Инконтиненцията на пигмента (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

Инконтиненция пигмент (Блок-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe системно заболяване, наследена доминираща и Х-е свързана с летален ефект при мъжки ембриони.

[1], [2]

Причини и патогенеза на пигментна инконтиненция

Инконтиненцията на пигмента се дължи на мутирал доминантен ген, локализиран в хромозомата X. Генът плава за мъжки плод. Повечето (90-95%) са болни от жени, а мъжката болест се счита за резултат от спонтанна мутация.

[3], [4], [5]

Хистологията на мелоноблозата Bloch-Sulzberg

Хистологично, за първия етап е характерно образуването на везикули, съдържащи еозинофили. В епидермиса между везикулите са отбелязани единични дистомични клетки. В дермата се откриват инфилтрати, състоящи се от лимфоцити и еозинофили. Вторият етап се характеризира с акантоза, неправилно - папиломатоза и хиперкератоза, наличие на многобройни дистомични клетки. В основния слой - вакуолизация на клетките и намаляване на съдържанието на меланин в тях. В дермата се открива хроничен възпалителен инфилтрат с малък брой мелофифилни патогени, проникващ на много места в епидермиса. Третият етап се характеризира с инконтиненция на пигмента. Наблюдава се проникване на пигмента в дермата и натрупването му в меланофагите.

Патоморфология на мелоноблозата Bloch-Sulzberg

Морфологичните промени в епидермиса отразяват етапите на заболяването. Сспондиозата се наблюдава в първия етап с образуването на блистери, съдържащи неутрофилни и еозинофилни гранулоцити, фибрин. Между блистери може да има отделни клетки. В етап II - хиперкератоза diskeratoticheskih с голям брой клетки, акантоза, папиломатоза, вакуоларна дегенерация на базалните епителни клетки, голямо количество пигмент в базалния слой. В дермата, оток, инфилтрати от лимфоцити, са отбелязани хистоцити. Неутрофилни и зозонофилни гранулотити. Верукозно елементи psoriazoformny на маркиран акантоза, хиперкератоза, фокална паракератоза, в дермата - инфилтрати на лимфоцити, плазмени клетки, melanophages. Тъй като образуването на пигментни петна (III етап), мехурчетата изчезват, възникват възпалителни промени, в горната част на дермата има много меланофаги. В етап IV изтъняване на епидермиса разкрива зона, фокална хиперкератоза, намаляване количеството на меланин в базалния слой на епидермиса, няколко melanophages разположени в дермата на ретикуларни. Изследването с електронен микроскоп на кожата показва увеличаване на активността на меланогенезата в I-II етапи на процеса. Меланоцитите имат много процеси, понякога проникват в дермата през основната мембрана. В бодливия слой беше идентифицирана втора популация от меланоцити. В пигментационния етап в дермата се определя голям брой меланофаги, натоварени с пигмент, меланоцитите са по-малко активни, съдържат автофогозоми. Транспортирането на меланин се нарушава в епителните клетки. В IV етап меланоцитите са неактивни, те са закръглени, без дълги процеси. Броят на меланофагите и дермиса намалява.

Хистогенеза на пигментна инконтиненция

В сърцето на болестта е нарушение на синтеза и транспортирането на меланин от меланоцити. В началото на меланогенеза амплифицира в следващите етапи това значително намален, и в етап IV от меланоцитите на процеса функционално изчерпване и натрупаната пигмент в дермата е постепенно rezorbtsiruetsya. Нестабилността на хромозомите се отбелязва. Предполага се, че генът е локализиран в района на Xp11.2. Вероятно заболяването се развива поради заличаване. За разлика от класическия вариант, генът, отговарящ за хипомеланозата на Ито, се намира на хромозома 9-9q-33qter. Възможната роля на имунен толеранс на автоимунно нападение от клонове за ектодермален произход клетки с повърхностните антигени на ненормално или преждевременна смърт настъпва дефектни клонове. Химиотиката на еозинофилите в огнища и лезии вероятно се дължи на наличието на левкотриен В4.

Специфично изпълнение на пигмент инконтиненция е пигмент меша дерматоза (син: синдром Frinchesketti-Jadassohn, ретикуларната пигментен дерматоза Naegeli), което обикновено се извършва в 2-ра година от живота, двата пола. Известен е автозомен доминантен вид предаване. В това изпълнение не възпалително заболяване етап започва хипер стъпка в мрежа или петна, разположени върху кожата на корема, шията, гърдите, в кожни гънки. Дифузна или пунктирана кератодермия на дланите и ходилата също е характерна. При пациентите не са наблюдавани аномалии в умственото и физическото развитие.

