Кератодермия на дланта и плантарната кожа: причини, симптоми, диагноза, лечение

Палмоплантарните кератодерми са голяма група заболявания, които са много различни по своята морфология. Някои от тях са самостоятелни заболявания, други са част от множество синдроми, а трети са една от проявите на дифузни кератози. Хистогенетично цялото разнообразие от клинични прояви може да се сведе до няколко хистоморфологични типа.

Всички палмоплантарни кератодерми имат общи хистологични характеристики: различна степен на акантоза, хиперкератоза, понякога фокална паракератоза; липсват промени в базалния слой на епидермиса и базалната мембрана. Като правило няма възпалителна реакция в дермата, само понякога се откриват малки периваскуларни инфилтрати в горната ѝ част. Характеристиките, които позволяват разделянето на палмоплантарните кератодерми на различни видове, включват промени в структурата на гранулирания и шиповидния слой на епидермиса: хиперкератоза с увеличаване на броя на слоевете на гранулирания слой (гранулоза), епидермолитична хиперкератоза, атрофия или отсъствие на гранулирания слой. Хиперкератоза и гранулоза се наблюдават при по-голямата част от палмоплантарните кератодерми, както в дифузна, така и в ограничена форма.

Следните нозологични образувания са класифицирани като дифузни форми на кератодермия.

Tosta-Unna палмоплантарна кератодермия

Унаследява се по автозомно доминантен начин, характеризира се с дифузни лезии на дланите и стъпалата. Описани са и промени в областта на интерфалангеалните стави на ръцете. Съществува от раждането или се развива през първата година от живота, рядко - в по-късна възраст. Наблюдава се дифузна кератоза на дланите и стъпалата с ивица застойно зрение по ръба ѝ. Често срещани са болезнени пукнатини.

Патоморфология. Изразена хиперкератоза, гранулоза, хипертрофия на потните жлези, понякога картина на епидермолитична хиперкератоза, но в такива случаи е необходимо да се изключи ограничена форма на булозна ихтиозиформна еритродермия. Електронно-микроскопското изследване разкрива атипични кератохиалинови гранули от два вида - с по-малко електронно-плътна гранулирана структура и с по-голяма електронно-плътна, прикрепени към първите.

Палмоплантарна кератодермия на Вернер

Унаследява се по автозомно доминантен начин. Идентифицирана е мутация в гена, кодиращ кератин 9, разположен в локус 17ql2-q21. Заболяването се развива през първите седмици от живота. Клиничната картина е подобна на палмоплантарната кератодермия на Тоста-Уина. Наблюдават се хиперхидроза и удебеляване на нокътните плочи. Описано е спонтанно ексфолииране на роговите маси, случващо се 1-2 пъти годишно.

Патоморфология. Подобна на тази при вродена булозна ихтиозиформна еритродермия, което се потвърждава чрез електронна микроскопия. Може да се предположи, че хистогенезата на заболяването се основава на нарушения в образуването на тонофибрили. Биохимичният анализ разкрива появата на нискомолекулни кератини в епидермиса, което показва нарушение в диференциацията на епителните клетки.

Кератодерма мутиланс

Унаследява се по автозомно доминантен начин, характеризира се с наличие на кератоза с повърхност тип „пчелна пита“ по дланите и стъпалата, кератозни лезии със звездовидни очертания по гърба на ръцете и краката, вътрешната повърхност на китковидните стави и пръстеновидни ленти по пръстите (псевдо-аингум). Ониходистрофиите са често срещани, а описана е и дифузна алопеция.

Кератоза тип „пчелна пита“, но без свиване, се наблюдава и при палмоплантарна кератодермия, свързана с глухота, при която, както при мутилиращата палмоплантарна кератодермия, има кератозни огнища по гърба на ръцете и краката с преход към вътрешната повърхност на китковидните стави.

Патоморфология: хиперкератоза с хипергранулоза.

Дифузна палмоплантарна кератодермия

При автозомно доминантен тип наследяване (ген docus - 17q23-ater) може да се комбинира с рак на хранопровода (синдром на Howel-Evans). Кератозата обикновено се развива на 5-15 години, рак на хранопровода - след 30 години. Могат да се наблюдават едновременно множество базалиоми.

