Синдром на ранния детски аутизъм

Комплекс от клинични симптоми на анормално развитие на нервната система при дете от първите пет години, появяващ се при редица неврокогнитивни и афективни разстройства, се определя в психиатрията и неврологията като синдром на ранния детски аутизъм (синдром на Канер) и обхваща широк спектър от патологични процеси в централната нервна система.

Обикновено децата с разстройства от аутистичния спектър (РАС) показват някои признаци на забавяне в развитието още през първата година от живота си и в по-голямата част от случаите този синдром се среща при момчета.

Епидемиология

Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) на САЩ, през 2014 г. броят на децата, диагностицирани с разстройства от аутистичния спектър, е бил най-високият през последните 35 години – едно дете на 70 деца. Експертите обаче не са сигурни, че броят на децата с аутизъм наистина се е увеличил: може би лекарите просто са започнали по-добре да идентифицират патологията.

Проучвания, проведени в Азия, Европа и Северна Америка, показват, че разпространението на ранен аутизъм е 1% от детското население.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини синдром на ранния детски аутизъм

Причината може да се крие в хромозомна мутация, свързана с епигенетичния процес на инактивиране (счупване) на бащината Х хромозома при момчетата. Патологията може да бъде причинена и от наследствена или спонтанна мутация на гена SHANK3, който кодира специални протеини на постсинаптичната плътност (PSD), които свързват медиаторни рецептори, йонни канали, G-протеинови възбуждащи синапси, а също така осигуряват узряването на дендрити на неврони на феталния гръбначен стълб в перинаталния период на бременността.

Като цяло учените са склонни да мислят, че аутизмът, като сложно разстройство на централната нервна система, възниква поради комбинация от няколко причини, но генетичните фактори представляват повече от 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Патогенеза

През последния половин век изследователите се опитват да определят точните причини за синдрома на ранния инфантилен аутизъм и посочват редица възможни фактори – генетични, метаболитни, неврологични и други проблеми. Теорията за причинно-следствената връзка с аутизма не изключва пренаталните фактори на околната среда, по-специално тератогенните ефекти върху ембриона и плода на тежки метали в отработените газове, фенолни съединения, пестициди и компоненти на лекарства, приемани от бременни жени (особено през първия триместър на бременността).

Сред инфекциозните фактори са вирусът на рубеола, вирусът на гениталния херпес и цитомегаловирусът при майката (особено в ранна бременност), които активират нейния имунен отговор и значително увеличават риска от аутизъм и други психични разстройства при детето. Причината може да бъде екстремна недоносеност на детето, тоест раждане преди 26-28 гестационна седмица.

Проучванията са открили аномалии в малкия мозък, за които се смята, че се появяват по време на ранното развитие на мозъка на плода и могат да допринесат за синдрома на ранния инфантилен аутизъм.

Друга версия за патогенезата на аутизма се основава на предположението, че мозъкът на децата с тази патология е увреден в ранна детска възраст поради оксидативен стрес, който има пагубен ефект върху клетките на Пуркиние в мозъчната кора след раждането, поради което нивото на общия глутатион (антиоксидантно вътреклетъчно вещество) спада, а нивата на окисления глутатион се увеличават, което показва повишена токсичност в клетките.

Но, на първо място, патогенезата на RAS е свързана с генетична предразположеност, тъй като симптоми на аутизъм се откриват при 57% от братята и сестрите.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Симптоми синдром на ранния детски аутизъм

Въпреки че ранният синдром на инфантилен аутистичен синдром е труден за диагностициране през първата година от живота, тъй като се проявява на 12-18 месеца, родителите могат да забележат първите признаци на патология още при 6-месечно дете. Проучване, публикувано в Journal of Abnormal Child Psychology, отбелязва, че бебетата, които по-късно са диагностицирани със синдром на ранен инфантилен аутизъм, се усмихват по-рядко от тези, които нямат синдрома. Следователно, това може да е ранен маркер за риск от това разстройство на ЦНС.

Следните симптоми се считат за ключови за синдрома на ранен детски аутизъм при кърмачета и малки деца:

• детето изглежда много спокойно и дори летаргично и не крещи, за да привлече внимание;
• не гледа майката по време на хранене (липса на зрителен контакт);
• не реагира на звука на познат глас;
• в отговор на усмивка или обръщение от роднини, не се усмихва и не изразява радост (на 6 месеца);
• той изобщо не реагира на прегръдки или на това да го вдигнат;
• не следи с поглед движещи се предмети (играчки) или посочващ жест на възрастен;
• не протяга ръка, за да грабне играчка (на 7-8 месеца);
• не имитира звуци или изражения на лицето на възрастни (на 9 месеца);
• не имитира жестове и не използва жестове за комуникация (на 10 месеца);
• не реагира на името си (на 12 месеца);
• не бърбори (до 10-12 месеца);
• не произнася отделни думи (до 16 месеца);
• не казва двусловни фрази (18-24 месеца).

