Атрофия на гират (гират)
Последно прегледани: 22.02.2019
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Lobed хороидална атрофия (атрофия girate) - болест, която се унаследява по автозомно рецесивен начин, с типична клинична картина на атрофия на хориоидея и пигмент епител. Още в началото на полето за заболяване на зрение е стеснен, за нощно виждане и намалена зрителна острота, ERG отсъства. Тежестта на дегенеративните промени на фонда не съответства на зрителната острота. Атрофия завит (атрофия на хороидеята и ретината поради мутация в ген ornitinketoatsidaminotransferazy) - ензим, който катализира разпадането на орнитин. Дефицит на ензим води до повишени нива на орнитин в плазма, урина, гръбначно-мозъчната течност и вътреочно.
Типът наследство е автозомно рецесивен. Той се появява през второто десетилетие от живота, придружен от аксиална миопия и ниталопия.
Патогномоничен признак на това заболяване е увеличаването на съдържанието на аминооритиновата киселина в кръвната плазма в 10-20 пъти.
[Симптоми (по ред на проявление)
- Периферни зони на хориоретинална атрофия и дегенеративни промени в стъкловидното тяло.
- Тенденцията за обединяване на промените с образуването на острие на ръба, насочено към оурата serrata.
- Постепенно се разпространява до периферията и до центъра с запазване на непроменения фовея до последните етапи.
В сравнение с хориоидермемия се наблюдава значително изтъняване на съдовете на ретината.
- Електроретинография патологична, по-късно изчезнала.
- Електрокулуграмата е поднормална в късните стадии на заболяването.
- PHAG разкрива ясна граница между нормалните и атрофичните зони.
Характерна офталмоскопична характеристика е демаркационната линия, която отделя зоната от нормалния хорио-капилярен слой. Наличието на промени потвърждава резултатите от PHAG. Процесът започва в средната периферия и се простира както към периферията, така и към центъра на фонда.
Какво те притеснява?
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?
Лечение на атрофия гират (гират)
Има две клинично различни подтипове завит атрофия в зависимостта от отговора на пиридоксин (витамин В6, който е в състояние да се нормализира орнитин концентрация в серума и урината. Чувствителен към витамин В6 форми обикновено се появяват по-малко трудно и напредък бавно. А диета с намалено съдържание на олово орнитин до намаляване на концентрацията на орнитин и забавя прогресията.
Използването на витамин В 6 за лечение на патогенезата на заболяването е оправдано, тъй като тя намалява нивото на плазмата орнитин. Въпреки това, повечето пациенти, които не се повлияват от прилагането на витамин В 6 така основна лечение е диета с намалено съдържание на протеин (особено аргинин). Напоследък са направени опити да се проведе генна терапия в експеримента
Прогнозата е неблагоприятна, причината за слепота в 4-6 десетилетия от живота е "географска" атрофия. Намаленото зрение може да се появи по-рано поради катаракта, муковисцидовия едем или образуването на епиретиналната мембрана.