Дистрофия Беккера

Болестта има генетичен характер и се наследява от един от родителите на пациента с рецесивна черта, прикрепена към хромозомата X. Дистрофията на Бекер е генетично заболяване, описано за пръв път от Бекер през 1955 г.

Източници казват, че дистрофията на Бекер се среща в три или четири момчета от сто хиляди родени.

Този тип дистрофия е чисто мъжко заболяване, което води до увреждане в ранна възраст. Поради неговата генетична природа болестта е нелечима и в някои случаи завършва с летален изход за човек.

Понякога дистрофията на Бекер е объркана с подобна болест - дистрофията на Дюшен. Това заболяване, разбира се, е сходно с това, но е по-малко тежко при симптомите и последиците от тях. Появата на първите симптоми на болестта се отнася до десетгодишна възраст. В същото време само едни от болните от шестнадесетгодишна възраст са принудени да използват инвалидната количка като средство за транспорт. В същото време повече от деветдесет процента от хората с този тип дистрофия могат да живеят на повече от 20-годишна възраст. Дистрофията на Дюшен се характеризира с по-сериозна картина на симптомите, така че е важно да се разграничат тези заболявания и да се диагностицират правилно пациентите.

Болестта се характеризира с появата на мускулна слабост в мускулите, които се намират в най-близкото разстояние от багажника.

Болестта се характеризира с появата на първите симптоми на възраст от десет до петнадесет години. При някои деца мускулната дистрофия на Бекер се появява по-рано.

За симптомите, характерни за началния етап на заболяването се характеризира с появата на мускулна слабост и умора на мускулите в патологично разположение физическа активност и psevdogipertroficheskie прояви в прасците.

Атрофичните прояви са симетрично развити. На първо място, патологичните признаци на заболяването усещат проксималните мускулни групи, разположени в долните крайници. Тези групи включват мускулите на тазовия отдел и бедрата. След това промените започват да докосват проксималните мускулни групи на горните крайници.

Атрофичните процеси водят до факта, че има нарушения на походката, която започва да прилича на "патица". Също така, когато човек стои от седнало положение, може да се наблюдава появата на компенсаторни миопатични техники.

Що се отнася до мускулния тонус, а след това и в проксималните мускулни групи, се забелязва умерено намаление. Ако проверите дълбоките рефлекси на повечето мускули, те продължават да съществуват дълго време. Но този факт не се отнася за рефлексите на коляното, които намаляват в ранните стадии на заболяването.

При този телесен проблем има някои сърдечносъдови нарушения, които се изразяват в умерена дисфункция. Някои пациенти изпитват болка в сърдечния регион. Също така понякога има прояви на блокада на краката на Неговия пакет. Сред ендокринните нарушения, които съпътстват заболяването, може да има признаци на гинекомастия, както и намаляване на сексуалното желание и импотентност. Нарушенията и патологичните промени не се отнасят до интелигентността на пациента, която остава нормална.

Прогресивната мускулна дистрофия на болестта на Бекер получи това име поради определено обстоятелство. Болестта не "стои неподвижна", но бавно, но постоянно напредва в рамките на десет до двадесет години след откриването на първите симптоми на болестта.

Скоростта на атрофична проява в мускулите е доста ниска. Поради това пациентите могат за дълго време да се чувстват нормални и да поддържат определена работоспособност.

Този тип дистрофия е причинена от генетични проблеми на нервната система на мъжкия представител, причинени от наследствени причини. В същото време започват да се появяват дегенеративни промени в мускулните влакна, които протичат на фона на отсъствието на първичната патология на периферния мотоневрон.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причините за дистрофията на Бекер

Всяка болест има свои собствени предпоставки за настъпване. Причините за дистрофията на Бекер се крият в особеностите на човешката генетика.

Рецесивният ген, който се намира на хромозомата X (в двадесет и първото място и в късата ръка), става "виновникът" на тази тежка телесна дисфункция. Той претърпява мутация и след това се появява описаното по-горе генетично заболяване. Това е възможно, тъй като генът е отговорен за кодирането на дистрофиновия протеин, необходим за нормалното развитие и функциониране на човешките мускули. Трябва да се отбележи, че дистрофия и по-тежък тип дистрофия на Becker - мускулна дистрофия на Дюшен, характеризиращо се с проблеми в различни части на същия ген, но се различават по тежест и някои проявления.

Женските представители, които имат този ранен рецесивен ген, не могат да се оплакват от развитието на болестта. Тъй като тяхната генетика е компенсаторни процеси: здравият ген, който се намира на друга Х-хромозома, може да неутрализира дейността на увредения ген. Но при представители на мъжката част от населението, които са причинили генетични увреждания, дистрофията на Бекер ще се развие и напредва.

