Диагностика на сексуална дисфункция

Основният принцип на диагностичното изследване в конгениталната патология на сексуалното развитие е да се изясни анатомичното и функционалното състояние на всички връзки, които съставят понятието секс.

Инспекция на гениталиите. Когато детето се роди в дефиницията на пола, лекарят се ръководи от структурата на външните гениталии ("акушерски етаж"). Когато гонадата агенезия и пълна форма на тестисите феминизация структура на външните гениталии винаги е женствена, така че въпросът за избор на женски гражданското сексът е недвусмислено, въпреки генетичен и половите жлези пол, което в последния случай ще бъде от мъжки пол. Когато тестисите синдром феминизация диагностика в някои случаи може да се инсталира в dopubertatnogo възраст в присъствието на тестисите в "големите устни" или ингвинална херния. Палпарането на извънредните коремни тестиси позволява да се определи техният размер, последователност и предполагат възможността за промени в тумора.

Когато коремна крипторхизъм в момчетата и тежки форми на вродена надбъбречна хиперплазия при деца с генетични и женски половите жлези половата структура на пениса може да е нормална, което често води до погрешна оценка на новороденото момиченце като момче с крипторхизъм. Когато синдром на Клайнфелтер структура на външните гениталии при раждането, нормално мъжко, което прави диагноза въз основа на обичайната проверка. Интерсексуално структура на външните гениталии на новороденото изисква задълбочено разглеждане да се създадат форми на патология и избора на пола. Вагинални наблюдение (урогениталния синус) показва отсъствие или драстичното това скъсяване на синдром на тестисите и феминизиране маскулинизация непълна. Проучването на вагината е необходимо във всички случаи на първична аменорея, за да се изключи аплазия. Digital ректално изследване позволява да се установи наличието и размера на матката, се определя с агенезия и половите жлези дисгенезис и вродена надбъбречна хиперплазия при момичета и отсъства в непълна маскулинизация и тестисите феминизиране. Ултразвуковото изследване ви позволява да изясните състоянието на матката и гнода.

Соматичното изследване включва идентифициране на характерни признаци за развитието на скелета, мускулната система, мастната тъкан. При раждането проверка разкрива характерните признаци на синдрома на Turner (малка височина, кожата на крило на врата гънки съкращаване IV-V метакарпални и метатарзалните кости, подуване (lymphostasis) крайници и т. П.).

Височината в пубертета с формирането на еунусоидни пропорции на скелета е един от признаците на хипогонадизъм. Обратно, когато началото на насищане на тялото на детето неподходящо голям брой полови хормони образува характерна структура на скелета: съкращаването на тръбни кости на крайниците създава впечатление за "hondrodistroficheskih" пропорции. Подобна структура на скелета е характерна за вродена дисфункция на надбъбречната кора. В пубертетния период характерът на развитието на вторични сексуални характеристики придобива особено значение. Ранното проявяване на мъжките полови белези с неопределена структура на външните гениталии потвърждава диагнозата на вродена дисфункция на надбъбречната кора на момиче. Липсата на сексуална пилоза и менструация с навременното развитие на млечните жлези и женските особености на фигурата е характерна за синдрома на тестикуларната феминизация. Липса на сексуално коса тяло с фалшива мъжка Хермафродитизмът предполага степента на андрогенен дефицит функция на тестисите (или мъртъв тъкан да андрогени). Развитието на млечните жлези при момче е често срещано в синдрома на Klinefelter. Трябва да се помни, че някои форми на вродена патология на сексуалното развитие са придружени от характерни малформации на вътрешните органи. Така че, в този синдром на тестисите феминизация констатирани недостатъци на бъбреците и уретера, със синдром на Търнър - вродени аномалии на сърцето и кръвоносните съдове, бъбреците.