Усложнения и последствия

Последиците от ранния аутизъм се проявяват при по-големите деца под формата на липса на социални умения: такива деца не общуват и не играят с други деца, избягват групови игри, не се интересуват от околната среда. Те имат ограничени изражения на лицето, изключително трудна вербална и невербална комуникация и разбиране на знаци, огромни трудности при овладяване на речта и много езикови проблеми. Например, децата с аутизъм могат механично да повтарят думи при липса на комуникативна цел. Характерни признаци са също негативна реакция към допир, страх от силни звуци, повтарящи се монотонни движения (пляскане с ръце, удряне, люлеене на тялото и др.).

Всичко това води до усложнения. На първо място, това е негъвкаво поведение и невъзможност за адекватно изразяване на емоциите: детето може да започне да крещи, да плаче или да се смее без видима причина, а понякога става и агресивно. Децата изпитват затруднения в общуването, адаптирането към всякакви промени, разбирането на чувствата на другите и изразяването на своите собствени съответно.

В случай на очевиден синдром на ранен детски аутизъм, детето практически не се интересува от нищо и изглежда откъснато. Децата с разстройство от аутистичния спектър (РАС) обаче, като правило, имат добра памет дори при недостатъци в абстрактното мислене.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Диагностика синдром на ранния детски аутизъм

Синдромът на ранния инфантилен аутизъм варира значително по тежест, което затруднява диагностицирането. Лекарите казват, че две деца с това състояние могат да бъдат много различни по отношение на поведението и способностите си.

Диагнозата на синдрома на ранния детски аутизъм се извършва от детски невролог след достатъчно дълго наблюдение на поведението на детето - за да се идентифицират и обективно оценят характеристиките на неговото социално взаимодействие и комуникативни умения. Могат да се провеждат тестове под формата на игрови задачи, за да се оцени нивото на общо развитие и реч, степента на двигателно развитие и скоростта на реакция.

Симптомите, идентифицирани при конкретно дете, трябва да отговарят на определени критерии и да бъдат сравнени с ясно дефинирана скала за интензивност на симптомите.

Също така, лекарят – в процеса на определяне на диагнозата – може да включи родителите или полагащите грижи за детето, които го познават добре.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се провежда, за да се разграничи синдромът на ранния детски аутизъм от други психични разстройства, като синдром на Аспергер при деца, синдром на Рет, шизофрения, хиперкинеза при деца.

Експертите подчертават, че навременната диагностика на синдрома на ранния детски аутизъм, съчетана с бърза и ефективна интервенция, е от първостепенно значение за постигане на най-добра прогноза за детето.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Лечение синдром на ранния детски аутизъм

Днес лечението на синдрома на ранния детски аутизъм включва максимизиране на способностите на детето за подпомагане на неговото развитие и учене, както и осигуряване на функционирането на централната нервна система чрез намаляване на симптомите на заболяването.

Стратегията на когнитивно-поведенческата терапия за деца на възраст 2-8 години се основава на:

• психологическа и педагогическа корекция на поведението и общуването;
• силно структурирани образователни програми;
• логопедични занятия за развитие и корекция на речта;
• игрови дейности за преподаване на нови умения;
• музикална и арт терапия;
• физиотерапия.

За постигане на положителен резултат са необходими ежедневни индивидуални уроци с детето, неговите родители и други членове на семейството, по време на които се възпитават адекватни методи за междуличностно взаимодействие и комуникация, както и умения за ежедневието.

Експертите на Фондацията за наука за аутизма смятат, че никое лекарство не може да облекчи детето от основните симптоми на това разстройство, но някои фармакологични средства могат да помогнат за овладяването им. Например, антидепресанти могат да се предписват при повишена тревожност, понякога се използват антипсихотични лекарства за коригиране на тежки поведенчески отклонения. Лекарствата трябва да се предписват и да се наблюдават от лекар с подходяща квалификация.