Такива наследствени аномалии водят до промяна в биохимичните процеси на мъжкото тяло. В този случай има грешка при производството на дистрофин, важен мускулен протеин, който участва в поддържането на структурата на мускулните клетки. Този протеин се произвежда от тялото, но в увеличен размер и следователно не функционира правилно в тялото.

Симптоми на дистрофията на Бекер

С това заболяване има прояви, които се проявяват в сто процента от случаите, но има и такива признаци, които се наблюдават само при част от пациентите.

Симптомите на дистрофия на Бекер се изразяват в следните характеристики на състоянието на тийнейджър или млад мъж, като например:

• Наличието на обща слабост - умора, умора, слабост на тялото.
• Бавно, но постепенно нараства слабостта на мускулите на краката или появата на така наречената слабост в краката.
• Трудности възникват при използване на стълбата при катерене.
• Затруднено излизане от седнало положение.
• Наблюдавани проблеми с походката - появата на дисбазия и нарушения на ходенето.
• Анормален ритъм на функциониране на сърдечния мускул - аритмии, които се характеризират с неправилно функциониране на сърдечната честота, както и с прекъсвания в работата му.
• Появата на болка в мускулите - мускулната тъкан на крайниците (краката на ръцете), както и само болката в мускулите на тялото.
• Наличието на болка в краката, което става по-интензивно по време на ходене.
• Има спори, които се появяват в мускулите на краката.
• Често препъване и падане при преместване.
• Появата на задух по време на тренировка.
• Външен вид и усещане за мускулно подуване след тренировка.

Първите две характеристики се срещат във всички пациенти, на третия знак се вижда в деветдесет процента от пациентите, номерът на симптом номер четири и симптом пет типични за осемдесет процента от подрастващите и младите хора, на шестия знак преодолява четиридесет процента от пациентите, симптом номер седем и симптом на броя осем се вижда в тридесет и пет процент от пациентите, девети и десети признаци са характерни за трийсет процента от младите мъже или юноши, знаци номер единадесет и дванадесет се появяват при двадесет процента от пациентите.

Диагностика на дистрофията на Бекер

Както всяка друга болест, тази патология се нуждае от правилна и точна диагноза.

Диагностиката на дистрофията на Бекер се извършва, както следва:

• На първо място, е необходимо да се направи генетично изследване - да се подлагат на ДНК диагностика. Уверете се, че наличието на болестта в генетичния анализ е възможно, ако има прояви на рецесивен X-свързан хромозомен тип наследство.
• В биохимичните изследвания, на които е изложен серум, се установява повишена активност на СК от пет до двадесет пъти и LGD.
• По време на преминаването на електронурумиографията се наблюдава появата на промени в първичния мускул.
• Същите промени в тъканите се наблюдават и при биопсия на мускулите на скелета, която също е включена в задължителния списък с прегледи. По време на преминаването на тази процедура, са документирани първичната мускулна дистрофия и денатуриране.
• Когато премине електрокардиограма (ЕКГ) или EchoCG, има нарушения на изкуствените и в някои случаи на интравентрикуларната проводимост. В допълнение, има прояви на миокардна хипертрофия, както и разширяване на вентрикулите на сърцето. Характерни са характерните особености на конгестивната сърдечна недостатъчност и кардиомиопатията.
• Извънредно проявяващите се симптоми на заболяването също са важни, които стават визуално забележими от десет до петнадесет години на пациента.
• Атрофия се наблюдава първоначално в проксималните мускулни групи.
• В продължение на десет до двадесет години след появата на визуални симптоми на заболяването се наблюдава бавна, но стабилна прогресия на дистрофия.
• Болестта се разпространява по посока на вертикалата.
• Долните крайници в гастрокнемията имат силни хипертрофични прояви, когато мускулите на телетата започват да изглеждат много масивни.
• Също така, заболяването се характеризира с прояви на психосоматични разстройства в умерения стадий.

При диференциална диагноза заболяването трябва да се различава от прогресиращата мускулна дистрофия на Дюшен и мускулната дистрофия на Erba-Rot. Също така е важно да се прави разлика от това заболяване на гръбначния amyotrophy Kugelberg-Welander заболяване, както и от полимиозит, дерматомиозит, наследствена метаболитна миопатия и полиневропатия.

[8], [9], [10], [11], [12]

Лечение на дистрофията на Бекер

Този вид дистрофия, подобно на други заболявания от генетичен характер, е неизлечима. Ето защо, лечението на дистрофията на Бекер помага да се поддържа състоянието на пациента в повече или по-малко жизнеспособно качество и да се помогне на лицето да продължи да работи, както и самостоятелно разчитане за по-дълъг период от живота.