Липсата на половите жлези с агенезия или повреда в половите жлези след пубертета, съгласно принципа на "обратна връзка", предизвиква активирането на хипоталамо-хипофизната система, което често води до развитието на хипоталамуса патология от типа "синдром кастрации" (вегетативно-съдовата дистония, метаболитни нарушения, trophicity ). Поради това, тези пациенти е необходимо систематично наблюдение на колебания в кръвното налягане, телесното тегло, появата на дистрофични функции "стрии" върху кожата. При необходимост се прилага електроенцефалографско изследване. Нормализиране на хипоталамус-хипофиза система е индиректна мярка за дефицит на обезщетение полов хормон.

Генетичното изследване е необходимо, и в неонаталния период - един от основните диагностични методи. Въвеждането на практика за определяне на пол хроматина (HRP) за всички новородени ще позволи на раждане откриване на заболявания, такива като синдром на Klinefelter, чисти агенеза половите жлези от мъжки генетичен пол, синдром на тестисите феминизиране, синдром на Turner, позволяват диференцирано вродена адренална кора и идиопатична фетален вирилизация външни полови органи при момичетата (положителна HRP) от крипторхизъм коремна в момчетата и образува фалшива мъжка Хермафродитизмът (минус HRP). Y-хроматин метод проучване флуоресценция прави възможно да се установи наличието на Y-хромозома, което е особено важно за решаване на проблема за отстраняване на микроби интраперитонеално разположени половите жлези при пациенти със синдром на Turner (мозайка форма) и "чисти" агенеза половите жлези, тъй като техните начало при пациенти с XY-кариотип са особено опасни онкологично. При съмнителни случаи е необходимо да се определи хромозомният набор (кариотип).

Рентгеново и ултразвуково изследване. Рентгенография на ръцете в китката съвместни динамика може да следи скелетната скорост съзряване и оценка на адекватността на заместителна терапия, и идентифицира характеристика аномалия скелетната развитие (съкращаване метакарпалните кости, Madelung деформация и т. П.). Рентгенова на черепа и Sella прави възможно да се характеризира състоянието на хипофизната жлеза, за идентифициране endokranioz или симптоми на повишено вътречерепно налягане, остеопороза, костите на черепа. Необходими са Ренгенокнтрастните методи (pnevmopelvigrafiya, синусов vaginografiya, IVP), за да се изясни състоянието на гениталиите и да изключат съпътстващи аномалии на отделителната система. Същевременно информационното съдържание на ултразвук също е високо.

Хормонални съдържание изследване на 17-кетостероиди (17 см) и 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD), необходими за подозира, вродена адренална кора: повишени нива на 17-CC и 11-OD при нормална или намаленото съдържание на 17-АСС говори в полза на тази патология. Тест с потискане на надбъбречната функция дексаметазон и едновременно стимулиране на половите жлези хорионгонадотропин позволява да се разбере източник (надбъбречната или половите жлези), за да се оцени способността да реагират на стимулиране на половите жлези, дава конкретна информация за диагностика на туморни процеси в надбъбречните жлези и гонадите. Функционалната активност на последния се характеризира с резултатите от изследвания на тестостерон и естрадиол.

Изследване на гонадотропини (LH и FSH в кръвта и / или урината) позволява диференциация на хипо- и hypergonadotrophic хипогонадизъм от първични гонадни лезии (агенезия, дисгенезис). В пубертета и постпуберталната възраст е характерно повишаване на нивото на гонадотропните хормони, особено FSH.

Хистологичното изследване на жлезите е последният етап от изследването. Необходимо е да се изключи сексуалното развитие на туморни промени на жлезите, което често се среща при вродена патология. Това е особено важно в откриване на Y-хромозома при пациенти с "чист" половите жлези агенезия, с Turner синдром и половите жлези intersexuality, както и всички форми на фалшиви мъжки Хермафродитизмът интраперитонеално местоположение на половите жлези. Освен това дава ясна представа за прогнозата на функционалната активност на гонадата.

