Атаксия на Фридрайх

Атаксията на Фридрих е автозомно-рецесивна патология, при която се ражда болно дете от визуално здрава двойка, но единият от родителите е носител на патогенния ген. Заболяването се изразява в увреждане на нервните клетки - преобладаващо увреждане на сноповете на Гол, пирамидалните пътища, коренчетата и периферните нервни влакна, невроните на малкия мозък, мозъка. Едновременно с това могат да бъдат засегнати и други органи: в процеса участват клетъчните структури на сърдечния мускул, панкреаса, ретината и опорно-двигателния апарат.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиология

Според световната медицинска статистика, атаксията на Фридрих е най-често срещаният вариант на атаксия. Средно 2-7 пациенти на 100 000 души страдат от това заболяване, а един човек на 120 е носител на генното заболяване.

Както мъжете, така и жените са податливи на заболяването. Болестта обаче не засяга хора от азиатската и негроидната раса.

[ 6 ], [ 7 ]

Причини Атаксия на Фридрайх

Наследствената атаксия на Фридрих се развива поради дефицит или нарушаване на структурата на протеина фратаксин, произвеждан вътреклетъчно в цитоплазмата. Функцията на протеина е да пренася желязо от енергийните органели на клетката - митохондриите. Способността на митохондриите да съхраняват желязо се дължи на активни окислителни процеси в тях. Когато концентрацията на желязо в митохондриите се увеличи повече от десетократно, количеството на общото вътреклетъчно желязо не надвишава нормалните граници, а количеството на цитоплазменото желязо намалява. От своя страна това провокира стимулиране на генните структури, които кодират ензими, пренасящи желязо - фероксидаза и пермеаза. В резултат на това железният баланс вътре в клетките се нарушава още по-забележимо.

Повишеното количество желязо вътре в митохондриите води до увеличаване на броя на агресивните оксиданти – свободните радикали, които увреждат жизненоважни структури (в този случай клетки).

Поддържаща роля в етиологията на заболяването може да играе нарушение на антиоксидантната хомеостаза – защитата на човешките клетки от вредни активни кислородни видове.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Симптоми Атаксия на Фридрайх

Фамилната атаксия на Фридрих, както вече казахме по-горе, е наследствено заболяване. Първите признаци на заболяването обаче се появяват едва на възраст 8-23 години. В същото време първоначалната клинична картина е ясно свързана с атаксия, която засяга походката на човека. Пациентът става нестабилен при ходене, появява се нестабилност, слабост в краката (краката сякаш се заплитат). Има трудности при координирането на движенията. Постепенно човек започва да изпитва трудности с произношението.

Признаците на атаксията на Фридрих са склонни да се влошават, когато очите са затворени.

С течение на времето симптомите стават постоянни, а тежестта на клиничните прояви се увеличава. Причината е увреждане на малкия мозък, който е отговорен за координирането на движенията на крайниците.

След това пациентът развива слухови и зрителни нарушения. Появява се важен признак – намаляване или загуба на естествени рефлекси и поява на патологични, например, наблюдава се рефлекс на Бабински. Чувствителността в крайниците намалява: пациентът губи способността да усеща предмети в дланите и опората под краката.

След известно време се регистрират двигателни нарушения под формата на парализа или пареза. Такива проблеми започват с увреждане на краката.

Умствените способности обикновено не са нарушени. Заболяването се развива постепенно в продължение на десетилетия. Понякога могат да се наблюдават дори кратки стабилни периоди.

Сред съпътстващите признаци е необходимо да се отбележи промяната във формата на скелетните кости: това е особено забележимо по ръцете и в областта на краката, както и по гръбначния стълб. Появяват се сърдечни проблеми, може да се развие захарен диабет и да се наблюдават увреждания на зрението.

[ 11 ]

Диагностика Атаксия на Фридрайх

Диагностицирането на заболяването може да представлява известни трудности, тъй като в началните етапи много пациенти търсят помощ от кардиолог поради сърдечни проблеми или от ортопед поради патология на опорно-двигателния апарат или гръбначния стълб. И едва когато се появи неврологична картина, пациентите попадат в кабинета на невролог.

Основните инструментални диагностични методи за атаксия на Фридрих са ЯМР и неврофизиологично изследване.

Томографията на мозъка помага да се определи атрофията на някои от неговите области, по-специално на малкия мозък и продълговатия мозък.

Томографията на гръбначния стълб разкрива структурни промени и атрофия – тези симптоми са по-забележими в по-късните стадии на заболяването.

Проводимостта се изследва с помощта на следните методи:

• транскраниална магнитна стимулация;
• електроневрография;
• електромиография.