Трябва да се отбележи, че процедурите за лечение се определят само от специалист и след преминаване на процедурите за преглед и потвърждаване на диагнозата.

Като поддържащи процедури, някои видове физиотерапия са полезни за използването на определени физически упражнения, измерени, като се вземе предвид индивидуалността на пациента. Това е необходимо, за да се предотврати съкращаването на мускулите. Също така е популярно назначаването на симптоматична терапия, при която пациентът получава помощ, въз основа на обезпокоителната дисфункция в организма.

В някои случаи експертите съветват да се прибегне до хирургия, за да се избегнат контракциите и да се позволи на сухожилията да се удължат. И сухожилията на тези мускули, които предизвикват болезнени усещания, са свързани.

Основните лекарства, които се използват като поддържаща терапия, включват следното:

• Преднизолон - се отнася до системните глюкокортикостероиди. Използването му позволява да се забави появата на мускулна слабост. Дозата на лекарството е, както следва: той се прилага в рамките на двадесет до осемдесет милиграма на ден, които се разделят на три или четири дози. За поддържащите дози препоръчителният прием е от пет до десет милиграма на ден.
• Метиландростендедиол - се отнася за анаболни стероидни лекарства. Той се приема в сублингвална форма (под езика, докато лекарството се разтваря в устната кухина). За възрастни дозата е двадесет и пет до петдесет милиграма на ден, а за пациенти в детска възраст - от един милиграм милиграм на килограм тегло на пациента на ден. Всички посочени дози от лекарството са разделени на три или четири приеми.
• АТР е лекарство, което може да доведе до подобряване на мускулния трофизъм. Той се прилага интрамускулно и дозировката му е инжекция от 1 милилитър от 1% разтвор на лекарството от един до два пъти на ден. Обичайният курс на лечение с лекарствения АТФ е от тридесет до четиридесет инжекции. Повтарящата се терапия трябва да бъде завършена за един или два месеца.

Също така, съвременните изследователи и практикуващи активно се опитват да намерят начин в генната терапия, който да помогне на мускулите да започнат отново да произвеждат дистрофин. Това ще възстанови нормалното им състояние и функциониране.

Профилактика на дистрофията на Бекер

Предотвратяването на дистрофията на Бекер, основно, е да предотврати възможно най-голямото появяване на лице с такава сериозна и нелечима болест.

Специалистите силно препоръчват преминаването на генетични тестове за членовете на тези семейства, в които има случаи на болестта на Бекер. Такива изследвания се провеждат в генетично консултиране, като същевременно се оценява степента на риска от заболяване при бъдещи деца.

Родителите, които вече имат деца, трябва да се свържат с специалистите, ако забележат следните прояви на дисфункция в синовете си:

• Запазете първата година от живота си в автомобилното развитие.
• Наличие на бърза умора на момчето, което е постоянно и не преминава с растящото дете.
• С възникващите трудности с нарастването на стълбата при момчетата от три до пет години.
• Ако едно момче от три до пет години не иска или не може да тича.
• При често наблюдавани падания при момчета на същата възраст.
• Ако тийнейджърите на тийнейджърите на възраст от десет до петнадесет години имат постоянна и бърза мускулна умора.
• Когато се наблюдава при юноши на възраст, описана по-горе, увеличаването на мускулите на стомаха.

С наличните знаци трябва да се обърнете към невролози или невролози и генетици. • Мъжът вече има в историята си на прогресивна дистрофия Бекер трябва, тъй като външния му вид да се прибегне до всички поддържа процедура за отлагане на появата на мускулна дистрофия и безпомощност. Те включват осъществими упражнения във физиотерапията, физиотерапията и приема на препоръчителни медикаменти. Това беше разгледано по-подробно в раздела, посветен на лечението на болестта.

Прогноза за дистрофията на Бекер

Прогнозата за развитието на болестта с дистрофията на Бекер е следната:

• Множество млади мъже (но малък процент) трябва да използват инвалидна количка на шестнадесет години.
• Двадесетгодишната станция преминава над деветдесет процента от младите мъже и избягва фатален изход.
• С помощта на поддържащите процедури, споменати по-горе, можете да забавите появата на мускулна атрофия и придобиването на увреждане.

Дистрофията на Бекер е сериозно наследствено заболяване, което няма нищо общо с неподходяща грижа за дете. Ето защо родителите на такова дете трябва да поемат положението така, както е. И също така да потърсите адекватни методи, които да поддържат здравето на вашето дете.

[13], [14]