Протеус синдром или частичен гигантизъм

Рядко заболяване - синдром на Протей - е генетична мултисистемна патология с изразени клинични прояви, а именно: със селективен гигантизъм, поражение на кръвта и лимфната система.

Първото споменаване на синдрома принадлежи на Майкъл Коен - от 1979 г. Четири години по-късно, в Германия, патологията получава сегашното си име - синдром на Протей, след името на древногръцкото божество Протей, многобройното лице.

Често синдромът на Proteus е погрешно диагностициран като хамартоматозно заболяване под формата на неврофиброматоза, която се предава автозомно доминиращо.

Други имена на синдрома на Proteus: многофункционално заболяване, болест на слоновете на човек, синдром на частичен гигатизъм.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиология

Протеус синдром се смята за изключително редка патология, тъй като само около двеста такива случаи са били открити през цялото време. Подобна статистика позволява да се твърди, че синдромът възниква при по-малко от 1 случай на 1 милион новородени.

[6], [7], [8], [9]

Причини синдром на Proteus

Причината за развитието на синдрома на Proteus е определена генна мутация. Всички знаем, че човешкото тяло има голям брой ДНК вериги, които се предават на нас от родителите. Но понякога по време на ембрионалното развитие има генетичен провал, който води до появата на вродени генетични заболявания.

Протеус синдром се открива с променения ACT ген: този протеин е отговорен за скоростта на клетъчния растеж в организма. Ако човек е здрав, тогава неговият ACT ген е в неактивно състояние. При пациентите със синдром на Proteus този ген е активен и ускорява процеса на клетъчен растеж.

Тежестта на проявлението на патологията зависи от това, че в пренаталната фаза настъпва мутацията на гена. Колкото по-рано този етап беше, толкова по-сериозен би бил синдромът на Протей.

В момента учените работят по такива въпроси:

• Как може мутацията на един ген да повлияе на скоростта на растеж на абсолютно различни човешки тъкани?
• Какво определя селективния растеж на тъканите - защо някои пациенти имат хипертрофия на кожата, докато други имат кости и / или съдове?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Рискови фактори

Точните фактори, които оказват влияние върху развитието на синдрома на Протей, са неизвестни. Учените обаче са идентифицирали редица фактори, които биха могли теоретично да допринесат за появата на такава патология при дете:

• непланирана концепция;
• липса на контрол върху бременността по време на лечението;
• вирусни заболявания при бременни жени;
• употреба на незаконни лекарства при бременност, както и хронична и остра интоксикация;
• пушене и пиене на алкохол по време на бременност;
• наркомания;
• недостатъчен прием на витамини и други съществени вещества в тялото на бременна жена;
• лоша екология, радиация, професионални опасности.

[16], [17], [18],

Патогенеза

Патогенезата на синдрома на Proteus не е напълно проучена. Известно е само, че развитието на патологията води до мозаицизъм на соматичните клетки - аномалия на комбиниране на полови хромозоми с господстващ ген, която досега не е определена.

Независимо от това, тази теория се поставя под въпрос и от някои учени, тъй като в родителите на засегнатите индивиди има единични случаи на незначителни признаци на болестта.

Комбинираният наличието на хипер и хипоплазия със синдром на Proteus предполага една възможна ембрионален соматична рекомбинация, което е причина за най-малко три клетъчни подтипове: нормален, хипертрофична и атрофични клетъчни структури.

[19], [20], [21], [22]

Симптоми синдром на Proteus

Обикновено хората с синдром на Proteus в ранна детска възраст не се различават от другите деца: патологичните промени започват да се проявяват през годините. Да се диагностицира синдромът на Proteus е много трудно в началото, защото първите признаци на заболяването при всеки пациент може да се различават. Единствената характеристика на заболяването е растежът на тъканите. В същото време всяка тъкан от човешкото тяло може да расте: кости, мускули, мастни тъкани, както и съдове на кръвоносната и лимфната система. Разрастването може да засегне почти всеки орган. Вярно е, че по-голям процент от обраслата тъкан е фиксирана на крайниците и в областта на главата.

Протеус синдром пряко засяга намаляването на продължителността на живот на пациента, и това се дължи на чести проблеми с кръвоносните съдове. Сред тези проблеми, тромбоемболизъм, тромбоза и т.н. Са чести. Не по-рядко се срещат туморни процеси и увреждания на ендокринната система.

Самият синдром не оказва влияние върху намаляването на интелектуалното ниво на пациента, но патологичната пролиферация на нервната тъкан може да предизвика значително изоставане в психическото развитие.

Първите признаци на синдрома могат да се проявят при деца, като се започне от 2 или 4 години. Обикновено това са симптомите:

• увеличаване размера на един от крайниците;
• увеличаване размера на отделните кости;
• локално уплътняване и удебеляване на зоните на кожата - например в лицето, дланите, краката;
• развитието на туморните процеси.

