Атаксия Фридрейха

Атаксията на Friedreich е автозомна рецесивна патология, когато болно дете се ражда на визуално здрава двойка, но един от родителите притежава генът на болестта. Болестта се експресира в лезии на нервните клетки - първичното увреждане Гол греди, пирамидална тракт, корени и периферните нервни влакна, неврони в малкия мозък и мозъка. В същото време могат да бъдат засегнати и други органи: в процеса са включени клетъчните структури на сърдечния мускул, панкреаса, ретината на окото и мускулно-скелетната система.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епидемиология

Според световната медицинска статистика атаксията на Фридрих е най-честият вариант на атаксия. Това заболяване засяга средно 2-7 пациенти на 100 000 души, а носителят на генното разстройство е един от 120 души.

И мъжете, и жените са засегнати. Въпреки това, болестта не засяга лица от азиатски и негридни състезания.

[6], [7]

Причини атаксии Фридрейха

Наследствената атаксия на Фридрих се развива поради недостатъчност или разпадане в структурата на протеина на фратаксин, продуциран вътреклетъчно в цитоплазмата. Функцията на протеина е трансферът на желязо от енергийните органели на митохондриалната клетка. Способността на митохондриите да натрупват желязо се дължи на активните процеси на окисление в тях. Когато концентрацията на желязо в митохондриите се увеличи повече от десетократно, количеството на общия вътреклетъчен желязо не надвишава границите на нормата и количеството на цитоплазменото желязо намалява. На свой ред това провокира стимулиране на генните структури, които кодират ензими, които носят желязо - това е фероксидаза и пермеаза. В резултат на това балансът на желязо в клетките е още по-силно нарушен.

Повишеното количество желязо вътре в митохондриите води до увеличаване броя на агресивните оксиданти - свободни радикали, увреждащи жизнените структури (в този случай, клетките).

Спомагателната роля в етиологията на заболяването може да изиграе разстройство на антиоксидантната хомеостаза - защитата на човешките клетки от вредни активни кислородни форми.

[8], [9], [10]

Симптоми атаксии Фридрейха

Атаксията на семейство Фридрих, както казахме по-горе, е наследствено заболяване. Въпреки това, първите признаци на заболяването се появяват само на 8-23 години. В същото време, първоначалната клиника е ясно свързана с атаксия, която засяга ходенето на човека. Пациентът става нестабилен по време на ходене, има треперене, слабост в краката (краката изглежда се заплитат). Има трудности при координирането на движенията. Постепенно човек започва да изпитва трудности с произношението.

Атрибутите на атаксията на Фридрих имат свойството да се усилват, ако очите са затворени.

С течение на времето симптомите стават постоянни, освен това тежестта на клиничните прояви нараства. Причината за това е увреждането на малкия мозък, което е отговорно за координирането на движенията на крайниците.

Освен това пациентът има нарушени слухови и зрителни функции. Има важен знак - намаляването или загубата на естествени рефлекси и появата на патологични, например, Babinsky рефлекс се наблюдава. Чувствителността в крайниците е намалена: пациентът губи способността да усеща предмети в дланите и под краката си.

След известно време локомоторните нарушения се фиксират под формата на парализа или пареза. Започнете такива проблеми с поражението на краката.

Психическите способности по правило не се нарушават. Болестта расте постепенно в течение на десетки години. Понякога дори можете да забележите краткосрочни стабилни периоди.

Сред придружаващите признаци трябва да се отбележи промяната във формата на костите на скелета: признаците са забележими върху ръцете и в областта на краката, както и върху гръбначния стълб. Има проблеми със сърцето, възможно е развитието на диабет, увреждане на очите.

[11]

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагноза на болестта могат да представляват предизвикателство, защото в ранните етапи, много от пациентите търсят помощ от кардиолог във връзка с проблеми със сърцето или педикюристи защото патологията на опорно-двигателния апарат или на гръбначния стълб. И само когато се проявява неврологична картина, пациентите са в офиса на невролог.

Основните инструментални диагностични методи за Friedreich атаксия са MRI и неврофизиологичен тест.

Томографията на мозъка помага да се определи атрофията на някои от неговите области, по-специално на малкия мозък, на медулата.

Томографията на гръбначния стълб определя структурната промяна и атрофията - тези симптоми са по-забележими в късните стадии на заболяването.

Проводимата функция се изследва по следните методи:

• транскараниално магнитно стимулиране;
• electroneurogram;
• електромиография.

