Дифрофия екстри

Дистрофичните процеси в хороида могат да имат наследствен характер или вторичен характер, например, да бъдат последица от прехвърлените възпалителни процеси.

Чрез локализация те могат да бъдат генерализирани или фокални, например, разположени в макулната област на ретината. В случай на дистрофия на хориоид, ретината винаги участва в патологичния процес, особено пигментния епител.

Патогенезата на наследствен хороидална дистрофия са генетично определена abiotrophy (няма съдови слоеве) и вторична по отношение на тях промени на фоторецепторите и RPE.

Офталмоскопично основна характеристика на заболяването е хороидална атрофия придружено от промяна в ретиналния пигментен епител с натрупване на пигмент гранули, и присъствието на метален рефлекс. В началния етап атрофия choriocapillary слой на големи и средни съдове изглежда непроменени, обаче, вече маркиран ретината фотоклетка дисфункция, причинена от недохранване външните слоеве. Тъй като процесът напредва, съдовете са склерозирани и получават жълтеникаво-бял цвят. В крайния стадий на заболяването, ретината и хороидът са атрофични, съдовете изчезват и срещу склерата има само малък брой големи коралоидни съдове. Всички признаци на дистрофичния процес са ясно видими при флуоресцентна ангиография (PHAG).

Атрофията на хороида е общ признак на много наследствени дистрофии на ретината и пигментния епител.

Има различни форми на генерализирана дистрофия на хороида.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Хроидедренията е наследствена дистрофия на хороида. Това е рядко заболяване при мъжете. Още в ранните етапи, заедно със признаци на атрофия в хороида, има промени в фоторецепторите, главно в пръчки в средната периферия на ретината.

Тип наследство, свързано с хромозомата X, генно локализиране на Xq21.

• Всичките дъщери на болния баща са носители. 50% от синовете на женски носители са болни. 50% от дъщерите на женски превозвачи също са превозвачи.
• Болен баща не може да предаде ген на синовете си.
• При женски носители - минимални промени, зони на периферна атрофия и мотиви в RPE слоя. Визуалната острота, периферните полета и електроретитрограмата са нормални.
• Това се проявява чрез ниталопия в първото десетилетие на живота.

Тъй като процесът напредва, нощното виждане намалява, се разкрива концентрично стесняване на визуалните полета, по-ниско от нормалното. Централното виждане продължава до края на болестта.

Пациенти офталмоскопично мъжки показват широк спектър от промени - от атрофия хориокапилярите и незначителни промени в ретиналния пигментен епител на пълната липса на хороидеята и външните слоеве на ретината. В първото или второто десетилетие на живота промени са изразени чрез появата на патологично рефлекс време офталмоскопия, Nummular образуване на огнища атрофия на хороидеята и ретиналния пигментен епител, натрупването пигмент под формата fanul или костни клетки.

Диагнозата може да бъде установена въз основа на фамилната история, резултатите от изследването на пациентите и техните семейства, изследването на ERG и зрителното поле.

Симптоми (по ред на проявление)

• На средната периферия - зоните на хороидална атрофия и атрофия на RPE.
• Дифузна атрофия на хорио капиляри и RPE при запазване на средни и големи съдове.
• Атрофии на средни и големи съдови съдове с експозиция на основното склера.

В сравнение с първичните дистрофии на ретината, фувеята се запазва за дълго време; Дисковият нервен диск и съдовете на ретината остават относително нормални.

• Електроретинограма. Не се записва скотопична електроретингограма, фотопикът - е абнормно ненормално.
• Електроокулата е поднормална.
• Фагът от средния стадий на хрооидермамия разкрива пълненето на съдовете на ретината и големите съдови съдове, но не и на хорио капилярите. Хипофлуоресценцията съответства на интактния фовея, околната зона на хиперфлуоресценцията - с "окончателни" дефекти.

Прогнозата е изключително неблагоприятна, но при повечето пациенти се запазва до 6 десетилетия живот, въпреки рязкото й намаляване.

[9], [10], [11], [12], [13]

Централна азоларна хороидална дистрофия

Типът наследство е автозомно доминантен, генен локус е 17p. Тя се проявява в третото десетилетие на живота чрез постепенно двустранно намаляване на централната визия.

Симптоми (по ред на проявление)

• Неспецифична грануларност във фовеята.
• Ограничени зони на RP атрофия и атрофия на хориокапиларния слой в макулата.
• Бавно разширяваща се зона на "географска" атрофия с визуализация на големи корпоративни съдове.

Електроретинуграмата е нормална. Електрокултурата е нормална.

Прогнозата е неблагоприятна: ниски зрителни функции - до 6-7 десетилетия живот.

[14], [15], [16]

Дифузна атрофия на хороида

Типът наследство е автозомно доминиращ. Той се проявява в 4-5 десетилетия от живота с намаляване на централното зрение или ниталопия.

Симптоми (по ред на проявление)

• Parapapillary и pericentral атрофия на RP и chorio капиляри.
• Постепенно разширяване на зоните, докато се включи целия фонд.
• Атрофия на повечето големи съдови съдове и склерова транслуценция.
• Ретиналните съдове са с нормален калибър или малко стеснени.
• Електроретинограма с поднормални стойности.

Прогнозата е неблагоприятна поради ранните промени в макулата.

[17], [18], [19], [20], [21]

Хеликоидна парапапиларна хориоретинална дегенерация

Типът наследство е автозомно доминиращ. Изглежда в детството.

Симптоми

• Двустранно, бавно разширяващо се, наподобяващо езици, ясно дефинирани ленти на хориоретинална атрофия, започвайки от диска на оптичния нерв.
• Фиците могат да бъдат отделни, периферни, кръгови.
• Електроретинуграма от нормална до патологична.

Прогнозата е различна: младите могат да имат трудно развитие, при възрастните хора е по-благоприятно.

Пигментарна паравенозна ретинохорична атрофия

Пигментната паравенозна ретинохироидна атрофия е рядко заболяване, което обикновено се открива случайно при млади мъже. Типът наследство не е известен надеждно и са описани и двата типа, свързани с Х хромозомата и дори свързани с Y хромозомата.

Симптоми

• Двустранно отлагане на пигмента под формата на "костни органи" по големите съдове на ретината.
• Съседни очертани зони на хориоретинална атрофия, които могат да бъдат разположени около диска на оптичния нерв.
• Електроретинограмата, като правило, е нормална.

Прогнозата е благоприятна, тъй като промените в макулата са редки.