Вроден телеангиектатичен еритем: причини, симптоми, диагноза, лечение

Еритема конгенита телеангиектатика (синоним: синдром на Блум) е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с телеангиектатична еритема по лицето, нисък ръст при раждане и забавен растеж на дължина.

Причини и патогенеза на вродена телеангиектатична еритема. Вродената телеангиектатична еритема е автозомно-рецесивно заболяване, генен локус - 15q26.1. При вродена телеангиектатична еритема, отслабването на ДНК лигазната активност, нарушението на репарацията на ДНК, директното увеличаване на хромозомните аберации, имунологичните промени се считат за основни патогенетични фактори.

Симптоми на вродена еритема телеангиектатика. Няколко месеца след раждането детето развива еритема върху откритите участъци (лице, нос, уши, екстензорни повърхности на ръцете), след това везикули, пурпура, телеангиектазии и дебели корички.

Клинично се проявява като персистираща телеангиектатична еритема, разположена по бузите и в областта на носа, което я прави подобна на лупус еритематозус. Еритемата е фоточувствителна. По-рядко подобни промени се откриват по ушните миди и гърба на ръцете; могат да се появят глосит и хейлит. Характерни са забавяне на растежа, комбиниран имунодефицит с предразположеност към инфекциозни заболявания и повишен риск от развитие на злокачествени тумори. Освен това могат да се появят различни екто- и мезодермални дефекти.

Впоследствие еритема по лицето отслабва и се появяват атрофия, хиперпигментация, понякога фоликуларна кератоза или ихтиозиформни промени. Заболяването се характеризира с бавен растеж, ниско тегло, нанизъм, голямо лице и нос. Често се наблюдават признаци на инфекциозни заболявания в горните дихателни пътища и стомашно-чревния тракт, развива се полова слабост, но няма отклонения в психическото развитие. Заболяването може да бъде усложнено от левкемия, рак на кожата или лунички.

Патоморфология. Епидермисът е с неравномерна дебелина, атрофичен на места, изразена е вакуоларна дистрофия на базалните епителни клетки, съдовете в горната част на дермата са разширени, понякога по течението им се наблюдават малки лимфохистиоцитни инфилтрати, пролиферация на фибробласти и разреденост на еластичната мрежа.

Хистогенеза. Синдромът на Блум е свързан с вроден имунен дефект. Наблюдават се понижени нива на IgA, IgM и понякога IgG, както и намален пролиферативен отговор на лимфоцитите към митогени. Имуноморфологичното изследване разкрива фибринови отлагания в базалната мембрана на епидермиса, IgM и IgG в цитоидните телца. Наблюдават се нарушения на клетъчния и хуморалния имунитет и повишен риск от развитие на лимфопролиферативни заболявания. Цитогенетичното изследване разкрива хромозомна нестабилност с повишена честота на обмен на сестрински хроматиди. Разкрит е дефицит на ензима ДНК лигаза I.

Хистопатология: Откриват се признаци на банално възпаление.

Диференциална диагноза. Заболяването трябва да се разграничава от лупус еритематозус, синдром на Ротмунд-Томпсън, синдром на Кокейн.

Лечението на вродена телеангиектатична еритема е симптоматично.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]