Защо се раждат намалени бебета?

Синдромът на Даун, според лекарите, е чиста генетична случайност. Защо се раждат деца със синдром на Даун? Какво характеризира това отклонение и може ли да се открие в ранните етапи на бременността?

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун се нарича още тризомия, включваща хромозома 21. Това е една от формите на генна патология, при която генетичният материал съдържа една допълнителна хромозома вместо необходимите 46. Обикновено хромозомите са сдвоени, но на мястото на 21-вата двойка има три хромозоми вместо две.

Синдромът на Даун е открит и описан за първи път през 1866 г. от английския лекар Джон Даун, затова патологията е кръстена на него. Много по-късно, през 1959 г., френският генетик Жером Льожон продължава работата си, откривайки, че този синдром и вроденият брой хромозоми при детето са тясно свързани. Думата „синдром“ предполага набор от определени характеристики и черти.

Тъй като допълнителна хромозома не е типична за хората, тя провокира известно забавяне в развитието: забавяне на физическото и, най-важното, психическото развитие на детето.

Колко често се раждат деца със синдром на Даун?

Според медицински данни, възрастта на майката може да повлияе на вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Вероятността за раждане на дете с тази патология е по-висока, колкото по-възрастна е майката. Според статистиката, вероятността за раждане на дете със синдром на Даун при майки на възраст 20-24 години е 1:1562. На възраст 35-39 години тази цифра достига 1:214, а ако майката е над 45 години, вероятността за раждане на дете със синдром на Даун достига 1:19.

Според медицински доклади, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е най-висок, ако майката е под 35 години. Но това не се дължи на генетични патологии, казват лекарите, а защото жените раждат най-често на тази възраст. Що се отнася до мъжете, рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава след 42 години. Това се обяснява с качеството на спермата, което е значително намалено.

Според СЗО, всяко дете от 700 на Земята се ражда със синдром на Даун всяка година. Както момичетата, така и момчетата могат да се родят с тази патология с еднаква вероятност. Освен това родителите могат да бъдат абсолютно здрави – и майката, и бащата.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Какво правят родителите, когато разберат, че ще имат дете със синдром на Даун?

Най-често майките прекъсват бременности. Според проучване от 2002 г., до 93% от бременностите са били прекъснати в Европа поради откриването на синдрома на Даун при неродени деца. Има и данни, които показват, че в продължение на 7 години изследвания е установено, че поне 92% от жените са прекратили бременности, след като са научили, че носят дете със синдром на Даун.

Според статистиката, всяка година в Русия се раждат над 2,5 хиляди деца с този синдром. Повече от 84% от родителите изоставят тези деца в родилния дом, отказвайки се от тях. В повечето случаи медицинският персонал не само ги подкрепя, но и дава положителни препоръки.

Защо се появяват деца със синдром на Даун?

Според съвременни изследвания на синдрома на Даун, проведени само преди няколко години, е доказано, че тази патология може да бъде причинена не само от наличието на допълнителна хромозома по време на образуването на ембриона, но и от всякакви инциденти по време на бременност. Допълнителна хромозома може да се появи и поради неправилното формиране и развитие на половите клетки.

Нито поведението, нито начинът на живот на майката и бащата влияят върху развитието на тази патология. Обстоятелствата на заобикалящия свят, като времето, факторите на околната среда и температурните условия, не влияят върху формирането на ембрион със синдром на Даун.

Ранна диагностика на плод със синдром на Даун

Ранната диагностика на деца със синдром на Даун, които все още не са родени, е възможна и достъпна за всяко семейство. Тя може да се направи в ранните етапи на бременността. Основните диагностични методи са биохимичният скринингов метод на хориона и ултразвуковият метод. Материалът за изследването е ембрионалната мембрана, която съдържа хорионни въси, чувствителни към различни вибрации. Лекарите вземат проба от плацентата или околоплодната течност с голяма тънка игла и правят анализа. Анализът на околоплодната течност се нарича амниоцентеза.

Тези диагностични методи се считат за доста рискови. При тези диагностични методи съществува висок риск от спонтанен аборт или увреждане на плацентата.

[ 5 ], [ 6 ]

Раждане на дете със синдром на Даун

Когато се роди дете, синдромът на Даун може да се определи при новородено по характерните му черти. Теглото на такова дете е по-малко от обичайното, очите са тесни, носната кост е твърде плоска, устата е постоянно леко отворена. Но за да се гарантира, че детето е родено със синдром на Даун, е необходимо да се направят допълнителни хромозомни тестове.

Дете със синдром на Даун има редица съпътстващи заболявания, като сърдечни заболявания, лошо зрение, слухови и говорни нарушения. Мнението, че децата със синдром на Даун имат психични разстройства, не е напълно вярно. Тези деца могат да говорят, да пишат, да рисуват, да поправят устройства, да четат, да свирят на различни музикални инструменти. Общуването е важно за такива деца, но не изолирано, а в група деца.

Децата със синдром на Даун имат много трудности с пълноценната комуникация, но не бива да ги отделяте от хората. Те трудно извършват аналитична работа, но такива деца може да имат способности, които нормалните деца нямат. Те може да имат феноменална памет, особено зрителна. Те могат да запомнят големи количества информация, както музикална, така и текстова.

Защо се раждат деца със синдром на Даун? Природата е планирала някои от тези деца да живеят сред нас и често да се открояват с изключителните си способности. Нищо не се случва случайно. И не става въпрос само за евентуалното наличие на допълнителна хромозома, но и за безценността на човешкия живот, който изпълнява предназначението си на този свят.

[ 7 ], [ 8 ]