Диагноза на вродена дисфункция на надбъбречната кора

Когато се роди дете с интерсексуално структура на външните гениталии и липсата на определена чрез палпация на проучването на тестисите на секс хроматина следва да бъде задължително метод диагностично изследване избягва грешки при определяне пола адреногенитален вроден синдром в момичета.

Определяне на нивото на 17-кетостероиди (17-KS) в урината или 17 oksiprogesterona кръв - най-важен диагностичен метод: вродена адреногенитален синдром, незадържане на 17-KS екскреция и ниво 17 oksiprogesterona кръв може да превишава скоростта на 5-10 пъти, и понякога повече. Съдържанието на общо 17-ACS в урината с вирулентни и солеви форми на заболяването няма диагностично значение. Въпреки това, когато форма хипертонична болест общо 17-ACS повдигнат дължи главно на фракция 11-дезоксикортизол (Съединение «S» Reichstein).

Най-информиращите показатели за хормоналните нарушения при вродения адреногенен синдром са нивата на 17-хидроксипрогестерон и тестостерон в кръвта. Често тези показатели са десет пъти по-високи от възрастовата норма.

Ефективен метод за диференциална диагностика е тестът с дексаметазон. Възрастни се приемат перорално 2 mg дексаметазон на всеки 6 часа след хранене в продължение на 48 часа (общо 32 таблетки от 0,5 mg). Преди и в последния ден се събира дневна урина, за да се определи съдържанието на 17-CS или да се определи нивото на 17-хидроксипрогестерон в кръвта. При пациенти с вродена надбъбречна синдром, незадържане на 17-KS в урината и нивото на 17-oksiprogesterona кръв на фона на пробата с дексаметазон намалява рязко. Пробата се счита за положителна, ако екскрецията на 17-CS намалява с повече от 50%. При тумори (андростероми, арренобластоми) нивото на този индикатор обикновено не намалява или намалява леко. Пробата може да се проведе с други глюкокортикоидни лекарства: кортизон, преднизолон. Обаче, тестът с дексаметазон е най-обективен, тъй като малки дози от това лекарство не повишават екскрецията на метаболитите в урината (17-CS и 17-ACS).

Рентгенографията на четките с китката при пациенти с вроден генерализиран адреногенен синдром разкрива значителен напредък в костната възраст спрямо действителната. Когато рентгеново в почти всички пациенти показват преждевременно калцификация на крайбрежната хрущяла и склонност към компактен костната структура, а в някои случаи - отлагането на калций в мускулните сухожилия в ушите. Retropnevmoperitoneum инфузия урография и позволи да се определи степента на надбъбречна хиперплазия или тумор. В дългосрочни нелекувани пациенти е възможно аденоматоза надбъбречните жлези, които са понякога е трудно да се разграничат от тумора (в този случай, може да помогне тест с дексаметазон). Pnevmopelviografiya при пациенти с генетична женски пол разкрива матката, определя размера и формата на придатъци, което е особено важно за диагноза и диференциална диагноза на секс вирилизиращ ефект на тумори на яйчниците.

Вродена надбъбречна синдром при жените трябва да се разграничава от андроген тумори (androsteroma, arrhenoma) и вярно Хермафродитизмът, когато няма преждевременно сексуално и физическо развитие. При тумори, продуциращи андроген, тестът с дексаметазон не води до значително намаляване на екскрецията на 17-CS в урината. При хермафродитизма този показател обикновено е в рамките на нормалния диапазон, понякога намалява. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya и помогне за идентифицирането на тумора и да позволи на съдията състоянието на надбъбречните жлези и вътрешните полови органи.

При мъжете вроден генетичен синдром трябва да се диференцира от тумори на тестисите, при които не се наблюдава преждевременно сексуално и физическо развитие. В тази връзка, тестът с дексаметазон е важен диагностичен тест.

Вродена надбъбречна синдром трябва да се разграничава от изключително рядко заболяване - идиопатична вродена вирилизация на външните гениталии (IVVNG). Според IV Golubeva тази болест е отделна клинична форма на херхродитизма. Неговата етиология и патогенеза не са напълно изяснени. Смята се, че тя се основава на уникална форма на вродена надбъбречна фетален дисфункция последвано от нормализиране на неговата функция. Симптомите са подобни на вродена надбъбречна синдром, обаче IVVNG първа менструация настъпва по време или малко по-рано, редовна менструация, гърдите, разработени екскреция на 17-COP във възрастовата норма, костната възраст не е в навечерието на паспорта. Пациентите с IVNGN не се нуждаят от медицинско лечение, те се нуждаят само от феминизираща хирургическа корекция на външните гениталии.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]