Синдром на Протей или частичен гигантизъм.

Рядко заболяване, синдром на Протей, е генетична мултисистемна патология с изразени клинични прояви, а именно: селективен гигантизъм, увреждане на кръвоносната и лимфната системи.

Първото споменаване на синдрома е направено от Михаел Коен през 1979 г. Четири години по-късно, в Германия, патологията получава сегашното си име – синдром на Протей, на името на древногръцкото божество Протей Многоликия.

Синдромът на Протей често се диагностицира погрешно като хамартоматозно заболяване под формата на неврофиброматоза, което се предава по автозомно доминантен начин.

Други имена за синдрома на Протей включват: синдром на Протей, болест на човека-слон, синдром на частичен гигантизъм.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиология

Синдромът на Протей се счита за изключително рядка патология, тъй като през цялото време са открити само около двеста подобни случая. Тази статистика ни позволява да твърдим, че синдромът се среща при по-малко от 1 случай на 1 милион новородени.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Причини Синдром на Proteus

Причината за синдрома на Протей е определена генна мутация. Всички знаем, че човешкото тяло има голям брой ДНК вериги, които са ни предадени от родителите ни. Но понякога по време на ембрионалното развитие се случва определен генетичен дефект, който води до появата на вродени генетични заболявания.

Синдромът на Протей се открива, когато генът AKT е променен: този протеин е отговорен за скоростта на растеж на клетките в тялото. Ако човек е здрав, тогава неговият ген AKT е неактивен. При пациенти със синдром на Протей този ген е активен и ускорява процеса на растеж на клетките.

Тежестта на патологията зависи от етапа на бременността, на който е възникнала генната мутация. Колкото по-ранен е този етап, толкова по-тежък ще бъде синдромът на Протей.

В момента учените работят по следните въпроси:

• Как може мутация на един ген да повлияе на скоростта на растеж на напълно различни човешки тъкани?
• От какво зависи селективният растеж на тъканите? Защо някои пациенти изпитват хипертрофия на кожата, докато други изпитват хипертрофия на костите и/или кръвоносните съдове?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Рискови фактори

Точните фактори, които влияят върху развитието на синдрома на Протей, са неизвестни. Учените обаче са идентифицирали редица фактори, които теоретично биха могли да допринесат за развитието на такава патология при дете:

• непланирано зачеване;
• липса на медицинско наблюдение по време на бременност;
• вирусни заболявания при бременни жени;
• употреба на забранени наркотици по време на бременност, както и хронична и остра интоксикация;
• тютюнопушене и пиене на алкохол по време на бременност;
• пристрастяване;
• недостатъчен прием на витамини и други основни вещества в тялото на бременната жена;
• лоша екология, радиация, професионални рискове.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Патогенеза

Патогенезата на синдрома на Протей все още не е напълно проучена. Известно е само, че развитието на патологията се причинява от мозаицизъм на соматични клетки - аномалия в комбинацията от половите хромозоми според доминантен ген, която все още не е идентифицирана.

Тази теория обаче е поставена под въпрос и от някои учени, тъй като има изолирани случаи на леки признаци на заболяването при родителите на засегнатите индивиди.

Съвместното съществуване на хипер- и хипоплазия при синдрома на Протей предполага възможна ембрионална соматична рекомбинация, която води до появата на поне три клетъчни подтипа: нормални, хипертрофични и атрофични клетъчни структури.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Симптоми Синдром на Proteus

Обикновено хората със синдром на Протей не се различават от другите деца в ранна детска възраст: патологичните промени започват да се проявяват с течение на годините. Много е трудно да се диагностицира синдромът на Протей в началото, тъй като първите признаци на заболяването могат да се различават при всеки пациент. Единственият характерен признак на заболяването е тъканната пролиферация. Всяка тъкан в човешкото тяло може да пролиферира: костна, мускулна, мастна тъкан, както и кръвоносни и лимфни съдове. Пролиферацията може да засегне почти всеки орган. По-голям процент тъканна пролиферация обаче се регистрира по крайниците и в областта на главата.

Синдромът на Протей пряко влияе върху намаляването на продължителността на живота на пациента и това се обяснява с честите проблеми с кръвоносните съдове. Сред тези проблеми обикновено се срещат тромбоемболизъм, тромбоза и др. Туморните процеси и лезиите на ендокринната система са не по-малко чести.

Самият синдром не влияе върху намаляването на интелектуалното ниво на пациента, но патологичната пролиферация на нервната тъкан може да провокира значително забавяне на умственото развитие.

Първите признаци на синдрома могат да се появят при деца, започващи от 2 или 4-годишна възраст. Това обикновено са следните симптоми:

• увеличаване на размера на един от крайниците;
• увеличаване на размера на отделните кости;
• локално уплътняване и удебеляване на области на кожата - например в областта на лицето, дланите, стъпалата;
• развитие на туморни процеси.

