Вродена дегенеративна кохлеопатия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Вродената дегенеративна кохлеопатия (вродена глухота) се причинява от пренатални или интранатални патогенни фактори, проявяващи се с глухота от момента на раждането. В повечето случаи етиологията на вродената глухота не е установена, но сред установените причини за това заболяване се разграничават следните:

1. прогенетична или наследствена глухота, съпътстваща много генетични аномалии от соматичен, хуморален (метаболитен) и функционален характер (синдроми на Доловиц-Олдъс, Едуардс, Гарднър-Търнър, Нанс, Ричардс-Рандел, Уайлдерванк (I), Улф-Доловиц-Олдъс, Ципровски и др.);
2. Метагенетични синдроми, причинени от:
   1. ембриопатии от първите три месеца, през които се залагат органите и системите на ембриона, причините за които могат да бъдат интоксикация и заболяване на майката, особено инфекция с вируса на рубеола;
   2. ембриопатии от началото на 4-ия месец от вътреутробния живот, причинени от ранен вроден сифилис или Rh-конфликт между плода и бременната майка, в резултат на които могат да възникнат дегенеративно-дистрофични промени в много органи и системи на тялото, включително в кохлеарния сак;
3. интранатални усложнения, свързани с патологични раждания, които могат да доведат до вътречерепна травма на новороденото.

Според различни автори, наследствената загуба на слуха при различни генетично обусловени синдроми представлява 40 до 60% от случаите; кохлеопатии, причинени от интранатална травма - 11-15%, резус-конфликт - 3-10%, рубеола - 1-5%.

Наследствената загуба на слуха (глухота) обикновено се открива много рано, когато родителите забележат, че детето не реагира на звуци и гласа на майката; понякога минават няколко месеца, преди този дефект да се прояви. Заболяването е по-често срещано при момчетата. Анатомичният субстрат е нервният апарат на кохлеята, докато костната капсула на лабиринта остава нормална. SpO може да липсва напълно или да е запазен в рудиментарна форма, покривната пластинка не покрива рецепторните клетки, кохлеарният канал и сакулум са сплескани и намалени или, напротив, рязко уголемени. Могат да се наблюдават и дегенеративни промени в спиралния ганглий, нервния ствол и дори слуховите центрове. Обикновено тези патологични промени са двустранни. Вестибуларният апарат остава непокътнат, функцията на органа на равновесие не се променя.

Загубата на слуха (глухота) е перцептивна по природа и е необратима. Обикновено е последвана от тъпота. Като правило, наследствените форми на глухота са съпроводени с други генетични аномалии, като дебилност, амавротична идиотия, пигментен ретинит, албинизъм и др. При някои пациенти с идиотия, ушният лабиринт може напълно да липсва.

Интранаталната травма може да бъде причинена от несъответствие между размера на плода и размера на родовия канал, използването на форцепс за раждане, появата на вътречерепен хематом, припокриване на черепни кости и компресия на мозъка и др., включително „външна“ травма на корема на бременна жена.

Родовата травма на плода се проявява в три форми:

1. плодът се ражда в състояние на клинична смърт (апнея, аноксия с дисфункция на нервните центрове);
2. откриване на фрактури и пукнатини в костите на черепа с увреждане на мембраните, мозъчното вещество и темпоралната кост (лабиринт на ухото);
3. Наличието на вътречерепен хематом може да се прояви с признаци на повишено вътречерепно налягане, колапс, цианоза, конвулсии и нарушена терморегулация. Като правило, вътречерепните хематоми завършват със смърт, в противен случай впоследствие се развиват много различни енцефалопатии. Получената загуба на слуха обикновено е дълбока, не прогресира и причинява беззвучие.

Резус конфликтът в 1/3 от случаите води до двустранна перцептивна загуба на слуха с различна тежест при липса на рекрутиране. Праговите тонални аудиограми имат низходящ тип. Вестибуларните реакции могат да бъдат нормални, намалени или напълно липсващи от едната или двете страни.

Глухотата, причинена от вируса на рубеола, е компонент на синдрома на Грег (вродена катаракта, аномалии на ретината, атрофия на зрителния нерв, микрофталм, нистагъм, глухота, различни аномалии на външното и средното ухо и др.) и се причинява от спиране на развитието на структурите на кохлеята, докато вестибуларният апарат остава нормален. Глухотата е двустранна и необратима. Ако слухът е частично запазен, са показани ранни слухови апарати, за да се предотврати мутизъм.

Превенцията се състои в изолиране на бременни пациентки от други родилки и провеждане на специфична и неспецифична имунотерапия.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]