Албинизъм при деца: причини, симптоми, диагноза, лечение

Албинизмът е разстройство, при което се наблюдава патологията на пигментните клетки, което се отразява в състоянието на очите и кожата. Централната част на визуалния анализатор също участва в патологичния процес. Има две клинични форми на заболяването.

1. Албинизъм на очите (GA):
   • X-свързан очен албинизъм;
   • автозомен рецесивен очен албинизъм (ARHA).
2. Албинизъм на кожата на окото (HCA):
   • Албинизъм на очната кожа 1 - с дефицит на тирозиназа;
   • Албинизъм на очната кожа 2 - с нормално съдържание на тирозиназа;
   • Албинизъм на очната кожа 3;
   • автозомен доминантен HCA (ADGKA).

Албинизмът може да се наблюдава в комбинация с други системни заболявания.

За всички форми на албинизъм общи черти са типични:

1. Намаляване на зрителната острота и чувствителността на контраста:
   • патологична пигментация на фонда;
   • хипоплазия на фовеята (Фигура 13.1);
   • нистагъм
   • нарушаване на пречупването;
   • амблиопия;
   • други фактори.
2. Нистагъм. Тя може да се появи още през първите месеци от живота на детето и като правило има махало или смесена форма.
3. страбизъм:
   • конвергентна;
   • отклоняваща;
   • с остатъчни бинокулярни функции.
4. Ирисово облъчване. Цветът на ириса варира значително. Това се случва, като разстройства на белите дробове формата, в която се съхраняват кафяво или син цвят на ириса и значителни промени в появата на розово или синьо-розово оцветяване на ириса, докато значително намаляване на пигментацията.
5. Фотофобия. Възникна във връзка с прекомерно излагане на светлина през полупрозрачен ирис. Този факт обяснява увеличението на В-вълната на електроретинограмата (ERG) при някои пациенти.
6. Неврофизиологични нарушения. Почти всички албиноси имат нарушения на пресечната точка на нервните влакна в хиазмата, което се проявява в преобладаването на пресичането на нервните влакна по отношение на непроходимостта. Този факт обяснява патологичните промени във визуалните възбудени потенциали (VEP)
7. Забавено развитие на визуалната система. Децата на възраст под 1 година, страдащи от албинизъм, често имат зрителна острота под възрастовата норма.

[1], [2], [3]

Албинизъм на очите

Тези пациенти обикновено са Х-свързани рецесивни форма на заболяването, и техните майки често се наблюдават преминаваща на ириса и преразпределението на пигмент в периферията на ретината. В някои случаи заболяването се наслежда от автозомно-рецесивен тип. Очно албинизъм обикновено се проявява намалена зрителна острота, нистагъм, преминаваща на foveola на ириса хипоплазия и патологията на пигментния епител на ретината. Понякога промените в зрителния орган се придружават от хипопигментация на кожата.

Албинизъм на очната кожа

Oculo-кожен албинизъм представлява tirozinazonegativnuyu форма на заболяването и се появява розов цвят на ириса цвят на косата "бяла стомана" и намаляване на зрителната острота, което обикновено не надвишава 6/36 (0.16). Болестта обикновено се наследи от автозомно-рецесивен тип.

[4], [5]

Други форми на албинизъм

Форми на заболяването, които въздействат на зрението и кожата, с пигментацията на очната ябълка, кожата и косата се изразяват в по-голяма степен, отколкото с HCA 1. Вероятност за автозомно-доминантно наследство.

Албинизъм и общи болести

1. Синдром на Chediak-Higashi:
   • частичен HCA;
   • склонност към инфекции;
   • хеморагичен диатеза;
   • хепатоспленомегалия;
   • нейропатии;
   • Включване на гигантски цитоплазмени форми в левкоцити;
   • наследяване чрез автозомно рецесивен тип.
2. Синдром на германско-пулак (Хермански-пудлак):
   • частичен окуломотор на албинизъм;
   • тенденцията към кръвоизлив, свързана с нарушение на тромбоцитната агрегация;
   • белодробна фиброза.
3. други:
   • Кръстосан синдром;
   • Албинизмът е съчетан с нисък растеж.

[6], [7], [8], [9]

Диагноза на албинизма

Диагнозата се основава на комбинация от клинични симптоми, неврофизиологични промени и резултатите от изследване на роднини. Изследването на съдържанието на тирозиназа в космените фоликули показва качествени характеристики на тирозиназата само при пациенти на възраст над 5 години. В клиничната практика този тест рядко се използва. Пациентите, които не могат да открият наличието на тирозиназа, обикновено страдат от HCA 1 и се класифицират като тирозин-негативни пациенти. Повечето други пациенти с албинизъм са класифицирани като тирозин-позитивни пациенти.

[10], [11], [12],

Тактика на лечението на пациенти с албинизъм

• Проучването на пречупването и избора на корекция на зрението.
• Слънчеви очила.
• Шапки, защитени от слънцето.
  • Защита на кожата от излагане на слънчева светлина.
  • Генетична консултация.
  • Организиране на системата за обучение.