Дистрофия на Бекер

Заболяването е генетично и се наследява от един от родителите на пациента чрез рецесивен белег, свързан с Х хромозомата. Дистрофията на Бекер е генетично заболяване, описано за първи път от Бекер през 1955 г.

Източници твърдят, че дистрофията на Бекер се среща при три до четири момчета от сто хиляди родени.

Този вид дистрофия е чисто мъжко заболяване, водещо до инвалидност в ранна възраст. Поради генетичния си характер, заболяването е нелечимо и в някои случаи завършва фатално за мъжа.

Понякога дистрофията на Бекер се бърка с подобно заболяване - дистрофия на Дюшен. Това заболяване, разбира се, е подобно на последното, но е по-леко по симптоми и последствия. Появата на първите симптоми на заболяването се отнася до десетгодишна възраст. В същото време само някои пациенти до шестнадесетгодишна възраст са принудени да използват инвалидна количка като средство за придвижване. В същото време повече от деветдесет процента от болните от този вид дистрофия могат да живеят повече от двадесет години. Дистрофията на Дюшен се характеризира с по-тежка картина на проявление на симптомите, така че е важно да се разграничат тези заболявания и правилно да се диагностицира пациентът.

Заболяването се характеризира с появата на мускулна слабост в мускулите, които са разположени най-близо до тялото.

Обикновено заболяването започва да показва симптоми между десет и петнадесетгодишна възраст. При някои деца мускулната дистрофия на Бекер се появява по-рано.

Симптомите, които характеризират началния стадий на заболяването, се характеризират с появата на мускулна слабост, както и патологична мускулна умора при физическо натоварване и псевдохипертрофични прояви в мускулите на прасеца.

Атрофичните прояви се развиват симетрично. Първо, патологичните признаци на заболяването се усещат от проксималните мускулни групи, разположени в долните крайници. Тези групи включват мускулите на тазовата област и бедрата. След това промените започват да засягат проксималните мускулни групи на горните крайници.

Атрофичните процеси водят до нарушения на походката, които започват да наподобяват „патица“. Също така, когато човек стане от седнало положение, може да се наблюдава появата на компенсаторни миопатични техники.

Що се отнася до мускулния тонус, умереното му понижение се забелязва в проксималните мускулни групи. Ако проверите дълбоките рефлекси на повечето мускули, те се запазват за дълго време. Но този факт не се отнася за колянните рефлекси, които намаляват в ранните стадии на заболяването.

При този проблем на тялото се наблюдават някои сърдечно-съдови нарушения, които се изразяват в умерена дисфункция. Някои пациенти изпитват болка в сърдечната област. Също така, понякога се наблюдават прояви на блокада на краката на снопа на Хис. Сред ендокринните нарушения, които съпътстват заболяването, са възможни признаци на гинекомастия, както и намалено сексуално желание и импотентност. Нарушенията и патологичните промени не засягат интелекта на пациента, който остава нормален.

Болестта прогресивна мускулна дистрофия на Бекер е получила това име поради определено обстоятелство. Болестта не „стои неподвижно“, а бавно, но стабилно прогресира в продължение на десет до двадесет години след откриване на първите симптоми на заболяването.

Скоростта на разпространение на атрофичните прояви в мускулите е доста ниска. Поради това пациентите могат да се чувстват нормално дълго време и да поддържат определена работоспособност.

Този вид дистрофия се причинява от генетични проблеми на нервната система на мъжкия представител, които се дължат на наследствени причини. В този случай започват да се появяват дегенеративни промени в мускулните влакна, които възникват на фона на липсата на първична патология на периферния двигателен неврон.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини за дистрофия на Бекер

Всяко заболяване има свои собствени предпоставки за възникването си. Причините за дистрофията на Бекер се крият в особеностите на човешката генетика.

Рецесивният ген, който се намира на Х хромозомата (в двадесет и първи локус и в късото рамо), става „виновник“ за тази тежка дисфункция на организма. Той претърпява мутация и след това се появява описаното по-горе генетично заболяване. Това става възможно, защото този ген е отговорен за кодирането на протеина дистрофин, който е необходим за нормалното развитие и функциониране на човешките мускули. Трябва да се отбележи, че дистрофията на Бекер и по-тежкият вид дистрофия - дистрофията на Дюшен, се характеризират с проблеми в различни области на един и същ ген, но се различават по тежест и някои прояви.

Жените, които имат този увреден рецесивен ген, не могат да се оплакват от развитието на заболяването. Тъй като в тяхната генетика протичат компенсаторни процеси: здрав ген, който се намира на друга Х хромозома, позволява неутрализиране на активността на увредения ген. Но при мъжете, които имат тези генетични увреждания, дистрофията на Бекер ще се развие и прогресира.

