Аномалии на развитието на роговицата: причини, симптоми, диагноза, лечение

Аномалиите на развитието на роговицата се изразяват чрез промяна в нейния размер и форма.

Мегалокорната - гигантска роговица (диаметър повече от 11 мм) - понякога е семейна наследствена аномалия. В този случай няма друга патология.

Голяма роговица може да бъде не само вродена, но и придобита патология. В този случай роговицата се увеличава отново в размер при наличие на некомпенсирана глаукома в млада възраст.

Microcornea - малка роговица (диаметър 5-9 mm) - може да бъде едностранна или двустранна аномалия. Очната ябълка в тези случаи също се намалява по размер (микрофталмус), въпреки че се забелязват случаи на малка роговица в очите на нормалния размер. С необичайно малка или голяма роговица съществува предразположение към развитието на глаукома. Като придобита патология, намаляването на размера на роговицата придружава субатрофията на очната ябълка. В тези случаи роговицата става непрозрачна.

Ембриотоксонът е пръстеновидно непрозрачност на роговицата, разположена концентрично в лимба. То е много подобно на стара дъга. Лечението не се изисква.

Равната роговица може да бъде комбинирана с микрокорената, рефракцията й е намалена (28-29 D), има предразположение към повишено вътреочно налягане поради стесняване на ъгъла на предната камера.

[1], [2], [3]

Патологията на ириса в комбинация с задния ембриотоксон

Rieger аномалия

• Хипоплазия на мезодермалния лист на ириса.
• Iridotrabecular направления към линията Schwalbe.
• Заден ембриотоксон.
• Ектопион на хороида.
• Колибом на ириса.
• Миопия от висока степен.
• Отделяне на ретината.
• Глаукома - поне в 60% от случаите.
• Опаковките на роговицата обикновено са с малък размер и се намират в периферията.
• Последен кератокон.
• Катаракта представлява локална непроходимост в кортикалните слоеве на лещата, а зрителната острота е слабо засегната.
• Аномалии на оптичния диск: наклонен диск от оптичния нерв, миелинови влакна.

Синдром на Ригър

Rigger синдром се характеризира с очни симптоми на Rieger аномалия и общи прояви, включително:

• горна хипоплазия на челюстта;
• къс лабиален жлеб;
• патология на зъбите - малки, конични зъби с големи празнини в зъбите, частична анодонтия;
• пъпна и ингвинална херния;
• хипоспадията;
• изолирана хормонална недостатъчност;
• дефекти на сърдечната клапа.

Открита е патологията на хромозома 6, делеция на 13 хромозома (4q25-4q27). Болестта се наследи от автозомен доминантен тип. Съпътстващата глаукома се проявява с честота от 25 до 50%.

Болестта в повечето случаи се наслежда от автозомален доминантен тип, при 30% има нововъзникнали мутации и спорадичен външен вид на аномалия.

Други синдроми, включително нарушения на развитието на предния сегмент, включват:

• Синдром на Микел (Мишел). Болест с автозомно рецесивно наследство. Обединява цепка на устната и небцето в комбинация с epicanthus, telekantusom, птоза, конюнктивата съдове телангиектазии, периферни помътняване на роговицата, iridocorneal adnations и намалява интелигентност.
• Окуло-денто-цифров синдром. Автозомно доминантен синдром, включващ микрофталмия, хипоплазия на ириса, устойчиви зеницата мембрана хипоплазия малък носа и ноздрите, намалявайки и съкращаване на палпебралната фисура, telekantus, epicanthus редки вежди хипоплазия емайл camptodactyly или синдактилия. Комбинацията от патологията на ъгъла на предната камера с iridodisgenezom предразполага към развитието на глаукома в засегнатите индивиди.

Обща промяна в роговицата

Плоска роговица

Диагноза плоска роговица сложи в случаите, когато кривината на роговицата е в диапазон 20-40 Г. Данни keratometry обикновено не надвишават съответните индекси на склерата. Аномалията може да бъде едностранна или двустранна. Плосък роговица може да бъде придружено детска глаукома, aniridia, вродена катаракта, ectopy леща, coloboma, симптом синьо склерата, микрофталмия и ретинална дисплазия. Типът наследство може да бъде автозомно доминантно или автозомно рецесивно.

Локални и дифузни орбити на роговицата

• Вродена глаукома.
• Sklerokornea.
• Дистрофии на роговицата (по-специално, вродена наследствена ендотелна дистрофия).
• Изразена дисгенеза на предния сегмент на окото.
• Повреда от химикали.
• Синдром на зародишен алкохол.
• Инфекциозен кератит (вж. Глава 5).
• Неинфекциозен кератит (виж по-долу).
• Болести на кожата.
• Mukopolisaharidoz.
• Цистиноз.