Усложнения и последствия

• Хипертрофична асиметрия на ръцете, краката и пръстите, хемихиперплазия, мегалоспондилодисплазия.
• Изкривяване на гръбначния стълб.
• Уголемяване на езика, патологична пролиферация на непроменена костна тъкан на черепа (хиперостоза), микроцефалия.
• Съдови дефекти, липоми и невуси (съединителна тъкан, епидермални).
• Локални инвазивни дефекти на мастната тъкан или съдовете.
• Кистозни образувания в белите дробове.
• Образуване на кръвни съсиреци в дълбоките съдове, белодробна тромбоемболия.
• Кистозни образувания в придатъците, доброкачествени тумори на паротидните слюнчени жлези, някои видове онкология.
• Страбизъм.
• Дефекти на зъбния ред.
• Интелектуална недостатъчност, проблеми с академичните постижения.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Диагностика Синдром на Proteus

Почти невъзможно е да се диагностицира синдромът на Протей в ранен етап, тъй като основните диагностични критерии са характерните симптоми на заболяването:

• пролиферация на тъкани;
• непропорционална хипертрофия на крайниците;
• уголемяване на органи или части от тялото;
• изкривяване на гръбначния стълб поради непропорционално развитие на прешлените;
• кистозни аномалии;
• липоми, дефекти на кръвоносната и лимфната система.

Няма тестове за потвърждаване на диагнозата синдром на Протей. Показателите за кръвосъсирване се следят, тъй като заболяването се характеризира с тромбоза и тромбоемболизъм.

Инструменталната диагностика може да включва рентгеново изследване, магнитно-резонансна томография, компютърна томография, ангиография, енцефалография и др.

• Рентгеновите лъчи могат да се използват за оценка на състоянието на извит гръбнак, както и на промени в костната тъкан на крайниците или пръстите.
• Томографските методи на изследване помагат за оценка на състоянието на черепната кухина, идентифициране на дефекти в развитието на мозъка, откриване на съдови аномалии, тумори, кисти и др.
• Енцефалографията се предписва при наличие на гърчове, за да се определи причината за тях.
• Ангиографията и доплерографията ни позволяват да определим наличието на тромбоза и емболия на дълбоки съдове.

Понякога, в случай на синдром на Протей, особено при наличие на туморни процеси, лекарите предписват хистологично изследване с предварителна биопсия.

[ 28 ]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на синдрома на Протей се провежда със следните заболявания:

• със синдром на Klippel-Trenaunay-Weber;
• с неврофиброматоза;
• с енцефалокраниолипоматоза;
• със синдром на липоматоза-хемихиперплазия.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Лечение Синдром на Proteus

Синдромът на Протей се счита за нелечимо заболяване. Ранната диагностика на заболяването обаче позволява успешно да се преодолеят основните признаци на патологията и да се избегнат усложнения. Например, в случай на изкривяване на гръбначния стълб, прекомерен растеж на костна тъкан или несъответствие в дължината на крайниците, на пациента се предлага използването на специални ортопедични устройства.

Ако нарушението се наблюдава в хематопоетичната система или се открие растеж на туморни процеси, тогава пациентът със синдром на Протей трябва да бъде под доживотно медицинско наблюдение.

Медикаментозното лечение на синдрома на Протей се състои само от предписване на симптоматични лекарства. Те включват болкоуспокояващи (Ибупрофен, Кетолонг), диуретици (Фуроземид, Лазикс), антикоагуланти (Хепарин, Фрагмин, Фондапаринукс, Тинзапарин), вазопресори (Допамин, Добутамин), тромболитици (Урокиназа, Стрептокиназа, Алтеплаза).

Лекарства, одобрени за употреба при синдром на Протей

	Начин на приложение и дозировка	Странични ефекти	Специални инструкции
Ибупрофен	При болка приемайте 600 мг 2-3 пъти дневно.	Приемът на лекарството може да бъде съпроводен с гадене, диспепсия и стомашна болка.	Ибупрофен не се използва при хематопоетична дисфункция.
Лазикс	При отоци приемайте 20-80 мг на ден, с възможно допълнително увеличение на дозата.	Възможно понижаване на кръвното налягане, слабост, главоболие, жажда, алергии.	Приемът на лекарството трябва да се комбинира с компенсация на електролитни нарушения.
Тинзапарин	Използва се като антикоагулант според индивидуалните схеми на лечение.	При продължително лечение могат да се развият хеморагични усложнения.	Лекарството се използва с постоянно наблюдение на степента на съсирване на кръвта.
Добутамин	Лекарството се използва по индивидуално подбрани схеми.	Дългосрочното лечение може да причини аритмия и промени в кръвното налягане.	При лечение с лекарството е необходимо да се следи сърдечната честота, кръвното налягане и диурезата.
Стрептокиназа	Лекарството се прилага интравенозно чрез капково вливане, в средна доза от 250 000 IU в 50 ml физиологичен разтвор със скорост 30 капки/мин.	Възможна е хиперреакция към протеин: главоболие, гадене, треска.	Лечението се провежда с мониторинг на параметрите на кръвосъсирването и нивата на фибриноген.

