Фронтотемпорална деменция

Фронтотемпоралната деменция се отнася до спорадични наследствени заболявания, които засягат фронталния и темпоралния лоб, включително болестта на Пик.

Фронтотемпоралната деменция (ФТД) представлява до 10% от всички деменции. Началото на това неврологично заболяване е в по-млада възраст (55 до 65 години) от началото на болестта на Алцхаймер. Фронтотемпоралната деменция засяга мъжете и жените еднакво често. Болестта на Пик, като един от вариантите на фронтотемпоралната деменция, се характеризира патоморфологично с изразена атрофия на мозъчната тъкан, загуба на неврони, глиоза и поява на анормални неврони (клетки на Пик), съдържащи включвания (телца на Пик).

[ 1 ], [ 2 ]

Причини за фронтотемпорална деменция

Приблизително 1/2 от случаите на фронтотемпорална деменция са наследствени, като най-значимите мутации се срещат в хромозома 17q21-22, което води до нарушения в структурата на таупротеина, така че фронтотемпоралната деменция се нарича тауопатия. Някои експерти класифицират прогресивната супрануклеарна парализа и кортикобазалната дегенерация като фронтотемпорална деменция, тъй като те се основават на подобни патологични промени и генетични мутации, които увреждат таупротеина. Симптомите не винаги съответстват на генетични мутации и патологични прояви на заболяването и обратно. Например, подобни мутации причиняват прояви на фронтотемпорална деменция в едно семейство, а при членове на друго семейство - симптоми на кортикобазална дегенерация. Клетките на Пик могат да липсват при пациенти с типични прояви на болестта на Пик.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Симптоми на фронтотемпорална деменция

Като цяло, фронтотемпоралната деменция засяга в по-голяма степен личността, поведението и езиковите функции (синтаксис и плавност), а паметта - в по-малка степен, в сравнение с болестта на Алцхаймер. Абстрактното мислене и вниманието (поддържане и превключване) са загубени, а реакциите са дезорганизирани. Ориентацията е запазена, но извличането на информация може да бъде нарушено. Локомоторните умения обикновено са запазени. Пациентите изпитват затруднения при подреждането на задачи, въпреки че визуално-пространствените и конструктивните задачи са по-слабо засегнати.

Признаци на дезинхибиция на фронталната кора (феномени на хващане, смучене, хоботни рефлекси, глабеларни, палмоментални (палмарни) рефлекси) се появяват в по-късните стадии на заболяването, но могат да присъстват и при други видове деменция. Някои пациенти развиват клинична картина на заболяване на моторните неврони с генерализирана мускулна атрофия, слабост, фасцикулации, булбарни симптоми (включително дисфагия, дисфония, затруднено дъвчене), което увеличава риска от аспирационна пневмония и ранна смърт.

Фронтален вариант на фронтотемпорална деменция

Поради увреждане на структурите на основата на фронталния лоб, социалното поведение и личностните черти на пациента са засегнати. Пациентите стават импулсивни и губят контрол над социалните си задръжки (включително кражба) и пренебрегват личната си хигиена. Някои имат прояви на синдром на Клувер-Бюси, включително емоционална тъпота, хиперсексуалност, хипероралност (включително булимия, смучене и мляскане с устни) и зрителна агнозия. Наблюдава се намаляване на способността за концентрация, неактивност и умствена ригидност. Поведението става стереотипно (пациентът може да ходи на едно и също място всеки ден). Пациентите могат да събират и манипулират произволни предмети (поведение на използване). Вербалната продукция намалява, появяват се ехолалия, персеверация (неподходящо повторение на отговори на въпроси) и в крайна сметка се развива мутизъм.

Първична прогресивна афазия

Речовите функции се губят поради асиметрична (по-лява) антеролатерална темпорална атрофия; хипокампусът и паметта са умерено засегнати. Повечето пациенти имат затруднения при намирането на думи. Вниманието (включително последователното дигитално броене) може да бъде значително нарушено. Много пациенти имат афазия с намалена плавност на речта и затруднено разбиране на речевите структури; несигурността в речта и дизартрията също са често срещани. При някои пациенти афазията като моносимптом се развива 10 или повече години след началото на заболяването, докато при други глобалните дефицити се появяват в продължение на няколко години.

Семантичната деменция е вид първична прогресивна афазия. Когато лявото полукълбо на мозъка е увредено в по-голяма степен, способността за разбиране на думите прогресивно се губи. Речта остава плавна, но е без смисъл (например, използват се подобни или свързани термини, въпреки наличието на специфични имена за обекти). Когато дясното полукълбо е увредено в по-голяма степен, пациентите развиват прогресивна аномия (невъзможност за назоваване на обекти) и прозопагнозия (невъзможност за разпознаване на познати лица). Те не могат да си спомнят топографски взаимоотношения. Някои пациенти със семантична деменция страдат от болестта на Алцхаймер.

Диагностика на фронтотемпорална деменция

Диагнозата се основава на установяване на типични клинични признаци на заболяването. Както при други видове деменция, когнитивните дефицити се оценяват при пациентите. Компютърна томография (КГ) и ЯМР (магнитен резонанс) се извършват, за да се определи местоположението и степента на мозъчна атрофия и да се изключат други възможни причини (включително мозъчни тумори, абсцеси, инсулт). Фронтотемпоралната деменция се характеризира с тежка мозъчна атрофия, понякога със степен на изтъняване на темпоралните и фронталните бразди, достигаща дебелината на лист хартия. Тъй като ЯМР и КТ може да не разкрият области на преобладаваща кортикална атрофия до късните стадии на фронтотемпоралната деменция, невроизобразяването може да е по-малко полезно за изключване на болестта на Алцхаймер (при която хипокампусът и париеталните лобове са предимно увредени в ранните стадии), но клиничните разлики между тези заболявания позволяват те да бъдат разграничени. Например, първичната прогресивна афазия се различава от болестта на Алцхаймер по запазването на паметта и пространствено-зрителната функция със загуба на синтактичния компонент на речта и нейната плавност.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Лечение на фронтотемпорална деменция

Няма специфично лечение за болестта на Пик. Обикновено се прилага поддържаща грижа.

Прогноза за фронтотемпорална деменция

Фронтотемпоралната деменция обикновено прогресира постепенно, но скоростта на прогресия може да варира; ако симптомите са ограничени до речева и езикова дисфункция, прогресията до глобална деменция може да е по-бавна.

[ 10 ], [ 11 ]