Диференциална диагноза на сексуална дисфункция

Диференциална диагноза на синдрома на Turner извършва с фенотипно подобен синдром на Noonan, описан през 1963 г., тече, обикновено без брутни хромозомни аномалии. Синдромът Noonan се проявява при пациенти от двата пола. Характерният комплекс на симптомите при мъже е бил преди това наречен синдром на Шерешевски-Търнър при мъжете. Предполага се, че заболяването е причинено от автозомна генна мутация, която се предава преобладаващо. Съществуват наблюдения на семейните форми на болестта в няколко поколения, по-специално при предаване по мъжката линия. Синдромът на Noonan се характеризира с всички аномалии на соматичното развитие, наблюдавани при синдрома на Shereshevsky-Turner, но сексуалното развитие при повечето пациенти не се нарушава. Понякога фертилността може да продължи. Индивидуалните пациенти имат кариотип 46, XX / 45, X или 46, XY / 45, X, а понякога и заличаване на късата рамо на X хромозомата. Това е придружено от различна тежест на овариална или тестикуларна дисгенеза, крипторхидизъм и други подобни.

Синдром на Turner трябва да се отличава и от "terneroidnoy" форми синдром дисгенезис тестисите от присъствието на последния нормален мъжки кариотипът или мозаицизъм 46, XY / 45, X (т.е. Със синдрома на Turner е рядко), задоволително развитие на тестисите и обикновено по-изразена маскулинизация на външните гениталии.

"Чисти" агенеза половите жлези отличават от хипогонадотропен хипогонадизъм на нивото на гонадотропини (увеличена в първия и намалява на втора форма на патология) на eunuchoid форма синдроми дисгенезис тестисите и непълна вирилизация на задоволително развитие на тестисите и синдром непълна вирилизация - и от липсата на последните производни Мюлерови производни.

Основният метод за диагностика и диференциална диагностика на истински хермафродитизъм - най-рядката форма на патологията на сексуалното развитие - е хистологичното доказателство за гонадално биполярно разстройство.

Диференциална диагноза на синдром непълна маскулинизация извършва с синдром дисгенезис тестисите и вродена надбъбречна хиперплазия. За разлика от синдром на тестисите дисгенезис в синдрома на непълен вирилизация офлайн матката, вагината е съкратен сляп чувал. За разлика от вродена дисфункция при пациенти с момичетата със синдром на непълен маскулинизация на кората на надбъбречната жлеза има отрицателен пол хроматина, не разполагат с матка и яйчници и по време на пубертета не се върви напред, но с разлика във времето от действителния костната възраст, те се развиват мъжки вторични полови белези.

Диференциална диагноза на синдром на тестисите феминизиране трябва да се извършва със синдрома на синдром непълна маскулинизация и вроден тестисите дисгенезис аплазия на вагината и матката (синдром Rokitansky-Кустер-Mayer) на. В прилагателното е клинично невъзможно да се разграничат първите два синдрома един от друг. Въпреки това, в пубертета за разлика от синдрома на непълна маскулинизация с тестисите феминизиране е спонтанно развитие на млечните жлези. Основната диференциално-диагностичен функцията на синдрома е липсата на тестисите дисгенезис на матката. Когато синдром Rokitansky-Кустер-Mayer влагалището и матката отсъства, навременна развиват спонтанно женски вторични полови белези, има положителен секс хроматина и нормални яйчници.

Разграничете се налага от вродена надбъбречна хиперплазия при момичетата идиопатична вродени вирилизация на външните гениталии: в действителност, а в друг случай, генетична, половите жлези секс и вътрешните полови органи - жени, външните полови органи - polovoneopredelennye. Само хормонално диагноза (излишък надбъбречните андрогени, ОР-11, повишени нива на 17-KS урина) и в по-напреднала възраст ускорени скелетната съзряване и преждевременна сексуално развитие на хетеросексуални (мъжки) Вид даде възможност за диференциална диагноза.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]