Дистрофия Дюшена

Болестта, която се нарича дистрофия на Дюшен, се свързва с увреждане на генните структури, отговорни за производството на голям мускулен протеин дистрофин. Тази патология се предава по наследствен, автозомно-рецесивно режим на наследяване: тоест, тази патология, тъй като е скрит или е показано на едно поколение. Този тип е свързан с хромозомата X.

Причини дурофията на Дюшен

Патологията се явява поради генната мутация, която се среща в областта xp21. Повече от една четвърт от тези патологии са свързани с постоянна промяна в генотипа в майчината яйцеклетка. Останалите случаи се обясняват с хетерозигозността на майката на пациента чрез патология на мутагенезата в гена на дистрофина.

Общоприето е, че около 7% от всички повтарящи се случаи са резултат от образуването в женските яйчници на няколко клетъчни поколения с мутирали и нормални алели на дистрофин. Най-често срещаният вид мутация (около 65%) е значителната загуба на хромозомни области. При 5% от пациентите хромозомният сегмент се удвоява и в останалите случаи патологията е точкова мутация, когато се включват един или повече нуклеотиди, докато мутациите са по-дълги генни дефекти.

Патологията се предава чрез автозомно-рецесивен тип с връзка към хромозомата X (засяга мъжки индивиди). Повече от половината от тези патологии се появяват спонтанно, поради генна мутация.

При генетичния преглед важна роля играе определянето в сестрите на пациента на латентните признаци на заболяването. От такъв носител на мутиралия ген може да възникне предаване на патологията на 50% от неговите мъжки деца и 50% от дъщерите му ще станат носители на мутиралия ген.

Жените, които имат увреден ген, го споделят с детето си, въпреки че не страдат от миопатия сами. Най-често болестта засяга момчетата. Момичетата също могат да се разболеят, но това се случва много рядко: това може да се случи само ако хромозомната структура е дефектна.

Симптоми дурофията на Дюшен

Първоначалните симптоми на дистрофията на Дюшен могат да се видят вече на възраст от 1 до 5 години. Болното дете се характеризира с инхибиране на ранната двигателна активност. Когато се опитвате да ходите сами (при деца над 1 година), можете да наблюдавате постоянни падания, заплитане на краката, бърза умора. Ако бебето все още започва да ходи, после се премества от крака на крака (патица), трудно е да се качи на стъпалата и да се изправи от коленете си.

Постепенно при малките пациенти се наблюдава увеличение на обема на различните мускулни групи, което е подобно на външния вид на силно напомпаните мускули. С по-нататъшния ход и влошаването на патологията такова увеличение преминава, напротив, на намаление на мускулите.

Болестта се разпространява по тялото по възходящ начин: от мускулите на краката и малкия таз до гърба, раменете и ръцете.

Дори в началните етапи на заболяването може да се наблюдава намаляване на рефлексите на сухожилията. Освен това се развива извивката на гръбнака, гръдният кош се превръща в седло или кил, краката се деформират. Има проблеми със сърдечния мускул: има признаци на сърдечна аритмия и левокамерна хипертрофия. Една четвърт от пациентите показват симптоми на умствено изоставане: най-често това се проявява като признаци на олигофрения.

Приблизително на 12-годишна възраст, пациентите спират да ходят, след 2-3 години напълно губят способността си да правят движения. На 20-30 години повече от тези пациенти умират. В по-късните стадии на заболяването, мускулната слабост преминава в дихателната и поглъщащата система. Смъртен изход възниква от свързването на бактериални инфекции или от липсата на дихателна и сърдечна дейност.

[1], [2], [3], [4]

Форми

[5], [6], [7]

Мускулна дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен, за щастие, е относително рядка и се проявява в мускулна слабост. Според статистиката тази патология се среща при около едно бебе от 3000 новородени. Освен това има няколко доста редки форми на миопатия, които се различават при по-слабо изразени прояви.

Развитието на мускулна дистрофия е свързано с бавното разрушаване на връзките между нервните и мускулните влакна.

Момичета, родени от майка с увреден ген, също могат да станат носители на такива увреждания, въпреки че болестта почти никога не се проявява.

