Болест на Ниман-Пик

Niemann-Pick болест - рядка наследствена болест се унаследява по автозомно рецесивен и се среща предимно сред евреите. Заболяването се причинява от дефицит на ензим сфингомиелиназа в лизозомите на клетки на ретикулоендотелната система, в резултат на натрупването на сфингомиелин в лизозоми. Често засягат черен дроб и далак.

Типът наследство на болестта на Niemann-Pick е автозомно рецесивен, най-често този вид сфинголипидоза се явява сред ашкеназийските евреи; има два типа, А и В. Типът С на болестта на Niemann-Pick не е свързан с дефект на ензимите, при който се наблюдава анормално натрупване на холестерол.

Клетката има характерен вид: бледо, овално или кръгло, с диаметър 20-40 микрона. В нефиксирано състояние в него се виждат гранули; когато се фиксират с мастни разтворители, гранулите се разтварят, давайки на клетката вакуолизиран и пенлив външен вид. Обикновено има само едно или две ядра. При електронно микроскопско изследване лизозомите са видими като ламелни миелинови образувания. Те съдържат абнормни липиди.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Симптоми на болестта на Nyman-Pick

Болестта на Ниман-Пик тип А (остра невронопатична форма) се наблюдава при деца, които умират преди навършване на 2-годишна възраст. Заболяването започва през първите 3 месеца от живота и се проявява чрез анорексия, загуба на тегло и забавяне на растежа. Черният дроб и далакът са уголемени, кожата става восъчна и придобива жълтеникаво-кафяво оцветяване върху откритите части на тялото. Повърхностните лимфни възли са разширени. В белите дробове има инфилтрати. Забелязват се слепота, глухотата и психическите разстройства.

На фонда има черешово-червени петна, които се появяват поради макулна дегенерация в макулата.

Анализът на периферната кръв разкрива микроцитична анемия, а в по-късни етапи могат да бъдат открити клетки от пяна Niemann-Peak.

Най-напред болестта може да се появи периодично холестатична жълтеница от новородени. С развитието на детето се появяват неврологични нарушения.

Болестта на Нееман-Пик тип В (хронична форма, която протича без да се засяга нервната система) се проявява чрез холестаза на новородените, която се решава спонтанно. Цирозата се развива постепенно и може да доведе до развитие на портална хипертония, асцит и чернодробна недостатъчност. Изброяват се случаите на успешна чернодробна трансплантация, направена във връзка с чернодробна недостатъчност. Въпреки че по време на 10-месечното проследяване не са открити данни за отлагане на липиди в черния дроб, е необходимо по-дълго време за оценка на резултата от метаболитните нарушения.

Синдромът на хистериоцитите, носени от морето

Това състояние на болестта на Niemann-Pick, проявена от присъствието в костния мозък и ретикулоендотелната клетките на черния дроб хистиоцити придобиване на оцветяване Wright Giemsa или цвят аква. Клетките съдържат отлагания на фосфосфинголипиди и глюкосфинголипиди. Има увеличение в размера на черния дроб и далака. Прогнозата на заболяването обикновено е благоприятна, въпреки че при тези пациенти са описани случаи на развитие на тромбоцитопения и чернодробна цироза. Може би това заболяване е един от вариантите на болестта на Niemann-Pick при възрастни.

Деменция при болезни Пика

[7]

Код по МКБ-10

F02.0. Деменция с болест на Pick (G31.0 +).

Започва от средна възраст (обикновено между 50 и 60 години), прогресивна деменция, невродегенеративно тип, който се основава на селективна атрофия на челните и времеви лобове с конкретна клинична картина: преобладаващото предна симптоми с еуфория, груби промяна на поведението на социалната стереотип (загуба на чувство за мярка разстояние, морални принципи, идентификация на долната задръжки на инстинктите), ранните критици на груби нарушения във връзка с прогресивна деменция. Характеризира се като говорни нарушения (стереотипни изчерпване реч, глас дейност за намаляване на речта aspontannost, амнезия, афазия и сензорна).

За диагнозата на важна клинична картина на деменция на фронталния вида - (. Памет, ориентация и т.н.) проактивно идентифициране на преобладаващите предна симптомите с еуфория, брутната промяна в социалния стереотип на поведение в съчетание с напреднала деменция, на "инструментален" функцията интелигентност, автоматизирана форма на умствена дейност е нарушил по-малко ,

Както деменция прогресира в картината на заболяването по-важно е фокални кортикални нарушения, най-вече реч: речеви стереотипи ( "изправен скорост"), ехолалия, постепенно речник, семантичен, граматичен обедняване на речта, намалена глас дейност до пълно реч aspontannost, амнезия и докосване афазия. Растежът е неактивност, безразличие, аспартатност; При някои пациенти (с първична лезия на базалната кората) - еуфория, невъздържаност ниски инстинкти, загуба на критика, груби нарушения на концептуалната мислене (синдром psevdoparalitichesky).

Психозите за пациенти с деменция на пика не са характерни.

Неврологични нарушения при пациенти с болест на Паркинсон-подобен синдром възникнат, пароксизмална мускулна атония без загуба на съзнание. За да се признае, деменция Peak въпрос на neyropsihoticheskogo проучвания: признаци на афазия (сетивни, амнезия и говорни стереотипни, промените глас дейност, специфични букви naruscheniya (същия стереотип обедняване и т.н.) aspontannost резултатите невропсихологични ранните етапи на заболяването нарушения разглеждат не е специфична .. . Също така не е специфична за диагностика на деменция, резултатите от неврофизиологични изследвания I Пик: могат да бъдат идентифицирани като общо намаляване на биоелектрически ефективност на мозъка.

Върховата деменция трябва да се диференцира с други варианти на деменция - този проблем е от значение в началните етапи на заболяването.

Пациентите се нуждаят от грижи и надзор в най-ранните стадии на деменция поради груби нарушения на поведението и емоционално-волеви нарушения в началото на заболяването. Лечението на продуктивни психопатологични нарушения се извършва съгласно стандартите за лечение на съответните синдроми при пациенти в старческа възраст. Показани много предпазлива употреба на невролептици трябва да се работи с членовете на семейството на пациента, психологическа подкрепа за хората, които се грижат за болните, във връзка с характеристика на пациенти с тежки нарушения на поведение изисква повече усилия от страна на вътрешния кръг.

Прогнозата за заболяването е неблагоприятна.

Диагностика на болестта на Niman-Pick

Диагнозата се установява въз основа на пробиване на костния мозък, което разкрива характерните клетки на Niemann-Pick или на базата на понижено ниво на сфингомиелиназа в левкоцитите. И двата типа обикновено се подозират въз основа на анамнеза и резултатите от изследването, като най-забележителната е хепатоспленомегалия. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез изследване на сфингомиелиназа в левкоцитите и предавана преди преждевременно използване на амниоцентеза или биопсия на хорион.

[8], [9], [10], [11], [12]

Лечение на болестта на Niman-Pick

Лечението на върха на деменцията е неефективно. Трансплантацията на костен мозък е извършена при пациенти с ранна проява на тежко чернодробно увреждане; предварителните резултати бяха обещаващи. Наблюдавано е намаление на съдържанието на сфингомиелин в черния дроб, далака и костния мозък.