Частичен (селективен) дефицит на хормоните на хипофизата

Частичният дефицит на хормоните на хипофизата може да бъде ранен сигнал за развитието на по-обща патология на хипофизната жлеза. Пациентите трябва да бъдат изследвани за идентифициране на недостатъците на други хипофизни хормони, и визуализация, трябва задължително да се провери област Sella на подходящи интервали за откриване на тумор на хипофизата.

[1], [2], [3], [4], [5]

Форми

Изолиран дефицит на растежен хормон

Изолиран дефицит на растежния хормон (GH) е причината за много случаи на настинка на хипофизата. И въпреки че има изолирани случаи на автозомно доминантно наследяване на пълен дефицит на GH, свързан с увреждане на структурния GH ген, такива генни дефекти са вероятно минималният брой случаи.

[6], [7]

Изолиран дефицит на гонадотропин

Изолираният дефицит гонадотропин се случва и при двата пола и трябва да се разграничава от първичен хипогонадизъм. По принцип пациентите имат евнусоидна физика. Пациенти с първичен хипогонадизъм имат повишени нива на лутеинизиращ хормон (LH) и фоликул стимулиращ хормон (FSH) хормони, докато нивата на тези хормони с дефицит на гонадотропини са на долната граница на нормата, ниска или никаква измерима. Въпреки, че повечето случаи на хипогонадотропичен хипогонадизъм включват дефицити и L Т- и FSH, в редки случаи, нарушена секреция на само един от тях. Изолираният дефицит гонадотропин трябва да се разграничава от вторичен хипогонадотропичен аменорея, която се развива в резултат на физически претоварвания, диета нарушения или нервно-психическо напрежение. И въпреки че прецизирането на историята и в двата случая и може да помогне при диагностицирането, в някои случаи, диференциалната диагноза може да бъде трудно.

Специфичен недостиг на гонадотропин-освобождаващ хормон

По-специално Калман синдром на недостатъчност на гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH) е свързана със средната дефекти черепно лицеви включващ аносмия и разцепване на горната или долната устна и небцето, и със загуба на цветното зрение. Ембриологично проучвания показват, че неврони произвеждат GnRH, специално разработена в епитела на обонянието placode [локално удебеляване ембрионален хранителен слой, образувайки първични клетъчни клъстери от която и развива клетъчна структура и след това мигрират към септума-преоптична областта на хипоталамуса в ранните етапи на своето развитие. Най-малко в някои случаи, Х-свързана форма на генни дефекти болестни локализирани на X хромозомата, генома на споменатия е намерено KALIG-1 (Калман синдром интервал ген 1), този ген кодира адхезионни протеини, които улесняват невроналната миграция. Гонадолиберин не е посочен в този случай.

Изолиран дефицит на ACTH

Изолиран дефицит на ACTH е рядък. Слабостта, хипогликемията, загубата на тегло и намалената космат в подмишниците и в областта на корема предполагат диагноза. Известни са ниски нива на стероидни хормони в кръвната плазма и урината, които се връщат към нормалното само при лечението на ACTH. Няма краткосрочни лабораторни признаци за недостиг на други хормони. Лечението е заместваща терапия с кортизол, както в случая  на болестта на Адисън.

Изолиран дефицит на хормона на стимула на щитовидната жлеза 

Изолираният дефицит на тироид-стимулиращ хипофизен хормон (TSH) е вероятно в случая, когато има клинични признаци на хипотироидизъм, TSH плазмените нива не са повишени, и няма недостиг на други хипофизни хормони. Плазмените нива на TSH, измерени чрез ензимния имуноанализ, не винаги са под нормалните, което показва, че секрецията на TSH е биологично неактивна.

Изолиран дефицит на пролактин 

Изолиран дефицит на пролактин рядко се регистрира при жени, които са спрели кърменето след раждането. Наблюдавани са ниски нива на пролактин, които не се увеличават след стимулиране (провеждане на провокативни тестове), като тест с хормон, освобождаващ тиротропин. Целта на пролактин в този случай не е показана.