Медицински експерт на статията
Нови публикации
Атрофия на гирата.
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Лобуларната атрофия на хороидеята (гиратна атрофия) е заболяване, наследявано по автозомно-рецесивен тип с характерна клинична картина на атрофия на хороидеята и пигментния епител. Още в началото на заболяването зрителното поле е стеснено, нощното виждане и зрителната острота са намалени, ЕРГ липсва. Тежестта на дегенеративните промени в очното дъно не корелира със зрителната острота. Гиратната атрофия (атрофия на хороидеята и ретината поради мутация в гена за орнитин кетоацидна аминотрансфераза) е ензим, който катализира процеса на разграждане на орнитин. Ензимният дефицит води до повишаване на нивото на орнитин в плазмата, урината, цереброспиналната течност и вътреочната течност.
Типът на унаследяване е автозомно-рецесивен. Проявява се през второто десетилетие от живота, придружено от аксиална миопия и никталопия.
Патогномоничният признак на това заболяване е повишаване на съдържанието на аминоорнитинова киселина в кръвната плазма 10-20 пъти.
[ 1 ]
Симптоми (по реда на появата им)
- Периферни области на хориоретинална атрофия и дегенеративни промени в стъкловидното тяло.
- Тенденция за сливане на промените с образуването на назъбен ръб, обърнат към ora serrata.
- Постепенно разпространение към периферията и центъра със запазване на непокътната фовея до последните етапи.
В сравнение с хороидемията, има изразено изтъняване на съдовете на ретината.
- Електроретинограмата е патологична, по-късно - изчезнала.
- Електроокулограмата е субнормална в късните стадии на заболяването.
- FAG разкрива ясна граница между нормалните и атрофичните зони.
Характерен офталмоскопски белег е демаркационната линия, отделяща зоната на относително нормален хориокапиларен слой. Наличието на промени се потвърждава от резултатите от FAG. Процесът започва в средната периферия и се разпространява както към периферията, така и към центъра на фундуса.
Какво те притеснява?
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?
Лечение на гиратна атрофия
Съществуват 2 клинично различни подтипа на гиратна атрофия в зависимост от отговора към пиридоксин (витамин B6), който може да нормализира серумните и уринните концентрации на орнитин. Формите, чувствителни към витамин B6, са по-леки и прогресират по-бавно. Диета с намалено съдържание на орнитин води до намаляване на концентрациите на орнитин и забавя прогресията.
Употребата на витамин B6 при лечението на това заболяване е патогенетично оправдана, тъй като намалява нивото на орнитин в плазмата. Повечето пациенти обаче не реагират на приема на витамин B6 , така че основният метод на лечение е диета с намалено съдържание на протеини (по-специално аргинин). Напоследък се правят опити за провеждане на експериментална генна терапия.
Прогнозата е неблагоприятна, причината за слепота в 4-6 десетилетия от живота е „географската“ атрофия. Загубата на зрение може да настъпи по-рано поради катаракта, кистоиден макулен едем или образуване на епиретинална мембрана.