Гиполипидемия

Липидемия - редукция на липопротеините в кръвната плазма, причинена от първични (генетични) или вторични фактори. Обикновено това състояние е асимптомно и се диагностицира случайно при скрининг на нивата на липидите. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Причини гиполипидемии

Диагнозата на понижаване на липидите се прави, когато нивото на общия холестерол:

• <120 mg / dL (<3.1 mmol / L) или LDL
• <50 mg / dl (<0.13 mmol / 1).

Вторични причини hypolipidemia са много по-често от първичната и включват хипертиреоидизъм, хронични инфекции срещащи се и други инфекциозни и възпалителни заболявания, хематологични и други злокачествени заболявания, недохранване (включително, която придружава хронична консумация на алкохол) и малабсорбция в стомашно-чревния тракт. При откриване на неочаквани резултати лабораторни в ниско холестерол или LDL холестерол в пациент не като хиполипидемични лекарства веднага определя диагностично изследване, включително определяне на ACT, ALT и TTG; Отрицателният резултат от допълнителното изследване говори в полза на възможните първични причини, които могат да причинят състояние като хиполипидемия.

Има три основни нарушения, известни като първични причини за понижаване на липидите, при които единични или множествени генетични мутации водят до хиперпродукция или нарушен LDL клирънс.

(Синдром Bazin-Korntsveyga) абеталипопротеинемия - автозомно рецесивен наследствена патология, причинени от мутации в гена на протеин trigiltserida трансфер микрозомален - специфичен протеин, необходим за процеса на образуване на хиломикрон и VLDL. Мазнините, идващи от храната, не могат да се абсорбират и както метаболитните пътища на липопротеините практически липсват в кръвния серум. Общият холестерол обикновено е <45 мг / дл (1.16 ммол / л) TG <20 мг / дл (<0.23 ммол / л) LDL и не трябва да се определят. Това състояние често е диагностицирана за първи път при кърмачета с малабсорбция на мазнини, стеаторея и нарушен растеж и развитие. Резултатът може да бъде забавяне на психическото развитие. Тъй като  витамин Е  се разпределя към периферните тъкани чрез VLDL и LDL, по-голямата част от пациентите в крайна сметка се развие дефицит на витамин Е. Изразени клинични симптоми и признаци включват промени в зрението, които възникват в резултат на постепенното развитието на дегенерация на ретината, развитието на сензорна невропатия, появата на симптоми на задната поражение кабел бяло вещество симптоми на гръбначния мозък и церебрални (атаксия, атаксия и мускулна хипертоничност), който в крайна сметка ще доведе до летален резултат. Акантоцитозата на еритроцитите е характерна особеност, която се открива при микроскопско изследване на кръвта. Липидемията се установява въз основа на отсъствието на апо В в кръвната плазма; с биопсия на тънкото черво, липсва микрозомален протеинов носител. Такова hypolipidemia третира използване на високи дози (100-300 мг / кг един път / ден) на витамин Е в комбинация с добавка към храната на мазнини и други мастноразтворими витамини.

Gipobetalipoproteinemiya е автозомно доминантно наследствено заболяване, причинени от мутации в гена, кодиращ апо пациенти Б. Хетерозиготни са пресечен аро В, което води до по-бърз клирънс на LDL. Когато проявлението на патология не се открива никакви клинични симптоми, с изключение на общия холестерол <120 мг / дл и LDL холестерол <80 мг / дл. Нивото на триглицеридите е нормално. Y открива хомозиготни пациенти кратък пресечен аро В и води до по-голям спад в нивата на липидите (общ холестерол <80 мг / дл, LDL <20 мг / дл) или пълно спиране на синтеза на апо В, което води до развитието на симптоми абеталипопротеинемия. Липидемията се установява на базата на откриваеми ниски нива на LDL и апо В; gipobetalipoproteinemiya и беталипопротеинемия са характерни за държави, постановени през много поколения. Хетеро- и хомозиготни пациенти с нисък, но откриваем LDL не се нуждаят от терапия. Третирана това hypolipidemia в хомозиготни пациенти с неоткриваеми нива на LDL холестерол, както и абеталипопротеинемия.

Хиломикрони забавяне болест е състояние, наследена в автозомно рецесивен начин и причинени неизвестно мутация, води до развитието на секрецията на дефицит на аро В на ентероцитите. Синтезът на хиломикрони отсъства, но синтезата на VLDL остава непокътната. При новородени с тази патология открива синдром на малабсорбция мазнини, стеаторея и забавяне на растежа и физическото развитие, което може да доведе до развитие на неврологични симптоми, подобни на тези при абеталипопротеинемия. Hypolipidemia установена въз основа на резултатите от тънките черва биопсия проведено при пациенти с намалени нива на плазмения холестерол и липса на постпрандиална хиломикрон. Лечението се състои в диетотерапия (храна, богата на мазнини и мастноразтворими витамини).

[7], [8],

Лечение гиполипидемии

Вторичната хиполипидемия се лекува чрез метода за елиминиране на основната причина. Първоначалното понижаване на липидите често не изисква лечение, но пациентите с определени генетични аномалии се нуждаят от назначаване на високи дози витамин Е.