Разцепване на гръбначния стълб (спина бифида, спина бифида)

Спина бифида е дефект в затварянето на гръбначния стълб. Въпреки че причината е неизвестна, ниските нива на фолат по време на бременност увеличават риска от този дефект. Някои случаи са асимптоматични, докато други водят до тежко неврологично увреждане под лезията. Отворената спина бифида може да бъде диагностицирана пренатално чрез ултразвук или да се подозира чрез повишени нива на алфа-фетопротеин в серума на майката и околоплодната течност. След раждането дефектът обикновено е видим на гърба на бебето. Лечението на спина бифида обикновено е хирургично.

Спина бифида е един от най-тежките дефекти на невралната тръба, съвместими с удължаване на живота. Най-често дефектът се локализира в долната част на гръдния, поясния или сакралния отдел на гръбначния стълб и като правило засяга от 3 до 6 прешлена. Тежестта на лезията варира от скрита, при която няма видими промени, до кистозна изпъкналост (кистозна спина бифида, спинална херния), до напълно отворен гръбнак (рахишизис) с тежко неврологично увреждане и смърт.

При окултната спина бифида се наблюдават аномалии на кожата, покриваща долната част на гърба (обикновено в лумбосакралната област); те включват синусни пътища без видимо дъно, разположени над долната сакрална област или не по средната линия; области на хиперпигментация; и кичури коса. Тези деца често имат аномалии на гръбначния мозък под дефекта, като липоми и анормално връзване на гръбначния мозък.

При кистозна спина бифида, издатината може да съдържа менинги (менингоцеле), гръбначен мозък (миелоцеле) или и двете (менингомиелоцеле). При менингомиелоцеле, издатината обикновено е изградена от менинги с нервна тъкан в центъра. Ако дефектът не е напълно покрит от кожа, издатината може лесно да се спука, увеличавайки риска от инфекция и менингит.

Хидроцефалията е често срещана при спина бифида и може да бъде свързана с малформация на Киари II или стеноза на аквадукта. Могат да се наблюдават и други вродени аномалии, като нарушена невронна миграция в мозъка, сирингомиелия и мекотъканни маси.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоми на спина бифида

Много деца с минимална спина бифида са асимптоматични. Когато са засегнати гръбначният мозък и коренчетата на гръбначно-мозъчните нерви в лумбосакралната област, което обикновено е налице, се развива различна степен на парализа в мускулите под нивото на лезията. Липсата или намаляването на инервацията на мускулите също води до атрофия на краката и намален тонус на ректалните мускули. Тъй като парализата се развива в плода, ортопедични проблеми могат да присъстват от раждането (напр. кривостъпие, артрогрипоза на краката, луксация на тазобедрените стави). Понякога е налице кифоза, която възпрепятства хирургичното затваряне на дефекта и не позволява на пациента да лежи по гръб.

Функцията на пикочния мехур също е нарушена, което води до поява на обратен поток на урина и развитие на хидронефроза, чести инфекции на пикочните пътища и в крайна сметка до увреждане на бъбреците.

Диагноза на спина бифида

Образната диагностика на гръбначния мозък, като ултразвук или ЯМР, е от съществено значение; дори деца с минимални кожни находки може да имат подлежащи гръбначни аномалии. Трябва да се направят обикновени рентгенографии на гръбначния стълб, бедрата и, ако е показано, на долните крайници, заедно с ултразвук, компютърна томография или ЯМР на мозъка.

След поставяне на диагнозата спина бифида, трябва да се изследват пикочните пътища на детето, включително анализ на урината, посявка на урината, кръвна химия с нива на урея и креатинин, както и ултразвук. Измерването на капацитета на пикочния мехур и налягането, при което урината навлиза в уретрата, може да определи прогнозата и стратегията за лечение. Необходимостта от допълнителни изследвания, включително уродинамични изследвания и микционна цистография, зависи от получените резултати и свързаните с тях аномалии в развитието.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Лечение на спина бифида

Без бързо хирургично лечение, увреждането на гръбначния мозък и гръбначномозъчните нерви може да прогресира. Лечението изисква съвместни усилия от няколко дисциплини; важно е първоначално да се проведат неврохирургични, урологични, ортопедични, педиатрични прегледи и да се покани социален работник. Важно е да се оцени видът на дефекта, неговото местоположение и степен; здравословното състояние на детето и свързаните с него аномалии в развитието. Преди операцията е необходимо да се обсъдят с членовете на семейството техните силни страни, желания и възможности, както и възможността за продължаващи грижи и лечение.

Менингомиелоцелите, открити при раждането, незабавно се покриват със стерилна превръзка. Ако от издатината изтича цереброспинална течност, се започва антибиотична терапия за предотвратяване на менингит. Неврохирургичното възстановяване на менингомиелоцеле или спина бифида обикновено се извършва в рамките на първите 72 часа след раждането, за да се намали рискът от инфекция на менингите или вентрикулите на мозъка. Ако дефектът е голям или е на труднодостъпно място, може да се консултира с пластични хирурзи, за да се осигури адекватно затваряне.

Хидроцефалията може да изисква камерна шънтова операция в неонаталния период. Бъбречната функция трябва да се следи редовно, а инфекциите на пикочните пътища (ИПП) трябва да се лекуват по подходящ начин. Обструктивната уропатия, дължаща се на запушване на потока на урина от пикочния мехур или на ниво уретер, трябва да се лекува агресивно, за да се предотвратят ИПП. Ортопедичното лечение на спина бифида трябва да започне рано. Клишавото стъпало трябва да се лекува с гипсова превръзка. Тазобедрените стави трябва да се изследват за луксация. Пациентите трябва да се преглеждат редовно за развитие на сколиоза, патологични фрактури, декубитални язви, мускулна слабост и спазми.

Приемът на фолат от жени в продължение на 3 месеца преди зачеването и през първия триместър на бременността намалява риска от дефекти на невралната тръба.

Каква е прогнозата за спина бифида?

Спина бифида има променлива прогноза; тя варира в зависимост от степента на засягане на гръбначния мозък и броя и тежестта на свързаните малформации. Прогнозата е най-лоша, когато дефектът е разположен високо (напр. гръден отдел на гръбначния стълб) или когато има кифоза, хидроцефалия, ранна хидронефроза или свързани вродени малформации. С подходящо лечение и грижи много деца се справят добре. Влошаването на бъбречната функция и усложненията от камерно шунтиране са чести причини за смърт при по-възрастни пациенти.