Подобни наследствени аномалии водят до промени в биохимичните процеси на мъжкото тяло. В този случай се наблюдават грешки в производството на дистрофин - важен мускулен протеин, който участва в поддържането на структурата на мускулните клетки. Този протеин се произвежда от организма, но в увеличен размер и следователно не функционира правилно в организма.

Симптоми на дистрофия на Бекер

Това заболяване има прояви, които се срещат в сто процента от случаите, но има и признаци, които се наблюдават само при някои пациенти.

Симптомите на дистрофията на Бекер включват следните характеристики на състоянието на юношата или млад мъж, като например:

• Наличие на обща слабост - умора, отпадналост, слабост на тялото.
• Бавно, но постепенно нарастваща слабост в мускулите на краката или поява на така наречената слабост на краката.
• Трудности, възникнали при използване на стълби при изкачване.
• Трудности при ставане от седнало положение.
• Наблюдаваните проблеми с походката включват развитието на дисбазия и нарушения на походката.
• Нарушен ритъм на функциониране на сърдечния мускул - аритмия, която се характеризира с нарушения в сърдечния ритъм, както и прекъсвания в неговата работа.
• Появата на болка в мускулите - мускулна тъкан на крайниците (крака, ръце), както и просто болка в мускулите на тялото.
• Наличието на болка в краката, която става по-интензивна при ходене.
• Съществуващо потрепване, което се проявява в мускулите на краката.
• Чести спъвания и падания, които се случват при движение.
• Появата на задух по време на физическо натоварване.
• Появата и усещането за мускулен подуване след физическа активност.

Първите два симптома се откриват при всички пациенти, третият симптом се наблюдава при деветдесет процента от пациентите, симптом номер четири и симптом номер пет са характерни за осемдесет процента от тийнейджърите или младите мъже, шестият симптом засяга четиридесет процента от пациентите, симптом номер седем и симптом номер осем се наблюдават при тридесет и пет процента от пациентите, деветият и десетият симптом са характерни за тридесет процента от младите мъже или тийнейджърите, симптоми номер единадесет и дванадесет се появяват при двадесет процента от пациентите.

Диагноза на дистрофията на Бекер

Както всяко друго заболяване, тази патология изисква правилна и точна диагноза.

Диагнозата на дистрофията на Бекер се извършва, както следва:

• Преди всичко е необходимо да се направят генетични изследвания - да се подложат на ДНК диагностика. Наличието на заболяването може да се потвърди чрез генетичен анализ, ако се открият прояви на рецесивен Х-свързан тип наследяване.
• Биохимичните изследвания на кръвния серум показват повишена активност на креатин фосфатаза (CPK) от пет до двадесет пъти и LHD.
• При провеждане на електроневромиография се отбелязва появата на първични промени в мускулния тип.
• Същите промени в тъканите се наблюдават и по време на биопсия на скелетните мускули, която също е включена в задължителния списък с изследвания. По време на тази процедура се диагностицират първична мускулна дистрофия и денервация.
• При извършване на електрокардиограма (ЕКГ) или ехокардиография се наблюдават нарушения на артериовентрикуларната проводимост, а в някои случаи и на интравентрикуларната проводимост. Освен това се наблюдават прояви на миокардна хипертрофия, както и разширяване на камерите на сърцето. В този случай са характерни признаци на застойна сърдечна недостатъчност и кардиомиопатия.
• Важни са и външно проявените симптоми на заболяването, които стават визуално забележими от десет до петнадесетгодишна възраст.
• Атрофията първоначално се наблюдава специфично в проксималните мускулни групи.
• В течение на десет до двадесет години от началото на визуалните симптоми на заболяването се наблюдава бавно, но постоянно прогресиране на дистрофията.
• В този случай заболяването се разпространява във вертикална посока.
• Долните крайници в областта на прасеца имат силни хипертрофични прояви, когато мускулите на прасеца започват да изглеждат много масивни.
• Заболяването се характеризира и с прояви на психосоматични разстройства в умерен стадий.

В диференциалната диагноза заболяването трябва да се разграничи от прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен и мускулна дистрофия на Ерб-Рот. Важно е също така да се разграничи това заболяване от спиналната мускулна атрофия на Кугелберг-Веландер, както и от полимиозит, дерматомиозит, метаболитна миопатия и наследствени полиневропатии.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Лечение на дистрофия на Бекер

Този вид дистрофия, подобно на други заболявания с генетичен характер, е нелечим. Следователно, лечението на дистрофията на Бекер помага да се поддържа състоянието на пациента в повече или по-малко жизнеспособно качество и помага на човек да запази работоспособността си, както и независимостта си в ежедневието за по-дълъг период от живота.

