Палмарно-плантарна кератодермия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Палмар-плантарна кератодерма е голяма група от болести, много различни по тяхната морфология. Някои от тях са независимо заболяване, други са част от многобройни синдроми, докато други представляват една от проявите на дифузни кератози. Истогенно, цялото разнообразие от клинични прояви може да бъде намалено до няколко хигморфологични типа.

Всички палмарно-плантарна кератодерма имат общи хистологични признаци: акантозата се изразява в различни степени. Хиперкератоза, понякога фокална паракератоза; промените в основния слой на епидермиса и основната мембрана отсъстват. Възпалителен отговор в дермата, като правило, не само понякога има малки околосъдови инфилтрати в горната част от него. Особеностите, позволяващи отделни ръчни poloshvennye кератодерма различни видове, включват промяна на структурата на гранули и игловидни слоеве на епидермиса: хиперкератоза с увеличаване на броя на слоевете от зърнестия слой (гранулозни) zpidermolitichesky Хиперкератозата. Атрофия или липса на гранулиран слой. Хиперкератоза и гранулозните наблюдава с предимно палмоплантарна кератодерма, както в дифузно и с ограничени форми.

Към дифузните форми на кератодерма се включват следните нозологични единици.

Палмар-плантарна кератодерма на Toasta-Unna е наследена в автозомно доминиращ тип, характеризираща се с дифузна лезия на дланите и ходилата. Промените в областта на интерфалангеалните стави на ръцете също са описани. Има раждане или се развива по време на първият година от живота, по-рядко - по-късно в живота има дифузно кератоза на дланите и ходилата с лента от застойна zritemy но му ръб. Болезнени пукнатини са чести.

Патология. Произнесени хиперкератоза, гранулозотекалните хипертрофия zhedez пот, понякога една снимка epidermolitichesky хиперкератоза, но в такива случаи е необходимо да се изключи ограничена форма на булозен ихтиозиформени еритродермия. Електронното микроскопично изследване разкрива нетипични кератогиалинови гранули от два типа - по-малко електронно гъста грануларна структура и по-гъвкави гранули, прикрепени към първата.

Палмар-плантарна кератодерма на Вернер. Той се наследи от автозомен доминантен тип. Беше идентифицирана мутация на гена, кодиращ кератин 9, разположен в мястото 17ql2-q21. Болестта се развива през първите седмици от живота. Клиничната картина е подобна на палмарно-плантарната кератодерма на Toast-Uina. Наблюдава се хиперхидроза и удебеляване на ноктите. Изразява се спонтанно откъсване на възбудени маси, появяващи се 1-2 пъти годишно.

Патология. Подобно на това на вродена булозна ихтиозиформна еритродермия,. Което се потвърждава от електронната микроскопия. Може да се приеме, че основата на хистогенезата на заболяването е нарушение на образуването на тонофибрили. Биохимичният анализ разкрива появата на нискомолекулен кератин в епидермиса, което показва нарушение на диференциацията на епителните клетки.

Mutiliruyushaya кератодерма наследява по автозомно доминантен начин, характеризиращ се с пчелна пита повърхност кератоза на дланите и стъпалата, keratoticheskih форма огнища звездообразна на ръцете задните четки и краката, вътрешната повърхност на ставите на китката, пръстеновидни стеснения пръстите (psevloayngum). Често има ониходистрофии, е описана дифузна алопеция.

Honeycomb кератоза, но без стесненията, също се наблюдава при палмоплантарис кератодерма, свързани с глухота, в който, както и в mutiliruyuschey палмо-плантарна кератодерма, на гърба на ръцете и краката са keratoticheskie джобове с прехода към вътрешната повърхност на китката.

Патоморфология: хиперкератоза с хипергранулоза.

Дифузната ръка-крак кератодерма с автозомно доминантен начин на наследство (ген Dokusov - 17q23-Атир) може да бъде свързана с рак на хранопровода (синдром Howel-Evans), кератоза обикновено се развива в 5-15 години, рак на хранопровода - след 30 години. В същото време могат да се наблюдават множество основни клетки.

