторния нерв или ядрата на тези нерви. Понякога този синдром се разглежда като резултат от нарушение на кортикобулбарните връзки.

Наблюдават се съпътстващи промени в зрителния орган и тялото като цяло (паралитичен страбизъм от страната на птозата, епилепсия с редки припадъци и др.). Лечението е предимно хирургично - елиминиране на птозата.

Синдромът на Мартин Ама е синдром, противоположен на синдрома на Маркъс-Гун - увисване на горния клепач при отваряне на устата. Птоза се появява и по време на дъвчене. Развитието на парадоксални синкинетични движения се предшества от периферна парализа на лицевия нерв.

Болестта на Микулич е симптомокомплекс, характеризиращ се с бавно прогресиращо симетрично, често значително уголемяване на слъзните и слюнчените жлези, изместване надолу и навътре на очните ябълки и изпъкването им напред. Движенията на очите са ограничени, понякога е налице диплопия. Кожата на клепачите е разтегната, може да е цианотична, в нея се виждат разширени вени, а в дебелината на клепачите се забелязват кръвоизливи. Конюнктивата на клепачите е хиперемирана. Понякога в областта на фундуса се откриват периваскулит, кръвоизливи, признаци на застоял диск или неврит. Заболяването се развива бавно, в продължение на няколко години. Обикновено започва на 20-30-годишна възраст с постепенно нарастващ оток на слюнчените, а след това и на слъзните жлези, понякога процесът се разпространява дори в малките жлези на устната кухина и ларинкса. Подутите големи жлези са подвижни, еластични, безболезнени, с гладка повърхност. Никога не се наблюдава нагнояване на жлезите. В процеса участват и лимфните възли. Патологичните промени се проявяват като лимфоматоза, по-рядко грануломатоза на слъзните и слюнчените жлези. Лечението зависи от предполагаемата етиология на заболяването. Във всички случаи е показано перорално приложение на разтвор на арсен и калиев йодид.

Заболяването се диференцира от хронично продуктивно паренхимно възпаление на слюнчените жлези, слюнченокаменна болест, тумори на слюнчените и слъзните жлези и синдром на Сьогрен.

Синдромът на Sturge-Beber-Krabbe е енцефалотригеминален синдром, характеризиращ се с комбинация от кожна и церебрална ангиоматоза с очни прояви. Етиологията е вродена невроектодермална дисплазия. Кожната ангиоматоза може да бъде вродена или да се развие в ранна детска възраст под формата на лицеви ангиоми, най-често разположени по едната половина на лицето по протежение на първия и втория клон на тригеминалния нерв. Цветът на лезиите в ранна детска възраст е розов, след което става синкавочервен. Ангиоматозата на кожата на лицето често се разпространява към кожата на клепачите, конюнктивата и склерата. Ангиомът може да се развие в хороидеята, понякога се наблюдава отлепване на ретината в зависимост от локализацията на ангиома. Като правило, синдромът е съпроводен с глаукома, която протича с лек хидрофталм. Симптомите на мозъчно увреждане се проявяват като умствена изостаналост, клонични гърчове, епилептиформни пристъпи, повтаряща се хемипареза или хемиплегия. Възможни са хемангиоми във вътрешните органи. Отбелязват се и ендокринни нарушения: акромегалия, затлъстяване.

Лечение: рентгенова терапия, склеротерапия, хирургично лечение на кожни ангиоми, лечение на глаукома.

Прогнозата за живот обикновено е неблагоприятна поради тежки неврологични усложнения.

Краниофациална дизостоза (болест на Крузон). Основният симптом е двустранен, често значителен екзофталм, причинен от недоразвитие на максилата и орбитата.

Наблюдават се още дивергентен страбизъм, разширяване на областта на корена на носа, хипертелоризъм. В фундуса се наблюдават конгестия на оптичните дискове с последваща вторична атрофия в резултат на стесняване на зрителния канал или повишено вътречерепно налягане поради синостоза на повечето черепни шевове. Наблюдават се монголоиден тип очни цепки, астигматизъм, нистагъм, вродени сублуксации на лещата, хидрофталм, могат да се отбележат катаракта. Други симптоми включват куловидна деформация на черепа, нос с форма на клюн, къса горна устна, епилептични припадъци, обонятелни и слухови нарушения, умерена умствена изостаналост. Болестта на Крузон понякога се комбинира с отворена захапка, синдактилия на ръцете и краката.

Заболяването се счита за фамилна наследствена аномалия на черепа. Лечението е хирургично костно присаждане.

Мандибулофациалната дизостоза (болест на Франческоти) е фамилен и наследствен синдром, характеризиращ се с разнообразни лицево-челюстни аномалии в различни комбинации. По отношение на очите се наблюдават наклонени „антимонголоидни“ палпебрални фисури (двустранно увисване на външния ъгъл на палпебралната фисура), колобоми на клепачите, епибулбарни дермоиди, пареза на екстраокуларните мускули, рядко микрофталм, вродени катаракти, колобоми на съдовия тракт и зрителния нерв.

От страна на лицево-челюстната система се наблюдава хипоплазия на лицевите кости, което води до значителна лицева асиметрия и силно недоразвитие на зъбите.

Често се наблюдава аплазия на ушите, хиперплазия на фронталните синуси, разцепване на лицевите кости и деформация на скелета. Понякога се наблюдава уголемен език, липса на паротидна жлеза, хидроцефалия, сърдечно увреждане и др. Наред с типичните форми на синдрома, съществуват и атипични, при които са налице само някои от симптомите.

Синдром на Майер-Швикерат-Грютерих-Вайерс (околодентодигитална дисплазия) - комбинирани лезии на очите, лицето, зъбите, пръстите, ръцете, краката. Очни симптоми - епикантус, тесни палпебрални фисури, птоза, двустранна микрофталмия, аномалия на ириса под формата на хипоплазия на предния лист, вродена глаукома. От дентална страна - генерализирана емайлова дисплазия с кафяво оцветяване на микродонтия и олигодонтия. Лицето е с малък нос, хипоплазия на крилата на носа и широк мост на носа. От аномалиите на крайниците е необходимо да се отбележи промяна в кожата между пръстите, квадратен вид на средната фаланга на малкия пръст, хипоплазия или пълна липса на средните фаланги на няколко пръста, дистрофия на ноктите или тяхното отсъствие. Могат да се появят и микроцефалия, промени в носа, хипотрихоза и недостатъчност на кожната пигментация.

Синдромът на Ригер е наследствена ектомезодермална дисгенеза на ириса и роговицата, комбинирана с дентофациални промени. От очна страна може да се наблюдава мегалокорнея или микрокорнея, плоска роговица, остатъци от мезенхимна тъкан в ъгъла на предната камера, маргинални сраствания на задната повърхност на роговицата с предната повърхност на ириса, деформация на зеницата, атрофия на ириса с образуване на проходни дефекти, глаукома. Възможни са вродена катаракта, колобом на ириса и хороидеята, страбизъм, дермоидни кисти на лимбуса, рефракционни грешки с висока степен.

Честите прояви включват широк носов мост, хипоплазия на горната челюст, цепка на небцето, олигодонтия, конична форма на предните зъби, дисплазия на зъбния емайл, хидроцефалия, малформации на сърцето, бъбреците и гръбначния стълб. Някои пациенти имат нисък ръст поради дефицит на растежен хормон.

Типът на наследяване е автозомно доминантен.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]