Липидоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Липидозата се отнася до натрупващи се заболявания (тесармизъм), почти винаги се срещат при увреждане на ЦНС, така че те се наричат неиролипидози. Кожните прояви са един от основните симптоми само в дифузния Fabri angiokeratome (гликосфинголипидоза), с други форми, които се появяват рядко, вероятно поради ранен смъртоносен резултат.

Glikotserebrozidoz (болест на Гоше) - заболяване, което се основава на намаляване на активност на бета-глюкозидаза glikotserebrozidy натрупват в макрофаги (клетки на Гоше), далака, костния мозък, лимфните възли, черния дроб, белия дроб, жлезите с вътрешна секреция, мозъчни интрамурални неврони и автономна ганглии. Болестта се наслежда от автозомно-рецесивен тип. Има три клинични варианта: I - хронична, II - остра невропатична (юношеска). III - хронични невропатични, които вероятно се дължат на различни мутации. Основните симптоми са хепатоспленомегалия, церебрална дисфункция с припадъци, умствена изостаналост, костно заболяване. Кожата може да се наблюдава дифузна алопеция или пигментация, за предпочитане отворени части на тялото, с спленомегалия - петехии и екхимози. Хистологично показват увеличаване на съдържанието на меланин в епидермиса, а понякога и в горната част на дермата.

Болестта на Ниман-Пик се характеризира с натрупване на сфингомиелинов фосфолипид в невроните и глиалните клетки на мозъка и елементите на макрофаг-хистиоцитната система на вътрешните органи. Болестта се причинява от дефект в дейността на сфингомиелиназа, наследен от автозомно-рецесивен тип. Кожата, дължаща се на увеличаване на съдържанието на жълтеникавокафяв меланин, може да наблюдава ксантоми. Хистологично, в някои случаи количеството пигмент в епидермиса се увеличава и се определят индивидуални ксантомни клетки в дермата.

Angiokeratoma на тялото дифузно (болестта на Андерсън-Фабри) се дължи на недостатъчността на алфа-галактозидазата. W. Epinette et al. (1973) го свързва с намаляване на активността на а-L-фукозидаза. Изброяват се случаите на болест на Fabry с нормална активност на ензима, което показва генетична хетерогенност на заболяването. Той се наследява рецесивно, свързан с Х хромозомата. В основата на клиничните прояви лежи отлагането на липиди в ендотелни клетки и перицити, съдови гладкомускулни клетки, ганглийни клетки, нерви, роговицата епител, бъбреците и кожата. Кожната лезия характеризира с появата в детството или юношеството множество малки (с диаметър 1-2 мм) тъмно червени angiokeratomas, за предпочитане на дъното на tulovisha, гениталиите, бедрата, задните части, почти изключително мъже. При хетерозиготни жени може да има промени в бъбреците и очите, много рядко върху кожата. Прогнозата е неблагоприятна, тъй като в средна възраст (40 години) се развива бъбречна недостатъчност, миокарден инфаркт или инсулт.

Патология. Има рязко разширяване на капилярите на папиларния слой на кожата, чиито стени се образуват от един слой ендотелиоцити, заобиколени от свободни нишки на съединителната тъкан. Епидермалните процеси и космените фоликули се подлагат на атрофия на налягането. Уголемените и кръвоносните капиляри понякога се прилепват едни към други, образувайки многокамерни кухини, между които се виждат дълги тесни епидермални израстъци.

Горната част претърпява атрофия, понякога има леко вакуолизиране на клетките на основния слой на епидермиса. Хиперкератозата често е много силна, с феномена на паракератоза, особено когато капилярите са засегнати не само от папиларните, но и от мрежестите слоеве на дермата. Липидите се откриват, като се използват специфични методи за оцветяване.

Специално биопсия фиксиране кожата образци в 1% разтвор на калциев хлорид с 10% формалин или препарати, съдържащи 10% формалин в продължение на 2 дни, след това 3% калиев дихромат разтвор на 1 седмица. След фиксиране, оцветяване по метода на Tarnovsky. Липидите са добре разпознати от черно-засенчения Судан и шарлата. Те са двустранни, следователно се наблюдават в поляризиращ микроскоп.

Липидите се откриват не само в ангиоматично променени съдове, но и в клинично непроменена кожа, във фибробласти, мускули, повдигащи косата. Нанасяне на липиди открити чрез електронна микроскопия в ендотелни клетки, перицити, фибробласти в големи лизозоми под формата на два вида вътреклетъчни включвания заобиколени с двойна мембрана и имаща слоеста структура. Лизозомите се състоят от редуващи се електронно-плътни и леки ленти. В повечето от тях се открива активността на фосфатазите, а в остатъчните тела се откриват миелинови структури.

[1]