Хипоталамусен предпубертетен хипогонадизъм: причини, симптоми, диагноза, лечение

Хипоталамичен препубертетен хипогонадизъм може да се наблюдава при липса на органични промени в хипоталамичната област. В този случай се предполага вроден, вероятно наследствен характер на патологията. Наблюдава се също при структурни лезии на хипоталамуса и хипофизното стъбло при краниофарингиоми, вътрешна хидроцефалия, неопластични процеси от различен тип, включително левкемия, гранулом (еозинофилен гранулом, хистиоцитоза-X, саркоидоза, туберкулоза), енцефалит, микроцефалия, атаксия на Фридрих, демиелинизиращи заболявания.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини хипоталамусен предпубертетен хипогонадизъм.

Това състояние може да бъде причинено от различни причини, включително:

1. Генетични фактори: Някои генетични мутации или синдроми могат да доведат до недоразвитие на хипоталамуса или хипофизната жлеза, което може да причини хипогонадотропен хипогонадизъм.
2. Травма и хирургия: Травмата или операцията на главата, включително мозъчна травма, може да увреди хипоталамуса или хипофизната жлеза, което може да повлияе на регулирането на функцията на половите жлези.
3. Затлъстяване: Затлъстяването може да намали чувствителността на хипоталамуса към гонадотропни хормони, което може да доведе до хипогонадотропен хипогонадизъм.
4. Хронични заболявания: Някои хронични заболявания, като цьолиакия и синдром на поликистозните яйчници при жените, могат да повлияят на функцията на половите жлези и да причинят хипогонадотропен хипогонадизъм.
5. Емоционален стрес: Тежкият емоционален стрес или депресията могат да повлияят на функционирането на хипоталамуса и хипофизната жлеза, което може да доведе до хипогонадотропен хипогонадизъм.
6. Лечение с лекарства: Някои лекарства, като опиоиди или някои антидепресанти, могат да повлияят на функцията на хипоталамуса и хипофизната жлеза и да причинят хипогонадотропен хипогонадизъм.
7. Други фактори: Възрастта, хормоналните промени, автоимунните заболявания и други фактори също могат да играят роля в развитието на хипоталамичен препубертетен хипогонадизъм.

Патогенеза

Наблюдава се дисфункция на хипофизната жлеза и половите жлези поради недостатъчност или нарушена секреция на LH-освобождаващия фактор.

Симптоми хипоталамусен предпубертетен хипогонадизъм.

Патологията не се наблюдава до 5-6-годишна възраст. До 6-7-годишна възраст при момчетата се установяват малки размери на скротума и тестисите, пениса. Често се открива крипторхизъм. Обръща се внимание на „евнухоидния висок ръст“, мускулната слабост, астеничното телосложение, специфичните промени в зъбите (големи медиални резци с лопатовидна форма, страничните резци са слабо развити, кучешките зъби са къси и тъпи). Наблюдава се суха мека кожа с бледа пигментация. Акне никога не се наблюдава при юноши. Много буйна коса на главата се съчетава с липса на окосмяване на кожата. Гинекомастията се развива по-късно. Момчетата обикновено са затворени в себе си, лесно се нараняват и често се наблюдава поведение, типично за момичетата.

Препубертетният хипоталамичен хипогонадизъм при момичетата се проявява с липса на нормално полово съзряване, първична аменорея. Отбелязват се евнухоидни телесни пропорции, кожа с много акне, липса на кожно окосмяване с буйна окосмяване по главата, често витилиго, недоразвитие на външните гениталии, млечните жлези, инфантилни пропорции на матката. Умственото развитие е в нормални граници. Момичетата се отличават с чувство за малоценност, срамежливост, послушен характер, лесна докосливост, плачливост.

Диагностика хипоталамусен предпубертетен хипогонадизъм.

Диагностицирането на хипоталамичен препубертетен хипогонадизъм може да бъде трудно и изисква мултидисциплинарен подход. Ето някои от основните методи и стъпки, използвани за диагностициране на това състояние:

1. Клинична оценка и снемане на анамнеза:

   • Лекарят провежда разговор с пациента и неговите родители (в случай на деца и юноши), за да идентифицира симптоми, свързани със забавен пубертет.
   • Събира се информация за растежа, развитието на вторични полови белези (като развитие на гърдите при момичетата или уголемяване на скротума при момчетата) и други признаци.

2. Изключване на други причини:

   • Могат да се извършат допълнителни тестове и прегледи, за да се изключат други медицински състояния, които могат да причинят подобни симптоми.

3. Измерване на нивата на хормоните:

   • За оценка на функцията на половите жлези могат да се направят кръвни изследвания за нивата на хормони като гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH), фоликулостимулиращ хормон (FSH), лутеинизиращ хормон (LH), естроген и тестостерон.

4. Изображение на мозъка:

   • Може да се извърши магнитно-резонансна томография (ЯМР) на мозъка, за да се изключат аномалии или тумори в хипоталамуса и хипофизната жлеза.

5. Гонадотропна стимулация:

   • Гонадотропните стимулационни тестове понякога се използват за оценка на реакцията на половите жлези към хормонална стимулация.

6. Генетично изследване:

   • В някои случаи може да са необходими генетични тестове, за да се идентифицират генетични нарушения, които могат да бъдат свързани с хипоталамичен препубертален хипогонадизъм.

Диференциална диагноза

Хипоталамусният хипогонадизъм в препубертетния период трябва да се диференцира от болестта на Бабински-Фролих, хипофизния нанизъм в контекста на инфантилизма на Лорън-Леви, от форми на хипоталамусно затлъстяване с хипогонадизъм, синдроми на Лорънс-Мун-Барде-Бидл, Прадер-Уили, първичен хипопитуитаризъм, от форми с първично увреждане на тестисите при момчетата, синдром на Търнър при момичетата. Затлъстяването, ниският ръст, вродените дефекти, пигментният ретинит, умствената изостаналост ни позволяват да изключим диагнозата препубертетен хипогонадизъм.

Гонадотропиновият отговор към еднократно инжектиране на LH-освобождаващ фактор (LH-RF) е значително нарушен или липсва, което показва недостатъчна предходна (ендогенна) стимулация от LH-RF. Ако многократното приложение на LH-RF предизвика „освобождаване“ на гонадотропини и се наблюдава нормален или дори прекомерен отговор, диагнозата първичен хипопитуитаризъм се изключва и, обратно, диагнозата препубертетен хипогонадизъм се потвърждава. При момчетата диференциална диагноза трябва да се направи и със синдрома на Калман (обонятелно-генитална дисплазия), при който симптомите на препубертетен хипоталамичен хипогонадизъм се комбинират с ано- или хипосмия, цветна слепота и глухота.

Лечение хипоталамусен предпубертетен хипогонадизъм.

Половите стероиди се използват, за да се осигури развитието и поддържането на вторични полови белези. В момента се разработва метод за лечение, използващ аналози на LH-освобождаващия фактор.