Вроден първичен хипогонадизъм

Вроденият първичен хипогонадизъм (анорхия, вътрематочен анорхизъм, вроден анорхизъм) е ембрионална аномалия, характеризираща се с липса на тестиси при генотипно и фенотипно нормални момчета.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Епидемиология

Вроденият първичен хипогонадизъм е изключително рядък (1/20 000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини вроден първичен хипогонадизъм

Причината за вродения първичен хипогонадизъм не е ясна. Предполага се, че смъртта на ембрионалните тестиси настъпва около 20-та седмица от вътрематочното развитие на плода, когато уретрата вече е оформена по мъжки тип, но не се наблюдава нормално развитие на пениса: няма кавернозни тела, главичката на пениса и скротумът са недоразвити, понякога скротумът липсва („гладък перинеум“).

[ 8 ]

Симптоми вроден първичен хипогонадизъм

Симптоми на вроден първичен хипогонадизъм - по време на пубертета не се развиват вторични полови белези, скелетната структура е евнухоидна, това често е съпроводено със затлъстяване.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Диагностика вроден първичен хипогонадизъм

Диагноза на вроден първичен хипогонадизъм - при преглед на пациентите не се откриват тестиси нито в коремната кухина, нито по ингвиналните канали. Кариотип 46.XY, половият хроматин е отрицателен. Нивото на гонадотропини в плазмата е високо, а тестостеронът е ниско. Съдържанието на 17-KS в урината е значително намалено.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Лечение вроден първичен хипогонадизъм

Лечението на вродения първичен хипогонадизъм зависи от клиничната картина, психосексуалната ориентация и отговора на пациента към андрогенно лечение. В случай на тежко недоразвитие на пениса, изключващо възможността за сексуална активност, и ниска чувствителност към андрогени, понякога е оправдано да се избере женският граждански (паспортен) пол с феминизираща реконструкция на гениталиите и постоянна естроген-заместителна терапия. В случай на относително развит пенис и адекватен отговор на андрогенна терапия (инжекции със сустанон-250, 1 ml на всеки 3-4 седмици интрамускулно или 10% разтвор на тестостерон, 1 ml на всеки 10 дни), се препоръчва запазване на мъжкия пол и провеждане на андроген-заместителна терапия, започвайки от пубертета (от 12-13 години).