Усложнения и последствия

• Хипертрофична асиметрия на ръцете, краката и пръстите, хемагпиперплазията, мегалоспондиодисплазията.
• Изкривяване на гръбначния стълб.
• Повишен език, патологичен растеж на непроменена кост на черепа (хиперостоза), микроцефалия.
• Съдови дефекти, липоми и неви (съединителна тъкан, епидермално).
• Местни инвазивни дефекти на мастната тъкан или съдове.
• Кистични образувания в белите дробове.
• Формиране на тромби в дълбоки съдове, белодробен тромбоемболизъм.
• Кистозни образувания в прилепите, доброкачествени тумори на паротидните слюнни жлези, някои видове онкология.
• Кривогледство.
• Дефекти на зъбите.
• Разстройство на интелектуалното развитие, проблеми с напредъка.

[23], [24], [25], [26], [27]

Диагностика синдром на Proteus

Почти не е възможно диагностицирането на синдрома на Протей в началния етап, тъй като основните диагностични критерии са характерните симптоми на заболяването:

• пролиферация на тъкани;
• непропорционална хипертрофия на крайниците;
• увеличаване на органите или части от тялото;
• кривина на гръбначния стълб поради непропорционално развитие на прешлените;
• циститни аномалии;
• липоми, дефекти на кръвоносната и лимфната системи.

Не се извършват анализи за потвърждаване на диагнозата синдром на Proteus. Не забравяйте да наблюдавате коагулацията на кръвта, защото заболяването се характеризира с тромбоза и тромбоемболизъм.

Инструменталната диагноза може да включва рентгеново изследване, магнитно резонансно изображение, компютърна томография, ангиография, енцефалография и др.

• Рентгеновите лъчи могат да оценят състоянието на извития гръбначен стълб, както и промени в костната тъкан на крайниците или пръстите.
• Томографските методи на изследване помагат да се оцени състоянието на черепната кухина, да се открият дефекти в развитието на мозъка, да се открият съдови аномалии, тумори, кисти и др.
• Енцефалографията се предписва в присъствието на конвулсии, за да се определи тяхната причина.
• Ангиографията и доплерографията позволяват да се установи наличието на тромбоза и емболизъм на дълбоки съдове.

Понякога при синдрома на Протей, особено при наличие на туморни процеси, лекарите предписват хистологично изследване с предварителна биопсия.

[28]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на синдрома на Протей се провежда със следните заболявания:

• със синдрома на Klippel-Trenone-Weber;
• с неврофиброматоза;
• с енцефалокриниолиматоза;
• със синдром на липоматоза-хемихиперплазия.

[29], [30], [31], [32],

Лечение синдром на Proteus

Протеус синдром се смята за нелечимо заболяване. Ранната диагностика на заболяването обаче може успешно да преодолее основните признаци на патологията и да избегне усложненията. Например, когато гръбначният стълб е извит, с прекомерно нарастване на костната тъкан, ако дължината на крайника не съвпада, от пациента се изисква да използва специални ортопедични устройства.

Ако нарушението се наблюдава в хематопоезисната система или се установи растеж на туморните процеси, тогава пациентът със синдром на Протей трябва да бъде подложен на медицински надзор през целия живот.

Медикаментозно лечение на синдрома на Proteus е само при назначаването на симптоматични лекарства. Те включват болкоуспокояващи (ибупрофен, Ketolong), диуретици (фуроземид, Lasix), антикоагуланти (хепарин, Fragmin, Фондапаринукс, тинзапарин), вазопресори (допамин, добутамин), тромболитици (урокиназа, стрептокиназа, алтеплаза).

Лекарствата позволяват синдром на Proteus

	Дозиране и администриране	Странични ефекти	Специални инструкции
Ибупрофен	С болката се приемат 600 mg 2-3 пъти на ден.	Рецепцията може да бъде придружена от гадене, диспепсия, болка в стомаха.	Ибупрофенът не се използва за нарушения на хематопоетичната функция.
Laziks	При подуване се приемат 20-80 mg на ден, с възможно по-нататъшно увеличаване на дозата.	Възможно понижаване на налягането, слабост, болка в главата, жажда, алергия.	Приемането на лекарството трябва да се комбинира с компенсиране на електролитни нарушения.
тинзапарин	Той се използва като антикоагулант според индивидуалните режими на лечение.	При продължително лечение е възможно да се развият хеморагични усложнения.	Използва се лекарството, което непрекъснато следи степента на съсирване на кръвта.
Добутамин	Лекарството се използва по индивидуално избрани схеми.	Дългосрочното лечение може да причини аритмия, промени в кръвното налягане.	При лечението на лекарството е необходимо да се проследява сърдечната честота, кръвното налягане, диурезата.
стрептокиназа	Лекарството се прилага интравенозно капково, при средна доза от 250 000 IU в 50 ml физиологичен разтвор със скорост 30 таблетки / мин.	Възможна хиперреакция на протеините: болка в главата, гадене, повишена температура.	Лечението се извършва с контрол на кръвната коагулация и нивата на фибриногена.

