Вродена булозна епидермолиза (наследствен пемфигус): причини, симптоми, диагноза, лечение

Булозна епидермолиза (наследствен пемфигус) - голяма група от не-възпалителни кожни заболявания, характеризиращи се с тенденция на кожата и лигавиците на развитието на мехурчета, за предпочитане при леко механична травма (абразия, налягане, прием на твърди храни). Това заболяване е описано за пръв път от Хътчинсън през 1875 г. Халлопеят през 1896 г. Идентифицира две форми на заболяването: прости и дистрофични. В момента клинично има три форми на заболяването: прост булозна епидермолиза (автозомно-доминантно), граничен булозна епидермолиза (retsissivny) и дистрофията на булозна епидермолиза (автозомно-рецесивно).

Причини и патогенеза на вродена булозна епидермолиза (наследствен пемфигус). В един прост булозна епидермолиза мехурчета се образуват в базалния слой на кератиноцити, след лизис на кератиноцити в резултат на активиране на цитолитични ензими повлиян нараняване. Бе установена мутация на гени, кодиращи експресията на кератин 5 (12 q 11-13) и 14 (17q 12-q21).

Когато граничните форми на заболяването се появяват в областта на леката пластина на основната мембрана в резултат на хипоплазия или липса на хемис. Възможна мутация в един от трите гени (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18а, 11, 2), кодираща протеин допълва осигуряване фибрили lalimina 5.

При дистрофни форми се образуват мехурчета между основната мембрана и дермата поради липсата или слабото развитие на фибрилите и евентуално поради лизирането на основното вещество и влакната на дермата. С тези форми се определят мутации в гена на колаген тип VII (хромозома 3 r 21).

В патогенезата на булозна епидермолиза се крие присъщият дефицит на синергизъм на тъканните ензими и инхибитори.

Симптоми на вродена булозна епидермолиза (наследствен пемфигус). Простата или доброкачествена булозна епидермолиза започва с раждането или през първите дни от живота. Болестта се характеризира с появата на мехури на местата на механична травма - лакти, колене, четки, крака, талия. Но обриви могат да се появят и в други области на кожата. Мехурчетата имат различни размери, прозрачни, рядко - хеморагично съдържание. Ерозиите, образувани след отварянето на блистерите, бързо епителизират, без да оставят следи. Много рядко се засягат лигавиците. В патологичния процес обикновено не се включват ноктите. Някои дерматолози разграничават херпетиформите и летните (възрастни) видове проста булозна епидермолиза. В херпетиформния тип, блистерите са подредени в групи, може да се наблюдава дисфурия на ноктите, палмарно-плантарна кератодерма. Летният тип се среща при възрастни, блистери се появяват през лятото, главно на краката. Кератодермията на ходилата и хиперхидрозата на дланите и ходилата се наблюдават. Общото състояние на пациентите не страда.

Дистрофични булозна епидермолиза там от раждането си или започва в детска възраст, заболяването продължава в продължение на много години. Дистрофични форма е по-често, отколкото просто, по начина, булозна епидермолиза Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo изпълнение Pasini и сътр. Мехурчетата появяват на крайниците, стъблото, но по-често в райони, изложени на налягане, мукозално, за предпочитане орално. За тази форма на мехурчета с типичен рана белези, атрофични хиперпигментирани области miliumpodobnyh епидермални кисти. Николски симптом е положителен, но е трудно да се обадя. Понякога има язвени гниене, растителност, брадавична хиперкератоза. Развитието на мутацията е описано. Често процеса участват лигавицата на устата, ларинкса, хранопровода, което води до дисфагия, пресипналост. Leukoplakias могат да останат на мястото на зарасналите мехури. Маркирано оникодистрофия докато aponihii, дегенерация на зъби, коса, забавено физическо развитие.

Сред границата образува булозна епидермолиза летална вродена булозна епидермолиза (булозна епидермолиза hereditaria letalis Herlitz) е най-тежка форма, характеризираща се с вродена склонност да образуват мехурчета. В първите дни от живота се появяват мехурчета със серозно или хеморагично съдържание. Има огромни ерозии и понякога по-дълбоки кожни дефекти. След изцеление на ерозия, атрофия или белези остават. Хипо- или хиперпигментационни петна и хиляди кисти. При образуването на мехури на мукозните мембрани на устата, фаринкса, ларинкса, болезнеността, затруднено преглъщане, хладен глас се отбелязват. Лечението с лющене води до развитие на микростома, ограничавайки мобилността на езика, стриктури и обструкция на хранопровода. Симптомът на Николски е обикновено положителен. Повторната поява на заболяването с образуване на мехури по кожата на ръцете, краката, в колената, лактите, китката ставите води до образуването на контрактури, сливането на пръстите. Пластините за нокти могат да бъдат сгъстени, разредени, изложени на онихолиза или разкъсани. Зъбният кариес, изоставането в физическото развитие, анемията и т.н. Се отбелязват.

Болестта се проявява или по време на раждане или в ранна детска възраст с изригване на балон, ерозия на дисталните части на крайниците. Характерно за наличието на папули и листа от лилаво, разположени линейно предимно на долните крака, предмишниците, понякога в багажника. При възрастни лезиите се представят от лишейни плаки.

Прогнозата зависи от формата на дерматоза. С обикновената булозна епидермолиза има благоприятен изход и с дистрофични и гранични форми - неблагоприятни, до смъртоносен резултат. Когато дистрофични форми и граничните пациенти умират от различни заболявания (сепсис, пневмония, Y туберкулоза, карцином, нефрит, кахексия, амилоидоза и др.). На повърхността на отдавна съществуващи огнища може да се развие рак на кожата.

Хистопатология. С проста епидермолиза се откриват интраепидермални мехури, но в същото време еластичността не се нарушава. При дистрофните и граничните форми на епидермолиза, пикочният мехур има субсейдермалиум, еластичният е унищожен. В дермата, единични еозинофили, влакнести промени и хиляди кисти, могат да се наблюдават снопчета от влакна на съединителната тъкан, в района на които изчезват еластичните влакна.

Диференциална диагноза трябва да се направи с наблюдавано кистозна болест в неонаталния период: пемфигус новородени сифилитичен пемфигус, hydroa vacciniformia, с пигмент инконтиненция ранна фаза, дермално gyurfiriey, токсична екзантем.

Лечение на вродена булозна епидермолиза (наследствен пемфигус). Необходимо е да се избегнат наранявания, прегряване, тъй като те могат да имат провокативен ефект. Придайте засилено лечение (витамини, железни препарати, калций, апилак, карнитин хлорид, анаболни хормони, солкоцерил и др.), Препоръчвайте богата на протеини диета.

При дистрофичния вариант високи дози глюкокортикостероиди се прилагат вътрешно в комбинация с антибиотици и външни антибактериални средства. Показване на фенитоин или фенитоин, осигуряване на инхибиторен ефект върху колаген, Aevitum, цинков оксид, или ретинол палмитат neotigazon (0.3-0.5 мг / кг). Външни дезинфектанти, антибактериални, кортикостероидни средства и др.