Симптоми на болестта на Минковски-Шофар.

Наследствената микросфероцитоза се проявява клинично в 50% от случаите още в неонаталния период; при по-голямата част от пациентите заболяването започва преди юношеска възраст. Установено е, че ранната поява на симптоми на заболяването предопределя по-тежко протичане.

Централното място в клиничната картина заемат три водещи симптома, причинени от вътреклетъчната локализация на хемолизата: жълтеница, бледност на кожата и лигавиците, спленомегалия.

Интензивността на жълтеницата може да варира и се определя от нивото на индиректния билирубин. При някои пациенти жълтеницата на кожата и склерата може да е единственият симптом, за който те търсят медицинска помощ. Именно за тези пациенти се отнася известният израз на Шофард: „те са по-жълтени, отколкото болни“. Отличителна черта на жълтеницата е нейната ахолуричност, т.е. липсата на жлъчни пигменти в урината, но се отбелязва уробилинурия.

Бледността на кожата и лигавиците се причинява от наличието на анемия и тежестта ѝ зависи от степента на анемия; извън хемолитична криза бледността е по-слабо изразена, но по време на криза е рязка.

Степента на спленомегалия е променлива; в разгара на кризата слезката е значително уголемена, плътна, гладка и болезнена при палпация. Наблюдава се уголемен черен дроб. По време на компенсационния период спленомегалията персистира, но е изразена в по-малка степен.

Децата на възраст 4-5 години често имат жлъчни камъни, но холелитиазата се диагностицира най-често при юноши. Холелитиаза се среща при приблизително 50% от пациентите, които не са претърпели спленектомия.

Пациентите често имат череп тип „кула“, готическо небце, широк носов мост, зъбни аномалии, синдактилия, полидактилия, хетерохромия на ириса. В тежки, прогресиращи случаи на заболяването са възможни забавяне на растежа, умствена изостаналост и хипогенитализъм.

В зависимост от тежестта се разграничават три форми на заболяването. При леката форма общото състояние е задоволително, хемолизата и спленомегалията са изразени незначително. При умерената форма се наблюдават лека или умерена анемия с некомпенсирана хемолиза и епизоди на жълтеница, изразена спленомегалия. При тежката форма се наблюдава изразена анемия, която налага многократни кръвопреливания, могат да възникнат арегенеративни кризи и се наблюдава забавяне на растежа.

Класификация на наследствената сфероцитоза и показания за спленектомия

Знаци	Норма	Класификация на сфероцитозата
		Лесно	Умерена тежест	Тежък
Хемоглобин (г/л)	110-160	110-150	80-120	60-80
Брой ретикулоцити (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Ретикулоцитен индекс	<1.8	1.8-3	>3
Съдържание на спектрин в еритроцитите (в % от нормата) 2	100	80-100	50-80	40-60
Осмотична резистентност	Норма	Нормално или леко намалено	Рязко намалено	Рязко намалено
Автохемолиза без глюкоза (%) в присъствието на глюкоза	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Спленектомия		Обикновено няма нужда	Трябва да се завърши преди пубертета	Показано, по-добре да се изпълни след 3 години
Клинични симптоми		Няма	Бледност, арегенеративна криза, спленомегалия, холелитиаза	Бледност, арегенеративна криза, спленомегалия, холелитиаза

Арегенераторната криза е тежко усложнение на хемолитична криза, по време на която се появяват симптоми на хипоплазия на костния мозък със селективно увреждане на еритроидния зародиш. Смята се, че развитието на арегенераторна криза, като правило, се причинява от добавянето на вирусна инфекция, причинена от парвовирус B19. Арегенераторните състояния на костния мозък продължават от няколко дни до 2 седмици, причиняват тежка анемия и могат да бъдат основната причина за смъртта на пациента. Клинично се наблюдава изразена бледност на кожата и лигавиците при пълна липса на жълтеница на кожата и склерата, уголемяване на слезката отсъства или е незначително изразено и няма съответствие между тежестта на спленомегалията и тежестта на анемичната криза. Ретикулоцитозата отсъства, до пълното изчезване на ретикулоцитите от периферната кръв. При някои деца се открива тромбоцитопения. Арегенеративните кризи се наблюдават главно при деца на възраст 3-11 години и въпреки тежестта си са обратими.

Протичането на анемията на Минковски-Шофард е вълнообразно; след развитието на криза клиничните и лабораторните параметри се подобряват и настъпва ремисия, която продължава от няколко месеца до няколко години.

Усложнения

Хемолитичната криза е рязко засилване на процесите на хемолиза, често на фона на инфекция.

Еритробластопеничната (апластична) криза - спиране на зреенето на еритроидните клетки - често е свързана с мегалобластични промени. Обикновено се провокира от инфекция с парвовирус B19, тъй като парвовирус B19 засяга развиващите се нормобласти, причинявайки временно спиране на тяхното производство.

Дефицитът на фолат, дължащ се на ускорен обмен на червените кръвни клетки, може да доведе до развитие на тежка мегалобластна анемия.

Жлъчнокаменната болест се среща при приблизително половината от нелекуваните пациенти и вероятността от развитието ѝ се увеличава с възрастта.

Вторичното претоварване с желязо е рядко срещано.

[ 1 ]