Синдром на Едуардс (синдром на тризомия на хромозома 18): причини, симптоми, диагноза, лечение

Синдромът на Едуардс (тризомия 18, тризомия 18) се причинява от допълнителна хромозома 18 и обикновено включва нисък интелект, ниско тегло при раждане и множество вродени дефекти, включително тежка микроцефалия, изпъкнал тил, ниско разположени, деформирани уши и характерни черти на лицето.

[ 1 ], [ 2 ]

Епидемиология

Тризомия 18 се среща при 1/6000 живородени деца, но спонтанните аборти са често срещани. Повече от 95% от децата имат пълна тризомия 18. Допълнителната хромозома почти винаги се наследява от детето от майката, като рискът се увеличава с възрастта на майката. Съотношението момичета и момчета е 3:1. Децата със синдром на Едуардс се раждат по-често от жени над 35-годишна възраст. Вероятността да се роди дете с тризомия 18 отново в семейството не надвишава 1%, което не е противопоказание за повторно раждане.

Причини Синдром на Едуардс

Причините за синдрома на Едуардс са свързани с грешки във формирането на генетична информация по време на зачеването. Основните причини включват:

1. Анормална хромозомна сегрегация: Синдромът на Едуардс обикновено е резултат от грешки по време на мейозата, процесът, чрез който генетичен материал (хромозоми) се разделя в клетките преди зачеването. В този случай, допълнително копие на хромозома 18 обикновено се появява по време на образуването на гамети (сперматозоиди и яйцеклетки).
2. Анормално сливане на хромозоми: Понякога възникват грешки, при които две хромозоми 18 се комбинират в една, което също може да доведе до синдром на Едуардс.
3. Мозаицизъм: Понякога този синдром може да възникне поради мозаицизъм, при който някои клетки в тялото имат нормален брой хромозоми, а други имат допълнително копие на хромозома 18. Това може да повлияе на тежестта на симптомите и начина, по който се проявява синдромът.

Синдромът на Едуардс най-често се появява произволно и не е наследствен. Това е рядко генетично заболяване и често е свързано със сериозни медицински проблеми.

Симптоми Синдром на Едуардс

Анамнезата на бременността често включва слаба фетална подвижност, полихидрамнион, малка плацента и една пъпна артерия. Бебето е малко за гестационната си възраст, с хипотония и тежка хипоплазия на скелетните мускули и ниска подкожна мазнина. Плачът е слаб, а реакцията на звуци е намалена. Орбиталните ръбове са хипопластични, палпебралните цепки са къси, а устата и челюстта са малки, което придава на лицето стеснен (заострен) вид. Микроцефалия, изпъкнал тил, ниско разположени деформирани уши, тесен таз и къса гръдна кост са чести. Често се забелязва характерна ръка - свита в юмрук с показалец, разположен над третия и четвъртия пръст. Дисталната гънка на малкия пръст често липсва, а броят на арките на върховете на пръстите е намален. Пръстите на краката са хипопластични, палецът е скъсен и често дорзално флексиран. Клишавото стъпало и люлеещото се стъпало са чести. Тежките вродени сърдечни дефекти, особено отвореният дуктус артериозус и дефектите на междукамерната преграда, са често срещани, както и малформации на белите дробове, диафрагмата, стомашно-чревния тракт, коремната стена, бъбреците и уретерите. Хернии и/или диастаза на правия мускул, крипторхизъм и излишна кожа, която образува гънки (особено по задната част на врата), също са често срещани.

Синдромът на Едуардс, или тризомия 18, се характеризира с комбинация от вътрематочно забавяне на растежа и полихидрамнион. От вродените малформации най-често срещаните са дефекти на невралната тръба (спинална херния, вродена хидроцефалия) и редукционни дефекти на крайниците. Лицевият фенотип е специфичен с малки черти на лицето (къси очни цепки, микростомия, микрогения) и удължени ушни миди. Характерни дерматоглифи (наличие на 5 или повече дъги на върховете на пръстите). Пациентите, диагностицирани със синдром на Едуардс, имат тежка умствена изостаналост и висока смъртност - не повече от 10% от децата оцеляват до 1 година.

