Медицински експерт на статията

Детски генетик, детски лекар

Нови публикации

Синдром на Lejeune (синдром на делеция на къс хромозом 5): причини, симптоми, диагноза, лечение

Алексей Портнов , Медицински редактор
Последно прегледани: 23.04.2024

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдромът на Lezgen има такива синоними: синдром на изтриване на късата ръка на хромозома 5, синдром 5р-, синдром на "крещящо коте". Честотата на популацията е неизвестна. Не повече от 1% от пациентите с дълбоко умствено изоставане проявяват 5p-делеция.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Какво причинява синдрома на Lejeune?

Просто изтриване на късото рамо на хромозома 5 се случва по време на гаметогенезата и присъства във всички изследвани клетки, но понякога се открива мозаицизъм. Понякога се появява изтриване, когато се образува пръстенна хромозома 5 или се появява de novo в резултат на небалансирана транслокация. В 10-15% от случаите 5p-делецията се открива в детето от родителя - реципрочния носител на транслокация на реципиента.

Симптоми на синдрома на Lesan

Забавяне на физическото и психомоторното развитие.
Микроцефалия.
Хипертелоризъм.
Монголоидна секция на окото и микрогенност.
Изразени дихателни нарушения от раждането.
Трудност при хранене по време на новородения период.
Вродени сърдечни дефекти (15-30%, по-често отворени артериални канали).
Ингвинална херния (25-30%).

Как да разпознаем синдрома на Лесиан?

Диагнозата на Лесианския синдром се основава на клинични признаци и характерни "крещящи котки". Лабораторната диагноза на Лесианския синдром се основава на цитогенетично изследване, което потвърждава заличаването на късата ръка на хромозомата 5.

Какви тестове са необходими?

Генетични изследвания: показания, методи

Диагноза на синдроми, причинени от структурни аномалии на хромозоми (синдроми на заличаване)

Лечение на синдром на Lesang

Синдромът на Lesen се лекува симптоматично. Генетичното консултиране е показано.

Каква е прогнозата за синдрома на Лесиан?

Синдромът на Лесиан има прогноза за живота при липса на тежко вродено сърдечно заболяване. Умствено изоставане с различна тежест.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.