Диагностика на хипопаратироидизма

Диагнозата на явните форми на хипопаратироидизъм не е трудна. Тя се основава на данни от анамнеза (операция на щитовидната жлеза или паращитовидната жлеза, лечение ¹³¹ 1); наличието на повишена невромускулна възбудимост с атаки на тонични конвулсии или готовност за гърчове; наличие на хипокалцемия и хипокалциурия; хиперфосфатемия и хипофосфатурия; намалени нива на серумния паратироиден хормон; върху намаляването на екскрецията на сАМР в урината, което достига нормалната си стойност след прилагане на препарати на паратиреоиден хормон; върху наличието на разширение на интервалите QT и ST върху ЕКГ; в по-късни стадии на заболяването - върху наличието на катаракта и други прояви на калцификация на тъканите; върху промените на ектодермални деривати - кожа, коса, пирони, емайл зъби.

При хипопаратироидизъм общото съдържание на калций в кръвта се понижава под 2,25 mmol / l, при ниво по-малко от 4,75 mmol / l, калций престава да се открива в урината (в пробата на Sulkovich). Хиперпаратиреоидните кризи се появяват при ниво на серумния калций по-малко от 1.9-2 mmol / l и се йонизира - по-малко от 1-1.1 mmol / l.

За откриване на латентен дефицит на паращитовидните жлези се използват проби, характеризиращи повишаването на механичната и електрическата възбудимост на нервномускулната апаратура. С тяхна помощ са идентифицирани следните симптоми.

Симптомът на опашката е свиване на лицевите мускули, когато се потупва на изхода на лицевия нерв пред външния слухов канал. Разграничаване на симптома на Khvostek I степен, когато всички мускули на лицето се свиват от страна на подслушване; II степен - мускулите се свиват в района на крилата на носа и ъгъла на устата; III степен - само в ъгъла на устата. Трябва да се помни за неспецифичността на този симптом. Той може да бъде положителен при неврози и истерия.

Симптом чеиз - припадъци в областта на четка ( "ръка акушеро", "писане ръка") след 2-3 минути след плъзгане рамото ремък или маншет апарат за измерване на кръвно налягане.

Симптомът на Уайс е свиването на кръглия мускул на клепачите и фронталния мускул при изтичането на външния край на орбитата.

Симптомът на Хофман е появата на парестезия, когато се прилага натиск в клоните на разклонението на нервите.

Симптом Шлезингер - спазми в разширените мускули на бедрото и крака с бърза пасивна флексия на крака в тазобедрената става с изправена колянна става.

Симптомът на Erb е повишена електровъзбудимост на нервите на крайниците, когато се стимулира от слаб галваничен ток (по-малък от 0,5 mA).

Тестът с хипервентилация е причината за повишена конвулсивна готовност или развитие на атака на тетания с дълбоко принудително дишане.

Трябва да се помни, че всички тези проби са неспецифични и не показват хипопаратироидизъм като такива, но повишена конвулсивна готовност. При наличието на комплекс от конвулсивни симптоми е необходима диференциална диагноза с болести, придружени от конвулсии и хипокалциемия.

Според модифицираната класификация на Klotz (1958), според клиничните и етиопатогенетични признаци на тетания, тя може да бъде разделена както следва.

1.   Симптоматични (около 20% от всички случаи):
   • хипокалциемия, с недостатъчна мобилизация на калций (хипопаратироидизъм, псевдохипопаратитиоидизъм); с непълна абсорбция (синдром на малабсорбция, диария) или загуба на калций (рахит, хиповитаминоза D, остеомалация, лактация); с повишена нужда от калций (бременност); хронична бъбречна недостатъчност (недостатъчен синтез на L, 25 (OH) 2D ₃; хиперфосфатемия);
   • с алкалоза (хипервентилация, гастрогенно - при повръщане, хипокалиемия при хипералдостеронизъм);
   • с органични лезии на централната нервна система (съдови лезии, енцефалопатии, менингити).
2. Спазмофилия (около 80% от всички случаи) е наследствено заболяване, утежнено в присъствието на "тетаногенни" фактори ( хипокалцемия, алкалоза).

В допълнение към метаболитната тетания, посочена в цитираната класификация, хипопаратироидизмът трябва да бъде диференциран от хипомагнезиемия и от конвулсивни прояви в хипогликемията. От конвулсивни пристъпи с неметаболитен произход е необходимо да се разграничи истинската епилепсия като такава, тетанус, бяс, отравяне и интоксикация.

За разлика хипопаратироидизъм и псевдохипопаратиреоидизъм в повечето видове тетания (с изключение на бъбреците и чревни форми) не фосфорна смущения на калциевия метаболизъм.