С извънневровирусни признаци се извършва спомагателна диагностика: изследва се сърдечно-съдовата, ендокринната и мускулно-скелетната система. Освен това може да се наложи да се консултират специалисти като кардиолог, ортопед, окултист, ендокринолог. Провеждат се редица проучвания:

• ниво на глюкоза в кръвта, тест за глюкозен толеранс;
• определяне на нивото на хормоните в кръвта;
• електрокардиография;
• тестове с товар;
• ултразвуково изследване на сърцето;
• рогент на гръбнака.

Особено важно при диагностицирането на атаксията се дава медицинско генетично консултиране и сложна ДНК диагностика. Извършва се върху материалите на самия пациент, неговите най-близки роднини и родители.

При бременни жени, атаксия на Фридрих в плода могат да бъдат идентифицирани чрез ДНК анализ на хорион въси от осми до дванадесети седмица на бременността, или чрез анализ на околоплодната течност 16-24 на седмица.

Диференциране с наследствена недостатъчност атаксия токоферол, наследствени патологии на метаболитни процеси, с невросифилис, малкия мозък с неоплазми, множествена склероза и други.

[12], [13], [14], [15], [16]

Лечение атаксии Фридрейха

Лечението на болестта не може да доведе до зарастване, но по този начин е възможно да се предотврати развитието на определени последици и трудности. За да забавите увеличаването на симптомите на заболяването, използвайте митохондриална група лекарства, антиоксиданти и други лекарства, които понижават концентрацията на желязо вътре в митохондриите.

Лекарствата обикновено се предписват в комплекс, поне 3 лекарства наведнъж. Употреба означава антиоксидант, например, токоферол и ретинол, както и синтетичен аналог на коензим Q 10 (идебенон) инхибиране на невродегенерация и увеличаване инфаркт хипертрофия - кардиомиопатия.

В допълнение, за лечение употреба означава, че подобряват метаболитните процеси в сърдечния мускул: препоръчва се да се вземат рибоксин, преддукта, кокарбоксилаза и др.

В повечето случаи предписвайте 5-хидроксипропан, ефектът от който се забелязва, но това лекарство не е напълно изследвано.

Спомагателното лечение се предписва според симптомите - например, антидиабетни лекарства, сърдечно-съдови лекарства.

Провеждане на обща укрепваща терапия (витаминови комплекси), подобряване на тъканния метаболизъм (пирацетам, цербролизин, аминалонон).

Според указанията е възможна хирургична интервенция под формата на корекция на формата на краката и използването на Botox в мускулите, засегнати от спазъм.

Физиотерапията и гимнастиката могат значително да подобрят ефективността на лечението. Но за продължителен ефект, сесиите и сеансите трябва да бъдат редовни, като се набляга на балансираното обучение и мускулната сила.

Тъй като атаксията на Фридрих е резултат от генни разстройства, които не могат да бъдат обратими, алтернативните рецепти при лечението на тази болест не действат.

При храненето пациентите с атаксия трябва да намалят или да елиминират консумацията на въглехидратни храни, тъй като заболяването се свързва с излишък на енергия в клетките. Голям брой въглехидрати (сладкиши, захар, печене) могат да доведат до влошаване на състоянието на пациента.

Предотвратяване

Специална роля в превенцията се дава на ДНК тестването в началните етапи преди симптомите, за навременно започване на превантивно лечение.

Несъмнено директните роднини на вече диагностицирано болно лице се разглеждат. Първоначално, болестта може да се подозира на клинична основа: поява на атаксия, намаляване на мускулния тонус, сензорни нарушения, изчезването на сухожилни рефлекси, развитие пареза, полиневропатии, признаци на болестта на ЕКГ, поява на захарен диабет, промени ставна система, атрофични процеси (по-специално, оптични нерви), кривина на гръбначния стълб и др.

Необходим е периодичен мониторинг и надзор на невропатолог, ендокринолог. Голяма превантивна стойност се дава и на медицинската гимнастика и физиотерапевтично лечение.

[17], [18], [19], [20]

Прогноза

Атаксията на Фридрих е нелечимо и динамично прогресиращо заболяване, което постепенно влошава състоянието на пациента и в крайна сметка води до фатални последици. Обикновено пациентът умира от липса на сърдечна активност или от спазъм на дихателната система, по-рядко от инфекциозни заболявания.

За съжаление, около половината от всички пациенти с атаксия на Фридрих не са в състояние да живеят до 35-годишнината. Прогнозата за заболяването при жените обаче се счита за по-благоприятна: като правило всички жени с тази диагноза определено живеят най-малко 20 години от началото на заболяването. За мъжете такъв показател е равен на едва 60%.

Много рядко пациентите живеят до напреднала възраст, при условие, че няма нарушения на сърцето и диабета.