Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болест на Гоше - диагноза
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Увреждането на черния дроб при болестта на Гоше често е съпроводено с фиброза и абнормни чернодробни функционални тестове. Активността на алкалната фосфатаза често е повишена, а понякога и активността на трансаминазите се увеличава. Може да се развие цироза и асцит. Порталната хипертония често се усложнява от кървене от езофагеални варици.
Диагнозата на болестта на Гоше включва следните диагностични процедури:
Рентгенова снимка на костите. Дългите тръбни кости, особено дисталната част на бедрената кост, са толкова разширени, че нормално присъстващото стеснение в супракондиларната област изчезва. Картината наподобява Ерленмайерова колба.
Клетки на Гоше, които имат диагностична стойност, могат да се видят в натривки от костен мозък.
Аспирационна биопсия на черния дроб трябва да се извърши, ако резултатите от стерналната пункция са отрицателни. Увреждането на черния дроб е дифузно.
Промени в периферната кръв при болестта на Гоше. При дифузно увреждане на костния мозък се наблюдава левко-еритробластна картина. За разлика от това, левкопенията и тромбоцитопенията с увеличаване на времето на кървене могат да бъдат съпроводени само от умерена хипохромна микроцитна анемия.
Диагнозата болест на Гоше се установява въз основа на определянето на бета-глюкоцереброзидазна активност в смес от мононуклеарни клетки, получени от венозна кръв.
Промени в биохимичните параметри при болестта на Гоше. Активността на алкалната фосфатаза често е повишена. Активността на трансаминазите понякога се повишава [231. Нивото на серумния холестерол е нормално.
[