Витамини

Диетата на човек, страдащ от синдром на Протей, трябва да включва обогатени и балансирани ястия. Освен това, периодично могат да се приемат допълнителни витамини - главно за укрепване на кръвоносните съдове, сърцето, за подобряване на състоянието и структурата на клетките и тъканите.

• Рибоксин - има благоприятен ефект върху метаболитните процеси и чернодробната функция
• Аспаркам – предотвратява проблеми със сърдечно-съдовата система.
• Допелхерц съдържа калий, който е от съществено значение за болния организъм, и полезни Омега-3 киселини.
• Софора е лекарство за предотвратяване на съдови и сърдечни заболявания.
• Аскорутинът е лекарство за поддържане на нормалното състояние на съдовата стена и за предотвратяване на образуването на тромби.

Витаминните препарати обикновено се предписват индивидуално, тъй като някои пациенти може да имат непоносимост към един или друг компонент.

Физиотерапевтично лечение

Физиотерапията при синдром на Протей обикновено е насочена към поддържане на функцията на сърдечно-съдовата система, подобряване на коронарното и периферното кръвообращение. С подобреното кръвообращение се повишава нивото на кислороден транспорт, улесняват се процесите в централната нервна система и вегетативната нервна система, нормализират се невроендокринните и имунните реакции.

Различни методи на физиотерапия могат да се използват за подобряване на състоянието на пациент със синдром на Протей, в зависимост от преобладаващата проява на заболяването.

Противопоказанията за физиотерапия могат да включват:

• нестабилна ангина;
• тежка циркулаторна недостатъчност;
• тежки нарушения на сърдечния ритъм;
• аневризма;
• фебрилни състояния;
• онкология и съмнение за подобни процеси;
• тромбоемболизъм;
• инфаркт-пневмония.

Изборът на специфична процедура за синдром на Протей зависи от тежестта на функционалното разстройство на сърдечно-съдовата система, състоянието на нервната и неврохуморалната системи, регулиращи кръвообращението, както и от наличието на други проблеми в организма.

Народни средства

За да се подобри качеството на кръвта при синдром на Протей, се препоръчва редовно да се пият напитки, приготвени от плодове на калина, морски зърнастец, червени боровинки и боровинки.

За предотвратяване на образуването на тромби при синдром на Протей, чайове и настойки на базата на подбел, ливаден сос, астрагал, черен оман и листа от малина се считат за полезни. Запарете 1 супена лъжица от билките в ½ л вряща вода, оставете под капак, докато се охлади. Пийте по половин чаша от това лекарство три пъти на ден.

Известният чай от джинджифил е изключително полезен: разрежда кръвта и подобрява кръвообращението, предотвратява натрупването на токсини. За да приготвите лечебен чай от джинджифил, настържете парче корен от джинджифил и го залейте с вряла вода, оставете да престои 20 минути. След като изстине, добавете малко мед и/или лимон към напитката. За да подобрите лимфотока, можете да добавите щипка канела към този чай.

Ако в засегнатите тъкани се е образувал оток, използвайте следния метод: нанесете нарязан на резени домат върху засегнатите области: след 3-4 часа сменете резените с пресни.

Пример за лечение на синдрома на Протей с мумийо:

• разтворете 8 г мумийо в 500 мл преварена вода;
• Пийте по 1 супена лъжица сутрин на гладно в продължение на 10 дни.

Курсът на лечение може да се повтори след 5 дни. Препоръчват се общо 4 курса.

Засегнатите области могат да се третират с мехлем, който представлява 20% разредено мумийо, смесено с вазелин.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Билколечение

• Коренището на женшен се приема през устата преди хранене - по 20 капки тинктура в алкохол три пъти дневно или на таблетки от 0,15-0,3 г три пъти дневно. Продължителността на приема е ½-1 месец.
• Пригответе смес от 20 г кора от зърнастец, 80 г брезови листа, 100 г върбова кора. Пригответе запарка от 1 супена лъжица от получената смес и 250 мл вряла вода. Пийте по 2 чаши от лекарството дневно.
• Приемайте по 20 капки тинктура от чесън до 3 пъти на ден или по 25 капки тинктура от лук три пъти на ден в продължение на един месец.
• При отоци се приготвят билкови чайове на базата на брезови листа, трева от хвощ, коренище от магданоз, плодове от хвойна, коренище от глухарче и шипки.