Няма консенсус относно употребата на лекарства от тези групи при лечението на синдрома на ранния детски аутизъм, тъй като този въпрос все още е в процес на проучване, а безопасността и ефективността на подобни фармакологични средства за деца с аутизъм не са потвърдени от рандомизирани проучвания. Освен това, според насоките на СЗО, психотропните лекарства могат да се предписват на деца само ако имат мания, шизофрения с халюцинации и налудности, както и тежка психомоторна възбуда. Невролептичните лекарства могат да дадат непредсказуеми резултати, тъй като - предвид размера на черния дроб на децата - метаболизмът им се променя и страничните ефекти се увеличават.

Така, невротропното лекарство Rispolept (Рисперидон) под формата на разтвор може да се предписва в доза от 0,25 mg на ден (за телесно тегло до 50 kg) в случаи на продължителна агресия и психопатични припадъци. Страничните ефекти на това лекарство са главоболие, гадене, повръщане, диария, енуреза, епигастрична болка, безсъние, тремор, учестен пулс, запушен нос, наддаване на тегло, инфекции на горните дихателни пътища. Rispolept не може да се предписва при фениктонурия, бременност и деца под 5-годишна възраст.

Арипипразол (Arip, Aripiprex) е също антипсихотично лекарство за лечение на симптоми на шизофрения и биполярни разстройства, като агресия, раздразнителност, истерия и чести промени в настроението. Това лекарство е одобрено от FDA и EMEA за употреба „за подпомагане на деца и юноши с аутизъм, когато други лечения не работят“. Сред противопоказанията за арипипразол е показана само свръхчувствителност към лекарството. Страничните ефекти могат да включват наддаване на тегло, седация, умора, повръщане, нарушения на съня, тремор и гърчове. Минималната дневна доза е 5 mg.

Ноотропното лекарство Пантогам (под формата на сироп) се предписва при невролептични синдроми и интелектуални затруднения при деца по 250-500 mg 2-3 пъти дневно в продължение на 3-4 месеца. Страничните ефекти на лекарството включват алергичен ринит, уртикария и конюнктивит.

Диметилглицинът (DMG) е производно на глицина, аминокиселина, необходима за синтеза на много важни вещества в организма, включително аминокиселини, хормони и невротрансмитери. Противопоказания за употребата му са индивидуална непоносимост, бременност и кърмене. Обичайната доза е 125 mg на ден, курсът на лечение е не повече от 30 дни.

За тази патология се предписват витамини B1, B6, B12. Провежда се и физиотерапевтично лечение (хидротерапия, магнитотерапия, електрофореза); децата се нуждаят от осъществима физическа активност под формата на физическо възпитание, вижте - Упражнения за деца на 2 години.

Народни средства

Официалната медицина не одобрява народното лечение на такава сложна неврологична патология като синдрома на ранния детски аутизъм, особено след като терапията трябва да бъде цялостна - с корекция на поведението и развитие на умствените способности на детето.

И не всички домашни методи могат да се използват от дете. Има рецепта за напитка, която се приготвя от преварена вода, сок от розов грейпфрут и сок, изцеден от пресен корен от джинджифил, в съотношение 5:3:1. Препоръчително е да се приема чаена лъжичка, десертна лъжица или супена лъжица (в зависимост от възрастта на детето). Сокът от грейпфрут съдържа антиоксиданта ликопен, а коренът от джинджифил съдържа всички витамини от група В, както и мастни омега киселини и редица незаменими аминокиселини (триптофан, метионин и др.). Но джинджифилът не е разрешен за деца под две години.

За успокояване на дете се препоръчва на деца с аутизъм да се дават микроскопични дози смляно индийско орехче, което има седативни свойства и подобрява мозъчното кръвообращение, разтворено в малко количество мляко. Тази ядка обаче съдържа сафрол, който е психотропно вещество и е по-добре да не се дава на деца без знанието на лекар.

Билколечението най-често се основава на вътрешна употреба на отвари от маточина и полска поветица, както и от листа от гинко билоба. Отварата се приготвя в размер на 5 г суха трева (нарязани корени) на 250 мл вода, вари се 10-15 минути и след охлаждане се приема по 1-2 супени лъжици три пъти дневно (25-30 минути преди хранене).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Предотвратяване

Превенцията на аутистичния синдром при малки деца и свързаните с него прояви е невъзможна, но лекарите съветват бременните жени да приемат витамини (по-специално фолиева киселина) и да следят здравето си...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Прогноза

Прогнозата е индивидуална. С лечение и подкрепа за развитието, детето може да подобри езиковите и социалните си умения. Децата с разстройства от аутистичния спектър обикновено продължават да учат и да компенсират проблемите през целия си живот, но повечето все още се нуждаят от известно ниво на подкрепа. Синдромът на аутистичното развитие в ранна детска възраст обаче може да влоши поведенческите проблеми в юношеска възраст.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]