Болест на Дарие (фоликуларна вегетативна дискератоза): причини, симптоми, диагноза, лечение

Болестта на Дарие е рядко заболяване, характеризиращо се с анормална кератинизация (дискератоза), поява на възбудени, предимно фоликуларни, папули върху себорейни области.

Причини и патогенеза на болестта на Дарие (фоликулярна вегетативна дискератоза). Заболяването се основава на дефицит в синтеза и зреенето на топофиламентно-десмозомния комплекс. Вече е установено, че при болестта на Дарие, мутация на патологичния ген 12q23 - q24.1 води до нарушаване на функцията на калциевата помпа и механизма на клетъчната адхезия. Хиповитаминоза А и нарушаване на метаболизма на ненаситените мастни киселини могат да играят роля в патогенезата. Среща се еднакво и при двата пола.

Симптоми на болестта на Дарие (фоликулярна вегетативна дискератоза). Клинично типичната форма на заболяването обикновено започва през второто десетилетие от живота и се характеризира с обрив от фоликуларни, плътни, кръгли, плоски, хиперкератотични папули с диаметър 0,3-0,5 см. В началото елементите на обрива са изолирани, с цвета на нормалната кожа, след което стават жълти или светлокафяви, с рогови люспи на повърхността. С течение на времето обривът се слива в плаки, повърхността им става брадавичава, папиломатозна и покрита с мръснокафяви корички. След като коричките паднат или се отстранят, се наблюдават ерозирани огнища. Любимата локализация на обрива са себорейните области (лице, гръдна кост, интерскапуларна област, големи кожни гънки). Обривът може да се локализира и по торса и крайниците. По скалпа обривът е подобен на себорея, по лицето се локализира главно в темпоралните области, по челото, в назолабиалните гънки, по гърба на ръцете лезиите наподобяват акрокератоза на Хопф. Рядко дланите и стъпалата се засягат под формата на точкова или дифузна хиперкератоза. Патологичният процес може да стане широко разпространен или да обхване цялата кожа. Описано е начало на заболяването при възрастни, но обикновено в отслабена (абортивна) форма.

В практиката на дерматолог, освен типичната форма, могат да се наблюдават везикулозна (или везикулобулозна), хипертрофична и абортивна форма на болестта на Дарие.

Везикуларната форма, освен типичните фоликуларни нодули, се характеризира с обрив от везикули с диаметър 3-5 мм с прозрачно съдържание. Везикулите са разположени главно в големи гънки на кожата, бързо се отварят, разкривайки мокрещи ерозивни повърхности, които постепенно се покриват с корички. Такива лезии наподобяват хроничен фамилен пемфигус на Хейли-Хейли.

При хипертрофичната форма, наред с типичните нодули, се наблюдават и големи елементи, наподобяващи брадавици, както при акрокератозата на Хопф. Дебелината на хиперкератотичните плаки достига 1 см или повече, а по повърхността се наблюдават брадавичести израстъци и дълбоки пукнатини.

Абортивната форма на болестта на Дарие се характеризира с локализация на обриви върху ограничени и необичайни за дерматоза участъци от кожата под формата на невус, както и зостериформно разположение.

Нокътните плочи се разцепват надлъжно, като се отчупват неравномерно по свободния ръб, по повърхността има бели и червеникаво-кафяви надлъжни ивици, често се развива субунгвална хиперкератоза. Лигавицата рядко се засяга. Обривите се появяват под формата на малки папули от типа левкоплакия. Системните промени включват намален интелект, умствена изостаналост, ендокринопатии: дисфункция на половите жлези, вторичен хиперпаратиреоидизъм. При пациенти с фоликуларна дискератоза често се наблюдава обостряне на заболяването под въздействието на UV лъчи (подобно на феномена на Кобнер).

Хистопатология. Хистологично болестта на Дарие се характеризира с изразена ортокератоза с образуване на рогови тапи, наличие на кръгли тела и зърна в горната част. В дермата се наблюдават папиломатозни израстъци, покрити от един ред клетки на базалния слой, хроничен възпалителен инфилтрат, понякога - акантоза и хиперкератоза.

Диференциална диагноза. Болестта на Дарие трябва да се разграничава от фамилния пемфигус на Хейли-Хейли, верукозната акрокератоза, болестта на Кирл и фоликуларната кератоза на Мороу Брук.

Лечение на болестта на Дарие (фоликулярна вегетативна дискератоза). Неотигазон се предписва в доза 0,5-1 mg/kg телесно тегло на пациента или витамин А в доза 200 000-300 000 IU на ден. Външно се прилагат кератолитични и глюкокортикостероидни мехлеми.

[ 1 ], [ 2 ]