Витамини

Диетата на лице, страдащо от синдром на Proteus, трябва да включва витаминизирани и балансирани ястия. В допълнение, периодично можете да приемате допълнителни витамини - основно за укрепване на кръвоносните съдове, сърцето, за подобряване състоянието и структурата на клетките и тъканите.

• Riboxin - благоприятно влияе върху метаболитните процеси и чернодробната функция
• Аспартам - предотвратява проблеми със сърдечно-съдовата система.
• Doppelherz - съдържа калий, необходим за болния организъм и полезни Омега-3 киселини.
• Sophora е лекарство за профилактика на съдови и сърдечни заболявания.
• Аскортуин - лекарство за поддържане на нормалното състояние на съдовата стена, за предотвратяване на тромбоза.

Витаминните препарати обикновено се предписват поотделно, тъй като някои пациенти могат да имат непоносимост към определен компонент.

Физиотерапевтично лечение

Физиотерапията със синдром на Proteus обикновено е насочена към поддържане на функцията на сърдечно-съдовата система, подобрявайки коронарната и периферната циркулация. С подобряването на кръвообращението, нивото на транспортиране на кислорода се увеличава, процесите в централната нервна система и автономната нервна система се улесняват, а невроендокринните и имунните отговори се нормализират.

За да се подобри състоянието на пациента със синдром на Proteus, могат да се използват различни физиотерапевтични методи в зависимост от доминиращата проява на заболяването.

Противопоказанията за физиотерапия могат да включват:

• нестабилна ангина;
• тежка циркулаторна недостатъчност;
• тежки нарушения на сърдечния ритъм;
• аневризма;
• трескави състояния;
• онкологията и съмнението за подобни процеси;
• тромбоемболизъм;
• инфаркта пневмония.

Конкретните процедури за синдром Proteus зависи от тежестта на функционални разстройства на сърдечно-съдовата система, от състоянието на нервната система и неврохормонална регулирането на кръвообращението, както и наличието на други проблеми в тялото.

Алтернативно лечение

За да се подобри качеството на кръвта при синдрома на Proteus, се препоръчва редовно да се пият напитки от плодове от вименен, морски зърнастец, боровинки, боровинки.

За предотвратяване на тромбоза при синдром на Proteus, чайове и инфузии се считат за полезни на базата на майки и мащеха, пихтия, астрагалус, кофре, малинови листа. Изпечено 1 супена лъжица. Л. Билки в ½ литър вряла вода, настоявайте под капака, преди да се охладите. Такова лекарство се пие на половин чаша три пъти на ден.

Огромна полза е известният чай от джинджифил: разрежда кръвта и подобрява кръвообращението, предотвратява натрупването на токсини. За да се направи терапевтичен чай джинджифил, парче корен от джинджифил се търкат на ренде и се изсипва с вряща вода, настояват 20 минути. След охлаждане в напитката, добавете малко мед и / или лимон. За да подобрите лимфния поток в този чай, можете да добавите щипка канела.

Ако засегнатите тъкани образуват оток, използвайте този метод: към засегнатите области нанесете нарязаните нарязани домати: след 3-4 часа лобулите се сменят с пресни.

Пример за лечение на синдрома на Протей с помощта на мумии:

• разтварят се 8 g мумия в 500 ml варена вода;
• пийте в рамките на 10 дни от 1 супена лъжица. Л. Сутринта на празен стомах.

Процесът на лечение може да се повтори след 5 дни. Общо се препоръчват 4 курса.

Засегнатите области могат да бъдат лекувани с мехлем, който е 20% разредена мумия в смес с нефтен желе.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Билколечение

• Подложката от женшен се приема преди хранене вътре - 20 капки тинктура на алкохол три пъти дневно или в таблетки от 0,15-0,3 g три пъти дневно. Продължителността на приема е ½-1 месец.
• Подгответе смес от 20 грама кората от глухар, 80 грама листа бреза, 100 грама върба кора. Пригответе инфузия от 1 супена лъжица. Л. От получената смес и 250 ml вряща вода. Лекарството се пие 2 чаши дневно.
• Вземете тинктура от чесън в количество от 20 капки до 3 пъти на ден, или тинктура от лук - 25 капки три пъти дневно, за един месец.
• С едеми, билкови чайове се правят на базата на брезови листа, хвощ от хвощ, корен от магданоз, плодове от хвойна, корени от глухарче, бедрата.

