Албинизъм при деца: причини, симптоми, диагноза, лечение

Албинизмът е разстройство, при което се наблюдава патология на пигментните клетки, което се отразява особено ясно в състоянието на очите и кожата. Централната част на зрителния анализатор също участва в патологичния процес. Съществуват две клинични форми на заболяването.

1. Очен албинизъм (ОА):
   • Х-свързан очен албинизъм;
   • автозомно-рецесивен очен албинизъм (AROA).
2. Окулокутанен албинизъм (ОКА):
   • Окулокутанен албинизъм 1 - с дефицит на тирозиназа;
   • Окулокутанен албинизъм 2 - с нормални нива на тирозиназа;
   • Окулокутанен албинизъм 3;
   • автозомно доминантна ОКА (ADHCA).

Албинизмът може да се наблюдава в комбинация с други системни заболявания.

Всички форми на албинизъм имат общи характеристики:

1. Намалена зрителна острота и контрастна чувствителност:
   • патологична пигментация на фундуса;
   • фовеална хипоплазия (фиг. 13.1);
   • нистагъм;
   • рефракционни грешки;
   • амблиопия;
   • други фактори.
2. Нистагъм. Може да се появи още през първите месеци от живота на детето и като правило има махалообразна или смесена форма.
3. Страбизъм:
   • сближаване;
   • разминаващ се;
   • с остатъчни бинокулярни функции.
4. Прозрачност на ириса. Цветът на ириса се променя в най-широк диапазон. Съществуват както леки форми на разстройството, при които се запазва кафявият или синият цвят на ириса, така и изразени промени, до появата на розов или синкаво-розов цвят на ириса, със значително намаляване на пигментацията.
5. Фотофобия. Възниква поради прекомерна светлина, проникваща в окото през полупрозрачния ирис. Този факт обяснява увеличаването на вълната B на електроретинограмата (ЕРГ) при някои пациенти.
6. Неврофизиологични нарушения. Почти всички албиноси имат нарушения в кръстосването на нервните влакна в хиазмата, което се изразява в преобладаване на кръстосващите се нервни влакна над некръстосващите се. Именно този факт обяснява патологичните промени в зрителните евокирани потенциали (ВЕП).
7. Забавено развитие на зрителната система. Децата под 1 година с албинизъм често имат зрителна острота под възрастовата норма.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Очен албинизъм

Тези пациенти обикновено имат Х-свързана рецесивна форма на заболяването, а майките им често имат трансилуминация на ириса и преразпределение на пигмента в периферията на ретината. В някои случаи заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Очният албинизъм обикновено се проявява като намалена зрителна острота, нистагъм, трансилуминация на ириса, хипоплазия на фовеолата и аномалии на пигментния епител на ретината. Понякога промените в зрителния орган са съпроводени с хипопигментация на кожата.

Окулокутанен албинизъм

Окулокутанният албинизъм е тирозин-негативна форма на заболяването и се характеризира с розов ирис, стоманено-бяла коса и намалена зрителна острота, която обикновено не е повече от 6/36 (0,16). Заболяването обикновено се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

[ 4 ], [ 5 ]

Други форми на албинизъм

Форми на заболяването, засягащи зрителния орган и кожата, с пигментация на очната ябълка, кожата и косата, изразена в по-голяма степен, отколкото при GCA 1. Възможно е автозомно доминантно унаследяване.

Албинизъм и често срещани заболявания

1. Синдром на Чедиак-Хигаши:
   • частичен GCA;
   • податливост към инфекции;
   • хеморагична диатеза;
   • хепатоспленомегалия;
   • невропатии;
   • включвания на гигантски цитоплазмени образувания в левкоцитите;
   • наследяването е автозомно-рецесивно.
2. Синдром на Хермански-Пудлак:
   • частичен окулокутанен албинизъм;
   • склонност към кръвоизлив, свързана с нарушение на тромбоцитната агрегация;
   • белодробна фиброза.
3. Друго:
   • Крос синдром;
   • Албинизъм, съчетан с нисък ръст.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Диагноза на албинизъм

Диагнозата се основава на комбинация от клинични симптоми, неврофизиологични промени и резултати от преглед на роднини. Изследването на съдържанието на тирозиназа в космените фоликули разкрива качествени характеристики на тирозиназата само при пациенти над 5-годишна възраст. В клиничната практика този тест се използва рядко. Пациентите, при които тирозиназата не може да бъде открита, обикновено страдат от OCA 1 и се класифицират като тирозин-негативни пациенти. Повечето други пациенти с албинизъм се класифицират като тирозин-позитивни пациенти.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Тактики за лечение на пациенти с албинизъм

• Рефракционно изследване и избор на корекция с очила.
• Слънчеви очила.
• Шапка, която предпазва от слънцето.
  • Защита на кожата от излагане на слънчева светлина.
  • Генетична консултация.
  • Организация на системата за обучение.