Форми

Симптомите и формите на синдрома на Едуардс могат да варират значително от човек на човек. Някои от основните форми и симптоми на синдрома на Едуардс са изброени по-долу:

1. Класическа форма (пълна тризомия 18):

   • Забавено психомоторно развитие.
   • Умствена изостаналост.
   • Микроцефалия (малка глава).
   • Деформации на скелета и крайниците (клинодактилия, солеус, остеоартрит).
   • Сколиоза (тортиколис).
   • Нисък ръст.
   • Микрофталмия (малки очи) и други очни аномалии.
   • Сърдечни дефекти (напр. атриовентрикуларен дефект, артериална хипертония).
   • Проблеми с дишането и храносмилането.
   • Повишен риск от рефлукс (връщане на стомашно съдържимо в хранопровода).
   • Проблеми с бъбреците.
   • Нисък мускулен тонус.

2. Мозаична форма (мозайка с тризомия 18):

   • Някои деца със синдром на Едуардс може да имат мозаичен модел, при който само някои клетки в тялото имат допълнително копие на хромозома 18. Това може да доведе до по-леки симптоми и по-добра прогноза.

3. Други форми:

   • В редки случаи синдромът на Едуардс може да се прояви в по-атипични или по-леки форми, което затруднява диагностицирането му.

Синдромът на Едуардс обикновено е свързан със сериозни медицински проблеми.

Диагностика Синдром на Едуардс

Диагнозата може да се постави пренатално чрез малформации, открити чрез ултразвуково изследване на плода или скринингово изследване на майката, а постнатално чрез характерен външен вид. Потвърждението и в двата случая се извършва чрез кариотипно изследване. Кариотипирането трябва да се извърши и при наличие на вътрематочно забавяне на растежа, множество вродени малформации и съответстващи резултати от скрининговото изследване на майката.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Лечение Синдром на Едуардс

Лечението е насочено към облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациентите, тъй като този синдром често е съпроводен със сериозни медицински проблеми. Важно е да се отбележи, че синдромът на Едуардс обикновено е свързан с ограничена продължителност на живота, а целта на лечението е да осигури комфорт и подкрепа на пациентите.

Лечението на синдрома на Едуардс може да включва следните аспекти:

1. Медицинска помощ: Децата често се нуждаят от интензивни медицински грижи. Това може да включва операция за отстраняване на сърдечни дефекти, лечение на дихателни проблеми, лечение на храносмилателни проблеми и грижа за кожата.
2. Грижи и рехабилитация: Специално внимание се обръща на грижите за детето. Физиотерапията, ортопедичната рехабилитация и други видове терапия могат да помогнат за подобряване на двигателните умения и цялостното функциониране.
3. Управление на симптомите: Симптоми като нисък мускулен тонус, крампи и рефлукс може да изискват медикаментозно лечение. Важно е лечението да се извършва под медицинско наблюдение.
4. Специализиран медицински екип: Лечението обикновено включва екип от специалисти, като педиатри, генетици, кардиолози, ортопеди и други, в зависимост от специфичните нужди на пациента.
5. Психологическа подкрепа: Синдромът на Едуардс може да има емоционално и психологическо въздействие върху семейството. Психологическата подкрепа или консултирането могат да бъдат полезни за семейства, които се справят с този синдром.
6. Палиативни грижи: В някои случаи, особено ако състоянието на пациента е твърде тежко, се взема решение за палиативни грижи, насочени към осигуряване на комфорт и качество на живот.

Прогноза

Повече от 50% от децата умират през първата седмица; по-малко от 10% оцеляват до една година. Наблюдава се значително забавяне в развитието.