Кератодерма Meleda острови (син. Заболяване Shoaling острова) се унаследяват по тип автозомно repessivnomu. Клинично характеризиращ дифузно палмоплантарна кератоза, тежка възпалителна реакция под формата на еритематозен хало около keratoticheskih лезии добив огнища на гърба на ръцете и краката, коляното и лакътя ставите, долната трета на предмишниците и краката (като "ръкавици и чорапи"). Договореностите и пукнатините на пръстите са чести. Описана е комбинация с псевдо-йнум. Заболяването е придружено от хиперхидроза и нокътна плочка промени са възможни и leykokeratozy.

Патология. Електронната микроскопия разкрива кератогиалинови гранули със сложна структура, състояща се от по-малко гъста гранулирана сърцевина и по-плътна периферна зона, свързана с тонифиламенти. Такива гранули са по-често разположени в епителните клетки, разположени в областта на устата на потните жлези.

Затваряне на клиничните прояви на болестта на остров Meleda keratoderma, описана от A. Greither (1952). Въпреки това, тази форма се наследява по автозомно доминантен модел, характеризиращ се с по-слабо изразени хиперкератоза, присъствие и в други области на кожата променя подобни на тези, наблюдавани при по-малко тежка eythrokeratodermia, подобряване с възрастта.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Синдром на Papillon-Lefevre) е наследен в автозомно-рецесивен начин. Клиничната картина е подобна на кератодерма на остров Меледда. Поражението на кожата се комбинира с пародонтално заболяване, възпаление на венците и папилите на езика и излагане на различни инфекциозни заболявания. Понякога има забавяне на растежа, хипотричоза, калцификация на менингите, комбинация с вродена бронхиектазия.

Патоморфология: масивна компактна хиперкератоза и хипергранулоза; в еритематозни-плоскоклетъчен лезии в областта на големите стави и гърба на ръцете и краката хистологията на прилича питириазис червен лишей коса (Deverzhi заболяване): хиперкератоза с редуващи се участъци от орто- и паракератоза, неправилен акантоза, леко периваскуларно възпаление инфилтрация в папиларната дерма.

Синдромът на Olmsted е комбинация от дифузна палмарно-плантарна кератодерма с отделни ръбове, ониходистрофия, констрикция на пръстите и пери-латерална кератоза. В допълнение към изброените характеристики, са описани универсална алопеция, левкокератоза, аномалии на зъбите.

Ограничената палмарно-плантарна кератоза е общ термин, използван за всички ограничени (фокални, линейни) форми на кератодерма. Типът наследство е автозомно доминиращ. Клиничните прояви на заболяването могат да се появят при юноши или възрастни. Когато macrofocal форми кератодерма на дланите и стъпалата на открити монети keratoticheskie закръглени джобове, най-силно изразена в полето налягане и голям, изолирана или в комбинация с линейни кератоза лезии в повърхностите на пръст флексорни. Може да има комбинация със спирална къдрава коса. Електрон-микроскопско изследване, в един случай открива епителен оток, повишена плътност в супрабазалните tonofilaments площ вакуолация бодливи клетки, промени в структурата keratogialinovyh гранули и липидни капчици в роговия слой.

Папурната палмарно-плантарна кератодерма се различава в разпръснат характер и по-малки размери на кератотични фокуси. Те се развиват през първите години от живота (кератодерма на Brauer) или на възраст 15-30 години (кератодерма на Buške-Fisher). Клинично характеризира с множество плоски, полусферична или верукозно ochazhki кератинизацията, кръгли или овални форми, вариращи обикновено изолира по цялата повърхност на дланите и стъпалата, не само областта на налягане. След отстраняването на възбудените маси остава кратер или подобна на чинийка депресия. А. Greither (1978) счита, че изброените форми на папуларна кератодерма са идентични.