Кератодермия на остров Меледа

Син. Болестта на остров Мелела се унаследява по автозомно репресивен начин. Клинично се характеризира с дифузна кератоза на дланите и стъпалата, изразена възпалителна реакция под формата на еритематозен ореол около кератозните лезии с лезии, простиращи се до гърба на ръцете и краката, колянните и лакътните стави, долната трета на предмишниците и пищялите (под формата на „ръкавици и чорапи“). Контрактури и сраствания на пръстите са чести. Описана е комбинация с псевдоаингум. Заболяването е съпроводено с хиперхидроза и промени в нокътните плочи, възможна е и левкокератоза.

Патоморфология. Електронната микроскопия разкрива кератохиалинови гранули със сложна структура, състоящи се от по-малко плътно гранулирано ядро и по-плътна периферна зона, свързана с тонофиламенти. Такива гранули най-често се намират в епителни клетки, разположени в областта на отворите на потните жлези.

Кератодермата, описана от А. Грайтер (1952), е подобна по клинични прояви на болестта на остров Меледа. Тази форма обаче се унаследява по автозомно доминантен начин, характеризира се с по-слабо изразена хиперкератоза, наличие на промени в други области на кожата, подобни на наблюдаваните при еритрокератодермия, по-леко протичане и подобрение с възрастта.

Кератодермия на Папийон-Лефевр

Синдромът на Папийон-Лефевр се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Клиничната картина е подобна на кератодермията на остров Меледа. Кожните лезии се комбинират с пародонтоза, възпаление на венците и папилите на езика и предразположеност към различни инфекциозни заболявания. Понякога се наблюдават забавяне на растежа, хипотрихоза, калцификация на менингите и комбинация с вродена бронхиектазия.

Патоморфология: масивна компактна хиперкератоза и хипергранулоза; при еритематозно-сквамозни лезии в областта на големите стави и дорзалната повърхност на ръцете и краката, хистологичната картина наподобява pityriasis versicolor pilaris (болест на Девержи): хиперкератоза с редуващи се участъци на орто- и паракератоза, неравномерна акантоза, незначителна периваскуларна възпалителна инфилтрация в папиларния слой на дермата.

Синдром на Олмстед

Представлява комбинация от дифузна палмоплантарна кератодермия с ясни ръбове, ониходистрофия, свиване на пръстите и периорификален кератоза. В допълнение към изброените признаци са описани универсална алопеция, левкокератоза и зъбни аномалии.

Ограничени палмоплантарни кератози

Събирателен термин, използван за всички ограничени (фокални, линейни) форми на кератодермия. Моделът на унаследяване е автозомно-доминантен. Клиничните прояви на заболяването могат да се появят в юношеска възраст или при възрастни. При едрофокалните форми на кератодермия се откриват монетовидни заоблени кератозни лезии по дланите и стъпалата, най-силно изразени в местата на натиск, и големи, изолирани или комбинирани с линейни кератози лезии в областта на флексорните повърхности на пръстите. Може да се наблюдава комбинация със спирално къдрава коса. Електронно-микроскопското изследване в един случай разкри оток на епителни клетки, повишена плътност на тонофиламентите в супрабазалната област, вакуолизация на спинозните клетки, промени в структурата на кератохиалиновите гранули и липидните капчици в роговия слой.

Папулозните палмоплантарни кератодерми се характеризират с дифузен характер и по-малки размери на кератозните огнища. Те се развиват през първите години от живота (кератодермия на Брауер) или на възраст 15-30 години (кератодермия на Бушке-Фишер). Клинично се характеризират с множество плоски, полусферични или брадавичести кератинизирани огнища, кръгли или овални по форма, обикновено разположени изолирано по цялата повърхност на дланите и стъпалата, а не само на места на натиск. След отстраняване на роговите маси остава вдлъбнатина с форма на кратер или чинийка. А. Грайтер (1978) счита изброените форми на папулозна кератодермия за идентични.

