Aniridia: причини, симптоми, диагноза, лечение

Вродена анитрия е липсата на ирис. При задълбочен преглед, понякога намираме малки парченца от корена, ирис. Тази патология може да се комбинира с други малформации - микрофталмия, сублуксация на лещата, нистагъм. Вродената анитрия се съпровожда от амблиопия, хиперметрия и понякога вторична глаукома. Aniridia също може да бъде придобита: в резултат на силен удар, ириса може напълно да излезе в корена.

[1], [2], [3], [4]

Наследственост

1. Автозомно доминантно. Най-често срещаната форма на наследяване. Болестта е двустранна и има разнообразна изразителност.
2. Автозомно рецесивно. Тя се среща по-рядко; навлиза в симптомния комплекс на синдрома на Gillespie (Gillespie).
3. Спорадичният произход се среща в приблизително една трета от всички случаи на анитриа. В някои ситуации се открива изтриване на 13p. Aniridia може да съпътства туморите на Wilms, да се комбинира с умствена изостаналост, патологията на пикочно-половата система и малформации. Пациентите с тази форма на анидрия подлежат на задълбочено проучване на кариотипа или флуоресцеин in situ хибридизацията. Генетичните изследвания на молекулярно ниво показват, че разкриват леките степени на заличаване. Във всички случаи на спорадична поява на анитрия, палпация на коремната кухина и ултразвуково изследване се извършват на всеки три месеца през първите пет години от живота, за да се изключи туморът на Wilms. Има изолирани съобщения за семейното развитие на този тумор.

Как се проявява анидрията?

Aniridia винаги е придружено от намаляване на зрителната острота. Пациентите са принудени да проверяват окото от излишък от поток от светлина в продължение на векове.

Пълна анитрия

• Установени са останките от корена на ириса.
• Съпътстваща предна полярна катаракта.
• Периферна васкуларизирана роговична дистрофия.
• Изместване на лещата.
• Глаукома.
• Хипоплазия на макулната област.
• Verjo.
• Хипоплазия на оптичния нерв.
• Визуалната острота варира в диапазона 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16).

Частична анидия

Частично отсъствие на ириса. Симптомите са същите като при пълна анитрия, но изразени в по-лека форма. Проявите могат да бъдат трудно различими, например лека хипоплазия на ирландската строма.

Aniridia в комбинация с друга патология

• Синдром на Gillespie, aniridia в комбинация с церебеларна атаксия и умствено изоставане.
• Aniridia при отсъствие на патела.
• Други комбинации.

Лечение на анитриа

През последните години този дефект е успешно елиминиран с помощта на изкуствен ирис, направен от оцветен хидрогел, в центъра на който има отвор с диаметър 3 мм, имитиращ зеницата. При едностранен анидия, цветът на изкуствения ирис се избира според цвета на здравото око.

Въвеждането на протеза на ириса е операция с тежки кухини. За да се захване протезата, е необходим транссервален хирургически подход в диаметрално разположените крайници. Ако анидрията се комбинира с катаракта, тя се отстранява и се замества протеза, която едновременно замества ириса и лещата.

Референтни тактики

• Рефракция: често изразена аметропия.
• Назначаване на зрели и в някои случаи корекция на контакта.
• Използване на устройства за пациенти с увредено зрение.
• Организация на образователната система.
• Откриването на глаукома в ранните стадии на неговото развитие.
• Малките деца може да се нуждаят от преглед при анестезия.
• Повечето форми на катаракта, свързани с анитриа, нямат много функционално значение, но с течение на времето зрителната
  острота може да намалее поради прогресирането на катаракта или развитието на амблиопия.