Медицински експерт на статията

Детски генетик, детски лекар

Нови публикации

Синдром на Cairns-Seir

Алексей Кривенко, Медицински редактор
Последно прегледани: 23.04.2024

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдром на Cairns-Seyr - това заболяване е описано за първи път през 1958 г. По-голямата част от случаите са причинени от големи изтривания на mtDNA с дължина от 2 до 10 хиляди бази. Най-разпространеното изтриване е с дължина 4977 базисни пункта. Изключително редки са дублиранията или точковите мутации.

trusted-source [1], [2], [3], [4]

Причини за синдрома на Cairns-Seir

По-голямата част от случаите на синдром на Cairns-Seir са спорадични, което може да се обясни с високата степен на мутация на митохондриалния геном. Предполага се, че делециите най-често се срещат в митохондриите на соматичните клетки в периода на ранното ембрионално развитие. Почти 50% от пациентите имат заедно с тази мутация дублирането на D-цикъла, наследен от майката. Анормално кондензирани в резултат на заличаването, гените могат да бъдат транскрибирани, но не и транслационно и вследствие на това се развива дефицит на кодирани протеини.

trusted-source [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Симптоми на синдрома на Cairns-Seir

Болестта се проявява на възраст от 4-20 години и включва триади от симптоми:

офталмоплегия с птоза на горния клепач и ограничаване на движенията на очните топки;
Прогресивна слабост на мускулите на проксималните части на крайниците;
пигментарна дегенерация на ретината.

Тъй като развитието на синдрома Kearns-Sayre присъединяват други симптоми: болест на сърцето (сърдечен ритъм нарушения, атриовентрикуларен блок, разширяването вентрикуларна кухина), органът на слуха (сензорна глухота), органът на зрението (оптична атрофия), понижено интелигентност. Пациентите умират от сърдечно-съдова недостатъчност 10-20 години след началото на заболяването. При лабораторните изследвания се откриват: лактат-ацидоза и повишаване на 3-хидроксибутират в кръвта; в морфологично мускулни биопсии показват RRF явление ( "назъбени" мускулни влакна).

Диагностика на синдрома на Cairns-Seir

Диагнозата се изяснява чрез молекулярно-генетични изследвания и откриване на голяма делеция в mtDNA. При анализиране на получените данни обаче е необходимо да се вземе предвид наличието на хетероплазма, в периферните кръвни клетки се съдържат само около 5% от мутантната ДНК. Голяма информация може да се получи чрез молекулярен генетичен анализ на мускулни биопсии, които съдържат до 70% от митохондриалната мутантна ДНК.

trusted-source [12], [13], [14],