Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Нунан: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Нунан е кръстен на автора, описал това заболяване през 1963 г. Среща се с честота 1 на 1000-2500 новородени.
Какво причинява синдрома на Нунан?
Синдромът на Нунан е наследствено автозомно доминантно заболяване. В 50% от случаите е възможно молекулярно-генетично потвърждаване на генните мутации на PTPN11.
Симптоми на синдрома на Нунан
Новородените имат забавяне на растежа (дължина при раждане 48 см) с нормално телесно тегло. Вродени сърдечни дефекти (стеноза на клапите на белодробната артерия, дефект на междукамерната преграда), крипторхизъм при момчетата в 60% от случаите, комбинирана деформация на гръдния кош се диагностицират още от раждането. Различни дефекти на факторите на кръвосъсирването (до 50%) и дисплазия на лимфната система са често срещани. Умствена изостаналост се среща при 1/3 от пациентите.
Как да разпознаем синдрома на Нунан?
Синдромът на Нунан се диагностицира въз основа на комбинацията от нисък ръст, широка или ципеста шия, деформация на гръдния кош, вродени сърдечни дефекти и необичаен лицев фенотип (фронтално изпъкване, хипертелоризъм, ротирани уши с увиснали извивки).
Какви тестове са необходими?
Лечение на синдрома на Нунан
Хирургично лечение
- Нарушения на кръвосъсирването се откриват в 20% от случаите (дефицит на фактор XI, болест на фон Вилебранд, тромбоцитна дисфункция).
- Наблюдава се повишена честота на вроден хилоторакс и хилоперикард.
- Хипоплазия или аплазия на лимфните съдове се открива в 20% от случаите под формата на генерализирана или периферна лимфостаза, лимфангиектазия на белите дробове или чревната стена; по време на сърдечна операция и увреждане на гръдния лимфен канал се развива хилоперикард или хилоторакс.
- Злокачествена хипертермия е възможна по време на анестезия, вероятността е ниска (1-2%), но предвид сериозността на това усложнение, се препоръчва повишено внимание по време на анестезия. Показана е употребата на дартролен.
Каква е прогнозата за синдрома на Нунан?
Определя се от спектъра на установените вродени дефекти и наличието на умствена изостаналост.
Использованная литература