Точковидна вродена акрокератодермия

Син. точковата кератоза на дланите и стъпалата се характеризира с появата по дланите и гърба на ръцете на малки кератозни папули с цвета на нормалната кожа и гладка лъскава повърхност. Хистологично Ф. К. Браун (1971) идентифицира паракератотични колони, подобни на наблюдаваните при порокератоза на Мибели. Д. Г. Робестрия и др. (1980) откриват интрануклеарни нарушения под формата на множество хипертрофирани ядърца в клетките на базалните и спинозните слоеве, използвайки електронна микроскопия, които според авторите допринасят за развитието на хиперкератоза. Описана е комбинация от това заболяване с рак на вътрешните органи. М. Дж. Костело и Р. К. Гибс (1967) считат папулозната и точковата кератодермия за синоними.

Кератодермата с полупрозрачни папули вероятно е вариант на точкова вродена акрокератодерма. Тя също се унаследява по автозомно доминантен начин и се характеризира с жълтеникаво-бели, полупрозрачни папули с гладка повърхност, понякога с точковидни вдлъбнатини в центъра, сливащи се в плаки. Комбинира се с тънка коса на скалпа и атопия.

Точковидната кератоза на палмарните линии се характеризира с наличието на малки хиперкератотични тапи по дланите и стъпалата, разположени във вдлъбнатините на кожните линии, които са болезнени при натиск.

Палмоплантарната кератодермия с усукана коса е автозомно доминантно наследствено заболяване, характеризиращо се с наличието на заоблени кератозни лезии по дланите и стъпалата. Патологичните промени в косата бяха потвърдени чрез сканираща електронна микроскопия. Хистохимично беше открит дефицит на цистеин в косата.

Синдром на Рнер-Ханхарт

Син.: кожна и очна тирозиноза, тирозинемия тип II се характеризира с болезнени палмарно-плантарни кератозни лезии, херпетиформна корнеална дистрофия и умствена изостаналост. Без лечение, дифузната кератодермия се развива с възрастта, може да има мехури. Типът на унаследяване е автозомно-рецесивен, засегнат е генният локус 16q22.1-q22. Хистологично, освен признаците, общи за тази група кератодерми, се откриват еозинофилни включвания в клетките на спинозния слой. Електронно-микроскопското изследване разкрива увеличение на броя на тонофиламентите в спинозните епителни клетки, тръбни канали в сноповете на тонофиламентите. Хистогенезата се основава на дефицит на ензима тирозин аминотрансфераза, което води до натрупване на тирозин в кръвта и тъканите. Предполага се, че молекулите на L-тирозина могат да насърчават образуването на допълнителни кръстосани връзки. Това води до удебеляване на тонофибрилите в епителните клетки.

Палмоплантарна нумуларна кератодермия

Така наречените болезнени мазоли се унаследяват по автозомно доминантен начин. Развиват се в детска или юношеска възраст и се характеризират с наличието на ограничени големи хиперкератотични лезии, локализирани в зони на натиск: по стъпалата, в основата и по страничните повърхности на пръстите на краката, по върховете на пръстите, болезнени при натиск. Описват се мехури по краищата на лезиите, субунгвална или перинунгвална хиперкератоза, удебеляване на нокътните плочи и хиперкератотични лезии по пищялите. Хистологично се наблюдава епидермолитична хиперкератоза.

Акрокератоеластоилоза Коста

Развива се в детска възраст. Клинично се проявява с малки, понякога сливащи се папули с люспеста консистенция, сивкави на цвят, полупрозрачни, с лъскава повърхност, разположени по дланите и стъпалата, по ръбовете на пръстите, в областта на ахилесовото сухожилие. Хистохимично в дермата в лезиите се разкриват удебеляване и фрагментация на пластични влакна, електронномикроскопски - промени в аморфната им част, нарушаване на подредбата на микрофибрилите. Няма промени в гранулирания слой.

Трябва да се отбележи, че голяма група палмоплантарни кератодерми все още не е класифицирана нито клинично, нито хистологично. В литературата се съдържат морфологични описания само на отделни случаи. В тази връзка диагностиката, особено диференциалната, на тези заболявания представлява големи трудности.

Различията в клиничните характеристики на обривите и вида на наследяване, особеностите на протичането на заболяванията в рамките на идентифицираните от нас групи ни позволяват да предположим различната им патогенеза с подобна хистологична картина.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]