Хипопаратироидизъм може да бъде компонент на синдром на множествена ендокринна болест на автоимунен произход във връзка с кандидоза, така наречения синдром MEDAC (множествена ендокринна недостатъчност автоимунен Candidias) - генетично автозомно рецесивен синдром с картина на повреда на паращитовидните жлези, надбъбречната кора и гъбични инфекции на кожата и лигавиците, с чести (50% от случаите) развитие на кератоконюнктивит.

Pseudohypoparathyreosis и psevdopsevdogipoparatireoz - група от редки наследствени синдроми с клинични и лабораторни признаци на недостатъчност на паращитовидните жлези (тетания, хипокалцемия, хиперфосфатемия) с високи или нормални нива на паратироиден хормон в кръвта, с нисък ръст, скелетни характеристики (остеодистрофия, скъсяване на тръбни кости на крайниците, дефекти на зъбите система) с метастатичен калцификация на меките тъкани, психични разстройства. Pseudohypoparathyreosis описан за първи път през 1942 г. От F. Albright и сътр. (Синоними: наследствена остеодистрофия F. Albright, синдром Albright-Bantam). Развитие на болестта се асоциира с огнеупорна тъкан (кост и бъбреци) за ендогенно и екзогенно паратироиден хормон при повишена или нормална секреция и хиперплазия на паращитовидните жлези. През 1980 г., стр Papapoulos и сътр. Той установява, че тъканта на паратироиден хормон нечувствителност зависи от намаляване на специфичен протеин активност, така наречената гуанин нуклеотид свързващ регулаторен протеин (GN, G, Н), осигуряване на взаимодействие между рецептор и аденилат циклаза мембраната и участва в активирането на този ензим и прилагане функции. Това нарушен синтез на сАМР. Изолиран pseudohypoparathyreosis I тип, в която GN-протеинова активност е намалена с 40-50%. При тези пациенти, нарушение на хормонална чувствителност не се ограничава до РТН, но се простира до други хормон-зависими аденилат циклаза система, по-специално, може да се наблюдава нечувствителност на щитовидната жлеза на TSH с повишена TSH отговор на TRH; резистентност половите жлези на LH и FSH с увеличаване на взаимодействието на тези хормони на LH-RH в отсъствие на клинични признаци на първичен хипотиреоидизъм и хипогонадизъм. Когато pseudohypoparathyreosis, очевидно част от имунореактимната ПТХ не е биологична активност. Информация за образуването на антитела към паратироиден хормон не присъства.

Патогенезата на тип I pseudohypoparathyreosis играе ролята на ендогенен дефицит на 1,25 (ОН) ₂ D ₃ във връзка с чувствителността и нарушена дефицит РТН сАМР. Когато се прилага дибутирил-3 ', 5'-сАМР се увеличава кръвните нива на 1,25 (ОН) ₂ D3, в резултат на лечение с витамин D ₃ увеличава чувствителността на тъканите на паратироиден хормон, имаха нормокалциемия елиминира тетания и амплифицира корекция на костите.

Когато pseudohypoparathyreosis тип II рецептор за паратироиден хормон чувствителност не е нарушена. GN-протеинова активност е нормално, паратироиден хормон може да стимулира мембрана аденилат циклаза, но се смята, че способността на транспортни системи калций и фосфор да реагира на нормален начин на сАМР. Примерни съществуването на най-тип pseudohypoparathyreosis автоантитела II с плазмените мембрани на клетките на бъбречните тубули, ПТХ индуцирана блокиращи фосфатурия, т. Е. Предполагаеми автоимунно генезис pseudohypoparathyreosis II тип. В тази форма на заболяването хормонална чувствителност се ограничава тъкани реагиращи паратхормон. Други нередности в тази връзка не се наблюдават.

При псевдохипопаратироидизъм могат да съществуват различни комбинации от промени с различна степен на тяхната тежест, която се определя генетично. Роднини на пациенти pseudohypoparathyreosis има отклонения от нормата често общото развитие и скелетни дефекти без нарушаване на секрецията на паратироиден хормон, без патология калций фосфор метаболизъм, и припадъци. Този така наречен псевдо-pseudohypoparathyreosis - метаболитно нормален вариант pseudohypoparathyreosis. Поради рядкостта на патологията, вида на наследствеността на това заболяване не е точно установен. Съотношението на честотата му при жените и мъжете е 1: 1. Смята се, свързано с Х-хромозомата доминантно унаследяване на две свързани нарушения - и псевдо psevdopsevdogipoparatireoza, но има и случаи на директно предаване pseudohypoparathyreosis от баща на син, което предполага възможността за автозомно наследство.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]