Аплазия на тестисите

Броят на аномалии на мъжките полови органи с нормален кариотип (46, XY) включва вроден дефект на гениталиите като аплазия яйце - в отсъствие на един или двата скротума тестиси поради агенезия, т.е. Дължи на факта, че не се образуват. Кодът за тази патология съгласно ICD-10 е Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиология

Статистиката показва, че едностранна аплазия на тестисите се наблюдава при 15-20 новородени момчета на всеки 100 000 мъжки бебета. Двустранна аплазия - от три до пет.

Според Американската асоциация на урологични, ако честотата на такъв дефект на тестисите като крипторхизъм, в общата популация на доносени новородени мъжки средно 3,2%, на левия тестис аплазия или аплазия десен тестис се появява 20 пъти по-малко.

Въпреки че, както отбелязват експертите, при диагностицирането на едностранно крипторхидизъм, от 26% от случаите на не-осезаеми тестиси на аплазия (отсъствието им) представляват до 10% от случаите.

[6], [7], [8], [9], [10]

Причини аплазия на тестисите

Основните причини за аплазия на тестисите се откриват в нарушенията на онтогениите на външните генитални органи по време на феталното развитие на ембриона и фетуса.

Когато дефектът е само от едната страна - аплазия на левия тестис или аплазия на десния тестикул - това е въпрос на монархизъм или едностранна агенеза на тестисите. Ако отсъстват и тестисите, то това е анархия или агонадизъм.

[11], [12], [13], [14]

Рискови фактори

Експертите наричат такива аплазия рискови фактори за тестисите как генни мутации (особено КРЗ ген), въздействието върху организма на бъдещата майка в първия и втория месец на радиация бременност, електромагнитно излъчване, мутагенни химикали, алкохол и психотропни вещества, някои медикаменти (например, аналгетици и хормонални средства).

Аномалиите на външните генитални органи на плода могат да бъдат следствие от ендокринните патологии на бременните жени, хормоналните разстройства, наднорменото тегло и инфекциозните заболявания.

Този дефект, подобно на крипторхидизма (невъзстановен тестисл в скротума), се наблюдава при новородени момчета, родени със значителна преждевременна бременност.

[15], [16], [17], [18], [19]

Патогенеза

Патогенезата на тази аномалия на мъжките репродуктивни органи, свързани с особеностите на образуването им в края на ембрионалния период (от 7-та седмица от бременността). Докато все още на 4-ти седмица в mesonephros ембрионът (междинни mesonephric тръби) наченки се появяват половите жлези като урогениталните гонадните хребети без сексуални различия до 8 седмица.

Само до края на втория месец на бременността хромозомата, поставена в ембриона, определя разграничаването на своя пол. Това е генът на Y-хромозомата SRY, който кодира онтогенита на тестисите. Благодарение на активирането на протеиновия транскрипционен фактор TDF (тест-определящ фактор) и мъжките гонади - тестисите започват да се развиват.

В този случай, след 9 седмица на феталното развитие на първични полови клетки (gonocytes) плодове под влиянието на човешки хорионгонадотропин започне да секретират андрогенни стероиди (андростендион) и мъжкия полов хормон тестостерон. При недостатъчно тестостерон индуцираща активност TDF произвежда по-малко от нормалното, което води до регресия на тестисите и аномалии в образуването на гонадата - тестикуларна аплазия (monorchism или анорхидизъм).

[20], [21]

Симптоми аплазия на тестисите

При отсъствието на един или два тестита в скротума, симптомите на аплазия на тестисите - монархизъм или анархия - са очевидни.

И първите признаци, които неонатологът отбелязва при изследването на новороденото, са наличието на един тестис в отсъствието на втората - ако тестикуларната агенеза е едностранна. В този случай размерът на скротума (скротума) от страна на аплазия е много по-малък.

В бъдеще симптомите на аплазия на тестисите могат да се проявяват в зависимост от степента на компенсаторните възможности на тестисите. Когато тя функционира нормално, има достатъчно тестостерон и момчето се развива без отклонения и дори не възникват проблеми с концепцията при мъжете с компенсиран монархизъм.

