Ектодермална дисплазия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Ектодермалната дисплазия е група от наследствени заболявания, причинени от анормално развитие на ектодерма и се комбинира с различни промени в епидермиса и придатъците на кожата.

Причините и патогенезата на дисплазията на ектодермалната болест не са напълно установени. Понастоящем в литературата са описани няколко десетки дерматози с произход от ектодерма. Общоприето е, че следните две форми са класически: анхидрографски и хидрологични. Анхидратичната форма често се наследява чрез Х-свързан рецесивно, по-рядко с автозомно-рецесивен тип. Семейни случаи на заболяването са описани. Хидродинамичната форма на ектодермална дисплазия се унаслежда автозомно доминантно. Някои учени смятат, че под влияние на рентгенови лъчи, вирусни инфекции, химични съединения, дисулфидни връзки в L-кератиновата матрична фракция могат да се появят.

Симптоми на дисплазия ектодермал. Двете форми на ектодермална дисплазия се развиват малко след раждането или в ранна детска възраст с формирането на пълна клинична картина за периода на пубертета.

Hypohidrotic ектодермален дисплазия (синдром Криста-Siemens) - хетерогенна заболяване в повечето случаи наследствено рецесивно, се занимава с Х-хромозома локализацията на гена - Xql2-ql3. Пълната клинична картина, включваща такива основни признаци като анхидроза, хипотрикоза и хиподония, се наблюдава, с редки изключения, само при мъжете.

Анхидратичната форма на ектодермална дисплазия се среща главно при мъжете. Характерни черти е следната триада на хипо- или anhidrosis, hypotrichosis, хиподонтия. Първоначално, пациентите отбелязват нарушение на терморегулацията поради хипо- или аплазия на потните жлези. Пациентите страдат хипертермия форма angidroticheskoy, които могат да бъдат тежки последствия, ако неоткрити случаи. Намаляване или липса на изпотяване целия кожата, с изключение на местата за локализиране на Апокринните жлези, където е по-голяма или по-малка степен, може да се поддържа. Изследването маркира сухота и изтъняване на кожата. При някои пациенти - ihtioziformpoe десквамация, фоликуларен хиперкератоза, незабележим кератодерма на дланите и стъпалата. Поради сухотата на разработване на конюнктивит, ларингит, фарингит, ринит, стоматит. Lashes, рядка вежди, косми по тялото на областта на пубиса и подмишниците липсва. Пушкин косата обикновено не се засяга. Характеризира се с появата на пациенти: умора, сенилна лице, нисък ръст, голям квадратен череп с видни предна туберкули, масивна брадичка, вежди, високи и широки скули, хлътнали бузи, изпъкнали устни, големи изпъкнали уши (сатира ушите), оседлае носа , изтъняване на косата до алопеция. Зъби изригне късно, дълго се съхранява в млякото, има голямо разстояние между горните резци не може да бъде в пълен размер, или дори напълно отсъства, често деформирани. Психично развитие е нормално при повечето пациенти, понякога разкрива признаци на спад на интелигентност, загуба, податливост към инфекции на слуха. При жените заболяването протича в спокойна форма, изразени леки стоматологични аномалии на координационни нарушения изпотяване, лошо развитие на млечните жлези.

Хидравличната ектодермална дисплазия (синдром на Клаустон) е наследена автозомно доминантна, проявявана от два основни признака - хипотрихроза и аномалии на ноктите. Предполага се, че биохимичният дефект се състои в намаляване броя на дисулфидните връзки във фракцията на а-кератиновата матрица.

При ектодермалната хидродисплазия основните признаци са дистрофия на ноктите и хипотрихроза, в по-малка степен - палмарно-плантарна кератоза, нарушение на пигментацията. Изпотяване, като правило, не се нарушава. Промяната на ноктите е основната, най-честата и понякога единственият признак на болестта. Ноктите на ноктите растат бавно, сгъстени, крехки, лесно счупени, кафяви, деформирани, понякога атрофирани. На ръба на ноктите, сякаш кородирани, разделени, надлъжно нарязани. Възможно е да има онихолиза.

Косата е тънка, суха, лесно се откъсва, разрежда, понякога до степента на обща алопеция. Могат да се наблюдават усукани коси, космат крехка коса, разцепване, загуба на вежди и мигли, рядка коса в мишниците и космат. Има огнища на хипо- и депигментация, напомнящи понякога на витилиго петна. Налице е удебеляване на крайните фаланги, промяната в зъбите обикновено липсва или е незначителна. С възрастта феноменът ксеродерма се увеличава.

Хистопатология. При нехидрогенна форма на дисплазия няма потни жлези. Нормална структура на космените фоликули и мастните жлези. Когато се наблюдава хидропластична дисплазия, хипоплазия на космите и мастните жлези.

Патология. Хистологично определя изтъняване на епидермиса, хиперкератоза с образуването на възбудена тапи в устата на космените фоликули, хипоплазия на космените фоликули и мастните жлези. При анхидрогенна форма отсъстват потни жлези, докато са в хидрокотична форма - в границите на нормалното. Въпреки това, признаци на пот се появяват при лечението на пациенти tigazon hypohidrotic ектодермална дисплазия, показват, че броят на потните жлези намалява само и / или те са функционално дефектни (собствени наблюдения). Промените в косата и при двата вида ектодермална дисплазия са сходни. Те са усукани, променени от вида на възловата трихорексия. Често пръчките за коса по-малки от нормалния диаметър, изразената асиметрия на космените фоликули, пролиферацията на клетките на тяхната външна коренна вагина. Сред пролифериращите клетки се дискретизира; има ново образуване на космени фоликули от клетките на външната корена на влагалището. Вътрешната корена на влагалището е удебелена, деформирана. Сканиращата електронна микроскопия показва намаляване на диаметъра на косъма, промяна в неговата форма от кръг на компактна; везните се отрязват атрофично или липсват. Затягането на клетките на кутикула е по-забележимо от върха на косата. Мозъчната субстанция на косата има структура от груби влакна. Keratinizanii аномалии може да се дължи на генетична промяна в аминокиселинната последователност на протеините на кората на коса и гръбначен мозък, вещества, което води до нарушаване на окисление на тиолови групи от нишки между полипептидите от кората на косата.

Диференциалната диагноза трябва да бъде направена с прогресии, вродена сифилис, вродена пахионимия.

Лечение на дисплазия ектодермална симптоматика. Необходимо е пациентите с анхидридна форма да се пазят от прегряване.

[1], [2]