Синдром на Едуардс (Тризомия синдром на хромозома 18): причини, симптоми, диагноза, лечение

Едуардс синдром (тризомия 18, тризомия 18 хромозома) се причинява от прекомерна 18-та хромозома и обикновено включва ниска интелигентност, ниско тегло при раждане и множество малформации, включително изрази микроцефалия излизаща глава, ниско поставена Неправилно образувани ушите и характерните особености на лицето.

Тризомията на 18-ия хромозом се записва с честота от 1/6000 живи раждания, но спонтанните аборти са често срещани. Повече от 95% от децата имат пълна тризомия на 18-ия хромозом. Излишъкът от хромозоми почти винаги стига до детето от майката, а възрастта на майката повишава риска. Съотношението на момичетата към момчетата е 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Причини синдром на Edwards (синдром на тризомия при хромозома 18)

Какво причинява синдрома на Едуардс?

Децата със синдром на Едуардс по-често се раждат при жени над 35-годишна възраст. Вероятността за повторно раждане на дете с трисомия 18 в семейства не надвишава 1%, което не е противопоказание за повторно раждане.

Симптоми синдром на Edwards (синдром на тризомия при хромозома 18)

Симптомите на синдрома на Едуардс

Често историята на бременността включва слаба моторна активност на плода, полихидрамнио, малка плацента и една пъпна артерия. Детето се ражда малко по време на бременността, с хипотония и тежка хипоплазия на скелетните мускули и ниско съдържание на подкожна мазнина. Викът е слаб, отговорът на звуците е намален. Краищата на орбитата са хипопластични, прорезите на очите са къси, устата и челюстта са малки - всичко това придава на лицето стеснен (остър) вид. Често наблюдавана микроцефалия, изпъкнал тигел, ниско разположени неправилно образувани уши, тесен таз, къс гръден кош. Често има характерна четка - стиснати в юмрук с показалец, разположен над третия и четвъртия пръст. Дисталното гънка на малкия пръст често отсъства, броят на арки на върха на пръстите се намалява. Ногите на ръцете са хипопластични, големият пръст е съкратен и често е в състояние на задно огъване. Често маркирани кърлежи и крак. Често се развие тежка вродена болест на сърцето, особено патент Боталов камерни и преградни дефекти, белодробни дефекти отбелязани развитие, диафрагма, стомах, корем, бъбреците и уретерите. Херния и / или диастаза Прав коремен мускул, крипторхидизъм и излишните образуване кожни гънки (особено на задната част на врата) също се наблюдава често.

Синдром на Едуардс или трисомия на хромозома 18 се характеризира с комбинация от вътрематочно забавяне на физическото развитие и полихидрамнион. От вродени малформации, дефекти на невралната тръба (спинална херния, вродена хидроцефалия) и дефекти на редуциращия крайник са по-чести. Специален лицев фенотип с малки черти на лицето (къси очни пукнатини, микростомия, микрогения) и удължени уши. Характерни дерматоглифи (наличие на 5 или повече дъги в ръцете на ръцете). Пациентите с диагноза "синдром на Едуардс" са забелязани за дълбоко умствено изоставане и висока смъртност - не повече от 10% от децата преживяват до 1 година.

Диагностика синдром на Edwards (синдром на тризомия при хромозома 18)

Диагностика на синдрома на Едуардс

Диагнозата може да се приеме пренатално за дефекти в развитието, диагностицирана с ултразвук на плода или скрининг за майката, както и постнатално според характерния външен вид. Потвърждение и в двата случая се извършва в изследването на кариотипа. Кариотипирането трябва да се извършва и в присъствието на вътрематочно забавяне на растежа, множество вродени малформации и съответните резултати от скринингов преглед на майката.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Прогноза

Каква е прогнозата на синдрома на Едуардс?

Повече от 50% от децата умират в рамките на първата седмица; по-малко от 10% живеят до една година. Същевременно има значително отлагане в развитието. Синдромът на Едуардс няма специфично лечение.