^

Здраве

A
A
A

Атрофия на гират (гират)

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 22.02.2019
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Lobed хороидална атрофия (атрофия girate) - болест, която се унаследява по автозомно рецесивен начин, с типична клинична картина на атрофия на хориоидея и пигмент епител. Още в началото на полето за заболяване на зрение е стеснен, за нощно виждане и намалена зрителна острота, ERG отсъства. Тежестта на дегенеративните промени на фонда не съответства на зрителната острота. Атрофия завит (атрофия на хороидеята и ретината поради мутация в ген ornitinketoatsidaminotransferazy) - ензим, който катализира разпадането на орнитин. Дефицит на ензим води до повишени нива на орнитин в плазма, урина, гръбначно-мозъчната течност и вътреочно.

Типът наследство е автозомно рецесивен. Той се появява през второто десетилетие от живота, придружен от аксиална миопия и ниталопия.

Патогномоничен признак на това заболяване е увеличаването на съдържанието на аминооритиновата киселина в кръвната плазма в 10-20 пъти.

trusted-source[1], [2]

Симптоми (по ред на проявление)

  • Периферни зони на хориоретинална атрофия и дегенеративни промени в стъкловидното тяло.
  • Тенденцията за обединяване на промените с образуването на острие на ръба, насочено към оурата serrata.
  • Постепенно се разпространява до периферията и до центъра с запазване на непроменения фовея до последните етапи.

В сравнение с хориоидермемия се наблюдава значително изтъняване на съдовете на ретината.

  • Електроретинография патологична, по-късно изчезнала.
  • Електрокулуграмата е поднормална в късните стадии на заболяването.
  • PHAG разкрива ясна граница между нормалните и атрофичните зони.

Характерна офталмоскопична характеристика е демаркационната линия, която отделя зоната от нормалния хорио-капилярен слой. Наличието на промени потвърждава резултатите от PHAG. Процесът започва в средната периферия и се простира както към периферията, така и към центъра на фонда.

Какво трябва да проучим?

Лечение на атрофия гират (гират)

Има две клинично различни подтипове завит атрофия в зависимостта от отговора на пиридоксин (витамин В6, който е в състояние да се нормализира орнитин концентрация в серума и урината. Чувствителен към витамин В6 форми обикновено се появяват по-малко трудно и напредък бавно. А диета с намалено съдържание на олово орнитин до намаляване на концентрацията на орнитин и забавя прогресията.

Използването на витамин В 6 за лечение на патогенезата на заболяването е оправдано, тъй като тя намалява нивото на плазмата орнитин. Въпреки това, повечето пациенти, които не се повлияват от прилагането на витамин В 6 така основна лечение е диета с намалено съдържание на протеин (особено аргинин). Напоследък са направени опити да се проведе генна терапия в експеримента

Прогнозата е неблагоприятна, причината за слепота в 4-6 десетилетия от живота е "географска" атрофия. Намаленото зрение може да се появи по-рано поради катаракта, муковисцидовия едем или образуването на епиретиналната мембрана.

Важно е да знаете!

Церебеларна атрофия - Това е ясно изразена, бързо развиваща се патология, която се развива в случай на неуспехи в метаболитните процеси, често свързани със структурни анатомични аномалии.

Прочетете повече...

!
Намерихте ли грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.