Периферни непрозрачност на роговицата

Dyermoid

Дермоидните кисти, локализирани в периферията на роговицата, като правило съдържат съединителен колаген и епителни тъкани, което им дава вид на плътни белезникави образувания. Епибуларните дермоиди се намират върху конюнктивата, склерата, роговицата или в крайниците. Може да представлява изолирана патология и може да влезе в симптоматичен плекс на циркулярен дермоиден синдром - поражение от дермоида на цялата обиколка на крайника, 360 °. Понякога дермоидните кисти на роговицата се комбинират с дермоиди на конюнктивата и склерата, предизвиквайки появата на астигматизъм на роговицата, амблиопия и страбизъм.

Sklerokornea

Вродена двустранна васкуларизирана периферна непрозрачност на роговицата, често асиметрична. В 50% от случаите разстройството е спорадично, а в 50% - наследено от автозомно-рецесивен тип. То може да бъде придружено от друга патология на зрителния орган, включително:

• microcornea;
• плоска роговица;
• глаукома;
• дисгенеза на ъгъла на предната камера;
• страбизъм;
• nistagmo.

В редки случаи той придружава такива общи смущения като:

• спина бифида;
• умствено изоставане;
• патологията на малкия мозък;
• синдром на Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
• Синдром на Mietens;
• синдром Смит-Лемли-Опица (Смит-Лемли-Опиц);
• нарушение на остеогенезата;
• наследствена остеододисплазия - при този синдром, ако глаукомата не се присъедини, обикновено се поддържа висока зрителна острота.

Централна непрозрачност на роговицата

Аномалията на Питърс

Обикновено двустранно разстройство, характеризиращо се с наличие на централна непрозрачност на роговицата с прозрачна периферия. Промените в роговицата често се съпътстват от катаракта. Аномалията може да има изолиран характер и да се комбинира с друга патология на зрителния орган, включително:

• глаукома;
• microcornea;
• микрофталм;
• плоска роговица;
• colobomas;
• мезодермална ирисова дистрофия.

В някои случаи тази патология е включена в симптоматичния комплекс на синдрома на Петерс "плюс", който включва нисък растеж, разкъсване на устните или небцето, увреждане на слуха и забавено развитие.

Други синдроми, характеризиращи се с аномалия на Питърс:

• фетален алкохолен синдром;
• пръстенна патология на 21 хромозома;
• частично заличаване на дългото рамо на хромозома 11;
• синдрома на Warburg.

Медицинските мерки в аномалията на Питърс са насочени към идентифициране и лечение на съпътстваща глаукома, както и, ако е възможно, осигуряване на прозрачност на оптичния център на роговицата. Резултатите от кератопластиката с Peters аномалия остават незадоволителни. Повечето автори показват, че кератопластиката е показана само в случаи на тежко двустранно увреждане на роговицата. При непрозрачност на централната зона на роговицата и на лещата е възможна оптична иридектомия.

Последен кератокон

Рядък вроден двустранен синдром, който няма склонност да напредва. Изкривяването на предната повърхност на роговицата не се променя, но се отбелязва удебеляване на стромата на роговицата и в резултат на това нараства кривината на задната повърхност на роговицата. В резултат на тези промени се появява миопичен астигматизъм.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Първична патология на предната камера

Задната граница на десетимата мембрана е означена с пръстена на Schwalbe. Предният му ръб, който прилича на тясна сивкаво-бяла линия, може да се види с тониоскопия и е известен като задния ембриотроп.

Задният ембриотоксон присъства в гониоскопичния модел на много здрави очи. Ако обаче развитието на предния сегмент е нарушено, задният ембриотоксон навлезе в симптомния комплекс на няколко известни синдроми.

Аномалията на Акселфелд

Аномалията на Axenfeld включва заден емриотоксон в комбинация с иридогонойдогенеза (сливане на корена на ириса с пръстена Schwalbe). Тя може да има спорадичен произход и може да бъде наследена от автозомен доминантен тип. В 50% от случаите се развива глаукома.

Вродена глаукома

Това е блокада на трабекуларната зона, която не се абсорбира от клетъчните елементи в процеса на ембриогенеза.

Синдром на Alagill

Болест с автозомален доминантен тип наследство, характеризиращ се с вродена вътрехепатична хипоплазия на жлъчния канал, причиняваща жълтеница. Задният ембриотоксон се наблюдава при повече от 90% от пациентите. Очната дъно има по-бледо цвят от нормалното. Често има котви на оптичния диск. Съпътстващите заболявания включват дефекти в развитието на гръбначния стълб (дефект на предни петна с форма на пеперуда), сърдечно-съдови малформации, дълбоки очи, хипертелеизъм и стрейт брадичка. Съпътстващата пигментарна ретинопатия може да бъде причинена от витамин А и витамин Е дефицит на витамин.