Синдром на окото на котката

Хромозомна болест - голяма група от генетични наследствени патологии, които включват синдром котка око (синоними: CES, дублиране 22 хромозоми (22pt-22q11), частичен tetrasomiya 22 хромозома (22pter-22q11), частичен тризомия 22 хромозома (22pter-22q11) , Синдром на Schmid-Frakkaro). Този синдром е сравнително рядко хромозомно заболяване, което се характеризира с две основни симптоми: атрезия (отсъствие) на ануса и аномалия на ириса, наподобяващи котка око.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Епидемиология

Преобладаването на тази патология е 1 случай на 1 000 000 новородени.

[8]

Причини синдром на окото на котката

Основната роля в развитието на заболяването се възлага на наследствения фактор: при наличие на болен човек със синдром на котешки очи в семейството, вероятността да има дете с подобна патология е страхотно.

[9]

Патогенеза

Патогенеза и режим на наследяване на болестта все още е неизвестен, тъй като патологията на спорадично. В някои случаи ние идентифицирахме експерти преразпределение на микроструктурата на хромозома 22 (тризомия непълна в резултат интерстициална дублиране 22q11.2) и малка допълнителна acrocentric хромозоми, които се проявява внезапно поради спиране в стъпката на клетъчното делене по време на гаметогенезата майка или баща.

Теоретично се приема, че патологията може да се счита за наследствена. Въз основа на тази теория майката или бащата има генетично различни клетки, т.е. Не всички клетки съдържат едни и същи хромозоми. Тъй като акроцентричната хромозома не се открива във всички клетки, синдромът на котешки очи в това поколение може да не се прояви или да се открие в лека форма.

[10], [11], [12], [13], [14]

Симптоми синдром на окото на котката

Синдромът на котешки очи в медицинските кръгове понякога се нарича частична тетразомия на 22 хромозома или синдром на Schmid-Frakkaro. Първите признаци са забележими дори при раждането на детето и се характеризират със следните симптоми:

• липса на ануса, undescended тестисите (крипторхидизъм), хипоплазия или отсъствие на матката, пъпната или ингвинална херния, болест на Hirschsprung, мегаколон;
• липса на ирисова част на окото от едната или от двете страни;
• пропускане на външните краища на очни прорези наклонени очи, epikant, очно хипертелоризъм, страбизъм, едностранно микрофталмия, не ириса (aniridia), coloboma, катаракта;
• изпъкналости или кухини на предната повърхност на ушите, отсъствие (атрезия) на външния слухов канал, проводима загуба на слуха;
• дефекти на апарата на сърдечната клапа (тетралогията на Fallot, дефект на мембраната на септума, стеноза на белодробната артерия, дясна камерна хипертрофия);
• дефекти в развитието на пикочната система, бъбречна недостатъчност, едностранна или двустранна бъбречна хипоплазия и / или агенеза, хидронефроза, кистозна дисплазия;
• малък растеж;
• изкривяване на гръбначния стълб, костни хипоплазия, сколиоза, ненормално синтез на някои кости на гръбначния стълб (гръбначен сливане), радиално аплазия, синостоза някои ребра, хип дислокация, липсата на някои пръстите;
• умствено изоставане (не винаги, но в по-голямата част от случаите);
• недоразвитие на долната челюст, разкъсване на устните;
• склонност към херния;
• несъответствие на небцето;
• други недостатъци в развитието, като съдови аномалии, полу-прешлени и др.

Синдром на окото на котката при смърт

Синдром на котешко око е наследствено заболяване често се бърка с така наречения ефект или симптом на "ученик котка" - един от първите и явни признаци на необратима смърт на клетките - човешкия биологичен смърт. Същността на този ефект е, че с лек натиск от двете страни върху очната ябълка на починалия ученик става овален (леко удължен като котка). Ако човек е жив, формата на зеницата не се променя и остава кръг: това се дължи на мускулния тонус провеждане на ученика, както и в резултат на продължителна вътреочното налягане.

След като човек умре, работата на централната нервна система спира, мускулите се отпускат и кръвното налягане намалява поради спирането на кръвния поток. В резултат на това вътреочното налягане пада рязко.

Симптомът на зеницата на котката може да бъде проследен още след 10 минути след момента на биологична смърт на организма.

[15], [16]

Усложнения и последствия

Последствията от синдрома зависят от това коя вродена аномалия има роденото бебе. Важно и степента на дефектите, функционирането на органите и системите, навременността на медицинските грижи.

Колко дълго ще живее човекът със синдрома на окото на котката, никой не може да каже. Ако сте ангажирани с бебе, поддържате здравето си с лекарства, адаптирате се към околната среда, тогава прогнозата за заболяването може да се нарече задоволително. Въпреки това, предвид факта, че този синдром често е съпроводено с развитие на множество дефекти, качеството и продължителността на живота на пациента може да се прогнозира само след внимателна проверка от експерти: кардиология, урология, неврология, хирург, ортопед, и така нататък.

[17], [18], [19]

Диагностика синдром на окото на котката

В повечето случаи диагнозата се определя от характерния външен вид на детето. За по-точна диагноза може да се предпише цитогенетичен анализ и изследване на хромозомния набор на бебето. Такова проучване се препоръчва да се извършва дори по време на периода на планиране на концепцията, ако членовете на семейството вече са имали случаи на хромозомни аномалии. Ако резултатите от незадоволителни резултати се определят допълнително:

• амниоцентеза - анализ на амниотични води;
• биопсия ворсин хориона;
• короцентеза - анализ на кръвта от пъпна връв.

Като правило пациентите имат допълнителна хромозома, която се състои от двойка идентични секции от 22 хромозома. Такъв сайт съществува в генома в четири екземпляра.

Ако болестта се провокира чрез удвояване на мястото на 22q11, тогава в този случай се откриват три копия.

[20], [21], [22]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се извършва със синдром на Ригер - мезодермална дисгенеза на роговицата и ириса.

Лечение синдром на окото на котката

Децата, родени със синдром на котешки очи, подлежат на задължително изследване на тесни медицински специалисти. Лечението, предписано от тях, трябва да е насочено към премахване на симптомите и подобряване на качеството на живот на детето, доколкото е възможно. Този подход се дължи, на първо място, на факта, че в момента дадената хромозомна болест се смята за нелечима.

Преди всичко, може да се наложи хирургично лечение за коригиране на храносмилателната и сърдечно-съдовата система.

Освен това може да се предпише курс с лекарства и психотерапия, за да се подпомогне психомоторната активност. LFK, редовните масажни сесии и ръчната терапия също имат положителен ефект върху състоянието на детето.

Както вече споменахме по-горе, генетичното изследване на родителите преди концепцията за дете е най-добрата превенция на хромозомните аномалии. Ако някой от членове на семейството или близки роднини е бил диагностициран със синдром на котешки очи, бъдещите родители трябва внимателно да се подготвят за евентуална бременност и да изключат възможните фетални аномалии предварително.