В допълнение към дистрофията на Дюшен, лекарството отличава и други видове миопатии, които са изключително редки:

• Синдромът на Бекер (също засяга момчетата, има вроден характер, но се проявява само до периода на пубертета и отстъпва до около 45 години);
• вродена форма на миопатия (засяга децата независимо от пола, но може да се случи, можем да кажем, само в отделни случаи);
• рамото-рамото-лицева форма на миопатия - не е очевидно, но за около 10 години. При патологията се забелязва слабост на мускулите на лицето, бавна реакция на мускулатурата на лицето, когато се опитвате да изразявате определени емоции;
• патологията на Emery-Dreyfus (подобен вид миопатия с отрицателни последици за миокарда).

[8], [9], [10], [11],

Прогрессирующая дистрофия Дюшена

Прогресивната дистрофия на Дюшен е сериозна, най-често срещана форма на миопатия. Тя се развива в ранна детска възраст, обикновено при деца под 3-годишна възраст, понякога в по-напреднала възраст. На практика при всички пациенти (с няколко изключения) се наблюдава увеличаване на размера на мускулите на стомаха (понякога заедно с делтоид и квадрицепс). Това увеличение често се свързва с мастната инфилтрация на мускулите, но в някои случаи това всъщност увеличава мускулите.

Намаляването на обема на мускулната маса се наблюдава главно в областта на гърба и таза. Заедно с атрофичните разстройства, често е възможно да се отбележи наличието на умствена изостаналост.

Не е необичайно да се нарушава целостта и формата на костите, дори и поради малки натоварвания и наранявания. След 5-10 години от първите прояви на патологията е възможно да се установи увреждане на сърдечния мускул, което се изразява в тахикардия и нарушения на ЕКГ. Характерна особеност е повишената активност на серумната креатин киназа.

По принцип заболяването е по-тежко, отколкото при други форми на миопатия. Атрофичните промени се разпространяват бързо в тялото. Повечето пациенти на възраст до 10 години практически не могат да се движат. Такива пациенти са изключително рядко способни да живеят до 30 години, като умират от съпътстващи заболявания.

Диагностика дурофията на Дюшен

Диагностиката на дистрофията на Дюшен трябва да бъде потвърдена чрез генетично изследване, но в някои случаи, назначаването на други изследвания.

1. Генетичният тест се извършва недвусмислено, дори ако лекарят е сигурен, че пациентът има мускулна дистрофия. С помощта на този метод можете да определите точните характеристики на патологичните нарушения в ДНК. В допълнение към диагнозата, това проучване ще помогне на родителите да решат за бъдещи бременности. Също така, резултатите от генетичния тест ще бъдат полезни за роднините на носителя майка на мутиралия ген.
2. Лекарят може да ви посъветва да претърпите биопсия на мускулни влакна. Такива изследвания ще покажат дали протеинът произвежда дистрофин, а ако е произведен, тогава в какви количества. Използването на биопсични специалисти определя точното количество протеин в миоцитите. Но биопсията не може да замести генетичния анализ!
3. Методът на електромиография (определяне на проводимостта на нервните импулси) е бил уместен преди няколко години, но сега не е необходимо.
4. Кръвен тест за креатин киназа: при дистрофията на Дюшен, количеството на този ензим е много по-високо от нормалното.
5. Оценка на сърдечната дейност, дихателната система, мускулните способности, ЕКГ, определяне на сърдечните биологични маркери и плътността на костната тъкан.

Много е важно да се определи точната диагноза, ако експерти подозират дете на миопатия. И това е необходимо в близко бъдеще. Лекарят ще определи квалифицираното лечение въз основа на тези изследвания, като предварително ще прекара разговор с родителите и ще им обясни всички признаци на болестта.

[12], [13], [14],

Лечение дурофията на Дюшен

В момента лекарствата за дистрофия на Дюшен не са били изобретени. Въпреки че научните изследвания по тази тема се провеждат доста интензивно: учените от Великобритания, Израел и САЩ работят върху нея. Най-новите методи, които са в процес на разработване:

