Хориоидеална дистрофия

Дистрофичните процеси в хороидеята могат да бъдат наследствени или вторични по природа, например, следствие от предишни възпалителни процеси.

Според локализацията те могат да бъдат генерализирани или фокални, например, разположени в макуларната област на ретината. При хороидална дистрофия ретината, особено пигментният епител, винаги е въвлечена в патологичния процес.

Патогенезата на наследствената хороидална дистрофия се основава на генетично обусловена абиотрофия (липса на съдови слоеве) и вторични промени във фоторецепторите и пигментния епител.

Основният офталмоскопски признак на това заболяване е хороидеалната атрофия, съпроводена с промени в пигментния епител на ретината с натрупване на пигментни гранули и наличие на метален рефлекс. В началния стадий на атрофия на хориокапиларния слой, големите и средните съдове изглеждат непроменени, но вече се забелязва дисфункция на фоторецепторите на ретината, причинена от нарушаване на храненето на външните ѝ слоеве. С напредването на процеса съдовете стават склеротични и придобиват жълтеникаво-бял цвят. В крайния стадий на заболяването ретината и хороидеята са атрофични, съдовете изчезват и на фона на склерата се виждат само малък брой големи хороидални съдове. Всички признаци на дистрофичния процес са ясно видими с флуоресцентна ангиография (ФА).

Хороидалната атрофия е често срещана черта на много наследствени дистрофии на ретината и пигментния епител.

Съществуват различни форми на генерализирани хороидални дистрофии.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Хороидеремия

Хороидеремията е наследствена дистрофия на хороидеята. Това е рядко заболяване при мъжете. Още в ранните стадии, наред с признаци на атрофия в хороидеята, се забелязват промени във фоторецепторите, главно в пръчиците по средната периферия на ретината.

Типът на наследяване е Х-свързан, генният локус е Xq21.

• Всички дъщери на болен баща са носители. 50% от синовете на жени носители са болни. 50% от дъщерите на жени носители също са носители.
• Болен баща не може да предаде гена на синовете си.
• При жените носители има минимални промени, области на периферна атрофия и петнистост в RPE слоя. Зрителната острота, периферните полета и електроретинограмата са нормални.
• Проявява се като никталопия през първото десетилетие от живота.

С напредването на процеса се наблюдава намаляване на нощното зрение, разкрива се концентрично стесняване на зрителните полета, ЕРГ е субнормална. Централното зрение се запазва до късния стадий на заболяването.

Офталмоскопски при мъжете пациенти се открива широк спектър от промени - от атрофия на хориокапиларите и незначителни промени в пигментния епител на ретината до пълна липса на хороидеята и външните слоеве на ретината. През първото или второто десетилетие от живота промените се изразяват в поява на патологичен рефлекс по време на офталмоскопия, образуване на монетовидни огнища на атрофия на хороидеята и пигментния епител на ретината и натрупване на пигмент под формата на фанули или костни тела.

Диагнозата може да се постави въз основа на данни от фамилната анамнеза, резултати от прегледи на пациентите и членовете на техните семейства, ЕРГ и изследвания на зрителното поле.

Симптоми (по реда на появата им)

• По средната периферия има области на хороидална атрофия и атрофия на RPE.
• Дифузна атрофия на хориокапилариса и RPE със запазване на средни и големи съдове.
• Атрофия на средни и големи хороидални съдове с оголване на подлежащата склера.

В сравнение с първичните ретинални дистрофии, фовеята се запазва за дълго време; зрителният диск и съдовете на ретината остават относително нормални.

• Електроретинограма. Скотопичната електроретинограма не се регистрира, фотопичната е рязко субнормална.
• Електроокулограмата е субнормална.
• ФАГ на средния стадий на хороидемия разкрива запълване на съдовете на ретината и големите хороидални съдове, но не и на хориокапиларите. Хипофлуоресценцията съответства на непокътната фовея, околната зона на хиперфлуоресценция - с "крайни" дефекти.

Прогнозата е изключително неблагоприятна, но повечето пациенти запазват зрението си до шестото десетилетие от живота си, въпреки рязкото му влошаване.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Централна ареоларна хороидална дистрофия

Типът на унаследяване е автозомно доминантен, локусът на гена е на стр. 17. Проявява се през третото десетилетие от живота като постепенно двустранно намаляване на централното зрение.

Симптоми (по реда на появата им)

• Неспецифична грануларност във фовеята.
• Демаркирани области на атрофия на RPE и атрофия на хориокапиларния слой в макулата.
• Бавно разширяваща се зона на „географска“ атрофия с визуализация на големи хороидални съдове.

Електроретинограмата е нормална. Електроокулограмата е нормална.

Прогнозата е неблагоприятна: слаби зрителни функции - до 6-то-7-мо десетилетие от живота.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Дифузна хороидална атрофия

Типът на унаследяване е автозомно доминантен. Проявява се през 4-тото-5-то десетилетие от живота като намаление на централното зрение или никталопия.

Симптоми (по реда на появата им)

• Парапапиларна и перицентрална атрофия на RPE и хориокапиларис.
• Постепенно разширяване на зоните, за да се обхване целият фундус.
• Атрофия на повечето от големите хороидални съдове и транслуценция на склерата.
• Съдовете на ретината са с нормален калибър или леко стеснени.
• Електроретинограмата е субнормална.

Прогнозата е лоша поради ранните промени в макулата.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Спирална парапапиларна хориоретинална дегенерация

Типът на наследяване е автозомно доминантен. Проявява се в детството.

Симптоми

• Двустранни, бавно разширяващи се, езиковидни, ясно очертани ивици на хориоретинална атрофия, произхождащи от диска на зрителния нерв.
• Фокусите могат да бъдат отделни, периферни, кръгли.
• Електроретинограма от нормална до патологична.

Прогнозата варира: при младите хора протичането може да е тежко, докато при по-възрастните е по-благоприятно.

Пигментна паравенозна ретинохороидална атрофия

Пигментната паравенозна ретинохороидална атрофия е рядко заболяване, обикновено откривано случайно при млади мъже. Видът на унаследяване не е надеждно известен, описани са и двата вида, свързани с X хромозомата и дори свързани с Y хромозомата.

Симптоми

• Двустранно отлагане на пигмент под формата на "костни тела" по протежение на големи съдове на ретината.
• Съседни, ясно очертани области на хориоретинална атрофия, които могат да бъдат разположени около зрителния диск.
• Електроретинограмата обикновено е нормална.

Прогнозата е добра, тъй като промените в макулата са рядкост.