Фамилен или вроден незахарен диабет

Фамилният, или вроден, диабет инсипидус е изключително рядко заболяване, което се среща в ранна детска възраст, независимо от пола. При аутопсия, недоразвитието на супраоптичните неврони на хипоталамуса е по-рядко срещано от това на паравентрикуларните неврони; установена е и намалена неврохипофиза. В много редки случаи, диабет инсипидус може да се отдаде на генетични заболявания с автозомно доминантно унаследяване или на JC-свързани заболявания; може да се наблюдава в рамките на такова рядко заболяване като синдрома на Лорънс-Мун-Барде-Бидъл.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини вроден незахарен диабет

Развитието на диабет инсипидус може да бъде причинено и от съдови заболявания. На първо място, това са аневризми на артериалния кръг на мозъка (кръгът на Уилис), най-често - аневризми на предната комуникационна артерия. Руптурата на аневризма на предната част на артериалния кръг на мозъка може да доведе до увреждане на супраоптичните ядра на хипоталамуса и инфундибуларната област. Така може да се прояви клиничната картина на диабет инсипидус при исхемична следродилна некроза на хипофизната жлеза в рамките на синдрома на Шийън, когато е комбиниран с дефицит на хормони на предната хипофизна жлеза.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Лечение вроден незахарен диабет

Лечението на умерен вроден безвкусен диабет не трябва да се започва с лекарства, съдържащи антидиуретичен хормон. Първоначалното лечение трябва да включва диуретици от хлоротиазидната серия (за предпочитане хипотиазид по 25 mg 4 пъти дневно) и хипогликемично лекарство, сулфонилурейно производно - хлорпропамид по 100-200 mg дневно.

Механизмът на действие на тези лекарства при безвкусен диабет понастоящем не е напълно изяснен. Смята се, че хипотиазидът подобрява концентрационния капацитет на бъбреците (инхибира реабсорбцията на натрий във възходящия край на бримката на Хенле, като по този начин предотвратява максималното разреждане на урината). Чрез леко намаляване на съдържанието на натрий в организма, хипотиазидът намалява извънклетъчния обем на течността и увеличава реабсорбцията на соли и вода в проксималните тубули, което води до увеличаване на относителната плътност на урината и пропорционално намаляване на нейния обем. Освен това, хипотиазидът има потискащ ефект върху централните механизми за жажда.

Хипогликемичните лекарства усилват ефекта на антидиуретичния хормон върху бъбречните тубули и донякъде стимулират секрецията на антидиуретичен хормон. Има съобщения за ефективността на малки дози финлепсин - 0,2 g 1-2 пъти дневно. Финлепсин може да причини хипонатриемия, като по този начин регулира солевия баланс и подобрява протичането на заболяването. Положителен ефект е наблюдаван и при прием на клофибреит (мисклерон) по 2 капсули (0,25 g) 3 пъти дневно.

Механизмът на действие на това лекарство при безвкусен диабет не е напълно изяснен. Смята се, че е способно да освобождава ендогенен антидиуретичен хормон.

При лечението на безвкусен диабет е необходимо да се повлияе на психопатологичния синдром чрез предписване на психотропни лекарства. Има индикации за намаляване на симптомите на безвкусен диабет под влиянието на амитриптилин и мелерил. Тези лекарства са способни да намалят хиперосмоларността на течните среди и да причинят хипонатриемия. Възможно е, действайки чрез промяна в нивото на катехоламините, тези лекарства да подобрят секрецията на антидиуретичен хормон.

В тежки случаи на безвкусен диабет е необходимо да се използват лекарства, съдържащи антидиуретичен хормон: адиурекрин на прах, който се вдишва през носа по 0,03-0,05 g 3 пъти дневно (ефектът настъпва след 15-20 минути и продължава около 6-8 часа) или питуитрин под формата на подкожни или мускулни инжекции по 1 ml (5 U) 2 пъти дневно. Лечението с лекарства, съдържащи антидиуретичен хормон, трябва да бъде дългосрочно. Всички тези лекарства са неефективни при лечение на пациенти с нефрогенен безвкусен диабет. Наред с фармакотерапията, трябва да се помни и такъв спомагателен метод на лечение като ограничаване на приема на сол.