Spot вродена akrokeratodermiya (син. Spot палмоплантарна кератоза) се характеризира с появата на дланите на ръцете и задни малки папули keratoticheskih нормален цвят на кожата с гладка лъскава повърхност. Хистологично, FC Brown (1971) разкрива паракеротични стълбове, подобни на тези, наблюдавани при порьората на Mibelli. DG Robestria et al. (1980) установяват, с електронна микроскопия, Вътрешноядрен смущения във формата на множество хипертрофирани нуклеоли в клетките на базалната и игловидни слоеве, които според авторите, допринася за развитието на хиперкератоза. Комбинацията от това заболяване с рак на вътрешните органи е описана. М. Дж. Костело и Р. Гибс (1967) смятат за синоними папуларната и точкова кератодерма.

Кератодерма с прозрачни папули е може би един вид вродена акрокерадодерма. Той също така се наследява в автозомно доминантен вид, характеризиращ се с жълтеникаво-бели, полупрозрачни папули с гладка повърхност, понякога с пробиви в центъра, сливащи се в плаки. Тя се комбинира с тънка коса на главата и атопията.

Точковата кератоза на палмарните линии се характеризира с наличието на дланите и ходилата на малки хиперкератотични гнезда, разположени в депресиите на линиите на кожата, болезнени при натискане.

Палмар-плантарна кератодерма с усукана коса е автозомно доминантно наследствено заболяване, характеризиращо се с наличието на закръглени огнища на кератоза върху дланите и ходилата. Патологичните промени в косата се потвърждават чрез сканираща електронна микроскопия. При хистохимичната коса има дефицит на цистеин.

Синдром Rnhnera-Hanharta (син. Кожата и очите tirozinoz, тирозинемия тип II) се характеризира с keratoticheskimi огнища дистрофия болезнено палмоплантарна херпетиформис роговицата и умствена изостаналост. Без лечение, с възрастта се развива дифузна кератодерма, може да има блистери. Типът наследяване е автозомно рецесивен, генен локус 16q22.1-q22 е засегнат. Хистологично, в допълнение към общите характеристики на тази група кератодерма, еозинофилни включвания открити в клетки на гръбнака слой. Електрон-микроскопско изследване показва увеличение в размера на tonofilaments бодлив епителни клетки и тръбни канали tonofilaments греди. В основата на хистогенеза е дефицит на аминотрансфераза ензима тирозин, което води до натрупване на тирозин в кръвта и тъканите. Предполага се, че молекулите на L-тирозиновия мотив спомагат за образуването на допълнителни кръстосани връзки. Това води до удебеляване на тонофибрилите в епителните клетки.

Палморизираната, носеща кератодерма (така наречената болезнена калиграфия) се наследява от автозомен доминантен тип. Развива се в детска или млада възраст, характеризираща се с наличието на ограничени огромни хиперкератозни огнища. Локализирани в местата на натиск: по ходилата. В основата и по страничните повърхности на пръстите на краката, при върха на пръстите, болезнени при натискане. Описани мехурчета в краищата на лезии или ноктите okolonogtevoy хиперкератоза, нокътната плочка сгъстяване и хиперкератоза лезии на пищялите. Хистологично се наблюдава хиперкератоза на зидримолити.

Акрокеротоеладоидозата на Коста се развива в детството. Клинично явят малки, понякога сливащи папули ptotnovatoy консистенция, сивкав цвят, полупрозрачна, с лъскава повърхност, разположена на дланите и стъпалата, краищата на пръстите на ръцете, в сухожилието на calcaneal. Хистохимично в дермата лезии, открити в сгъстяване и фрагментирането на пластмасови нишки, електронна микроскопия - променя аморфен част, нарушена microfibrils местоположение. Промените в гранулирания слой отсъстват.

Трябва да се отбележи, че голяма група палмарно-плантарни кератодерма все още не е класифицирана клинично или хистологично. В литературата има морфологични описания само на отделни случаи. В тази връзка, диагнозата, особено диференциалната, на тези заболявания представлява големи трудности.

Разликите в клиничните характеристики на обривите и вида на наследствеността, характеристиките на хода на заболяванията в рамките на групите, които сме изолирали, ни позволяват да предложим различна патогенеза с подобен хистологичен модел.

[1], [2], [3], [4]