Тригополидистрофията на Менкес

Trihopolidistrofiya Menkes "(къдрав заболяване коса, OMIM 309400) е описан за първи път от JH Menkes през 1962 Честотата е 1: 114 000-1: 250 000 новородени. Наследения рецесивно свързване с Х-хромозомата. Генът се намира в хромозома Xql3.3. Поради гена се развие мутация ATPase дефицит извършване на трансмембранен транспорт на катиони. Смята се, че функцията на протеина се състои в предаването на мед от клетката, в извънклетъчната среда. Нарушаването на обмен на този елемент и неговите транспортни води до дефицит на мед-съдържащи ензими, лизил оксидаза, цитохром оксидаза, тирозиназа, моноаминооксидазата, оксидаза aksorbinovoy киселина, супероксид дисмутаза, допамин бета-хидроксилаза, както и понижаване на кръвното церулоплазмин. Патогенезата свързани с намалена абсорбция мед в червата, ниско в кръвта, чернодробни клетки, мозъка, но все повече в чревната лигавица, далака, бъбреците, мускулите, лимфоцити, фибробласти. Излишъкът от мед, свързани с излагане metallotionena протеин, който се намира в големи количества в клетките. Недостигът на много ензими води до развитието на различни заболявания:

• синтеза на колаген и еластинови влакна;
• нарушаване на вътрешната структура на корабите;
• нарушаване на процесите на минерализация на костната тъкан;
• повишена крехкост, усукване на косата и депигментацията им;
• нарушения на тъканното дишане;
• повишаване на кръвната и цереброспиналната течност L-Dopa, нарушения на метаболизма на невротрансмитерите.

Някои автори предполагат, че дефектът при тази болест се отнася до цинк-свързан протеин, предизвикващ синтеза на металотионин, а нарушението на обмяната на мед е вторично.

Болестта на Менке е генетично хетерогенно заболяване.

Симптомите на трикополистрофията Menkes. Почти половината от пациентите с синдром на Menkes са родени преждевременно. Проявлението на болестта в повечето случаи е рано - от първите дни на живота. Развитие на хипотермия, детето отказва да яде, лошо увеличава теглото. По-късно се прибавят конвулсии, миоклонии на мускулите на лицето, крайници, устойчиви на антиконвулсивно лечение. Детето губи способността да държи главата си, като понижава мускулния тонус, който се замества от дистония и спастична пареза. Наблюдавайте остър лаг в невропсихологичното развитие. Характерна особеност - променена коса - рядка, твърда, крехка и усукана (пили торти). Също така се отразява на кожата - увеличен участък, сухота, бледност. Детето понякога приема формата на "херувим" - хипоминусно, с ниско място на носа на носа. Визията се намалява поради частична атрофия на оптичните нерви. На основата могат да бъдат открити микроцисти на ретината. Промените в костната система могат да се проявяват чрез повторни фрактури на крайниците. Нарушения на пикочно-половата система: нефролитиаза, малформации (дивертикулум на пикочния мехур, хидронефроза, хидроувер). Редица пациенти имат микроаномалии (микрогнатия, високо небце).

Болестта има прогресивен характер. Пациентите обикновено умират в 1-3 годишна възраст от септични усложнения или субдурални кръвоизливи.

Атипичните форми на болестта се проявяват късно, но е по-лесно и продължителността на живота на пациентите е 13,5 години.

Наличието на болестта на Менке при жените е описано, но като правило в тези случаи се комбинира със синдрома на Шерешевски-Търнър. Носещите ген на синдрома на Менке често нямат признаци на заболяване, но 40% от тях наблюдават твърда навита коса.

Според констатациите на ЕЕГ са идентифицирани мултифокални пароксизматични промени или гипсархимия.

Сканирането на СТ или MRI разкрие атрофия на мозъка и малкия мозък тъкан, намаляване на плътността на бялото вещество области на мозъка, присъствието на субдурален gematotom разширяване Sylvian пукнатина, pachygyria.

Радиологичното изследване на тубуларните кости разкрива сгъстяване на кортикалния слой, промяна в метафизичните зони, дисфхарична периостална реакция.

Микроскопия за коса: усукване по надлъжната ос (pilli torti), промяна на калибъра (монилетрикс), повишена чупливост (trichorrhexis nodosa).

Морфологичното изследване на мозъка разкрива причините за дегенерация на сивата материя със загубата на неврони и глиоза, особено в малкия мозък. Електронната микроскопия разкрива увеличение на броя на митохондриите, промяна в техния размер и електронно-плътни тела в тях. В бяло вещество, дегенерация на аксоните. В кожата и вътрешната обвивка на съдовете - фрагментацията на еластичните влакна.

Активността на митохондриалните ензими на комплекси 1 и 4 на респираторната верига е намалена в мускулната тъкан.