• прескачането на екзоните е процедура, която помага да се забави скоростта на миопатията. Този метод омекотява хода на заболяването, значително облекчава симптомите, но не премахва мутацията;
• въвеждането на ген на дистрофин с помощта на вирусни вектори или плазмиди - позволява на пациентите да запазят способността си да се движат и да ходят по-дълго, което значително подобрява тяхното качество на живот;
• трансплантацията на миогенни клетки е въвеждането на фибробласти, което допринася за синтеза на нов немутирал дистрофин. Този метод има няколко предимства: дълготраен положителен резултат, способността да се комбинира процедурата с други терапевтични методи, способността за използване почти на всяка възраст и контролираното производство на нов дистрофин;
• възстановяване на мускулните влакна с използването на ембрионални стволови клетки, мускулни стволови клетки - тези методи подобряване мускулна регенерация позволи дистрофин произвежда в големи количества, повишават мускулна структура и значително намалена мускулна функция;
• регулиране на utrophin да замени дистрофин - метод, основан на експеримент, за да се докаже, че липсата на utrophin наблюдава същите симптоми като при липса на дистрофин. Тези протеини са сходни по структура и функция. Чрез дългосрочни научни изследвания учените стигат до извода, че регулирането на атрофиновия ген може да се използва като лечение на дистрофията на Duchesne;
• блокиране на миостатин. Миостатинът е неактивен протеин, който има способността да задейства биохимични процеси, които възпрепятстват образуването на мускули. Следователно, блокирането на този протеин трябва да стимулира растежа на мускулната тъкан;
• блокиране на трансформиращия растежен фактор на β - протеин, инхибиращ функцията на миосателитните клетки (миогенни стволови клетки). Този метод ще помогне да се намали степента на фиброза;
• увеличаване на регулирането на инсулиноподобен растежен фактор-1 - протеин с подобна структура спрямо инсулина. Растежният фактор-1 подобрява качеството на мускулната тъкан, активира развитието и увеличава мускулната сила.

В момента специалистите предлагат следното лечение на дистрофията на Дюшен:

• приемане на кортикостероидни лекарства за повишаване на мускулната сила и облекчаване на състоянието на пациента;
• използване на β-2-агонисти за временна мускулна сила;
• физиотерапевтични процедури, миостимулация;
• ортопедична помощ (колички, ходилки, облегалки за гръдния кош и др.).

"Еликсир на изцеление" от дистрофия, за съжаление, не съществува, така че, когато търсите за ефективно лечение да бъдете внимателни за лекарствата и процедурите, които могат да бъдат представени на вашето внимание като "панацея".

Не купувайте неизвестно лекарство, ако няма надеждни доказателства за неговата ефективност. Не забравяйте, че можете да изразходвате голяма финансова сума и освен това не само да не помагате, но и да навредите на бебето си.

Предотвратяване

Разбира се, говоренето за превенция на наследствено заболяване, свързано с генна мутация, е трудно. Разбира се, в семействата, в които има случаи на деца, родени с мускулна дистрофия тип Дюшен, че е наложително да се консултира генетика, за предпочитане преди началото на планирането на бременност млада двойка.

Ако детето с мускулна патология вече се е появило, трябва да се положат всички усилия, за да се предотврати загубата на мускулна тъкан и да се поддържа двигателната активност на детето възможно най-дълго. В такива ситуации е неприемливо да пуснете ръцете си и да позволите на мускулите да се атрофират. Необходимо е да бъдете ангажирани с специалната гимнастика на детето, за да запазите амплитудата на движенията в ставите. За предотвратяване на контракциите се препоръчва използването на поддържащи корсети и фиксатори.

Децата, които имат малко, но могат да ходят, трябва да правят това възможно най-често. Не насилвайте детето в леглото: нека бъде активен, това ще позволи на мускулите да забавят регресията. На такива деца трябва да се обърне максимално внимание и внимание, те не бива да се чувстват лишени или обидени.

Добър ефект има плуването, което можете да направите и дори да се нуждаете. Запомнете: правенето на нищо (постоянна почивка в леглото) само ще ускори развитието на болестта. Необходимо е най-малкото да се позволи на пациента да задоволи собствените си нужди.

[15], [16], [17], [18], [19]

Прогноза

Дистрофичните процеси при заболяването засягат цялата мускулна система: мускулите на дихателната система, сърцето, скелета. Пациентите с Duchene дистрофия често преживяват до 15, максимум до 30 години. Проучванията, проведени от световни учени в тази посока, дават надежда за подобрение в качеството и дълголетието на такива пациенти.

И сега има случаи, при които пациентите могат да живеят до 40 или дори 50 години. Този резултат се дължи на наличието на специални и постоянни грижи: оборудване за поддържане на дихателната система, адекватна лекарствена терапия.

Откриването на гена, който е основният фактор за развитието на болестта, даде огромен тласък на продължаването на научните експерименти в терапията на генните мутации. В момента обаче, за съжаление, няма лечение, което напълно ще излекува миопатията. Използваните методи осигуряват само възможност за подобряване и удължаване на живота на пациента.

Остава да се вярва, че за кратко време науката ще намери начин да коригира наследствената патология, а дистрофията на Дюшен най-накрая ще бъде победена.

[20]