Хомеопатия

Досега много медицински специалисти са разпознали ефективността на хомеопатичните лекарства при лечението на различни, включително хронични, заболявания. Има и хомеопатични лекарства, които могат да помогнат, ако не и да излекуват, след това значително да отслабят проявите на такова заболяване като синдрома на Протей.

Например, лимфомиосът е комплексен хомеопатичен препарат на германското производство, който изпълнява няколко полезни функции в организма:

• отстранява токсични вещества, продукти от тъканно разпадане и метаболизъм;
• спира патологичната пролиферация на тъканите;
• предотвратява образуването на отоци.

Лимфомиосът може да се закупи в аптеките под формата на капки, таблетки или инжекционен разтвор. Лекарството се препоръчва за употреба по лекарско предписание три пъти дневно (таблетки или капки) или 1-3 пъти седмично (интрамускулно или подкожно инжектиране). Процесът на лечение с Lymphomyosot може да продължи дълго време, ако е необходимо, до няколко месеца.

За да се повиши ефективността на лекарството, той може да се комбинира с други хомеопатични лекарства. Най-често се използват такива лекарства: конюн, тия, калциев флуорид. По-рядко и според свидетелствата - Solanum Tuberozum, succinum, apis и tropeolum.

В допълнение, активните цейлонови агенти (регулатори за получаване на митотични клетки), агентите на епидермалния растежен фактор (EGF), агентите на фибробластен растежен фактор (FGF) са активно използвани през последното десетилетие.

Посочените лекарства практически са лишени от неприятни странични ефекти, но могат значително да подобрят състоянието на пациентите със синдром на Протей.

Оперативно лечение

Някои видове пролиферация на тъкани при синдрома на Протей изискват незабавна корекция. Например, с деформации на челюстите,

• хирургическа ортодонтна корекция на оклузията;
• изграждането на отделни зъби, образуването на прави зъби;
• чернодробни интервенции и др.

При наличие на кожни и подкожни тумори, могат да се използват повърхностни хемангиоми, лазерното им отстраняване или кридоструктурата. Кистичните образувания и туморите (включително вътрешните) се отстраняват чрез операция.

• Операцията може да се изисква с прогресивно извиване на гръбнака, с прекомерно удължаване на пръстите и т.н.
• Оперативната интервенция е оправдана в присъствието на растеж, който пречи на нормалната функция на дишането, зрението, слуха, както и тези, които се намират в областта на жизнените органи.
• Необходимо е да се премахнат растежите, предразположени към бързо увеличение.

Някои операции със синдром на Proteus се извършват по естетически причини - например, ако растежът на тъканта се открива в областта на лицето или главата.

Предотвратяване

Учените формулират така наречените "10 заповеди" за жените, за предотвратяване на вродени дефекти в бъдещото дете, включително за предотвратяване на синдрома на Протей. Такива "заповеди" се състоят от следните препоръки:

1. Жена, която е в репродуктивна възраст, е сексуално активна и не е защитена, трябва да е готова да забременее по всяко време.
2. Бременността винаги трябва да бъде правилно планирана и е желателно да я направите на възраст 30-35 години.
3. През целия период на бременност е необходимо да посетите лекаря и да наблюдавате хода на бременността и състоянието на плода.
4. Преди началото на бременността е препоръчително да се ваксинирате срещу рубеола. Когато бременността трябва да се пази от контакт с хора, които страдат от вирусни заболявания - да не посещават обществени места по време на епидемии, да измиват ръцете си със сапун при пристигането от улицата и т.н.
5. Категорично, не трябва да приемате никакви лекарства по време на бременност без разрешението на лекар.
6. Не можете да пиете алкохол, да пушите и да вземате наркотици.
7. В продължението на предходния параграф трябва да се избягват места и помещения за пушене.
8. Необходимо е да се яде балансирана и балансирана диета, за да се консумират достатъчно растителни храни.
9. Ако е възможно, трябва само да почивате по време на бременност, не претоварвайте тялото с физически труд.
10. За съмнение или подозрение, консултирайте се с лекар.

[39], [40], [41]

Прогноза

Всички видове усложнения - например, необичайни функцията на централната нервна система, нараства бързо изкривяване на гръбначния стълб, тромбоза, вътрешен орган - може да се отрази негативно върху качеството и продължителността на живота на пациенти с диагноза синдром на Протей на.

Колкото по-рано е установена тази диагноза, толкова по-голяма е вероятността пациентът да избегне много усложнения. А навременните превантивни и лечебни мерки могат да повлияят положително на качеството на живот, да увеличат продължителността му.

Най-общо, синдромът на Proteus при пациенти, които не се нуждаят от хирургично лечение, не пречи на провеждането на сравнително активен начин на живот.

[42]