При наличие на екстраневрални признаци се провежда спомагателна диагностика: изследват се сърдечно-съдовата, ендокринната и опорно-двигателния апарат. Освен това може да се наложи консултация със специалисти като кардиолог, ортопед, офталмолог, ендокринолог. Провеждат се редица изследвания:

• ниво на кръвната захар, тест за глюкозен толеранс;
• определяне на нивата на хормоните в кръвта;
• електрокардиография;
• стрес тестове;
• ултразвуково изследване на сърцето;
• Рентгенова снимка на гръбначния стълб.

Особено значение при диагностицирането на атаксия се отдава на медико-генетичната консултация и комплексната ДНК диагностика. Тя се провежда върху материали на самия пациент, неговите най-близки роднини и родители.

При бременни жени, атаксията на Фридрих при нероденото дете може да се определи чрез анализ на ДНК на хорионни въси от осмата до дванадесетата гестационна седмица или чрез анализ на околоплодната течност от 16-та до 24-та седмица.

Атаксията на Фридрих се диференцира от наследствен дефицит на токоферол, наследствени метаболитни нарушения, невросифилис, неоплазми на малкия мозък, множествена склероза и др.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Лечение Атаксия на Фридрайх

Лечението на заболяването не може да доведе до излекуване, но по този начин е възможно да се предотврати развитието на някои последствия и усложнения. За да се забави растежът на симптомите на заболяването, се използват медикаменти от митохондриалната група, антиоксиданти и други лекарства, които намаляват концентрацията на желязо вътре в митохондриите.

Лекарствата обикновено се предписват в комбинация, поне 3 лекарства едновременно. Използват се антиоксиданти, например токоферол и ретинол, както и изкуствен аналог на коензим Q10 (идебенон), който инхибира невродегенеративните процеси и растежа на миокардна хипертрофия - кардиомиопатия.

Освен това, за лечение се използват средства, които подобряват метаболитните процеси в сърдечния мускул: препоръчва се прием на рибоксин, предуктал, кокарбоксилаза и др.

В повечето случаи се предписва 5-хидроксипропан, чийто ефект е забележим, но това лекарство не е напълно проучено.

Адювантно лечение се предписва според симптомите – например, използват се антидиабетни лекарства и сърдечно-съдови средства.

Провежда се общоукрепваща терапия (витаминни комплекси) и подобряване на тъканния метаболизъм (пирацетам, церебролизин, аминолон).

В зависимост от показанията, може да е възможна хирургическа интервенция под формата на корекция на формата на стъпалата и използване на ботокс в мускулите, засегнати от спазъм.

Физиотерапията и гимнастиката могат значително да подобрят ефективността на лечението. Но за траен ефект, занятията и сесиите трябва да са редовни, с акцент върху тренирането на баланса и мускулната сила.

Тъй като атаксията на Фридрих е резултат от генетични нарушения, които не могат да бъдат обратимо състояние, народните средства не работят при лечението на това заболяване.

В диетата на пациенти с атаксия е необходимо да се намали или елиминира консумацията на въглехидратни храни, тъй като заболяването е свързано с излишък на енергия в клетките. Голямо количество въглехидратни продукти (сладкиши, захар, тестени изделия) може да доведе до влошаване на състоянието на пациента.

Предотвратяване

Специална роля в превенцията се отдава на ДНК тестовете в началните предсимптомни етапи, за навременното започване на превантивно лечение.

Преките роднини на вече идентифицирания болен човек задължително се изследват. Първоначално заболяването може да се заподозре по клинични признаци: поява на атаксия, намален мускулен тонус, нарушения на чувствителността, изчезване на сухожилни рефлекси, развитие на пареза, полиневропатии, признаци на заболяването на ЕКГ, поява на захарен диабет, промени в костно-ставната система, атрофични процеси (по-специално в зрителните нерви), изкривяване на гръбначния стълб и др.

Необходими са периодично наблюдение и мониторинг от невролог и ендокринолог. Голямо превантивно значение се отдава и на лечебната гимнастика и физиотерапевтичното лечение.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Прогноза

Атаксията на Фридрих е нелечимо и динамично прогресиращо заболяване, което постепенно влошава състоянието на пациента и в крайна сметка води до фатални последици. Обикновено пациентът умира от сърдечна недостатъчност или от дихателен спазъм, по-рядко от инфекциозни заболявания.

За съжаление, около половината от всички пациенти с атаксия на Фридрих не могат да доживеят до 35-годишна възраст. В същото време прогнозата за заболяването при жените се счита за по-благоприятна: като правило всички жени с тази диагноза определено живеят поне 20 години от началото на заболяването. За мъжете тази цифра е само 60%.

Много рядко пациентите доживяват до дълбока старост, при условие че нямат сърдечни проблеми или диабет.