Вроден първичен хипогонадизъм

Вродена първична хипогонадизъм (анорхидизъм anorchia утробата, вродена anorchia) - фетален аномалия, характеризиращ се с отсъствие на тестисите при нормални генотип и фенотип момчета. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Епидемиология

Вроденият първичен хипогонадизъм е изключително рядък (1/20000).

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Причини вроден първичен хипогонадизъм

Причината за развитието на вродения първичен хипогонадизъм не е ясна. Смята се, че смъртта на ембрионални тестисите настъпва около 20-та седмица от развитието на плода, когато пикочния канал вече е формирана на мъжки тип, но за нормалното развитие на пениса не се случи: не корпуси Cavernosa, главичката на пениса и скротума не са достатъчно развити, понякога скротум отсъства ( "гладки чатала ").

[15], [16], [17]

Симптоми вроден първичен хипогонадизъм

Симптомите на вродения първичен хипогонадизъм - в пубертета не се развиват вторични полови белези, структурата на скелета е евнухеоид, често е придружена от затлъстяване.

[18], [19], [20], [21], [22], [23]

Диагностика вроден първичен хипогонадизъм

Диагноза на вроден първичен хипогонадизъм - при изследването на пациентите тестисите не се откриват нито в коремната кухина, нито по ингвиналните канали. Кариотип 46.XY, сексуалният хроматин е отрицателен. Нивото на гонадотропините в плазмата е високо, а тестостеронът е нисък. Съдържанието на 17-CS в урината е значително намалено.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Лечение вроден първичен хипогонадизъм

Лечението на вродения първичен хипогонадизъм зависи от клиничната картина, психосексуалната ориентация и отговора на пациента при лечение с андроген. В остър недоразвитие на пениса, което изключва възможността за сексуалната активност и ниска чувствителност към андрогени понякога оправдани от избора на женски гражданското (паспорт), секс с феминизиращи генитален реконструкция и постоянен естроген-заместителна терапия. При относително разработени пениса и адекватен отговор на андроген (Sustanon-250 инжектиране на 1 мл на всеки 3-4 седмици интрамускулно или testenata 10% разтвор на 1 мл на всеки 10 дни) поддръжка препоръчани мъжки и провеждане заместителна терапия с андрогени от пубертета ( от 12-13 години).