Хомеопатия

Днес много медицински специалисти са признали ефективността на хомеопатичните лекарства при лечението на различни заболявания, включително хронични. Съществуват и хомеопатични средства, които могат да помогнат, ако не да излекуват, то значително да намалят симптомите на такова заболяване като синдрома на Протей.

Например, Lymphomyosot е сложно хомеопатично лекарство, произведено в Германия, което изпълнява няколко полезни функции в организма едновременно:

• премахва токсични вещества, продукти от разграждането на тъканите и метаболизма;
• спира патологичния растеж на тъканите;
• предотвратява образуването на отоци.

Лимфомиозот може да се закупи от аптеките под формата на капки, таблетки или инжекционен разтвор. Лекарството се препоръчва за употреба по лекарско предписание три пъти дневно (таблетки или капки) или 1-3 пъти седмично (интрамускулни или подкожни инжекции). Курсът на лечение с Лимфомиозот може да продължи дълго време, до няколко месеца, ако е необходимо.

За да се засили ефективността на лекарството, то може да се комбинира с други хомеопатични средства. Най-често използваните лекарства са: кониум, туя, калциум флуорикум. По-рядко и по показания - соланум туберозум, сукцинум, апис и тропеолум.

Освен това, през последното десетилетие активно се използват потенцирани халонови агенти (лекарства, които регулират митотичното клетъчно делене), агенти на епидермалния растежен фактор (EGF) и агенти на фибробластния растежен фактор (FGF).

Изброените лекарства са практически без неприятни странични ефекти, но могат значително да подобрят състоянието на пациенти със синдром на Протей.

Хирургично лечение

Някои видове тъканни израстъци при синдрома на Протей изискват хирургична корекция. Например, в случай на деформации на челюстта се прилага следното:

• хирургична ортодонтска корекция на захапката;
• изграждане на отделни зъби, формиране на правилен зъбен ред;
• лицево-челюстни интервенции и др.

При наличие на кожни и подкожни образувания, повърхностни хемангиоми, може да се използва тяхното лазерно отстраняване или криодеструкция. Кистозните образувания и туморите (включително вътрешните) се отстраняват хирургично.

• Хирургично лечение може да се наложи в случаи на прогресивно изкривяване на гръбначния стълб, прекомерно удължаване на пръстите и др.
• Хирургичната интервенция е оправдана при наличие на образувания, които пречат на нормалното дишане, зрението, слуха, както и такива, които са разположени в областта на жизненоважни органи.
• Израстъците, които са склонни да растат бързо, винаги се премахват.

Някои операции за синдром на Протей се извършват по естетически причини – например, ако се открие тъканен растеж в областта на лицето или главата.

Предотвратяване

Учените са формулирали така наречените „10 заповеди“ за жените, за да предотвратят вродени дефекти при бъдещите си деца, включително превенцията на синдрома на Протей. Тези „заповеди“ се състоят от следните препоръки:

1. Жена, която е в репродуктивна възраст, сексуално активна и не използва контрацепция, трябва да е подготвена за факта, че може да забременее по всяко време.
2. Бременността винаги трябва да се планира разумно и е препоръчително това да се направи преди 30-35-годишна възраст.
3. През целия период на бременността е необходимо да посещавате лекар и да следите хода на бременността и състоянието на плода.
4. Преди бременността е препоръчително да се ваксинирате срещу рубеола. По време на бременност трябва да избягвате контакт с хора, страдащи от вирусни заболявания - не посещавайте обществени места по време на епидемии, мийте ръцете си със сапун след завръщане от улицата и др.
5. Строго е забранено да се приемат каквито и да е лекарства по време на бременност без разрешение от лекар.
6. Не трябва да пиете алкохол, да пушите или да приемате наркотици.
7. Продължавайки с предишната точка: местата и стаите за пушене трябва да се избягват.
8. Необходимо е да се храните качествено и балансирано, както и да консумирате достатъчно количество растителни храни.
9. Ако е възможно, трябва да си почивате достатъчно по време на бременност и да не претоварвате тялото си с физически труд.
10. Ако имате някакви съмнения или подозрения, трябва да се консултирате с лекар.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Прогноза

Всякакви усложнения – например, нарушена функция на централната нервна система, бързо нарастваща кривина на гръбначния стълб, тромбоза, увреждане на вътрешни органи – могат да повлияят негативно на качеството и продължителността на живот на пациентите, диагностицирани със синдром на Протей.

Колкото по-рано се постави тази диагноза, толкова повече шансове има пациентът да избегне много усложнения. А навременните превантивни и терапевтични мерки могат да повлияят положително на качеството на живот и да увеличат неговата продължителност.

Като цяло, синдромът на Протей при пациенти, които не се нуждаят от хирургично лечение, не им пречи да водят относително активен начин на живот.

[ 42 ]