Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Wolff-Hirschhorn (кратка хромозомна аберация 4): причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 20.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Wolff-Hirschhorn е описан в повече от 150 публикации.
Какво причинява синдрома на Wolf-Hirschhorn?
Изтриването на късата ръка на хромозома 4 се среща по-често спорадично, в 13% от случаите това е резултат от преместване в един от родителите.
Симптомите на синдрома на Волф-Хиршхорн
- Необичайната структура на черепа ("шлема на древния войн").
- Директен носов мост и хипертериализъм.
- Постнатално забавяне на физическото развитие.
- Забавяне в психомоторното развитие.
- Конвулсивен синдром.
Често диагностициран множество малформации: микроцефалия, хипоспадия при момчетата и момичетата хипоплазия Мюлеров производни, цепната горна устна, небцето или мъжец, увеличаване на околоушните фистула уши, дефекти на кожата на дермална, вродени сърдечни заболявания и бъбречна недостатъчност.
Как да разпознаем синдрома на Вълк-Хиршхорн?
Извършва се цитогенетично изследване, за да се потвърди изтриването на късото рамо на хромозомата 4.
Лечение на синдрома на Wolf-Hirschhorn
Синдромът на Wolff-Hirschhorn се лекува симптоматично. Генетичното консултиране е показано.
Каква е прогнозата за синдрома на Wolf-Hirschhorn?
Синдром на Wolff-Hirschhorn с висока смъртност през първата година от живота. Преживелите деца са белязани от дълбоко умствено изоставане.
Использованная литература