Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Шофар)
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Диагнозата се потвърждава от фамилна анамнеза и редица лабораторни изследвания.
Лабораторни данни
Хемограмата разкрива нормохромна хиперрегенеративна анемия с различна тежест. Броят на ретикулоцитите зависи от тежестта на анемията и периода на заболяването и варира от 50-60 до 500-600%; могат да се появят и нормоцити. Морфологичното изследване на червена кръвна натривка разкрива характерни морфологични характеристики: наред с нормалните еритроцити, има и микросфероцити - малки, интензивно оцветени клетки без централното проясняване, характерно за нормалните еритроцити. Броят на микросфероцитите може да варира от 5-10% до абсолютно мнозинство. Установено е, че колкото по-голям е броят на микросфероцитите, толкова по-интензивна е хемолизата. По време на хемолитична криза може да се наблюдава левкоцитоза с неутрофилно изместване и ускорена СУЕ.
Биохимично се наблюдава индиректна хипербилирубинемия, чиято степен зависи от тежестта на хемолитичната криза. Нивото на хаптоглобин намалява.
При стерналната пункция се наблюдава хиперплазия на еритроидния ред, левкоеритробластното съотношение е намалено до 1:2, 1:3 (спрямо 4:1 в нормата) поради клетките на еритроидния ред.
След като пациентът се е възстановил от хемолитичната криза, в периода на компенсация на хемолизата, се извършва еритроцитометрия за потвърждаване на диагнозата чрез построяване на кривата на Прайс-Джоунс и определяне на осмотичната резистентност на еритроцитите. Пациентите с наследствена микросфероцитоза се характеризират с намаляване на диаметъра на еритроцитите - средният диаметър на еритроцитите е по-малък от 6,4 μm (диаметърът на нормалните еритроцити е 7,2-7,9 μm) и изместване на еритроцитометричната крива на Прайс-Джоунс наляво. Патогномоничен признак е промяна в осмотичната резистентност на еритроцитите. Нормалните стойности са: за минимална резистентност (начало на хемолиза) в 0,44% разтвор на NaCl и за максимална (пълна хемолиза) - в 0,32-0,36% разтвор на NaCl. Намаляването на минималната резистентност на еритроцитите е типично за заболяването, т.е. хемолизата започва в 0,6-0,65% разтвор на NaCl. Максималната осмотична резистентност може дори леко да се увеличи - в 0,3-0,25% разтвор на NaCl.
Диференциална диагноза
Извършва се при липса на индикации за наследствен характер на анемията, както и в атипични случаи.
При новородени се изключват хемолитична болест, фетален хепатит, билиарна атрезия, симптоматична жълтеница при сепсис и вътрематочни инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоза, херпес).
В ранна детска и напреднала възраст е необходимо да се изключат вирусен хепатит, несфероцитна хемолитична анемия и автоимунна хемолитична анемия.
В по-напреднала възраст се диференцира и от наследствена конюгационна жълтеница (синдром на Гилбърт и други), хроничен хепатит и билиарна цироза на черния дроб.
[