Трябва да се отбележи, че лечебните процедури се предписват само от специалист и след преглед и потвърждаване на диагнозата.

Като поддържащи процедури са полезни някои видове физиотерапия - използването на определени физически упражнения, дозирани, като се отчита индивидуалността на пациента. Това е необходимо, за да може да се предотврати скъсяването на мускулите. Популярно е и назначаването на симптоматична терапия, при която пациентът получава помощ въз основа на дисфункциите в организма, които го притесняват.

В някои случаи специалистите препоръчват прибягване до хирургическа интервенция, за да се избегнат контрактури и да се позволи удължаване на сухожилията. Освен това, засягат се сухожилията именно на онези мускули, които причиняват болка.

Основните лекарства, използвани като поддържаща терапия, включват следното:

• Преднизолонът е системен глюкокортикостероид. Употребата му позволява да се забави за известно време появата на мускулна слабост. Дозировката на лекарството е следната: приема се перорално от двадесет до осемдесет милиграма на ден, които се разделят на три или четири дози. За поддържащи дози се препоръчва прием от пет до десет милиграма на ден.
• Метиландростендиолът е анаболен стероид. Приема се сублингвално (под езика, докато лекарството се абсорбира напълно в устната кухина). За възрастни дозировката е от двадесет и пет до петдесет милиграма на ден, а за педиатрични пациенти - от един или един и половина милиграма на килограм тегло на пациента на ден. Всички посочени дози от лекарството се разделят на три или четири приема.
• АТФ е лекарство, което може да подобри мускулната трофика. Прилага се интрамускулно, а дозировката му е инжекция от един милилитър от еднопроцентов разтвор на лекарството един до два пъти дневно. Обичайният курс на лечение с АТФ е тридесет до четиридесет инжекции. Терапията трябва да се повтори след един или два месеца.

Също така, съвременните изследователи и практикуващи активно се опитват да намерят начин в генната терапия, който би помогнал на мускулите да започнат отново да произвеждат дистрофин. Което би възстановило нормалното им състояние и функциониране.

Превенция на дистрофията на Бекер

Превенцията на дистрофията на Бекер се състои главно в предотвратяване, доколкото е възможно, на раждането на човек с такова сериозно и нелечимо заболяване.

Експертите силно препоръчват генетично изследване за членове на семейства с анамнеза за дистрофия на Бекер. Такива изследвания се провеждат в генетични консултации и се оценява степента на риск от заболяването при бъдещи деца.

Родителите, които вече имат деца, трябва да се консултират със специалисти, ако забележат следните прояви на дисфункция при синовете си:

• Забавяне в двигателното развитие през първата година от живота.
• Наличието на бърза умора при момче, която е постоянна и не отшумява с напредване на възрастта на детето.
• Когато момчетата на възраст от три до пет години изпитват затруднения при изкачване на стълби.
• Ако момче между три и пет години не иска или не може да тича.
• В случаи на чести падания, наблюдавани при момчета на същата възраст.
• Ако тийнейджър от мъжки пол на възраст между десет и петнадесет години изпитва постоянна и бърза мускулна умора.
• При наблюдение на увеличение на мускулите на прасеца при тийнейджър на гореописаната възраст.

При наличие на признаци е необходимо да се свържете с невролози или невропатолози и генетици. • Човек, който вече има анамнеза за прогресивна дистрофия на Бекер, трябва от момента на появата ѝ да прибегне до всички поддържащи процедури, за да забави началото на мускулната слабост и дистрофията. Те включват осъществима лечебна терапия, физиотерапия и прием на препоръчани лекарства. Това беше обсъдено по-подробно в раздела за лечението на заболяването.

Прогноза за дистрофия на Бекер

Прогнозата за развитието на заболяването при дистрофия на Бекер е следната:

• Редица млади мъже (но само малък процент) се нуждаят от използване на инвалидна количка до шестнадесетгодишна възраст.
• Повече от деветдесет процента от младите мъже преминават двадесетгодишната граница и избягват смъртта.
• Чрез използването на гореспоменатите поддържащи процедури, началото на мускулната атрофия и инвалидизацията може да се забави.

Дистрофията на Бекер е сериозно наследствено заболяване, което няма нищо общо с неправилните грижи за детето. Затова родителите на такова дете трябва да приемат ситуацията такава, каквато е. А също и да започнат да търсят адекватни методи за подпомагане на здравето на детето си.

[ 13 ], [ 14 ]