Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Волф-Хиршхорн (синдром на делеция на късо рамо на хромозома 4): причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Волф-Хиршхорн е описан в повече от 150 публикации.
Какво причинява синдрома на Волф-Хиршхорн?
Делецията на късото рамо на хромозома 4 най-често се среща спорадично; в 13% от случаите е резултат от транслокация при един от родителите.
Симптоми на синдрома на Волф-Хиршхорн
- Необичайна структура на черепа („шлем на древен воин“).
- Прав носов мост и хипертелоризъм.
- Забавяне на растежа след раждане.
- Забавено психомоторно развитие.
- Конвулсивен синдром.
Често се диагностицират множество малформации: микроцефалия, хипоспадия при момчетата и хипоплазия на мюлеровите производни при момичетата, цепнатина на устната, небцето или езика, преаурикуларни фистули на ушите, дефекти в развитието на кожата, вродени сърдечни и бъбречни дефекти.
Как да разпознаем синдрома на Волф-Хиршхорн?
Провежда се цитогенетично изследване, за да се потвърди делецията на късото рамо на хромозома 4.
Лечение на синдрома на Волф-Хиршхорн
Синдромът на Волф-Хиршхорн се лекува симптоматично. Показана е генетична консултация.
Каква е прогнозата за синдрома на Волф-Хиршхорн?
Синдром на Волф-Хиршхорн с висока смъртност през първата година от живота. Оцелелите деца имат тежка умствена изостаналост.
Использованная литература