Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Noonan: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 18.10.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът Noonan е кръстен на автора, който описва болестта през 1963 г. Той се среща с честота от 1 на 1000-2500 новородени.
Какво причинява синдрома на Noonan?
Синдромът Noonan е наследствено автозомно доминантно заболяване. В 50% от случаите е възможна молекулярна генетична проверка на мутации на PTPN11 гена .
Симптомите на синдрома на Noonan
При новородени има забавяне на растежа (дължина при раждане 48 см) с нормално телесно тегло. От раждането диагностицирани вродено сърдечно заболяване (клапна стеноза на белодробната артерия, камерен преграден дефект), крипторхидизъм при мъже в 60% от случаите, комбинирани деформация на гръдния кош. Различни дефекти на коагулационните фактори (до 50%) и дисплазията на лимфната система са чести. Умственото забавяне възниква при 1/3 от пациентите.
Как да разпознаем синдрома на Noonan?
Синдром на Noonan се диагностицира на базата на комбинация от спиране на растежа, широк птеригиум или шията, гърдите деформация, вродени дефекти на сърцето, необичайно лицето фенотип (предна купчини, хипертелоризъм, отзад завърта предсърдие с окачена завихря).
Какви тестове са необходими?
Лечение на синдрома на Noonan
Хирургично лечение
- Нарушенията на системата за съсирване на кръвта се откриват в 20% от случаите (дефицит на фактор XI, болест на Willebrand, нарушение на тромбоцитите).
- Има повишена честота на вродена хилотаракс и хилоперикард.
- Хипоплазия или аплазия на лимфните съдове, открити в 20% от случаите под формата на генерализирана или периферна lymphostasis, бял дроб или чревна Лимфангиектазия стена по време на сърдечна операция и гръдни нараняване канал развива hiloperikard или chylothorax.
- Злокачествената хипертермия е възможна при анестезия, вероятността е ниска (1-2%), но като се има предвид тежестта на това усложнение, трябва да се внимава при провеждането на анестезия. Показано е използването на наркотиците.
Каква прогноза има синдромът Noonan?
Тя се определя от спектъра на откритите вродени дефекти и наличието на умствена изостаналост.