Gipomelanoz Ито (ахроматично изпълнение заболяване) възниква в ранна детска възраст, характеризиращ се с появата на огнища на пигментацията на кожата ф, идентични по външния и местоположение области на хиперпигментация в типична форма на инконтиненция на пигмент, но без предишните две стъпки на процеса. Разграничаване на кожни и неврологични форми, които се наслеждат от автозомален доминантен тип. При кожната форма липсата на пигмент се наблюдава в детството. Когато neurocutaneous форма с изключение на нарушения в пигментацията маркиран неврологични нарушения (умствена изостаналост, конвулсии) и костни аномалии.

Диференциална диагноза се извършва znteropaticheskim akrodermatitom, синдром Verbova, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy дисплазия в етап I - с булозна епидермолиза, херпес, пемфигус novorozhdeniyh епидемия.

Симптомите на меланобластоза на Bloch-Sulzberg

Болестта се развива при раждането на дете или в първите дни от живота. Има няколко варианта на инконтиненция на пигмента: класически вариант на Bloch-Sulzberg, мрежест пигмент Francesket-Yadassona и хипомеланозо Ито. Класическият вариант се характеризира с последователното му заместване с три етапа: булозен (възпалителен), папуло-веруккус и пигментиран.

Клиничната картина зависи от етапа на процеса. Първоначално, при раждането или, по-рядко, в първите дни или седмици от живота там eritemato везикулозна, papulovezikuleznye обрив, който се намира изгодно върху страничните повърхности на багажника и близки краища със склонност към лентоподобните място (I-II етап). Някои от елементите стават вертикални. След регресия на лезии (етап III) остава характеристика пигментацията на "спрей", "водовъртежи" и ленти. С течение на времето, постепенно заменя с леко изразен хиперпигментация атрофия, депигментация и склероза (IV етап). Стадии на заболяването понякога са слабо изразени, в същото време може да има булозен, папулозен и пигментни лезии. Често III етап се появява без предишни симптоми. Това може да се случи, ако аз и етап II са в утробата или са били изтрити и да остане незабелязана. Допълнителни промени в кожата, по-голямата част от пациентите, идентифицирани различни екто- и мезодерма дефекти: зъбни аномалии, hypotrichosis, ноктите дистрофия, промени очите, скелетни, CNS К изпълнения на това заболяване включват булозен дерматит keratogenny и пигмент или синдром на азбест Хансен, ретикуларната пигментен дерматоза Naegeli или синдром Franceschetti-Jadassohn и инконтиненция безцветно форма пигмент - синдром Ito, че не е определен. Това показва съществуването на преходни форми.

Булозен стадий (I) на заболяването започва от 1-2 седмици от живота на детето и се характеризира с утаяване на везикули и мехури по еритематозната основа, папуло-везикулоза и уртикария. Процесът се локализира главно на крайниците, страничните повърхности на багажника. Обривът е линеен, симетричен или групиран. Съдържанието на мехурчетата обикновено е ясно, когато се отварят и изсушават, се образуват малки ерозии и корички. Елементи на обрива се появяват припадъци, разпространяващи се в нови области на кожата. При повечето пациенти общото състояние обикновено не се нарушава. Еозинофилия се открива в кръвта.

Papuloverrukoznaya етап (II) се появява при приблизително 4-6 седмици след раждането и се проявява форма кератинизирани, хиперкератозни папули, верукозен израстъци разположени линейно в зоната на предишните везикули или на случаен принцип. Тези кожни промени се запазват в продължение на няколко месеца. Дифузната хиперкератоза се развива върху дланите и ходилата.

Пигменти етап (III) обикновено се развива в рамките на 3-6 месеца от началото и се характеризира с появата на право на място огнища кафяво-жълти петна, хиперпигментация с леки ръбове неправилни форми ( "кал пръски"). Тези разклонени, линейни модели са разположени предимно в кожата на корема и рядко, разбира се. Понякога папуло-веруркус и пигментни степени могат да бъдат наблюдавани едновременно. С течение на времето (15-20 години) на мястото giperpigmengatsii развие лека атрофия, хипопигментации, освободен от някои автори като четвъртият - атрофичен стадия на заболяването. В тази стъпка, може да има разнообразие от екзо- и мезодермален променя офталмологични патология (страбизъм, нистагъм, катаракта, очна атрофия, отлепване на ретината, keratigy, синкав склерата, аномалии пигментация на ириса), неврологични промени (гърчове, епилепсия, умствена изостаналост, спастична парализа от тип тетра или параплегия), заболявания на вътрешните органи и опорно-двигателния апарат, дегенерация на косата и ноктите.

Лечение на инконтиненцията на пигмента

Няма ефективни методи за лечение. В първия етап се препоръчват малки дози кортикостероиди. В етапа на веркурозен растеж неотигазонът е ефективен. Външно използвани анилин багрила, zpiteliziruyuschie, противовъзпалителни лекарства и продукти, които подобряват трофичната тъкан.