[22]

Усложнения и последствия

Все пак, това не е във всички случаи, и ако нивото на синтезирания един тестис тестостерон е твърде ниска, а след това на тинейджъри могат да бъдат такива последствия и усложнения аплазия на тестисите, като основен хипогонадизъм : забавено развитие на вторични полови белези, нарушение на формирането на скелета и мускулите, гинекомастия , натрупването на излишни мастни депозити. В резултат на това мъжете нямат сексуални и репродуктивни способности.

Когато анорхидизъм - липса на двата тестиса - тежестта на хипогонадизъм, особено признаци на evnuhoidizma зависи какъв етап от развитието на плода настъпили формация полови нарушения в плода.

[23], [24],

Диагностика аплазия на тестисите

Обикновено диагнозата на тестикуларна аплазия се извършва при новородени момчета при стандартен преглед в болницата за майчинство. Според статистиката, аномалии в присъствието на тестисите палпация от лекар с опит в 70% от случаите, открива крипторхизъм, където яйцеклетката не се спускат в скротума на задържане (забавяне) в ингвинална гънка или корема.

Останалите 30% от яйцето не може да се открие, и целта е да се потвърди отсъствието на тестисите - тестикуларна аплазия - или да определи местоположението на яйцеклетки, които не са спуснати в скротума своевременно.

Анализите за откриване на тестикуларна аплазия включват анализ на кръв от нивото на хормони като тестостерон, андростендион, LH (lyuteiniziruyuschiyo хормон), FSH (фоликулостимулиращ хормон) АМН (Анти-Мюлеров хормон). Новородено момченце с двустранни тестове неосезаемо тестиси трябва да се извършва, за да се определи набор от хромозоми (кариотип) и да се направи кръвен тест за нивата на 17-хидроксипрогестерон и оценява за животозастрашаващо вродена надбъбречна хиперплазия. Необходимостта от такова проучване е фактът, че момчето с двустранен крипторхизъм или двустранно аплазия на тестисите може да се сбърка с дете с кариотип 46, XX и надбъбречна хиперплазия.

Инструменталната диагностика се извършва чрез тестикуларна сцинтиграфия, ултразвуково изследване на органите на коремната кухина, КТ или ЯМР на ингвиналния и коремния регион.

[25], [26],

Диференциална диагноза

В този случай е необходима диференциална диагноза, за да се идентифицира възможността за крипторхидизъм при задръжка на корема на тестисите. За откриване на задържане на тестиса - за всички едностранни и двустранни неплътни случаи - се използва диагностична лапароскопия, която с абсолютна точност потвърждава липсата на тестиси по време на тяхната аплазия.

Лечение аплазия на тестисите

Към днешна дата лечението на аплазия на тестисите се състои в използването на хормонални лекарства, които компенсират недостига на ендогенен тестостерон. Момчетата от такова лечение започват в предбъбречния период.

Инжектират подкожно или интрамускулно лекарство група андрогени тестостерон пропионат (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) администрира в доза определи индивидуално - веднъж на ден или през ден. Продължителността на употребата на това лекарство зависи от реакцията и ефективността на тялото.

Синтетичен аналог на тестостерон метилтестостерон (Androral, Горман, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) е възложен на дълги курсове на 20-30 мг на ден (веднъж на всеки два дни или всеки ден).

Андриол (капсули по 40 mg всяка) приема една капсула три пъти дневно през деня. След 21-дневен курс, дозата се намалява до еднократна доза за по-дълго време.

Местеролон (Proviron) - производно на 5-андростанон - в таблетки от 25 mg, лекарите предписват да приемат една таблетка от един до три пъти на ден.

Всички представени препарати може да даде нежелани ефекти като замайване, гадене, болка в мускулите, акне острица, задържане в телесните течности и соли, повишено кръвно налягане, увеличаване на броя на еритроцитите в кръвта (повишава кръвното вискозитета и могат да образуват тромби в кръвоносните съдове).

В същата възраст, с аплазия на тестиса, може да се направи козметична хирургия с имплантиране на силиконова протеза в скротума.

Предотвратяване

Предотвратяването на вродения дефект, който възниква по време на вътрематочното развитие, е проблематично и експертите Ви съветват да се предпазите от инфекции по време на бременност и да не приемате никакви лекарства, без да предписвате лекар.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Прогноза

Прогнозата за едностранна аплазия на тестисите е по-оптимистична по отношение на функционирането на репродуктивната система, тъй като в анархията дори заместващата терапия не е в състояние напълно да възстанови функцията на липсващите тестиси.

[33]