Медицински експерт на статията
Нови публикации
Диагностика на наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Шодоар)
Последно прегледани: 16.05.2018
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Диагнозата се потвърждава от фамилна анамнеза и редица лабораторни изследвания.
Лабораторни данни
В хемограмата се открива норхохромна хиперреагенетивна анемия в различна степен. Съдържанието на ретикулоцити зависи от тежестта на анемията и периода на заболяването и варира от 50-60 до 500-600%; могат да се появят нормоцити. Морфологична оценка на петна на червените кръвни клетки проявяват характерните морфологични белези: в допълнение към нормалните червените кръвни клетки са microspherocytes - малки, силно оцветени клетки без характерните за нормални червени кръвни клетки на централната осветление. Броят на микросфероцитите може да варира от 5-10% до абсолютно мнозинство. Установено е, че колкото повече броят на микросфероцитите, толкова по-интензивно е хемолизата. По време на хемолитичната криза може да се отбележи левкоцитозата с промяна на неутрофилите, ускорение на ESR.
Биохимично наблюдавана индиректна хипербилирубинемия, степента на която зависи от тежестта на хемолитичната криза. Нивото на хаптоглобин намалява.
В гръдната точковидна има еритроидна хиперплазия, leykoeritroblastncheskoe съотношение намалява до 1: 2, 1: 3 (с. 4: 1 нормално) поради еритроидни клетки.
След напускане на пациент хемолитична кризисен период в компенсация хемолиза за потвърждаване на диагнозата се извършва със строителната erythrocytometer крива цена - Джоунс и определяне на осмотичното съпротивление на еритроцитите. При пациенти с наследствена microspherocytosis характеризира с намаляване на диаметъра на еритроцитите - среден диаметър по-малко от 6.4 микрона еритроцити (диаметър 7.2-7.9 микрона нормални еритроцити) и кривата на изместване наляво eritrotsitometricheskoy цена-Jones. Патогномоничен признак е промяна в осмотичната устойчивост на червените кръвни клетки. Нормалните стойности са: за минимално съпротивление (начало на хемолиза) в 0,44% разтвор на натриев хлорид и максимум (пълна хемолиза) - 0,32-0,36% разтвор в NaCl. Типично за болестта е намаляването на минималната резистентност на червените кръвни клетки, което означава, че хемолизата започва в 0.6-0.65% разтвор на NaCl. Максималната осмотична устойчивост може да бъде дори леко повишена - в 0.3-0.25% разтвор на NaCl.
Диференциална диагноза
Проведено е при липса на доказателства за наследствения характер на анемията, както и при нетипични случаи.
Новородени изключват хемолитично заболяване, ембрионален хепатит, билиарна атрезия, симптоматична на жълтеница при сепсис, вътрематочни инфекции (болест на слюнчените жлези, токсоплазмоза, херпес).
В гърдите и по-възрастната възраст е необходимо да се изключи вирусен хепатит, несероцитна хемолитична анемия, автоимунна хемолитична анемия.
В по-напреднала възраст също се различават от наследствената съединителна жълтеница (синдром на Гилбърт и други), хроничен хепатит, билиарна цироза.
[